ມີລະດັບ cholesterol ຕໍ່າມັກຖືວ່າເປັນສິ່ງທີ່ດີສໍາລັບສຸຂະພາບ. ແຕ່ວ່າຄວາມເປັນຕົວຂອງເລືອດ hypobetalipoproteinemia ເປັນຄອບຄົວທີ່ຫາຍາກ, ເປັນບັນຫາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາ cholesterol LDL ຕ່ໍາກັບຕ່ໍາ. ມັນສາມາດຜະລິດອາການທີ່ອາດຕ້ອງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂດຍອາຫານພິເສດແລະການເສີມ. (ພະຍາດອື່ນທີ່ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າລະດັບ HDL ຕ່ໍາແມ່ນ ຂາດແຄນ lipoprotein alpha ຂອງຄອບຄົວຫຼື ພະຍາດ Tangerier .)
ປະເພດ
ຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ເກີດຂື້ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງໃນໂປຕີນ, apolipoprotein b (apoB). ທາດໂປຼຕີນນີ້ຖືກຕິດຢູ່ກັບເຂົ້າ LDL ແລະຊ່ວຍສົ່ງ cholesterol ໄປສູ່ຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍ.
ມີສອງປະເພດຂອງ hypobetalipoproteinemia: homozygous ແລະ heterozygous. ບຸກຄົນທີ່ມີ homozygous ສໍາລັບສະພາບນີ້ມີການປ່ຽນແປງໃນທັງສອງສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກ. ອາການຕ່າງໆຢູ່ໃນບຸກຄົນເຫຼົ່ານີ້ຈະຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າແລະຈະເກີດຂຶ້ນກ່ອນຫນ້ານີ້ໃນຊີວິດ, ໂດຍປົກກະຕິພາຍໃນ 10 ປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ.
ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ບຸກຄົນທີ່ມີເຊື້ອແບັກທີເຣັຍກໍ່ມີພຽງຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງເຊື້ອ mutated. ອາການຂອງພວກເຂົາແມ່ນອ່ອນກວ່າ, ແລະບາງຄັ້ງ, ພວກເຂົາອາດຈະບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາມີສະຖານະການທາງດ້ານການປິ່ນປົວນີ້ຈົນກ່ວາ cholesterol ຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບການທົດສອບໃນໄວລຸ້ນ.
ລະດັບຕໍ່າຂອງ cholesterol, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ cholesterol LDL, ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດຫົວໃຈ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າຫາກວ່າ cholesterol ຂອງທ່ານຕໍ່າເກີນໄປ, ມັນອາດຈະນໍາໄປສູ່ຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບຕ່າງໆ.
ອາການຕ່າງໆ
ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຕ່າງໆຈະຂຶ້ນຢູ່ກັບປະເພດຂອງການປະສົມປະສານ hypobetalipoproteinemia ຂອງຄອບຄົວທີ່ທ່ານມີ. ຄົນທີ່ມີ hypobetalipoproteinemia familial homozygous ມີອາການທີ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍກ່ວາຊະນິດ heterozygous, ຊຶ່ງຈະປະກອບມີ:
- ພະຍາດຖອກທ້ອງ
- Bloating
- ອາການປວດຮາກ
- ການມີອາການໄຂມັນ, ອາຈຽນສີຂີ້ເຖົ່າ
ນອກເຫນືອຈາກອາການກະເພາະລໍາໄສ້, ເດັກນ້ອຍຫຼືເດັກທີ່ມີ hypobetalipoproteinemia homozygous ສະແດງອາການອື່ນໆທີ່ມີເລືອດຕ່ໍາທີ່ສຸດໃນເລືອດ, ຄ້າຍຄືກັບສະພາບ, abetalipoproteinemia. ອາການເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີ:
- ບັນຫາທາງ neurological. ນີ້ອາດແມ່ນຍ້ອນໄຂມັນທີ່ຕໍ່າຫຼືວິຕາມິນທີ່ມີທາດໄຂມັນທີ່ແຜ່ລາມໃນຮ່າງກາຍ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີການພັດທະນາຊ້າໆ, ບໍ່ມີຄວາມຮູ້ສຶກທໍ້ແທ້ເລິກ, ຄວາມອ່ອນແອ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ, ແລະຄວາມຮຸນແຮງ.
- ບັນຫາກ່ຽວກັບເລືອດ clotting . ນີ້ອາດຈະແມ່ນຍ້ອນວ່າລະດັບວິຕາມິນ K ຕ່ໍາ. ຈຸລັງເລືອດແດງກໍ່ອາດຈະປະກົດວ່າຜິດປົກກະຕິ.
- Vitamin deficiency. ວິຕາມິນທີ່ມີທາດໄຂມັນ (A, K, ແລະ E) ຍັງມີຫນ້ອຍໃນຄົນເຫຼົ່ານີ້. Lipids ແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນໃນການຂົນສົ່ງວິຕາມິນທີ່ມີທາດໄຂມັນໃນເນື້ອທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງຮ່າງກາຍ. ເມື່ອ lipids, ເຊັ່ນ cholesterol ແລະ triglycerides , ແມ່ນຕ່ໍາ, ພວກເຂົາເຈົ້າບໍ່ສາມາດທີ່ຈະຂົນສົ່ງວິຕາມິນເຫຼົ່ານີ້ບ່ອນທີ່ພວກເຂົາຕ້ອງການ.
- ຄວາມຜິດປະຕິບັດທາງຈິດ . ນີ້ປະກອບມີບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາແລະການສໍາພັດກັບຄວາມຮູ້ສຶກ.
ບຸກຄົນທີ່ມີ heterozygous hypobetalipoproteinemia ອາດຈະມີອາການກະເພາະລໍາໄສ້ຫນ້ອຍ, ເຖິງແມ່ນວ່າຫຼາຍໆຄົນບໍ່ມີອາການ.
ທັງສອງຮູບແບບຂອງເງື່ອນໄຂດັ່ງກ່າວຈະມີລະດັບຕໍ່າສຸດແລະ LDL cholesterol ລະດັບ.
Diagnosis
ກະດານ lipid ຈະຖືກປະຕິບັດເພື່ອກວດກາເບິ່ງລະດັບຂອງ cholesterol ທີ່ແຜ່ລາມໃນເລືອດ.
ການທົດສອບ cholesterol ໂດຍປົກກະຕິຈະເປີດເຜີຍການຄົ້ນພົບດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
Homozygous
- ລະດັບ cholesterol ລວມ <80 mg / dL
- ລະດັບ cholesterol LDL <20 mg / dL
- ລະດັບ triglyceride ທີ່ຕໍ່າຫຼາຍ
Heterozygous
- ລະດັບ cholesterol ລວມ <120 mg / dL
- ລະດັບ cholesterol LDL <80 mg / dL
- ລະດັບ triglyceride ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວ (<150 mg / dL)
ລະດັບຂອງ apolipoprotein B ອາດຈະບໍ່ຕໍ່າກວ່າໂດຍອີງຕາມປະເພດຂອງ hypobetalipoproteinemia ປະຈຸບັນ. ການກວດ biopsy ຂອງຕັບອາດຈະຖືກປະຕິບັດເພື່ອກໍານົດວ່າໂຣກຕັບຈະປະກອບສ່ວນໃນການຫຼຸດຜ່ອນລະດັບໄຂມັນ. ປັດໄຈເຫຼົ່ານີ້, ນອກເຫນືອໄປຈາກອາການທີ່ບຸກຄົນໄດ້ປະສົບ, ຈະຊ່ວຍຢືນຢັນການກວດຫາການຫົດຕົວຂອງຄວາມດັນເລືອດໃນຄອບຄົວ.
ການປິ່ນປົວ
ການປິ່ນປົວຂອງສັດຕູພືດ hypobetalipoproteinemia ແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບປະເພດຂອງພະຍາດ. ໃນຜູ້ທີ່ມີປະເພດ homozygous, ເສີມວິຕາມິນ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນວິຕາມິນ A, K, ແລະ E ແມ່ນສໍາຄັນ. ອາຫານຈານອາຫານອາດຈະໄດ້ຮັບການປຶກສາຫາລືໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວເນື່ອງຈາກວ່າອາຫານເສີມສໍາລັບການເສີມໄຂມັນອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະຕິບັດ.
ໃນປະຊາຊົນທີ່ກວດພົບວ່າມີປະເພດ hypobetalipoproteinemia ທີ່ເປັນ heterozygous, ການປິ່ນປົວອາດຈະບໍ່ຈໍາເປັນຖ້າພວກເຂົາບໍ່ມີອາການໃດໆຈາກພະຍາດ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບອາຫານພິເສດຫຼືໄດ້ຮັບການເສີມດ້ວຍວິຕາມິນທີ່ມີທາດໄຂມັນທີ່ມີອາການເຊັ່ນ: ພະຍາດຖອກທ້ອງຫຼືມີເລືອດໄຫຼ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. ຄູ່ມື Merck ຂອງການກວດແລະການປິ່ນປົວ. 19th edition, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al ຫຼັກການຂອງ Harrison ຂອງຢາພາຍໃນ. ສະບັບທີ 18, 2015.