Chromosome 16 ຜິດປົກກະຕິ, ການຄັດລອກແລະລຶບ

Chromosome 16 ມີຫລາຍພັນຊະນິດຂອງເຊື້ອ. ບົດບາດຂອງເຊື້ອເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເພື່ອແນະນໍາການຜະລິດໂປຼຕີນເຊິ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ເງື່ອນໄຂພັນທຸກໍາຈໍານວນຫຼາຍແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບບັນຫາກ່ຽວກັບໂຣກກ່ຽວກັບເຊື້ອໂຣກໂມເລກຸນ 16. ການປ່ຽນແປງໃນໂຄງສ້າງຫຼືຈໍານວນສໍາເນົາຂອງໂຄຣຊຽມອາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກັບສຸຂະພາບແລະການພັດທະນາ.

ພື້ນຖານຂອງ Chromosomes

Chromosomes ແມ່ນໂຄງສ້າງທີ່ຖືເຊື້ອຂອງທ່ານ, ເຊິ່ງສະຫນອງຄໍາແນະນໍາທີ່ຊີ້ນໍາການພັດທະນາແລະການເຮັດວຽກຂອງຮ່າງກາຍ. ມີ 46 chromosomes, ເກີດຢູ່ໃນ 23 ຄູ່, ແລະມີພັນໆພັນຂອງເຊື້ອໂຣກ. ພາຍໃນຄູ່ແຕ່ລະ, ຫນຶ່ງແມ່ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກຈາກແມ່ແລະຫນຶ່ງຈາກພໍ່. ໃນຂະນະທີ່ທຸກໆຄົນຄວນຈະມີ 46 ຊິມໂມໄມໃນທຸກໆຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ, ໂຄຣໂມໂຊມສາມາດຫາຍຫຼືຊ້ໍາກັນໄດ້, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເຊື້ອໂຣກຂາດຫາຍໄປຫຼືພິເສດ. ຄວາມລຶກລັບເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາໃນສຸຂະພາບແລະການພັດທະນາ. ເງື່ອນໄຂ chromosomal ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບໂປຣແກຣມ chromosome 16.

Trisomy 16

ໃນ trisomy 16, ແທນທີ່ຈະເປັນຄູ່ປົກກະຕິ, ມີສາມສໍາເນົາຂອງ chromosome 16. Trisomy 16 ແມ່ນຄາດວ່າຈະເກີດຂຶ້ນໃນຫຼາຍກວ່າ 1 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງການຖືພາ, ເຮັດໃຫ້ມັນ trisomy ທົ່ວໄປທີ່ສຸດໃນມະນຸດ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ນີ້ຍັງເຮັດໃຫ້ trisomy 16 ເປັນສາເຫດຂອງ chromosomal ທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງ miscarriages, ເປັນເງື່ອນໄຂທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມກັບຊີວິດ.

Trisomy 16 Mosaicism

ບາງຄັ້ງອາດມີສາມຊະນິດຂອງ Chromosome 16, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນຢູ່ໃນທຸກໆຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ (ບາງຄົນມີສອງປົກກະຕິປົກກະຕິ). ນີ້ເອີ້ນວ່າ mosaicism. ອາການຂອງ trisomy 16 mosaicism ປະກອບມີ:

• ການເຕີບໂຕຂອງລູກນ້ອຍໃນລະຫວ່າງການຖືພາບໍ່ດີ
• ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຫົວໃຈເບື້ອງຕົ້ນ ເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຊ່ອງທາງ ventricular (16% ຂອງບຸກຄົນ) ຫຼື ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງ atrial septal (10% ຂອງບຸກຄົນ)

• ຄຸນລັກສະນະຂອງຫນ້າຈໍທີ່ບໍ່ສະດວກສະບາຍ
• ບັນຫາປອດຊືມຫຼືບັນຫາ ທາງຍ່າງຫາຍໃຈ
• Musculoskeletal anomalies
• ການເປີດຊ່ອງຄອດຢ່າງຕໍ່າ (hypospadias) ໃນ 7,6% ຂອງເດັກຊາຍ

ນອກຈາກນີ້ຍັງມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການເກີດລູກກ່ອນໄວອັນຄວນສໍາລັບເດັກທີ່ມີສາມຮູບສາມຫລ່ຽມສາມມິຕິ.

16 P Minus (16p-)

ໃນຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້, ບາງສ່ວນຂອງແຂນສັ້ນ (p) ຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 16 ແມ່ນຫາຍໄປ. ໂຣກຜິດປົກກະຕິທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ 16p ແມ່ນ ໂຣກ Rubinstein-Taybi .

16 P Plus (16p +)

ການເຮັດຊ້ໍາຂອງບາງສ່ວນຫຼືທັງຫມົດຂອງແຂນສັ້ນ (p) ຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 16 ອາດເຮັດໃຫ້ເກີດ:

• ການເຕີບໂຕຂອງລູກນ້ອຍໃນລະຫວ່າງການຖືພາແລະການເກີດລູກຫຼັງຈາກເກີດ
• ກະໂຫຼກຮອບຂະຫນາດນ້ອຍ
• Scant lashes ແລະ eyebrows
• ໃບຫນ້າແປ
• ຄາງກະໄຕທາງດ້ານເທິງມີຮອຍຕ່ໍາຕ່ໍາ
• ຫູຫູທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ແຕກຕ່າງກັນ
• Thumb anomalies
• ຄວາມພິການທາງດ້ານຈິດໃຈຮ້າຍແຮງ.

16 Q Minus (16q-)

ໃນບັນຫານີ້, ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງແຂນຍາວ (ຊ້າຍ) ຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 16 ຫາຍໄປ. ບາງຄົນທີ່ມີ 16q - ອາດຈະມີການຂະຫຍາຍຕົວທີ່ຮ້າຍແຮງແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການພັດທະນາແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບຫນ້າ, ຫົວຫນ້າ, ອະໄວຍະວະພາຍໃນແລະລະບົບກ້າມຊີ້ນ.

16 Q Plus (16q +)

ການຊໍ້າຊ້ອນຂອງບາງໆຫຼືທັງຫມົດຂອງແຂນຍາວ (q) ຂອງໂຄຣຊຽມ 16 ສາມາດຜະລິດອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ການເຕີບໂຕທີ່ບໍ່ດີ
• ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານຈິດໃຈ
• ຫົວຫນ້າບໍ່ສົມມາດ
• ຮວງສູງທີ່ມີປາກສັ້ນທີ່ສໍາຄັນຫຼືດັງແລະປາກເທິງບາງໆ

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຮ່ວມກັນ
• ຄວາມຜິດປະເພດ Genitourinary.

16p112 Syndrome ລຶບ

ນີ້ແມ່ນການລຶບຊິ້ນສ່ວນຂອງແຂນສັ້ນຂອງໂຄຣຊຽມຂອງປະມານ 25 ຊະນິດ, ເຊິ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫນຶ່ງຂອງຄູ່ໂຄໂມໂຊດ 16 ໃນແຕ່ລະຫ້ອງ. ບຸກຄົນທີ່ເກີດຂື້ນກັບໂຣກນີ້ມັກຈະຊັກຊ້າການພັດທະນາ, ຄວາມພິການທາງປັນຍາແລະໂຣກອົກຊີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນບໍ່ມີອາການ. ພວກເຂົາສາມາດແຜ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້ກັບລູກຂອງພວກເຂົາ, ຜູ້ທີ່ມີຜົນກະທົບຫຼາຍກວ່າ.

16p112 Duplication

ນີ້ແມ່ນການຄັດລອກຂອງຂະຫນາດດຽວກັນ 11.2 ແລະອາດຈະມີອາການຄ້າຍຄືກັນກັບການລຶບ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບຸກຄົນທີ່ມີການເຮັດຊ້ໍາບໍ່ມີອາການ.

ເຊັ່ນດຽວກັນກັບໂຣກການລຶບ, ພວກເຂົາສາມາດແຜ່ເຊື້ອໂຄໂມໂຊມຜິດປົກກະຕິແກ່ລູກຂອງພວກເຂົາທີ່ອາດຈະສະແດງຜົນກະທົບຮ້າຍແຮງຫຼາຍ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ

ມີການສົມທົບຈໍານວນຫຼາຍຂອງການລຶບຊ້ໍາຫຼືການຊໍ້າຊ້ອນຂອງຊິ້ນສ່ວນຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 16. ການຄົ້ນຄວ້າເພີ່ມເຕີມຕ້ອງໄດ້ເຮັດກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທັງຫມົດຂອງ Chromosome 16 ເພື່ອເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບຜົນກະທົບອັນເຕັມທີ່ຂອງພວກເຂົາສໍາລັບບຸກຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພວກມັນ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ}

> ຂໍ້ຫຍໍ້ກ່ຽວກັບ Chromosome 16 (ແລະພື້ນຖານ). ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ Chromosome 16 ມູນນິທິ. http: // wwwtrisomy16org / about / what_are_doc16html

> Chromosome 16. ຫໍສະຫມຸດແຫ່ງຊາດຢາສູບແຫ່ງຊາດຂອງສະຫະລັດອາເມລິກາ. https://ghr.nmlnih.gov/chromosome/16.