Cystinosis ແມ່ນເປັນບັນຫາທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກໂຄຣຊຽມທີ່ 17 ໃນບ່ອນທີ່ກົດລະບຽບຂອງອາຊິນອົກຊີລິນບໍ່ໄດ້ຖືກສົ່ງອອກຈາກຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ. ນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຂອງຈຸລັງແລະຮ່າງກາຍທົ່ວຮ່າງກາຍ. ອາການຂອງ cystinosis ອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນຢູ່ໃນອາຍຸໃດກໍ່ຕາມ, ແລະມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ທັງຊາຍແລະຍິງຂອງພື້ນທີ່ຊົນເຜົ່າທັງຫມົດ. ມີພຽງແຕ່ປະມານ 2,000 ຄົນທີ່ຮູ້ຈັກກັບ cystinosis ໃນໂລກ.
ແກນສໍາລັບ cystinosis (CTNS) ແມ່ນ inherited ໃນ ລັກສະນະ recessive autosomal ເປັນ . ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າເພື່ອໃຫ້ລູກຫຼີກລ້ຽງການເປັນໂຣກຜິດປົກກະຕິ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນຜູ້ນໍາຂອງເຊື້ອສາຍ CTNS, ແລະເດັກຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບສອງຊະນິດຂອງເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ຫນຶ່ງຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ.
ອາການຕ່າງໆ
ອາການຂອງ cystinosis ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຮູບແບບຂອງພະຍາດທີ່ມີຢູ່. ອາການຕ່າງໆອາດຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມອ່ອນເພຍແລະຮ້າຍແຮງ, ແລະອາດຈະມີຄວາມກ້າວຫນ້າໃນໄລຍະເວລາ.
- cystinosis nephropathic infantile - ນີ້ແມ່ນຮູບແບບປົກກະຕິທີ່ສຸດແລະຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງ cystinosis, ໃນອາການເລີ່ມຕົ້ນຢູ່ໃນໄວເດັກ, ກ່ອນທີ່ຈະມີອາຍຸ 1 ປີ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີປະຕິກິລິຍາ cystinosis ນີ້ມັກຈະມີເສັ້ນເລືອດສັ້ນ, ການປ່ຽນແປງໃນຈີນະທີ (retinopathy), ຄວາມອ່ອນໄຫວກັບແສງ (photophobia), ອາການປວດຮາກ, ການສູນເສຍຄວາມຢາກອາຫານແລະທ້ອງຜູກ. ພວກເຂົາຍັງພັດທະນາການເຮັດວຽກທີ່ມີບັນຫາກ່ຽວກັບຫມາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ຮູ້ສຶກວ່າໂຣກ Fanconi. ອາການຂອງໂຣກ Fanconi ປະກອບມີການຫິວຫຼາຍເກີນໄປ (polydipsia), ການມີນ້ໍາຫຼາຍເກີນໄປ (polyuria), ແລະຕ່ໍາໂປຕີນ (hypokalemia).
- ໃນແບບຟອມນີ້, ອາການຕ່າງໆໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວບໍ່ໄດ້ຖືກກວດຫາກ່ອນທີ່ຈະມີອາຍຸ 12 ປີ, ແລະພະຍາດກໍ່ຈະເລີນເຕີບໂຕຊ້າໆໃນໄລຍະເວລາ. ຖ່ານຫີນ Cystine ມີຢູ່ໃນ cornea ແລະ conjunctiva ຂອງຕາແລະໃນກະດູກຫາງ. ການເຮັດວຽກຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງແມ່ນມີຄວາມບົກພ່ອງ, ແລະບຸກຄົນທີ່ມີຮູບແບບ cystinosis ນີ້ກໍ່ອາດຈະພັດທະນາໂຣກ Fanconi.
- ຜູ້ໃຫຍ່ (ໂລກເບົາຫວານຫຼືບໍ່ປອດໄພ) cystinosis - ຮູບແບບຂອງ cystinosis ນີ້ເລີ່ມຕົ້ນໃນຂະຫນາດໃຫຍ່ແລະບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການເປັນໄຂ້ໄຕ. ຈໍານວນຂອງ crystals Cystine ສະສົມຢູ່ໃນຕາແລະສາຍພັນຂອງຕາ, ແລະຄວາມອ່ອນໄຫວກັບແສງ (photophobia) ແມ່ນປະຈຸບັນ.
Diagnosis
ການວິນິດໄສຂອງ cystinosis ໄດ້ຖືກຢືນຢັນໂດຍການວັດແທກລະດັບຂອງ cystine ໃນຈຸລັງເລືອດ. ການກວດເລືອດອື່ນໆສາມາດກວດເບິ່ງຄວາມບໍ່ສົມດຸນໃນໂປຼຕຽມແລະໂຊດຽມແລະລະດັບຂອງ cystine ໃນນ້ໍາສາມາດກວດເບິ່ງໄດ້. ນັກຕາບອດຈະກວດຕາສໍາລັບການປ່ຽນແປງຂອງຕາແລະລີ້ນ. ຕົວຢ່າງຂອງຈຸລັງໄຕ (biopsy) ສາມາດຖືກກວດສອບພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດສໍາລັບແກ້ວ cystine ແລະສໍາລັບການປ່ຽນແປງທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຈຸລັງແລະໂຄງສ້າງຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.
ການປິ່ນປົວ
cysteamine ຢາເສບຕິດ (Cystagon) ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນ cystine ຈາກຮ່າງກາຍ. ເຖິງແມ່ນວ່າມັນບໍ່ສາມາດປະຕິເສດກັບຄວາມເສຍຫາຍແລ້ວກໍ່ຕາມ, ມັນສາມາດຊ້າຫຼືປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕື່ມອີກ. Cysteamine ແມ່ນປະໂຫຍດຫຼາຍຕໍ່ບຸກຄົນທີ່ມີ cystinosis, ໂດຍສະເພາະໃນເວລາເລີ່ມຕົ້ນໃນຊີວິດ. ບຸກຄົນທີ່ມີ photophobia ຫຼືອາການຕາອື່ນໆສາມາດນໍາໃຊ້ເສັ້ນປະສາດ cysteamine ລົງໂດຍກົງກັບຕາ.
ເນື່ອງຈາກວ່າການເຮັດວຽກຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ບໍ່ມີບາດແຜ, ເດັກນ້ອຍແລະໄວລຸ້ນທີ່ມີ cystinosis ອາດຈະກິນຢາເສີມເຊັ່ນແຮ່ທາດ sodium, potassium, bicarbonate, ຫຼື phosphate, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບວິຕາມິນ D.
ຖ້າວ່າພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງກ້າວໄປຂ້າງຫນ້າເວລາ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງຫນຶ່ງຫຼືທັງສອງອາດເຮັດຫນ້າທີ່ບໍ່ດີຫລືບໍ່. ໃນກໍລະນີນີ້, ການປ່ຽນຫມາກໄຂ່ຫຼັງອາດຈໍາເປັນ. ຫມາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ປູກກໍ່ບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ cystinosis. ເດັກນ້ອຍແລະໄວລຸ້ນທີ່ມີ cystinosis ໄດ້ຮັບການດູແລປົກກະຕິຈາກແພດ nephrologist ເດັກນ້ອຍ (ຫມໍໄຕ).
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຕີບໃຫຍ່ອາດຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນການຂະຫຍາຍຕົວ ເດັກນ້ອຍທີ່ມີຮູບແບບຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີ cystinosis ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນ, ອາຈຽນ, ຫຼືເຈັບທ້ອງ. ເດັກເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະເມີນຜົນໂດຍການເປັນ ພະຍາດ gastroenterologist ແລະອາດຈະຕ້ອງການການປິ່ນປົວເພີ່ມເຕີມຫຼືຢາເພື່ອຄວບຄຸມອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Elenberg, E (2003) Cystinosis eMedicine
> ອົງການຈັດຕັ້ງແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ. Cystinosis
> Medline Plus (2005) ໂຣກ Fanconi.