ໂຣກ CHARGE: ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຄຸນນະສົມບັດຈໍານວນຫຼາຍ

ວິທີທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ຄວາມຮູ້ສຶກຂອງພະຍາດທາງການແພດສະລັບສັບຊ້ອນນີ້

ໃນ 1981, ໄລຍະ CHARGE ໄດ້ຖືກສ້າງຂື້ນເພື່ອອະທິບາຍກຸ່ມຂອງ ການຂາດການເກີດລູກ ທີ່ໄດ້ຖືກຮັບຮູ້ໃນເດັກນ້ອຍ. CHARGE stands for:

• Coloboma (ຕາ)
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈໃດໆ
• Atresia (choanal)
• ການຊັກຊ້າ (ຂອງການເຕີບໂຕແລະ / ຫຼືການພັດທະນາ)
• Genomical anomaly
• ຫູຜິດປົກກະຕິ

ມັນໄດ້ຖືກແນະນໍາວ່າການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກແມ່ນອີງໃສ່ການມີສີ່ລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍເຫຼົ່ານີ້.

ນັບຕັ້ງແຕ່ນັ້ນມາ, ແພດໄດ້ຮັບຮູ້ວ່າຄໍານິຍາມແລະກົດລະບຽບນີ້ສໍາລັບການວິນິດໄສບໍ່ໄດ້ເອົາໃຈໃສ່ລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍອື່ນໆຂອງໂຣກ CHARGE, ຫຼືຄວາມຈິງທີ່ວ່າເດັກບາງຄົນທີ່ມີໂຣກນີ້ບໍ່ມີເງື່ອນໄຂໃນການກວດຫາ.

ພັນທຸກໍາຂອງ CHARGE ໂຣກ

gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ CHARGE ໄດ້ຖືກລະບຸໄວ້ໃນລະບົບເຄມີໂມເລກຸນ 8 ແລະມີການປ່ຽນແປງຂອງຊະນິດ CHD7 (gene CHD7 ແມ່ນເຊື້ອໂຣກທີ່ມີເຊື້ອໂຣກ CHARGE syndrome). ທີ່ເກີດຈາກຄວາມບໍ່ສົມບູນພັນທຸກໍາ, ຊື່ບໍ່ໄດ້ປ່ຽນແປງ. ເຖິງແມ່ນວ່າການປ່ຽນແປງເຊື້ອໂຣກ CHD7 ແມ່ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກໃນຮູບ ແບບທີ່ໂດດເດັ່ນ , ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເກີດມາຈາກການປ່ຽນແປງໃຫມ່ແລະເດັກແມ່ນເດັກພຽງແຕ່ໃນຄອບຄົວທີ່ມີໂຣກນີ້.

Incidence of CHARGE Syndrome

ໂຣກ CHARGE ເກີດຢູ່ປະມານ 1 ໃນ 8,500 ຫາ 10,000 ຄົນໃນທົ່ວໂລກ.

Symptoms of CHARGE Syndrome

ຄຸນລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ CHARGE ຕັ້ງແຕ່ຢູ່ໃກ້ກັບປົກກະຕິ. ເດັກແຕ່ລະຄົນທີ່ເກີດຂື້ນກັບໂຣກນີ້ອາດມີບັນຫາທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ແຕກຕ່າງກັນແລະບາງລັກສະນະທີ່ພົບເລື້ອຍຫຼືຄວາມຜິດປົກກະຕິເກີດຈາກ:

C- Coloboma of the Eye:

• ໂລກນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ 80 ຫາ 90 ເປີເຊັນຂອງຄົນທີ່ຖືກກວດພົບກັບໂຣກ CHARGE

• coloboma ປະກອບດ້ວຍການປະທ້ວງ (crack) ປົກກະຕິແລ້ວຢູ່ທາງຫລັງຂອງຕາ
• ຕາຫນຶ່ງຫຼືທັງສອງຕາອາດຈະມີຂະຫນາດນ້ອຍເກີນໄປ (microphthalmos) ຫຼືຫາຍສາບສູນ (anophthalmos)

C ອາດຈະຫມາຍເຖິງຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງກະດູກແຂນ Cranial:

• 90 ຫາ 100 ເປີເຊັນຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ CHARGE ມີການສູນເສຍຫຼືສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກຂອງເຂົາເຈົ້າກ່ຽວກັບກິ່ນ (anosmia)
• 70 ຫາ 80 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງປະຊາຊົນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນກິນ.
• ການຂາດແຄນທາງຫນ້າຕາ (ອັກ ເສບ ) ຢູ່ໃນຫນຶ່ງຫຼືທັງສອງດ້ານເກີດຂື້ນໃນ 50 ຫາ 90% ຂອງຜູ້ທີ່ມີໂຣກ

H- Heart defect:

• 75 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງບຸກຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງການຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈເລື້ອຍໆແມ່ນຂຸມໃນຫົວໃຈ ( ຜິດປະກະຕິຂອງ atrial septal )

A- Atresia of the Choanae:

• Atresia ຫມາຍເຖິງການຂາດແຄນຂອງ passage ໃນຮ່າງກາຍ. ໃນຜູ້ທີ່ມີໂຣກ CHARGE, ຫຼັງຂອງໂງ່ນຫີນທີ່ຢູ່ຂ້າງຫນຶ່ງຫຼືທັງສອງດ້ານໄດ້ຖືກຫຼຸດລົງ (stenosis) ຫຼືບໍ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບຮູຄໍ (atresia)
• Atresia ນີ້ມີຢູ່ໃນປະມານ 35 ຫາ 65 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ CHARGE

R- Retardation (Mental and Growth)

• 70 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງບຸກຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ CHARGE ໄດ້ຫຼຸດລົງ IQs ຊຶ່ງອາດຈະຢູ່ໃນລະດັບທີ່ເກືອບປົກກະຕິກັບການຊັກຊ້າທາງຈິດ
• 80 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງບຸກຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການຊັກຊ້າການເຕີບໂຕ, ແລະການຊັກຊ້າການເຕີບໂຕນີ້ແມ່ນພົບໃນໄລຍະ 6 ເດືອນທໍາອິດຂອງເວລາທີ່ເດັກບໍ່ພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ

• ການຊັກຊ້າຂອງການເຕີບໂຕແມ່ນຍ້ອນຄວາມຂາດດູນຂອງຮໍໂມນການເຕີບໂຕແລະ / ຫຼືຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນ (ການເຕີບໂຕຂອງເດັກມັກຈະຕິດຕາມຫຼັງຈາກໄວເດັກ)

Underdevelopment genitalia:

• ອະໄວຍະວະສືບພັນຜິດປົກກະຕິແມ່ນເປັນສັນຍາລັກຂອງໂຣກ CHARGE ໃນເພດຊາຍ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນຫຼາຍໃນເພດຍິງ
• 80 ຫາ 90 ເປີເຊັນຂອງຜູ້ຊາຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການພັດທະນາຂອງຜູ້ທີ່ມີການຮ່ວມເພດ, ແຕ່ວ່າແມ່ຍິງທີ່ມີໂຣກນີ້ມີພຽງແຕ່ 15 ຫາ 25%

E- Ear ຜິດປະກະຕິ:

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບຫູທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ 95 ຫາ 100 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງບຸກຄົນທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫູນອກທີ່ສາມາດໄດ້ຮັບການເບິ່ງເຫັນ
• 60 ຫາ 90% ຂອງປະຊາຊົນຍັງມີບັນຫາຢູ່ໃນຫູພາຍໃນເຊັ່ນ: ຊ່ອງທາງ ທີ່ຜິດປົກກະຕິຫຼືການຜິດປົກກະຕິຂອງເສັ້ນປະສາດທີ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ຄົນຫູຫນວກ

ມີບັນຫາທາງດ້ານຮ່າງກາຍຫຼາຍໆຢ່າງທີ່ເດັກທີ່ມີໂຣກ CHARGE ອາດຈະມີນອກຈາກອາການທົ່ວໄປເຫຼົ່ານີ້ທີ່ໄດ້ລະບຸໄວ້ຂ້າງເທິງ. ນີ້ແມ່ນບໍ່ຄືກັນກັບ ໂຣກ VATER , ເຊິ່ງເຖິງແມ່ນວ່າການປ່ຽນແປງຄໍາເວົ້າຂອງຕົນໃຫ້ປະກອບມີຂໍ້ບົກພ່ອງເກີດໃຫມ່ອີກ.

ວິທີການເດັກທີ່ຖືກກວດພົບດ້ວຍໂຣກ CHARGE

ການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກ CHARGE ແມ່ນອີງໃສ່ກຸ່ມຂອງອາການທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຄຸນລັກສະນະຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນ. ອາການທີ່ສະແດງອອກຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນສາມ C: Coloboma, Choanal atresia ແລະຊ່ອງຄອດທີ່ຜິດປົກກະຕິຢູ່ກ້ອງຫູ.

ມີອາການທີ່ສໍາຄັນອື່ນໆເຊັ່ນ: ຮູບລັກສະນະຜິດປົກກະຕິຂອງກ້ອງຫູ, ທີ່ພົບເລື້ອຍໃນຄົນເຈັບໂຣກ CHARGE ແຕ່ຫນ້ອຍທີ່ສຸດໃນສະພາບອື່ນໆ. ບາງອາການ, ເຊັ່ນ: ຄວາມບົກຜ່ອງຂອງຫົວໃຈ, ອາດຈະເກີດຂື້ນໃນໂຣກອື່ນຫຼືສະພາບການອື່ນໆ, ແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງອາດຈະເປັນປະໂຫຍດຫນ້ອຍໃນການຢືນຢັນການວິນິດໄສ.

ເດັກທີ່ຖືກສົງໃສວ່າມີໂຣກ CHARGE ຄວນໄດ້ຮັບການປະເມີນໂດຍນັກວິເຄາະທາງການແພດທີ່ຮູ້ຈັກກັບໂຣກນີ້. ການທົດສອບພັນທຸກໍາ ສາມາດເຮັດໄດ້, ແຕ່ວ່າມັນມີລາຄາແພງແລະມີພຽງແຕ່ປະຕິບັດໂດຍຫ້ອງທົດລອງບາງຢ່າງ.

ວິທີການໂຣກ CHARGE ແມ່ນການປິ່ນປົວ

ເດັກເກີດມາມີໂຣກ CHARGE ມີບັນຫາດ້ານການປິ່ນປົວແລະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຫຼາຍຢ່າງ, ບາງຢ່າງເຊັ່ນ: ຄວາມບົກພ່ອງຂອງຫົວໃຈ, ອາດເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຊີວິດ. ບາງປະເພດຂອງການປິ່ນປົວທາງການແພດແລະ / ຫຼືການຜ່າຕັດທີ່ແຕກຕ່າງກັນອາດຈະຈໍາເປັນເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ປະກອບອາຊີບແລະການປາກເວົ້າສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກສາມາດບັນລຸຄວາມສາມາດໃນການພັດທະນາຂອງຕົນ. ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ CHARGE ຈະຕ້ອງການການສຶກສາພິເສດເນື່ອງຈາກການພັດທະນາແລະຄວາມຊັກຊ້າໃນການສື່ສານທີ່ເກີດຂື້ນຍ້ອນການສູນເສຍສາຍຕາແລະຕາ.

ຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີໂຣກ CHARGE

ນັບຕັ້ງແຕ່ອາການໃດຫນຶ່ງຄົນທີ່ມີໂຣກ CHARGE ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ມັນເປັນການຍາກທີ່ຈະເວົ້າກ່ຽວກັບຊີວິດຄືແນວໃດສໍາລັບຄົນທີ່ "ມັກ" ກັບໂຣກນີ້. ຫນຶ່ງໃນການສຶກສາຄົ້ນຫາຢູ່ໃນຫຼາຍກວ່າ 50 ຄົນທີ່ອາໄສຢູ່ກັບພະຍາດທີ່ມີອາຍຸລະຫວ່າງ 13 ຫາ 39 ປີ. ໂດຍທົ່ວໄປ, ລະດັບຄວາມຮູ້ປັນຍາສະເລ່ຍຕໍ່ຄົນເຫຼົ່ານີ້ຢູ່ໃນລະດັບຊັ້ນຮຽນທີ 4. ບັນຫາເລື້ອຍໆທີ່ປະເຊີນຫນ້າແມ່ນປະກອບມີບັນຫາດ້ານສຸຂະພາບຂອງກະດູກ, ການ ຫາຍໃຈນອນ , ອາ ຈົມຕາ , ການກັງວົນ, ແລະການຮຸກຮານ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບັນຫາກ່ຽວກັບ sensory ສາມາດແຊກແຊງການພົວພັນກັບຫມູ່ເພື່ອນພາຍນອກຂອງຄອບຄົວ, ແຕ່ການປິ່ນປົວ, ບໍ່ວ່າຈະເວົ້າ, ທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ຫຼືອາຊີບຈະເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍ. ມັນເປັນປະໂຫຍດສໍາລັບຄອບຄົວແລະຫມູ່ເພື່ອນ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນເພື່ອຈະຮູ້ເຖິງບັນຫາ sensory ເຫຼົ່ານີ້, ໃນຂະນະທີ່ ບັນຫາການໄດ້ຍິນໄດ້ຖືກລຶບລ້າງຍ້ອນການເລີກໂລຫະ ສໍາລັບຕະວັດແລ້ວ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

_{Hartshorne, N, Hudson, A, MacCuspie, J et al ຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດໃນໄວລຸ້ນແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ CHARGE. American Journal of Genetics Medical Part A 2016 170 (8): 2012-21}

_{Hudson, A, Trider, C, and K Blake CHARGE Syndrome. Pediatrics in Review 2017 38 (1): 56-59}

_{Vesseur, A, Langereis, M, Free, R et al ຜົນກະທົບຂອງການສູນເສຍການຟັງແລະຄວາມສາມາດໃນການຮູ້ກ່ຽວກັບການພັດທະນາພາສາໃນໂຣກ CHARGE. American Journal of Genetics Medical Part A 2016 170 (8): 2022-30}

_{ຫໍສະຫມຸດແຫ່ງຊາດຂອງສະຫະລັດອາເມລິກາ. Genetics Home Reference CHARGE Syndrome. Updated 01/03/17 https://ghr.nlmnih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}