ໂຣກ Meckel-Gruber - ຊຶ່ງເອີ້ນກັນວ່າ dysencephalia splanchnocystica, ໂຣກ Meckel ແລະໂຣກ Gruber - ເປັນໂລກ ທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ເນື່ອງຈາກວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ຮ້າຍແຮງ, ຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Meckel ມັກຈະຕາຍກ່ອນຫຼືຫຼັງຈາກເກີດ.
Genetic Mutations
ໂຣກ Meckel ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໃນຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງໃນແປດພັນ.
ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນກວມເອົາປະມານ 75% ຂອງກໍລະນີ Meckel-Gruber. ອີກ 25% ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທີ່ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຄົ້ນພົບ.
ເພື່ອໃຫ້ເດັກສາມາດມີໂຣກ Meckel-Gruber, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງປະຕິບັດສໍາເນົາຂອງເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງປະຕິບັດການຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອໂຣກ, ມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນຂອງເຂົາເຈົ້າຈະມີເງື່ອນໄຂ. ມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນທີ່ລູກຂອງພວກເຂົາຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກຂອງເຊື້ອສາຍຫນຶ່ງ. ຖ້າເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກຂອງເຊື້ອຫນຶ່ງ, ພວກມັນຈະເປັນຜູ້ນໍາຂອງສະພາບການ. ພວກເຂົາຈະບໍ່ມີເງື່ອນໄຂຕົວເອງ.
Prevalence
ອັດຕາການເປັນໂຣກຂອງໂຣກ Meckel-Gruber ແຕກຕ່າງຈາກ 1 ໃນ 13,250 ຫາ 1 ໃນ 140,000 ການເກີດລູກ. ການຄົ້ນຄວ້າໄດ້ຄົ້ນພົບວ່າປະຊາກອນຈໍານວນຫນຶ່ງ, ຄືກັນກັບເຊື້ອສາຍຝຣັ່ງ (1 ຄົນໃນ 9,000 ຄົນ) ແລະບັນພະບູລຸດຂອງເບຢ້ຽມ (ປະມານ 1 ໃນ 3,000 ຄົນ) ອາດມີຜົນກະທົບຫຼາຍ. ອັດຕາການເກີດໂຣກອື່ນໆທີ່ພົບຢູ່ໃນບັນດາ Bedouins ໃນຄູເວດ (1 ໃນ 3,500 ຄົນ) ແລະລະຫວ່າງຊາວອິນໂດເນເຊຍ Gujarati (1 ໃນ 1,300).
ປະຊາກອນເຫຼົ່ານີ້ຍັງມີອັດຕາການບໍລິໂພກທີ່ສູງ, ມີທຸກບ່ອນຢູ່ໃນ 1 ໃນ 50 ຫາ 1 ໃນ 18 ຄົນທີ່ຖືເອົາສໍາເນົາຂອງເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ເຖິງວ່າຈະມີອັດຕາການແຜ່ກະຈາຍເຫຼົ່ານີ້, ສະພາບການດັ່ງກ່າວສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ພື້ນຖານດ້ານຊົນພື້ນເມືອງ, ທັງສອງເພດ.
ອາການຕ່າງໆ
ໂຣກ Meckel-Gruber ແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ສະເພາະ, ລວມທັງ:
- ຈຸດອ່ອນທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດ (fontanel), ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ບາງສ່ວນຂອງສະຫມອງແລະນໍ້າຄ້າງໆຈາງລົງ (encephalocele)
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ
- ຫມາກໄຂ່ຫຼັງຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍກະເພາະອາຫານ (ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ polycystic)
- ນິ້ວມືຫຼືຕີນອີກ ( polydactyly )
- scarring scarring (fibrosis ຕັບ)
- ການພັດທະນາປອດບໍ່ສົມບູນ (hypoplasia pulmonary)
- ປາກເປົ່າແລະປາກເປົ່າ
- ຄວາມຜິດປະກະຕິທາງເພດສໍາພັນ
ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ cystic ແມ່ນອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ, ຕາມດ້ວຍຢາຫຼາຍຊະນິດ. ການເສຍຊີວິດ Meckel-Gruber ຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນຍ້ອນອາການເລືອດໄຫຼ pulmonary, ການພັດທະນາປອດບໍ່ຄົບຖ້ວນ.
Diagnosis
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Meckel-Gruber ສາມາດກວດພົບໄດ້ໂດຍອີງໃສ່ຮູບລັກສະນະຂອງພວກເຂົາເມື່ອເກີດ, ຫຼືໂດຍ ultrasound ກ່ອນເກີດ. ຫຼາຍໆກໍລະນີທີ່ຖືກກວດພົບໂດຍຜ່ານ ultrasound ແມ່ນຖືກກວດຫາໃນໄຕມາດທີສອງ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັກວິຊາການທີ່ມີສີມືດີອາດຈະສາມາດກໍານົດສະພາບການໃນໄລຍະສາມໄຕມາດທໍາອິດ. ການວິເຄາະ Chromosome, ໂດຍຜ່ານການ samuping villus chorionic ຫຼື amniocentesis, ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອປະຕິເສດ Trisomy 13 , ເປັນສະພາບທີ່ຕາຍເກືອບເທົ່າທຽມກັນທີ່ມີອາການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ.
ການປິ່ນປົວ
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກ Meckel-Gruber ຍ້ອນປອດປອດຂອງເດັກແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງຜິດປົກກະຕິບໍ່ສາມາດສະຫນັບສະຫນູນຊີວິດ. ສະພາບການມີອັດຕາການເສຍຊີວິດ 100 ເປີເຊັນພາຍໃນວັນທີເກີດ.
ຖ້າວ່າໂຣກ Meckel-Gruber ຖືກກວດພົບໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ບາງຄອບຄົວອາດເລືອກທີ່ຈະຢຸດການຖືພາ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Carter, SM (2015) ໂຣກ Meckel-Gruber. eMedicine
NIH Genetics Home Reference. ໂຣກ Meckel (2016)