Neurofibromatosis ແມ່ນພັນທຸກໍາ, ລະບົບຫຼາຍລະບົບ, ບໍ່ພຽງແຕ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຕາ, ແຕ່ຍັງມີສະຫມອງ, ເສັ້ນປະສາດ, ກະດູກແລະຜິວຫນັງ. ມີສອງປະເພດຂອງ neurofibromatosis: NF1 (ປະເພດ 1) ແລະ NF2 (ປະເພດ 2) . NF1 ແມ່ນມາຈາກປະເພດທີ່ພົບທົ່ວໄປຫຼາຍທີ່ສຸດ, ເຊິ່ງເປັນ 90% ຂອງກໍລະນີ.
ຄົນທີ່ມີ NF1 ມັກມີອາການລັກສະນະຫຼາຍຢ່າງທີ່ອາດຈະເກີດຂື້ນໃນເວລາເກີດ, ແຕ່ວ່າອາການແລະອາການສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເກີດຂຶ້ນໃນໄວເດັກ.
ຜູ້ທີ່ມີ NF2 ມັກຈະພັດທະນາອາການແລະອາການຕໍ່ມາໃນຊີວິດ, ໃນລະຫວ່າງອາຍຸ 20 ຫາ 30 ປີ. NF1 ບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າ Von Recklinghausen ຫຼື neurofibromatosis ປະລໍາມະນູ. ບາງຄັ້ງ NF2 ເອີ້ນວ່າ neurofibromatosis ກາງ.
ອາການແລະອາການຕ່າງໆ
ຄົນທີ່ມີ neurofibromatosis ປະເພດ 1 ອາດມີລັກສະນະດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
- macules ຄາເຟ່ - ຫມາກ: ຄາເຟຄາເຟ່ອອຟເດິກແມ່ນເມັດສີທີ່ສັງເກດເຫັນຢູ່ໃນ 95% ຂອງຜູ້ທີ່ມີ neurofibromatosis. ເຫຼົ່ານີ້ເພີ້ມຊ້ໍາປົກກະຕິເພີ່ມຂະຫນາດແລະຈໍານວນໃນໄລຍະ 10 ປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ.
- Skinfold freckling: Freckling ຜິວຫນັງແມ່ນມັກຈະເອີ້ນວ່າ Crowe sign. ຄົນທີ່ມີໂຣກ neurofibromatosis ມັກຈະມີການເກັບກໍາຂອງຂີ້ມູກໃນເຂດແຫ້ງແລະຂຸມ. ໃນບາງຄົນ, freckles ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ຂ້າງເທິງຕາ, ພາຍໃຕ້ເຕົ້ານົມ, ແລະປະມານຄໍ.
- ການປ່ຽນແປງຂອງໂຣກ: ຄົນທີ່ມີໂຣກ neurofibromatosis ມັກຈະມີການຈະເລີນເຕີບໂຕຂອງກະດູກຜິດປົກກະຕິແລະບາງຄັ້ງອາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຜິດປົກກະຕິ. dysplasia skeletal ເຮັດໃຫ້ຂັ້ນຕອນຂອງສັ້ນແລະແຂນແລະຂາອອກຈາກອັດຕາສ່ວນກັບສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍ.
Neurofibromatosis ແລະຕາ
ຄົນທີ່ມີ neurofibromatosis ມັກຈະພັດທະນາຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຕາ.
- Neurofibromas cutaneous: Neurofibroma cutaneous ເປັນສັນລັກຜິວຫນັງໃນ NF1. Neurofibromas ແມ່ນສູງ, ເນື້ອງອກຕາມຜິວຫນັງ. Neurofibromas ປາກົດຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍໃນຕອນທ້າຍແລະເພີ່ມຂະຫນາດແລະຈໍານວນໃນຕະຫຼອດຊີວິດ. Neurofibromas ສາມາດກາຍເປັນຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ຂ້ອນຂ້າງ, ບາງຄັ້ງເຖິງຫ້າ centimeters. ພວກເຂົາມັກຈະບໍ່ເຈັບປວດແຕ່ສາມາດຄັນແລະອ່ອນເພຍຕໍ່ການສໍາພັດ. ເມື່ອພວກມັນເກີດຂື້ນຢູ່ໃຕ້ຫນັງຕາຈະສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການອັກເສບແລະຕິດເຊື້ອເຊັ່ນ blepharitis . ພວກເຂົາຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການບິດເບືອນຫນັງຕາເຊັ່ນ ptosis ບ່ອນທີ່ຫນັງຕາປົກຄຸມທີ່ຕ່ໍາກວ່າຄວນແລະ ectropion ບ່ອນທີ່ຫນັງຕາຕ່ໍາລົງຢູ່ຫ່າງຈາກຕາແລະສາມາດພົບກັບບັນຍາກາດຜິດປົກກະຕິ.
- nodules Lisch: nodule Lisch ໄດ້ຖືກຍົກຂຶ້ນມາ, lesions ເມັດສີທີ່ປາກົດຢູ່ໃນ iris ໄດ້ . ທ່ານຫມໍຕາທ່ານສາມາດເບິ່ງຫນັງສື Lisch ໃນຕາຂອງຜູ້ທີ່ມີ neurofibromatosis ໄວຫນຸ່ມທີ່ມີອາຍຸຕ່ໍາກວ່າ 6 ປີ. ພວກເຂົາເບິ່ງຄືວ່າເປັນນ້ອຍໆ, ເປັນວົງ, ເປັນຮູບປະເພດທີ່ແຕກອອກມາຈາກມູມ. ເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີຄວາມສໍາຄັນສໍາລັບຈຸດປະສົງວິນິດໄສ. ບາງຄັ້ງ, nodules Lisch ໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບໃນລະຫວ່າງການກວດຕາກ່ອນຄົນທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີ neurofibromatosis.
- hamartomas astrocytic Retinal: hamartomas astrocytic Retinal ແມ່ນ tumors benign ຂອງ retina ທີ່ສາມາດພັດທະນາໃນທັງສອງຕາ. ພວກເຂົາສາມາດມີເສັ້ນປະສາດເສັ້ນໃຍແກ້ວແຕ່ອາດຈະແຜ່ລາມອອກໄປທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ macula, ສູນກາງຂອງ retina, ມີຜົນກະທົບ. ຖ້າຫາກວ່າພາກສ່ວນເຫຼົ່ານີ້ມີສ່ວນຮ່ວມ, ຕາອາດຈະຫຼຸດລົງແລະ strabismus (ສາຍຕາ) ອາດຈະມີຢູ່. ປະເພດຂອງໂຣກ tumor ນີ້ແມ່ນຢູ່ໃນ pole posterior, ຫຼື
- gliomas ເສັ້ນທາງ optic: ເປັນຈໍານວນຫຼາຍ 15% ຂອງເດັກທີ່ມີ NF1 ມີ tumors ຂອງໂຣກທີ່ມີຜົນກະທົບທາງເສັ້ນທາງ optic, ເຊິ່ງປະກອບມີເສັ້ນປະສາດເສັ້ນດ່າງ optic ຍ້ອນວ່າມັນອອກຈາກຫລັງຂອງຕາແລະກັບຄືນສູ່ສະຫມອງ. ບາງຄັ້ງເຫຼົ່ານີ້ໂຣກ tumors ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຜ່າຕັດ. Proptosis ແມ່ນເງື່ອນໄຂທີ່ມະຫາຊົນເປັນສາເຫດທີ່ເຮັດໃຫ້ຕາມີຄວາມກ້າວຫນ້າ. Strabismus (ສາຍຕາ) ຍັງສາມາດເກີດຂື້ນໄດ້ຍ້ອນ gliomas ແສງຕາເວັນ.
ການປິ່ນປົວ
Neurofibromas ສາມາດເປັນຈໍານວນໃຫຍ່ຫຼືເກີດຂື້ນໃນຂະຫນາດນ້ອຍ. ຖ້າຫາກວ່າ nodules ເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນໃນສະຖານທີ່ທີ່ບໍ່ສະດວກທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ, ຕາມພຣະວິຫານ, ພວກເຂົາສາມາດຖືກໂຍກຍ້າຍອອກຈາກການຜ່າຕັດ. ໂຣກ neurofibroma ຕາມພຣະວິຫານສາມາດເຮັດໃຫ້ບັນຫາໃຫຍ່ໆພຽງແຕ່ພະຍາຍາມໃສ່ແວ່ນຕາຫຼືແວ່ນຕາກັນແດດ. ການໂຍກຍ້າຍການຜ່າຕັດເຮັດວຽກໄດ້ດີສໍາລັບການຊຶມເສົ້າແຕ່ວ່າມັນກໍເປັນໄປບໍ່ໄດ້ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດທີ່ຈະເອົາຈໍານວນໃຫຍ່ຂອງມັນອອກ.
ຄົນທີ່ມີ neurofibromas ຫຼາຍປະມານຕາແລະຫນັງຕາຈະຕ້ອງໃຊ້ເວລາດູແລພິເສດໃນການນໍາໃຊ້ສຸຂະອະນາໄມທີ່ດີໃນເຂດເຫຼົ່ານີ້. ການເຮັດຄວາມສະອາດຮອບ neurofibromas ປະມານຫນັງຕາຈະສາມາດປ້ອງກັນການອັກເສບເລືອດແລະການຕິດເຊື້ອຜິວຫນັງອື່ນໆ.
ເດັກທີ່ພັດທະນາ gliomas optic ມັກຈະບໍ່ຕ້ອງການການປິ່ນປົວເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າ tumors ສະແດງໃຫ້ເຫັນການເຕີບໂຕຢ່າງໄວວາຫຼືການກ້າວຫນ້າ. ຖ້າເກີດຂື້ນນີ້, ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີແມ່ນການປິ່ນປົວທາງເລືອກ. ບາງຄັ້ງສາຍພັນເຫຼົ່ານີ້ອາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມບົກຜ່ອງທາງດ້ານການພັດທະນາຫຼືດ້ານຈິດໃຈ. ເດັກເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງການຄວາມສົນໃຈເປັນພິເສດຍ້ອນການຫລອນເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານສະຖານພາບ, ການຂາດດຸນ visuomotor ແລະບັນຫາພາສາແລະບັນຫາການປະສານງານຂອງມໍເຕີ.
Complications
ມີອາການແຊກຊ້ອນຫຼາຍຢ່າງເກີດຂື້ນໃນຜູ້ທີ່ມີ NF2.
- neuromas ສຽງ: Neurofibromatosis ປະເພດ 2, NF2, ແມ່ນເກີດມາຈາກການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອໂຣກທີ່ສະກັດກັ້ນການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກ. ນີ້ເຮັດໃຫ້ການຜະລິດຂອງເສັ້ນປະສາດແລະການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກເກີນ. ຫນຶ່ງໃນອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງ NF2 ແມ່ນ neuromas ສຽງ, ຫຼືໂຣກ tumor ທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເສັ້ນປະສາດທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຮົາຟັງ. ປະຊາຊົນຜູ້ທີ່ທົນທຸກຈາກນີ້ສາມາດຈົ່ມວ່າບັນຫາຂອງການດຸ່ນດ່ຽງ, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແລະຄວາມອ່ອນແອ.
- Cataracts : 80% ຂອງປະຊາຊົນທີ່ມີ NF2 ຈະພັດທະນາສອງປະເພດຂອງການເປັນຕາຢ້ານ, ຕາຕໍ້ສ່ວນກາງແລະ cataracts ຂ້າງຫຼັງ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວ cataracts ຂ້ອນຂ້າງຂ້ອນຂ້າງແຕ່ປະມານ 20 ສ່ວນຮ້ອຍປະສົບການຫຼຸດລົງວິໄສທັດເນື່ອງຈາກວ່າພວກເຂົາ.
- Meningiomas ເສັ້ນໃຍປະສາດ Optic: ປະມານ 27% ຂອງປະຊາຊົນທີ່ມີ NF2 ຈະມີເນື້ອງອກທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການປົກຫຸ້ມຂອງເສັ້ນປະສາດໃນເສັ້ນໃຍແກ້ວ. ເນື້ອງອກດ້ວຍຕົວເອງມັກຈະມີປະຕິກິລິຍາແຕ່ພວກມັນສາມາດຍູ້ແລະບີບກຸ່ມເບົາຫວານແລະເສັ້ນເລືອດໃນເສັ້ນໃຍແກ້ວ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດການສູນເສຍຕາ. ອາການເຍື່ອຫຸ້ມສະຫມອງເຫຼົ່ານີ້ກໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ສາຍຕາຕໍ່ໄປແລະເຮັດໃຫ້ຂໍ້ຈໍາກັດດ້ານກ້າມເນື້ອເປັນຕາ.
- membranes Epiretinal: ຜູ້ທີ່ທົນທຸກຈາກ NF2 ກໍ່ເບິ່ງຄືວ່າຈະພັດທະນາຢ່າງງ່າຍດາຍ membranes epiretinal. membranes epiretinal ແມ່ນ membranes ທີ່ພັດທະນາໃນດ້ານຂອງ retina ໄດ້. ເຍື່ອເມືອກປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນຢູ່ໃນຫມາກກ້ຽງ. ຖ້າສາຍເຫຼົ່ານີ້ເຮັດສັນຍາ, ພວກເຂົາສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດວິໄສທັດຫຼຸດລົງຫຼືບິດເບືອນ.
ສິ່ງທີ່ທ່ານຄວນຮູ້
Neurofibromatosis ເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກໃນລະບົບຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍ. ທັງ NF1 ແລະ NF2 ສາມາດຜະລິດອາການຕາທີ່ຕາບອດທີ່ທ່ານຫມໍສາມາດເລືອກເອົານັ້ນຈະເຮັດໃຫ້ການກວດຫາເບື້ອງຕົ້ນ. ໃຜກໍ່ຕາມທີ່ສົງໃສວ່າມີໂຣກ neurofibromatosis ຄວນມີການກວດຕາປະຈໍາປີລວມທັງການຂະຫຍາຍຕາ.
ຄວາມຮຸນແຮງຂອງຜົນກະທົບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຕາຂອງ neurofibromatosis ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ເຖິງແມ່ນວ່າພາຍໃນສະມາຊິກຂອງຄອບຄົວດຽວກັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເນື່ອງຈາກວ່າມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຮ່າງກາຍຫຼາຍ, ຄົນເຫຼົ່ານີ້ມັກໄປຢ້ຽມຢາມຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຢ່າງເຊັ່ນ: neurosurgeons, otolaryngologists, audiologists, optometrists / ophthalmologists , and neuroradiologists.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, June 2016, Review of Optometry, Handbook of ocular disease management, 18th edition