ອາການ, ການກວດ, ແລະການປິ່ນປົວ
ໂຣກ Jarcho-Levin ແມ່ນ ຜິດປົກກະຕິເກີດຈາກການເກີດລູກ ທີ່ເຮັດໃຫ້ກະດູກຜິດປົກກະຕິຢູ່ໃນກະດູກສັນຫຼັງແລະກະດູກ. ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດຂື້ນກັບໂຣກ Jarcho-Levin ມີຄໍສັ້ນ, ການເຄື່ອນໄຫວຄໍທີ່ຈໍາກັດ, ຂາສັ້ນແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ, ເນື່ອງຈາກຫນ້າເອິກຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ມີຮູບລັກສະນະຄ້າຍຄືກະປູ.
ໂຣກ Jarcho-Levin ມາໃນ 2 ຮູບແບບທີ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກລັກສະນະພັນທຸກໍາຂອງລະບົບຫາຍໃຈແລະເອີ້ນວ່າ:
- Spondylocostal Dysostosis ຊະນິດ 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (ຮູບແບບນີ້ແມ່ນອ່ອນກວ່າ SCDO1, ເນື່ອງຈາກບໍ່ແມ່ນທັງຫມົດຂອງ vertebrae ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ)
ມີກຸ່ມອື່ນທີ່ມີບັນຫາຄ້າຍຄືກັນທີ່ເອີ້ນວ່າ dysostosis spondylocostal (ບໍ່ຮ້າຍແຮງຕໍ່ໂຣກ Jarcho-Levin) ເຊິ່ງມີລັກສະນະຄ້າຍຄືກະດູກແລະກະດູກຂອງກະດູກ.
ໂຣກ Jarcho-Levin ແມ່ນຫາຍາກແລະຜົນກະທົບຕໍ່ທັງຊາຍແລະຍິງ. ມັນບໍ່ໄດ້ຮູ້ຈັກຢ່າງແນ່ນອນວ່າມັນເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆແຕ່ມັນເບິ່ງຄືວ່າມັນເປັນການເກີດຂຶ້ນໃນຜູ້ທີ່ມີຄວາມເປັນມາຂອງແອສປາໂຍນ.
ອາການຕ່າງໆ
ນອກຈາກອາການຕ່າງໆທີ່ໄດ້ກ່າວມາໃນຂໍ້ແນະນໍາ, ອາການອື່ນໆຂອງໂຣກ Jarcho-Levin ອາດຈະປະກອບມີ:
- ກະດູກສັນຫຼັງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (ກະດູກສັນຫຼັງ), ເຊັ່ນ: ກະດູກຫັກ
- ກະດູກກະດູກສັນຫຼັງທີ່ບໍ່ມີປະຕິກິລິຍາເຮັດໃຫ້ກະດູກສັນຫລັງລົງໂຄ້ງອອກໄປ (ເຂົ້າຜີວ), ເຂົ້າໄປໃນ (lordosis), ຫຼືທາງຂ້າງ ( scoliosis )
- ກະດູກກະດູກສັນຫຼັງທີ່ຜິດປົກກະຕິແລະເສັ້ນໂຄ້ງຜິດປົກກະຕິເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍຂະຫນາດນ້ອຍແລະເປັນສາເຫດສໍາລັບຮ່າງກາຍສັ້ນທີ່ເກືອບຄ້າຍຄືກັນ
- ບາງ ribs ແມ່ນ fused ກັນແລະຄົນອື່ນແມ່ນ malformed, ໃຫ້ຫນ້າເອິກຮູບລັກສະນະຄ້າຍຄື crab
- ຄໍແມ່ນສັ້ນແລະມີລະດັບຈໍາກັດການເຄື່ອນໄຫວ
- ບາງຄັ້ງອາດຈະມີລັກສະນະທາງຫນ້າທີ່ແຕກຕ່າງແລະການຂາດດຸນທາງປັນຍາເບົາບາງ
- ການຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນອາດຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດສູນກາງ, ອະໄວຍະວະເພດ, ແລະລະບົບສືບພັນ, ຫຼືຫົວໃຈ
- ຊ່ອງຄອດທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ນ້ອຍເກີນໄປສໍາລັບປອດຂອງລູກ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນປອດຈະເລີນເຕີບໂຕ) ອາດຈະເຮັດໃຫ້ການອັກເສບຊ້ໍາຊ້ໍາຊ້ໍາຊ້ໍາຂອງປອດ (ປອດອັກເສບ).
- Webbed (syndactyly), ນິ້ວຍາວແລະຖາວອນ (camptodactyly) ນິ້ວມືແມ່ນທົ່ວໄປ
- ມີໃບຫນ້າກວ້າງໃຫຍ່, ປາກມົດລູກຂະຫນາດໃຫຍ່, ປາກມົດລູກທີ່ປາຍ, ຫນັງຕາ, ແລະກະໂຫຼກຂ້າງຫນ້າຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ.
- ການກີດຂວາງບາງໆອາດຈະເຮັດໃຫ້ກະເພາະອາບນ້ໍາແລະຊ່ອງຄອດໃຄ່ບວມ
- ຕ່ອມນ້ໍາຕານທີ່ບໍ່ສາມາດປະຕິບັດໄດ້, ບໍ່ມີອະໄວຍະວະພາຍນອກ, ເຕົ້ານົມຂື້ນ, ຊ່ອງຄອດຫຼືຊ່ອງຄອດຫຼືຊ່ອງຄອດມີອາການອື່ນໆເຊິ່ງອາດຈະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນ.
Diagnosis
ໂຣກ Jarcho-Levin ມັກຈະຖືກກວດພົບໃນເດັກເກີດໃຫມ່ໂດຍອີງໃສ່ຮູບລັກສະນະຂອງເດັກແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ມີຢູ່ໃນກະດູກ, ກັບຄືນ, ແລະຫນ້າເອິກ. ບາງຄັ້ງການກວດສອບ ultrasound prenatal ອາດຈະເປີດເຜີຍກະດູກຜິດປົກກະຕິ. ເຖິງແມ່ນວ່າມັນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກວ່າໂຣກ Jarcho-Levin ມີຄວາມສໍາພັນກັບການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອສາຍ DLL3, ບໍ່ມີການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສະເພາະໃດຫນຶ່ງສໍາລັບການກວດຫາ.
ການປິ່ນປົວ
ເດັກທີ່ເກີດຂື້ນກັບໂຣກ Jarcho-Levin ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈຍ້ອນກະເພາະອາຫານທີ່ມີຂະຫນາດນ້ອຍແລະບໍ່ມີປະໂຫຍດ, ແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງມີການຕິດເຊື້ອຫາຍໃຈເລື້ອຍໆ ( ປອດອັກເສບ ).
ໃນຂະນະທີ່ເດັກນ້ອຍເຕີບໂຕ, ຫນ້າເອິກແມ່ນຂະຫນາດນ້ອຍເກີນໄປເພື່ອຮອງຮັບການເຕີບໂຕຂອງປອດ, ແລະມັນເປັນການຍາກສໍາລັບເດັກນ້ອຍທີ່ຈະຢູ່ລອດໃນອາຍຸ 2 ປີ. ການປິ່ນປົວປົກກະຕິແມ່ນປະກອບດ້ວຍການປິ່ນປົວທາງດ້ານການປິ່ນປົວຢ່າງຮຸນແຮງ, ລວມທັງການປິ່ນປົວພະຍາດຊຶມເຊື້ອຫາຍໃຈແລະການຜ່າຕັດກະດູກ
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ. Jarcho Levin Syndrome
Beine, O, J Bolland, A Verloes, FR Lebrun, J Khamis, & Ch Muller "ພະຍາດຊຶມເຊື້ອ spondylocostal: ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516
Takikawa, K, N Haga, T Maruyama, A Nakatomi, T Kondoh, Y Makia, A Hata, H Kawabata, & S Ikegawa "ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບກະດູກແລະ rib ແລະ stature ໃນ dysostosis spondylocostal." ກະດູກ 31 (2006): E192-197.