ໂຣກທາງສະລີລະວິທະຍາສູນກາງແມ່ນຫຍັງ?

CCHS ແມ່ນອາການຫາຍໃຈທີ່ເລີ່ມຕົ້ນໃນຊີວິດ

ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກຫົວໃຈກາງ (CCHS), ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າໂຣກ Ondine, ແມ່ນໂຣກຜິດປົກກະຕິທີ່ມີຜົນຕໍ່ຄວາມສາມາດຂອງທ່ານທີ່ຈະຫາຍໃຈ. ຄົນທີ່ມີ CCHS ມີບັນຫາໃນການຫາຍໃຈຢ່າງເຫມາະສົມ, ໂດຍສະເພາະໃນເວລານອນ. ແທນທີ່ຈະຫາຍໃຈເປັນປົກກະຕິ, ຜູ້ທີ່ມີ CCHS hypoventilate (ໃຊ້ເວລາຫາຍໃຈຕື້ນ), ເຊິ່ງຫຼຸດລົງຈໍານວນເງິນອົກຊີເຈນໃນເລືອດແລະເພີ່ມລະດັບຄາບອນໄອໂອໄອ.

CCHS ຄາດວ່າຈະມີຜົນກະທົບປະມານ 1,000 ຄົນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຕົວເລກນີ້ອາດຈະສູງຂຶ້ນຍ້ອນນັກຄົ້ນຄວ້າເຊື່ອວ່າບາງກໍລະນີຂອງໂຣກມະເຮັງທີ່ເສຍຊີວິດໃນເດັກເກີດໃຫມ່ (SIDS) ອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບ CCHS. ການຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອໂຣກ (PHOX2B) ມີຄວາມກ່ຽວພັນກັບໂຣກ hypoventilation ກາງ congenital. gene ນີ້ສົ່ງເສີມການສ້າງ neuron ໃນລະບົບປະສາດ. ການຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອໂຣກນີ້ສາມາດອະທິບາຍວ່າຄົນທີ່ມີ CCHS ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມການຫາຍໃຈຂອງພວກເຂົາ.

CCHS ແມ່ນ ສະພາບພັນທຸກໍາ . ພຽງແຕ່ພໍ່ແມ່ຜູ້ຫນຶ່ງຕ້ອງໄດ້ແຜ່ເຊື້ອໂຣກເພື່ອໃຫ້ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, 90% ຂອງກໍລະນີແມ່ນມາຈາກການປ່ຽນແປງໃຫມ່ - ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ຖືກສົ່ງລົງ.

ອາການຂອງ CCHS

ເດັກເກີດມາມີອາການຂອງ CCHS ສາມາດແຜ່ລາມອອກຈາກອ່ອນກັບຫນັກແລະອາດປະກອບມີ:

• ການຫາຍໃຈທີ່ບໍ່ດີຫຼືຂາດການຫາຍໃຈໂດຍອັດຕະໂນມັດ, ໂດຍສະເພາະໃນເວລານອນ
• ນັກຮຽນຜິດປົກກະຕິ (70% ຂອງບຸກຄົນ)
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ອາຫານຍ້ອນການສະ ທ້ອນອາຊິດ ແລະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມເຫນັງຕີງຂອງລໍາໄສ້

• ພະຍາດ Hirschsprung, ເປັນໂຣກລໍາໄສ້ທີ່ເຮັດໃຫ້ມັນຍາກທີ່ຈະຜ່ານອາຈົມ (20 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງບຸກຄົນ)
• ຄວາມສາມາດຫຼຸດລົງຄວາມຮູ້ສຶກເຈັບປວດ
• Episodes of sweating increased
• ອຸນຫະພູມຮ່າງກາຍຕໍ່າ
• ໃບສັ້ນ, ກ້ວາງຮູບໃບຫນ້າ
• ຄວາມສັບສົນທາງປັນຍາ

ການໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ

ເພື່ອຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສວ່າມີໂຣກໂຣກຍ່ຽວສູນກາງເກີດຂື້ນ, ອາການຕໍ່ໄປນີ້ຕ້ອງມີ:

• ຫຼັກຖານຄົງທີ່ຂອງຫາຍໃຈຍາກໃນເວລານອນ
• ອາການທີ່ເລີ່ມຕົ້ນໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ
• ບໍ່ມີເງື່ອນໄຂທາງຍ່າງຫາຍໃຈຫຼືກ້າມເນື້ອອື່ນໆທີ່ອາດຈະເປັນບັນຫາສໍາລັບການຫາຍໃຈຍາກ
• ບໍ່ມີຫຼັກຖານຂອງພະຍາດຫົວໃຈ.

ເດັກບາງຄົນທີ່ມີ CCHS ອາດຖືກຄິດວ່າຜິດພາດໃນຫົວໃຈຫຼືມີບັນຫາລົມຫາຍໃຈອີກ. ການບົ່ງມະຕິຢ່າງແນ່ນອນສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍຜ່ານການທົດສອບພັນທຸກໍາສໍາລັບຂໍ້ບົກພ່ອງ PHOX2B.

ການປິ່ນປົວ CCHS

ຖ້າຫາກວ່າ CCHS ຖືກສົງໃສ, ການສຶກສານອນກໍ່ສາມາດຊ່ວຍກໍານົດຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈທີ່ຮ້າຍແຮງ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການປິ່ນປົວທີ່ຈໍາເປັນ. ການທົດສອບການທໍາງານ ທາງຍ່າງຫາຍໃຈ ພິເສດອື່ນໆສາມາດດໍາເນີນການເຊັ່ນດຽວກັນ. ການ ທົດສອບ ຫົວໃຈແລະ ທາງ neurological ສໍາເລັດຈະສາມາດທໍາລາຍທຸກໆປະເພດຂອງການຫາຍໃຈຫຼືກ້າມເນື້ອ. ການບົ່ງມະຕິແລະການປິ່ນປົວໃນເບື້ອງຕົ້ນແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນໃນການປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງທີ່ເກີດຂື້ນໃນໄລຍະເວລາຂອງອົກຊີຕ່ໍາຫຼືບໍ່ມີ.

ການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ການສະຫນັບສະຫນູນການຫາຍໃຈໂດຍປົກກະຕິໂດຍຜ່ານການໃຊ້ respirator (ventilator). ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີ CCHS ຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ໃຊ້ tracheostomy . ເດັກບາງຄົນທີ່ມີ CCHS ຈະຕ້ອງມີອາກາດຫາຍໃຈ 24 ຊົ່ວໂມງຕໍ່ມື້. ຄົນອື່ນອາດຈະຕ້ອງການຊ່ວຍຫາຍໃຈໃນເວລານອນ. ໃນບາງຄົນ, implant ຜ່າຕັດໃນກ້າມຊີ້ນ diaphragm ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ກະຕຸ້ນເຕັກນິກຂອງກ້າມຊີ້ນຄວບຄຸມການຫາຍໃຈ.

ເດັກທີ່ມີ CCHS ສາມາດນໍາພາຊີວິດທີ່ມີຊີວິດຊີວາ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມພວກເຂົາຕ້ອງການການເບິ່ງແຍງຢ່າງໃກ້ຊິດໃນຂະນະທີ່ລອຍຫລືຫຼີ້ນຢູ່ໃນສະນ້ໍາ, ຍ້ອນວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຂົາອາດຈະລືມຫາຍໃຈໃນຂະນະທີ່ຢູ່ໃຕ້ນໍ້າ. CCHS ແມ່ນເງື່ອນໄຂຕະຫຼອດຊີວິດທີ່ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ຕິດຕາມກວດກາເລື້ອຍໆແລະການຕິດຕາມຢ່າງເຂັ້ມງວດຕໍ່ການປິ່ນປົວ. ໂດຍການຈັບເງື່ອນໄຂການປິ່ນປົວກ່ອນແລະຫຼັງຈາກການປິ່ນປົວ, ຄົນທີ່ມີເງື່ອນໄຂສາມາດມີອາຍຸຍືນເສລີ່ຍຕໍ່ປີ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Gozal, D (2002) Ondine curse eMedicine
J Amiel, B Laudier, T Atti-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 ມີນາ 2003). ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງ Polyalanine ແລະການປ່ຽນແປງຂອງເຟຣມຂອງ PHOX2B ຊະນິດຂອງ homeobox ຄ້າຍຄືກັນໃນໂຣກ hypoventilation ກາງ congenital. Nature Genetics , online
Genetics Home Reference ໂຣກ hypoventilation ກາງ congenital. (2008)}