ຫນຶ່ງໃນຄວາມກ້າວຫນ້າທີ່ຫນ້າຕື່ນເຕັ້ນທີ່ສຸດໃນການປິ່ນປົວມະເຮັງປອດແມ່ນມາຈາກຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາໃນຈຸລັງມະເຮັງປອດ. ໃນຂະນະທີ່ໃນໄລຍະຜ່ານມາພວກເຮົາໄດ້ເຮັດໃຫ້ມະເຮັງປອດເຮັດໃຫ້ເປັນໂຣກປອດສານພິດ, ແຕ່ພວກເຮົາຮູ້ວ່າບໍ່ມີສອງມະເຮັງປອດຄືກັນ. ຖ້າມີ 30 ຄົນໃນຫ້ອງທີ່ມີມະເຮັງປອດ, ພວກມັນຈະມີ 30 ປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນແລະເປັນເອກະລັກຂອງພະຍາດ.
ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າມີໂຣກມະເຮັງປອດ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ ປອດອັກເສບປອດ , ທ່ານອາດຈະເວົ້າກັບທ່ານກ່ຽວກັບການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ (tumors). ມັນໄດ້ແນະນໍາໃຫ້ທຸກຄົນທີ່ເປັນມະເຮັງປອດທີ່ມີໂຣກປອດອັກເສບປອດອັກເສບທີ່ກ້າວຫນ້າຫຼືກ້າມຊີ້ນ (ເປັນມະເຮັງປອດແຕ່ບໍ່ມີຂະຫນາດນ້ອຍ) ມີການທົດສອບ biomarker ເພື່ອຊອກຫາການປ່ຽນແປງຂອງ EGFR ແລະ ALK ແລະ ROS1.
ນອກຈາກນັ້ນ, ຄົນເຈັບທີ່ມີຮູບແບບອື່ນໆຂອງມະເລັງປອດທີ່ບໍ່ແມ່ນຈຸລັງຂະຫນາດນ້ອຍ (ຕົວຢ່າງເຊັ່ນໂຣກມະເລັງໃນຄົນບໍ່ສູບຢາ) ຄວນຖືກພິຈາລະນາສໍາລັບການທົດສອບ.
ການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນແມ່ນຫຍັງ?
ການທົດສອບພັນທຸກໍາກ່ຽວຂ້ອງກັບການທົດສອບທີ່ນັກວິທະຍາສາດເຮັດໃນຫ້ອງທົດລອງໂດຍໃຊ້ຕົວຢ່າງຂອງຈຸລັງມະເຮັງຂອງທ່ານ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ເບິ່ງໂລກມະເລັງຈາກລະດັບໂມເລກຸນ.
ເນື້ອເຍື່ອອາດຈະມາຈາກການສໍາ ຫຼວດ ຂອງເນື້ອງອກຂອງທ່ານຫຼືຈາກຈຸລັງອອກໃນໄລຍະ ການຜ່າຕັດສໍາລັບມະເຮັງປອດ . ເຫດຜົນທີ່ຢູ່ເບື້ອງຫລັງນີ້ແມ່ນວ່າມະເຮັງມີການປ່ຽນແປງເຊື້ອໂຣກແລະການປ່ຽນແປງອື່ນໆທີ່ "ຂັບ" ຫຼືຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງມະເຮັງ.
ງ່າຍດາຍ, ຖ້າການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຖືກກໍານົດ, ຫຼັງຈາກນັ້ນການປິ່ນປົວສາມາດນໍາໃຊ້ໄດ້ເຊິ່ງ "ເປົ້າຫມາຍ" ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້, ເພາະສະນັ້ນການຢຸດການເຕີບໂຕຂອງມະເຮັງ. ມັນແມ່ນການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ທີ່ນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາມະເຮັງໃນສະຖານທີ່ທໍາອິດ.
ກ່ອນທີ່ຈະສືບຕໍ່ໄປ, ມັນເປັນປະໂຫຍດທີ່ຈະແກ້ໄຂບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ສັບສົນສໍາລັບປະຊາຊົນຈໍານວນຫຼາຍ.
ມີສອງປະເພດຕົ້ນຕໍຂອງການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກ:
- ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາ. ຍັງເອີ້ນວ່າ mutations germline, ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານເປັນເຈົ້າຂອງເຊື້ອທີ່ມີການປ່ຽນແປງຈາກຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍພໍ່ແມ່. ຕົວຢ່າງທົ່ວໄປຂອງການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີ hemophilia ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການປ່ຽນແປງທີ່ອາດເຮັດໃຫ້ຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງມີມະເຮັງເຕົ້ານົມເຊັ່ນ BRCA1 ແລະ BRCA2 .
- ການໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງ. ປະເພດຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ນັກວິທະຍາສາດຕົວຈິງຊອກຫາຢູ່ໃນຄົນທີ່ມີມະເຮັງປອດແມ່ນເອີ້ນວ່າ mutations ທີ່ໄດ້ມາ, ຫຼື mutation somatic). ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ມີຢູ່ໃນເວລາເກີດ (ແລະບໍ່ດໍາເນີນຢູ່ໃນຄອບຄົວ), ແຕ່ພັດທະນາໃນຂະບວນການຂອງ ຈຸລັງກາຍເປັນມະເຮັງ .
ການປ່ຽນແປງເຊື້ອສາຍແມ່ນຫຍັງ?
ການປ່ຽນແປງເຊື້ອ Gene ແມ່ນການປ່ຽນແປງທີ່ມີເຊື້ອຊະນິດໃດຫນຶ່ງຢູ່ໃນເຣດໂກຼໂຊນ. ເກນທັງຫມົດແມ່ນປະກອບດ້ວຍລໍາດັບທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງສີ່ອາຊິດ amino (ຖານທີ່ເອີ້ນວ່າ) - ອາເລນ, tyrosine, cytosine, ແລະ guanine.
ໃນເວລາທີ່ເຊື້ອໂຣກມີສານພິດໃນສະພາບແວດລ້ອມຫຼືເມື່ອເກີດອຸປະຕິເຫດໃນການແບ່ງຈຸລັງ, ການປ່ຽນແປງຫຼືປ່ຽນແປງອາດເກີດຂຶ້ນ. ໃນບາງກໍລະນີ, ມັນອາດຈະຫມາຍຄວາມວ່າຖານຫນຶ່ງແມ່ນຖືກແທນທີ່ສໍາລັບຄົນອື່ນ, ເຊັ່ນ: ອາເລນເນນແທນ guanine. ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ຖານອາດຈະຖືກ inserted, deleted, or rearranged ໃນບາງທາງ.
ຄວາມສໍາຄັນຂອງການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍ
ເປັນຫຍັງນັກວິທະຍາສາດກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງເຊື້ອໂຣກທີ່ໄດ້ມາໃນ tumor?
ຫນ້າທໍາອິດ, ພວກເຮົາຄວນຈະເວົ້າກ່ຽວກັບສອງປະເພດຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ໄດ້ມາພົບໃນມະເຮັງປອດ:
- ການປ່ຽນແປງຄົນຂັບ . ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້, ໂດຍຜ່ານກົນໄກຫຼາຍ, "ຂັບລົດ" ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງ tumor ໄດ້. ໃນມະເລັງປອດ, ຈໍານວນຂອງການປ່ຽນແປງຄົນຂັບແມ່ນປ່ຽນແປງ. ໃນຫນຶ່ງໃນການສຶກສາ, ພົບວ່າມີການປ່ຽນແປງ 11 ຄົນຕໍ່ມະເຮັງຕໍ່ 1 ມະເຮັງ.
- ການປ່ຽນແປງຜູ້ໂດຍສານ. ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງອາດຈະເປັນຜູ້ໂດຍສານໃນລົດ, ພວກເຊື້ອສາຍເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ເປັນມະເຮັງ, ແຕ່ວ່າມັນແມ່ນພື້ນຖານສໍາລັບການຂັບຂີ່. ອີກເທື່ອຫນຶ່ງ, ພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ແທ້ໆວ່າການປ່ຽນແປງຂອງຜູ້ໂດຍສານແມ່ນມີຢູ່ໃນເນື້ອງອກ (ແລະຕົວເລກແມ່ນແຕກຕ່າງຈາກ tumor ຫຼື tumor), ແຕ່ບາງ tumors ອາດຈະມີຫຼາຍກ່ວາ 1,000 ຂອງການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້. ການປ່ຽນແປງຄົນຂັບບໍ່ພຽງແຕ່ເລີ່ມຕົ້ນການພັດທະນາມະເຮັງ, ແຕ່ເຮັດວຽກເພື່ອຮັກສາການເຕີບໂຕຂອງມະເຮັງເຊັ່ນກັນ.
ການປ່ຽນແປງຄົນຂັບທົ່ວໄປ
ມີການປ່ຽນແປງຫຼາຍໆຊະນິດທີ່ກໍາລັງສຶກສາໂດຍນັກວິທະຍາສາດທີ່ຊອກຫາຢູ່ໃນໂຣກປອດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການປ່ຽນແປງຜູ້ຂັບຂີ່ໄດ້ຖືກກໍານົດຢູ່ໃນປະມານ 60 ເປີເຊັນຂອງໂຣກອະນຸມັດທາງອາກາດແລະມັນອາດຈະເປັນຈໍານວນທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນໃນເວລານີ້.
ນັກຄົ້ນຄວ້າກໍາລັງຊອກຫາການປ່ຽນແປງຜູ້ຂັບຂີ່ທີ່ເປັນມະເຮັງເຊນເຮື້ອນເຊັ່ນດຽວກັນ. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສະເພາະເຊິ່ງກັນແລະກັນແລະພົບເຫັນຫນ້ອຍໃນ tumor ດຽວກັນ. ການປ່ຽນແປງຄົນຂັບທົ່ວໄປໃນມະເຮັງປອດລວມມີ:
- ການປ່ຽນແປງ EGFR
- KRAS mutations
- rearrangements EML4-ALK
- ROS1 rearrangements
- MET amplifications
- HER2 mutations
- RET rearrangements
- BRAF mutations
ການປິ່ນປົວສ່ວນບຸກຄົນ
ການໃຊ້ "ການປິ່ນປົວແບບເປົ້າຫມາຍ", ການປິ່ນປົວທີ່ກໍານົດເປົ້າຫມາຍທີ່ຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານກໍາມະພັນໂດຍສະເພາະໃນ tumor, ໄດ້ຖືກສ້າງຂື້ນມາຢາປົວຢາປົວພະຍາດຫຼືຢາທີ່ຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າ, ແທນທີ່ຈະຢາຢາເຄມີບໍາບັດທົ່ວໄປທີ່ໂຈມຕີທຸກຈຸລັງທີ່ແບ່ງປັນຢ່າງວ່ອງໄວ, ການໂຈມຕີຢາເສບຕິດທີ່ຖືກເປົ້າຫມາຍໂດຍສະເພາະແມ່ນຜິດປົກກະຕິສະເພາະໃນຈຸລັງມະເຮັງຂອງທ່ານເທົ່ານັ້ນ.
ໂດຍທົ່ວໄປ, ການປິ່ນປົວແບບເປົ້າຫມາຍມີຜົນຂ້າງຄຽງຫນ້ອຍກວ່າການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາເຄມີ. ມາຮອດປັດຈຸບັນ, ການປິ່ນປົວທີ່ຖືກເປົ້າຫມາຍທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີມະເຮັງປອດແມ່ນ:
- Tarceva (erlotinib) ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ tumor ມີການປ່ຽນແປງ EGFR (ຫມາຍເຫດ: ມີການປ່ຽນແປງ EGFR ທີ່ແຕກຕ່າງກັນແລະບໍ່ແມ່ນທັງຫມົດຂອງພວກມັນແມ່ນຕອບສະຫນອງຕໍ່ກັນຢ່າງດຽວກັນນີ້.)
- Xalkori (crizotinib) ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ tumor ມີການຈັດປະເພດ gene ALK4-EML (ຫມາຍເຫດ: FDA ໄດ້ອະນຸມັດນີ້ໃນປີ 2011 ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນມັນໄດ້ຮັບການປະກາດໃຫ້ເປັນໂຣກປອດສານພິດໃນ ROS1 ໃນປີ 2015. )
ຢາອື່ນໆທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດແລະຖືກສຶກສາໃນການທົດລອງທາງດ້ານການຊ່ວຍ, ເຊິ່ງລວມທັງການປິ່ນປົວສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ tumor ຈະຕໍ່ຕ້ານກັບ Tarceva ຫຼື Xalkori.
ຄວາມຕ້ານທານຕໍ່ການປິ່ນປົວ
ບັນຫາທີ່ທ້າທາຍທີ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ຖືກນໍາໃຊ້ໃນປະຈຸບັນແມ່ນວ່າເກືອບທຸກຄົນກໍ່ຕ້ອງທົນຕໍ່ການປິ່ນປົວທີ່ພວກເຮົາມີ. ມີກົນໄກຈໍານວນຫຼາຍທີ່ເຮັດໃຫ້ມັນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຊອກຫາວິທີຫນຶ່ງ. ການຄົ້ນຄວ້າແມ່ນສືບຕໍ່ຢູ່ໃນການທົດລອງທາງດ້ານການແພດ - ການປະເມີນຜົນທັງການນໍາໃຊ້ຢາແທນທີ່ສອງເພື່ອກໍານົດການປ່ຽນແປງແລະຢາທີ່ນໍາໃຊ້ເປົ້າຫມາຍຫຼືກົນໄກຕ່າງໆເພື່ອທໍາຮ້າຍເຊື້ອໂຣກມະເຮັງ.
ການທົດສອບ
ການທົດສອບສໍາລັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກແລະການຈັດປະເພດໃຫມ່ແມ່ນປະຕິບັດຕາມຕົວຢ່າງຂອງຈຸລັງທີ່ໄດ້ຮັບຈາກການສໍາຫຼວດປະເພດຕັບບາງໆຫຼືການສໍາຫຼວດຂອງການຫາຍໃຈ. ແຕ່ເດືອນມິຖຸນາ 2016, ການທົດສອບການກວດ biopsy ຂອງແຫຼວ ແມ່ນມີຢູ່ໃນວິທີການທົດສອບການປ່ຽນແປງຂອງ EGFR ໃນບາງຄົນ. ນັບຕັ້ງແຕ່ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ດ້ວຍການສະຫຼອງເລືອດແບບງ່າຍດາຍ, ນີ້ແມ່ນຄວາມກ້າວຫນ້າທີ່ຫນ້າຕື່ນເຕັ້ນໃນການຕິດຕາມກວດກາມະເຮັງປອດ.
A Word From
ຄວາມສາມາດໃນການເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບໂປຼແກຼມໂມເລກຸນຂອງໂຣກປອດແມ່ນເຂດທີ່ຫນ້າຕື່ນເຕັ້ນທີ່ສຸດຂອງການຄົ້ນຄ້ວາແລະມັນອາດຈະມີການປິ່ນປົວໃຫມ່ສໍາລັບການປ່ຽນແປງອື່ນໆໃນໄວໆນີ້.
ຕົວຢ່າງຂອງວິທີການທີ່ໄວຢານີ້ກ້າວຫນ້າແມ່ນການຈັດປະເພດຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ ALK4-EML. ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກນີ້ແມ່ນການຄົ້ນພົບເມື່ອໄວໆມານີ້ໃນປີ 2007. ໂດຍຜ່ານຂະບວນການທີ່ທັນສະໄຫມ, ຢາ Xalkori (crizotinib) ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໃນປີ 2011 ສໍາລັບການນໍາໃຊ້ໂດຍທົ່ວໄປໂດຍ FDA ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ tumors ມີການຈັດປະເພດນີ້. ມີການທົດລອງທາງດ້ານການແພດທີ່ມີໃນປະຈຸບັນໃນການປະເມີນການນໍາໃຊ້ຢາເສບຕິດທີ່ມີຮຸ່ນທີສອງສໍາລັບຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບການຕໍ່ຕ້ານ Xalkori.
ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກມະເຮັງຕັບທີ່ບໍ່ແມ່ນຈຸລັງຂະຫນາດນ້ອຍ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນໂຣກປອດອັກເສບປອດອັກເສບຫຼືໂຣກປອດອັກເສບ, ທ່ານຈະປຶກສາກັບທ່ານຫມໍກ່ຽວກັບການທົດສອບພັນທຸກໍາ. ເຖິງວ່າການທົດສອບຖືກແນະນໍາໃຫ້ສໍາລັບທຸກໆຄົນທີ່ມີມະເຮັງປອດທີ່ບໍ່ແມ່ນຈຸລັງຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ກ້າວຫນ້າ, ການສໍາຫຼວດຫຼ້າສຸດໄດ້ລາຍງານວ່າມີພຽງ 60 ເປີເຊັນຂອງພະຍາດມະເລັງໃນປະຈຸບັນກໍາລັງສັ່ງການທົດສອບ.
ທ່ານອາດຈະຢາກລົມກັບທ່ານຫມໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການທົດລອງທາງດ້ານການຊ່ວຍ ທີ່ອາດຈະເປັນທາງເລືອກສໍາລັບທ່ານ. ເມື່ອບໍ່ດົນມານີ້, ການປິ່ນປົວແບບທົດລອງການທົດລອງທາງຄລີນິກປອດອັກເສບປອດດ້ວຍອົງການມະເຮັງປອດຈໍານວນຫນຶ່ງໄດ້ກາຍເປັນທີ່ມີຢູ່ແລ້ວ. ດ້ວຍການບໍລິການຟຣີນີ້, ຜູ້ນໍາທາງດ້ານການພະຍາບານທີ່ໄດ້ຮັບການຝຶກອົບຮົມສາມາດຊ່ວຍທ່ານຊອກຫາສະຖານທີ່ທົດລອງທາງດ້ານການຊ່ວຍທີ່ອາດຈະເປັນທາງເລືອກສໍາລັບທ່ານ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Hensing, T. , Chawla, A. , Batra, R. , and R. Salgia. ການປິ່ນປົວສ່ວນບຸກຄົນສໍາລັບໂຣກມະເຮັງປອດ: ເສັ້ນທາງໂມເລກຸນ, ການປິ່ນປົວແບບເປົ້າຫມາຍ, ແລະລັກສະນະຂອງມະນຸດ. ຄວາມກ້າວຫນ້າໃນການທົດລອງຢາແລະຊີວະວິທະຍາ . 2014. 799: 85-117.
> Kim, H. , Mitsudomi, T. , Soo, R. , and B. Cho. ການປິ່ນປົວສ່ວນບຸກຄົນໃນຂອບເຂດສໍາລັບການກະເພາະລໍາໄສ້ຂອງກະເພາະອາຫານຂອງປອດ. Lung Cancer 2013 80 (3): 249-55
> Li, T, Kung, H, Mack, P, and D Gandara ການປະພັນ Genotyping ແລະການປະສົມພັນຂອງມະເຮັງປອດທີ່ບໍ່ແມ່ນຈຸລັງຂະຫນາດນ້ອຍແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ການຮັກສາໃນປັດຈຸບັນແລະໃນອະນາຄົດ. Journal of Clinical Oncology 2013 31 (8): 1039-49
> Villaruz, L. , Burns, T. , Ramfidis, V. , and M. Socinski. ການປິ່ນປົວສ່ວນບຸກຄົນໃນໂລກມະເລັງປອດທີ່ບໍ່ແມ່ນຂະຫນາດນ້ອຍ. ການສໍາມະນາໃນການປິ່ນປົວພະຍາດລະບົບຫາຍໃຈແລະສໍາຄັນ . 2013 34 (6): 822-36