ມະເລັງປອດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບມະເລັງເຕົ້ານົມຂອງມະເລັງ (BRCA2)

ໂດຍປັດຈຸບັນທ່ານອາດຈະຮູ້ວ່າເຊື້ອໂຣກບາງຄົນເຮັດໃຫ້ຜູ້ປ່ວຍໂຣກມະເຮັງ. ການຄຸ້ມຄອງສື່ມວນຊົນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການສ້າງໂປຼແກຼມ prophylactic ຂອງ Angelina Jolie ຍ້ອນ "ເຊື້ອໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ" ໄດ້ເພີ່ມຄວາມຮູ້ທົ່ວໄປ. ການສຶກສາໃຫມ່ແລະການເຜີຍແຜ່ຫນ້ອຍລົງໄດ້ພົບວ່າການປ່ຽນແປງສະເພາະໃດຫນຶ່ງໃນຫນຶ່ງຂອງຊະນິດດຽວກັນທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມອາດຈະເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາມະເຮັງປອດ.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ກ່ອນທີ່ຈະອະທິບາຍຜູ້ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງ, ມັນຊ່ວຍໃຫ້ກໍານົດເງື່ອນໄຂບາງຢ່າງ.

ການຄາດເດົາພັນທຸກໍາແມ່ນຫຍັງ?

ເກີດກັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກເຊັ່ນ BRCA2 ບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບມະເຮັງແນ່ນອນ. ແທນທີ່ຈະ, ມັນຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານມີຄວາມຮັບ ຜິດຊອບຕໍ່ ພັນທຸກໍາ (inherited susceptibility ) ຫຼືຄວາມເປັນໄປໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການເປັນພະຍາດ. ແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍທີ່ແນ່ນອນ, ຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ຕົວຢ່າງ, ການປ່ຽນແປງອາດຈະຫມາຍຄວາມວ່າໂອກາດຂອງທ່ານໃນການພັດທະນາພະຍາດແມ່ນ 80 ເປີເຊັນຫຼືມັນອາດຈະມີຫນ້ອຍ.

ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງທີ່ໃຊ້ເວລາ, ສາເຫດຂອງມະເຮັງໄດ້ຖືກພິຈາລະນາເປັນ multifactorial. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າປັດໃຈຈໍານວນຫຼາຍ (ຫຼາຍ) ເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອເຮັດໃຫ້ຫຼືປ້ອງກັນໂຣກມະເຮັງ. ໃນກໍລະນີຂອງໂຣກມະເຮັງປອດ, ນີ້ອາດຈະຫມາຍຄວາມວ່າການສູບຢາ, ການດູດຊຶມອາກາດ, ການຕິດຕໍ່ radon , ຫຼືຄວາມກ່ຽວຂ້ອງເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ, ໃນຂະນະທີ່ປັດໃຈຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາຫານສຸຂະພາບແລະການອອກກໍາລັງກາຍອາດຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງ.

ການປ່ຽນແປງ Gene BRCA2 ແມ່ນຫຍັງແລະມັນເຮັດໃຫ້ເກີດມະເຮັງໄດ້ແນວໃດ?

ຊື່ທາງການຂອງເຊື້ອໂຣກ BRCA2 ແມ່ນເຊື້ອໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ 2, ຕົ້ນກໍາເນີດເລີ່ມຕົ້ນ.

ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກແມ່ນພົບເຫັນຄັ້ງທໍາອິດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນແມ່ຍິງຖືພາມະເຮັງເຕົ້ານົມ.

Genes ປະຕິບັດຫນ້າທີ່ໂດຍການຂຽນສໍາລັບທາດໂປຼຕີນໃນຮ່າງກາຍ, ປະເພດຂອງໂຄງການດັ່ງກ່າວ. ໃນເວລາທີ່ເຊື້ອສາຍ BRCA ມີການປ່ຽນແປງ, ໂປຣຕີນທີ່ຜິດປົກກະຕິແມ່ນເກີດຂຶ້ນ. ເຊື້ອໂຣກ BRCA2 ແມ່ນປະເພດຂອງ ເຊື້ອຍັບຍັ້ງ tumor .

genes ເຫຼົ່ານີ້ລະຫັດສໍາລັບທາດໂປຼຕີນທີ່ມີຫນ້າທີ່ແມ່ນການສ້ອມແປງ DNA ທີ່ເສຍຫາຍ (ເສຍຫາຍຍ້ອນຜົນຂອງສານພິດສິ່ງແວດລ້ອມ, ຮັງສີຫຼືຄວາມຜິດພາດໃນການແຜ່ກະຈາຍຂອງເຊື້ອໂຣກ) ຫຼືເອົາຫ້ອງອອກມາໂດຍຜ່ານຂະບວນການຂອງການເສຍຊີວິດໃນລະບົບທີ່ເອີ້ນວ່າ apoptosis. ໂດຍບໍ່ມີການສ້ອມແປງນີ້ (ຫຼືການປົດຕໍາແຫນ່ງຫ້ອງໂດຍຜ່ານ apoptosis), ຄວາມເສຍຫາຍຖືກອະນຸຍາດໃຫ້ໄປກວດທີ່ບໍ່ຖືກກວດແລະໂຣກມະເລັງອາດຈະພັດທະນາ.

ໃນຂະນະທີ່ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກບາງຊະນິດມີຜົນກະທົບຕໍ່ທາດໂປຼຕີນດຽວ, ລະຫັດ BRCA2 ສໍາລັບທາດໂປຼຕີນທີ່ເຮັດວຽກຄືກັບຜູ້ຈັດການ. ມັນເປັນຫນ້າທີ່ຮັບຜິດຊອບໃນການຊີ້ນໍາການປະຕິບັດຂອງເຊື້ອໂຣກຕ່າງໆທີ່ກໍານົດລະຫັດສໍາລັບໂປຼຕີນທີ່ມີຫນ້າທີ່ໃນການສ້ອມແປງ DNA ທີ່ເສຍຫາຍ. ການປ່ຽນແປງໃນ BRCA2 ບໍ່ແມ່ນທັງຫມົດ, ແລະນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ພົບເຫັນຫຼາຍກວ່າ 800 variants ຂອງການປ່ຽນແປງ.

ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນວິທີໃດ?

ປະມານ 2% ຂອງປະຊາຊົນຂອງບັນພະບູລຸດຂອງປະເທດເອີຣົບປະຕິບັດການປ່ຽນແປງ BRCA2. ການປ່ຽນແປງນີ້ເກີດຂື້ນກັບລະບົບເຄມີ 13 ແລະສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດຈາກແມ່ຫຼືພໍ່. ບຸກຄົນທຸກຄົນມີສອງຂອງເຊື້ອສາຍເຫຼົ່ານີ້, ແລະການປ່ຽນແປງໃນແຕ່ລະຄົນເທົ່ານັ້ນຈະມີຄວາມສ່ຽງ.

ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກນີ້ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກຮູບແບບທີ່ໂດດເດັ່ນໂດຍອັດຕະໂນມັດຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າຖ້າພໍ່ແມ່ກໍາລັງມີການປ່ຽນແປງເຊື້ອໂຣກ, ລູກຂອງພວກເຂົາມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນໃນການມີການປ່ຽນແປງ. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວໄວ້ຂ້າງເທິງ, ການມີການປ່ຽນແປງ BRCA2 ບໍ່ໄດ້ກໍ່ໃຫ້ເກີດມະເຮັງ, ແຕ່ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງ.

ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອ BRCA2 ແລະມະເຮັງປອດ

ມີການພົວພັນລະຫວ່າງການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ BRCA2 ແລະມະເຮັງປອດ. ໃນການສຶກສາທີ່ຈັດພີມມາໃນປີ 2014, ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ເບິ່ງຢູ່ໃນຫຼາຍກວ່າ 11.000 ຄົນທີ່ມີໂຣກມະເຮັງປອດແລະໄດ້ປຽບທຽບພວກມັນກັບຄົນທີ່ບໍ່ມີມະເຮັງປອດ. ພວກເຂົາພົບວ່າຜູ້ສູບຢາທີ່ປະຕິບັດການປ່ຽນແປງ BRCA2 ສະເພາະໃດຫນຶ່ງແມ່ນເກືອບສອງເທົ່າທີ່ຈະໄດ້ຮັບການເປັນມະເຮັງປອດເປັນຜູ້ສູບຢາໂດຍບໍ່ມີການປ່ຽນແປງ.

ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າແນວໃດໃນຈໍານວນ? ຜູ້ທີ່ສູບຢາແມ່ນມີຫຼາຍກວ່າ 40 ເທື່ອໃນການພັດທະນາມະເຮັງປອດກວ່າຜູ້ທີ່ບໍ່ສູບຢາ. ຜູ້ສູບຢາທີ່ມີການປ່ຽນແປງແມ່ນມີປະມານ 80 ເທົ່າກັບການພັດທະນາພະຍາດ.

ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, 13 ຫາ 15% ຂອງຜູ້ທີ່ສູບຢາຄາດວ່າຈະພັດທະນາມະເຮັງປອດແຕ່ສໍາລັບຜູ້ສູບຢາທີ່ມີຄວາມສໍາຄັນຕໍ່ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ BRCA2, ຄວາມສ່ຽງຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນປະມານ 25%. ສໍາລັບຜູ້ທີ່ບໍ່ເຄີຍສູບຢາ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາມະເລັງປອດສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີທາງບວກສໍາລັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ BRCA2 ທີ່ໄດ້ອະທິບາຍໃນການສຶກສາແມ່ນຫນ້ອຍກວ່າ 2%.

ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ BRCA2 ແມ່ນສ່ວນຫຼາຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ ການເປັນມະເຮັງປອດອັກເສບຂອງກະເພາະອາຫານ , ຮູບແບບຂອງ ມະເຮັງຕັບ ທີ່ບໍ່ແມ່ນຈຸລັງຂະຫນາດນ້ອຍ.

ມະເຮັງອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງ BRCA2

ມະເຮັງອື່ນໆຈໍານວນຫນຶ່ງແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງ BRCA2. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

1. ມະເຮັງເຕົ້ານົມແມ່ຍິງ - ສໍາລັບແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA2, 45% ຈະພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນອາຍຸ 70 ປີ
2. ມະເຮັງເຕົ້ານົມຜູ້ຊາຍ
3. ມະເຮັງຮວຍໄຂ່ - 11 ຫາ 17% ຂອງແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງນີ້ຈະພັດທະນາມະເຮັງຮວຍໄຂ່ (ປະມານ 1.4% ຂອງແມ່ຍິງ)
4. ມະເລັງກະເພາະລໍາໄສ້
5. Fallopian tube cancer
6. Melanoma
7. ມະເລັງເປີໂຕນ
8. ມະເລັງເຕົ້ານົມ
9. ມະເລັງກະເພາະລໍາໄສ້

ທ່ານສາມາດຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າທ່ານເຮັດການປ່ຽນແປງເປັນແນວໃດ?

ໃນເວລາປະຈຸບັນ, ປະຊາຊົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ປະຕິບັດການປ່ຽນແປງ BRCA2 ແມ່ນບໍ່ຮູ້ຫມົດ. ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຖ້າວ່າມັນເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນສະມາຊິກຈໍານວນຫນຶ່ງຫຼືໃນໄວຫນຸ່ມ, ມັນຈະເພີ່ມຄວາມເປັນໄປໄດ້.

ການປ່ຽນແປງດັ່ງກ່າວໄດ້ພົບເຫັນຫຼາຍກວ່າຫມູ່ໃນບັນດາກຸ່ມຊົນເຜົ່າທີ່ປະກອບດ້ວຍຊົນເຜົ່າ Ashkenazi ແລະປະຊາຊົນຂອງບັນດາຊົນເຜົ່າຂອງນໍເວ, ເນເທີແລນແລະໄອແລນ.

ອະ​ນາ​ຄົດ

ໃນອະນາຄົດ, ຢາອາດຈະມີຢູ່ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີມະເຮັງປອດເຊິ່ງມີການປ່ຽນແປງນີ້. ໃນຂະນະທີ່ພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ຮັບການທົດລອງກັບໂຣກມະເຮັງປອດ, ຢາທີ່ເອີ້ນວ່າ inhibitors PARP ໄດ້ຮັບຜົນສໍາເລັດໃນການທົດລອງທາງຄິນິກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜູ້ທີ່ມີມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະມະເຮັງຮວຍໄຂ່ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA2.

ເອົາຈຸດບ້ານ

1. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຈື່ຈໍາວ່າຄວາມຄາດຫວັງບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບມະເຮັງ. ການຮັກສາຊີວິດສຸຂະພາບ, ການກິນອາຫານສຸຂະພາບແລະການອອກກໍາລັງກາຍອາດເຮັດໃຫ້ຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານຫຼຸດລົງ.
2. ເອົາປະຫວັດສາດດ້ານການປິ່ນປົວຄອບຄົວທີ່ດີແລະຊຸກຍູ້ໃຫ້ສະມາຊິກຄອບຄົວອື່ນເຮັດເຊັ່ນດຽວກັນ. ນີ້ອາດຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນການຕັ້ງໃຈທີ່ຈະເປັນມະເຮັງເຊັ່ນດຽວກັນກັບສະພາບການອື່ນໆເຊັ່ນ: ພະຍາດຫົວໃຈ. ອີງຕາມປະຫວັດຄອບຄົວຂອງທ່ານທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດເລືອກທີ່ຈະຕິດຕາມທ່ານຢ່າງໃກ້ຊິດຫຼືຢູ່ໃນອາຍຸກ່ອນຫນ້ານີ້ສໍາລັບເງື່ອນໄຂເຫຼົ່ານີ້. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າບາງເງື່ອນໄຂມີຊື່ທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນເວລາທີ່ຜ່ານມາ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ "ການດູດຊຶມ" ສໍາລັບການໄຄ່ບວມທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈ.
3. ຖ້າທ່ານສູບຢາ, ອອກຈາກ, ບໍ່ວ່າຈະເປັນຫຼືບໍ່ທ່ານມີການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍ BRCA2.
4. ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານຫມໍກ່ຽວກັບທາງເລືອກຂອງ ການກວດເບິ່ງໂຣກມະເຮັງປອດ .

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ

_{ສະຖາບັນມະເຮັງແຫ່ງຊາດ. BRCA1 ແລະ BRCA2: ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ມະເຮັງແລະການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນ. Updated 04/01/15}

_{ຫໍສະຫມຸດແຫ່ງຊາດແພດ. Genetics Home Reference BRCA2 ຈັດພີມມາ 11/09/15.}

_{Wang, Y et al ການປ່ຽນແປງທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງຜົນກະທົບໃຫຍ່ BRCA2 CHEK2 ມີຜົນຕໍ່ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງປອດ. Nature Genetics ຈັດພີມມາວັນທີ 01 ເດືອນມິຖຸນາ 2014.}