ພະຍາດ Niemann-Pick ແມ່ນເງື່ອນໄຂທາງການແພດທີ່ເປັນເອກະລາດທີ່ຫາຍາກ. ມີສີ່ຊະນິດຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ປະເພດເປັນຊະນິດ A, ປະເພດ B, ປະເພດ C, ແລະປະເພດ D. ພະຍາດ Niemann-Pick ເຮັດໃຫ້ບັນຫາທາງການແພດຕ່າງໆ, ແລະມັນມັກຈະກ້າວຫນ້າຢ່າງໄວວາ. ອາການແລະຜົນກະທົບຂອງທຸກໆຊະນິດຂອງໂຣກ Niemann-Pick ແມ່ນມາຈາກການກໍ່ສ້າງຂອງ sphingomyelin, ປະເພດຂອງໄຂມັນ, ໃນຮ່າງກາຍ.
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວຢ່າງແນ່ນອນສໍາລັບພະຍາດ Niemann-Pick, ແລະຜູ້ທີ່ມີພະຍາດທີ່ມີປະສົບການຢ່າງຫຼວງຫຼາຍເຈັບປ່ວຍແລະການເສຍຊີວິດໃນໄວຫນຸ່ມ. ຖ້າທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າມີພະຍາດ Niemann-Pick, ທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຈາກການຮູ້ກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ເປັນໄປໄດ້.
ສາເຫດ
ສາເຫດຂອງພະຍາດ Niemann-Pick ແມ່ນຂ້ອນຂ້າງສັບສົນ. ປະຊາຊົນຜູ້ທີ່ມີພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບມໍລະດົກທາງດ້ານຫນຶ່ງຂອງຄວາມພິການທາງພັນທຸກໍາຈໍານວນຫນຶ່ງ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດການເພີ່ມຂື້ນຂອງ sphingomyelin, ເປັນປະເພດຂອງໄຂມັນ. ໃນຂະນະທີ່ sphingomyelin ກໍ່ສ້າງຂຶ້ນໃນຈຸລັງຂອງຕັບ, ຮັງ, ກະດູກ, ຫຼືລະບົບປະສາດ, ເຫຼົ່ານີ້ພາກສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຕາມທີ່ພວກເຂົາຄວນເຮັດໃຫ້ເກີດອາການໃດໆທີ່ເປັນລັກສະນະຂອງພະຍາດ.
ປະເພດ
ປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງພະຍາດ Niemann-Pick ແຕກຕ່າງກັນຈາກກັນໃນຫລາຍວິທີ.
- ພວກມັນແມ່ນເກີດຈາກຄວາມພິການທາງພັນທຸກໍາຕ່າງໆ.
- ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນສະເພາະແຕ່ລະຂະບວນການທາງຊີວະວິທະຍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ເຮັດໃຫ້ sphingomyelin ກໍ່ສ້າງຂຶ້ນ.
- sphingomyelin ເກີນຜົນກະທົບຕໍ່ພາກສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ.
- ພວກເຂົາແຕ່ລະເລີ່ມຕົ້ນຢູ່ໃນອາຍຸທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.
- ຜົນໄດ້ຮັບຂອງແຕ່ລະປະເພດແມ່ນບໍ່ຄືກັນ.
ສິ່ງທີ່ພວກເຂົາທັງຫມົດມີຢູ່ຮ່ວມກັນແມ່ນວ່າພວກເຂົາແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທັງຫມົດທີ່ເຮັດໃຫ້ມີ sphingomyelin ຫຼາຍເກີນໄປ.
Niemann-Pick Type A
ປະເພດ A ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະສ້າງອາການໃນເວລາເກີດລູກແລະຖືກຖືວ່າເປັນໂຣກຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງໂຣກ Niemann-Pick.
ມັນຍັງເປັນຫນຶ່ງໃນການປ່ຽນແປງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ ລະບົບປະສາດ .
- ອາການຕ່າງໆ: ອາການເລີ່ມຕົ້ນປະມານ 6 ເດືອນແລະປະກອບມີ: ກ້າມເນື້ອຊ້າ, ກ້າມເນື້ອອ່ອນແອແລະກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ, ບັນຫາການກິນອາຫານ, ບັນຫາການຫາຍໃຈແລະການພັດທະນາຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້ຊ້າຫຼືຊັກຊ້າເຊັ່ນນັ່ງແລະເວົ້າ. ເລື້ອຍໆ, ເດັກທີ່ມີນ້ໍານົມ Niemann-Pick ພັດທະນາຕາມປົກກະຕິຫຼືເກືອບເປັນປົກກະຕິໃນແຕ່ສອງສາມເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດແລະເລີ່ມມີອາການ.
- ການກວດ: ຖ້າລູກຂອງທ່ານບໍ່ໄດ້ພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ, ອາດຈະເປັນສາເຫດຫນຶ່ງທີ່ເປັນໄປໄດ້. ເດັກນ້ອຍຈໍານວນຫຼາຍທີ່ມີ Niemann-Pick type A ມີ spleen ໃຫຍ່ແລະຕັບຂະຫນາດໃຫຍ່, ລະດັບ cholesterol ສູງ, ແລະມີສີແດງທີ່ມີສີຂີ້ເຖົ່າຈືດທີ່ສະແດງຢູ່ໃນການກວດຕາ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ຢືນຢັນເຖິງການວິນິດໄສ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ. ຖ້າທ່ານຫມໍຄິດວ່າ Niemann-Pick ປະເພດ A ແມ່ນສາເຫດຂອງອາການຂອງລູກທ່ານ, ມີການທົດສອບຈໍານວນຫນຶ່ງທີ່ຢືນຢັນວ່າເປັນພະຍາດ. ອາຊິດ Sphingomyelinase ແມ່ນຄາດວ່າຈະຫຼຸດລົງແລະລະດັບນີ້ສາມາດຖືກວັດແທກໃນຈຸລັງເລືອດຂາວ. ນອກນັ້ນຍັງມີການທົດສອບພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດກໍານົດເຊື້ອໂຣກຜິດປົກກະຕິ.
- ການປິ່ນປົວ: ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າມີ Niemann-Pick ຊະນິດ A, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວໃດໆນອກຈາກການສະຫນັບສະຫນູນແລະສະດວກສະບາຍ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີພະຍາດນີ້ບໍ່ໄດ້ຄາດຫວັງວ່າຈະຢູ່ລອດນອກຈາກອາຍຸ 3 ຫາ 4 ປີ.
- ເຫດຜົນ: Niemann-Pick ປະເພດ A ແມ່ນເກີດຈາກການຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອທີ່ເອີ້ນວ່າ gene SMPD1. ແກນນີ້ສໍາລັບການຜະລິດ sphingomyelinase, enzyme ທີ່ທໍາລາຍ sphingomyelin, ໄຂມັນທີ່ມີຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ. ໃນເວລາທີ່ sphingomyelin ບໍ່ສາມາດແຍກອອກໄດ້ຕາມທີ່ຄວນ, ຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍກໍ່ສະສົມມັນ, ແລະມີໄຂມັນທີ່ເກີນໄປປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຮັດວຽກຕາມປົກກະຕິ.
- ພັນທຸກໍາ: ພະຍາດນີ້ແມ່ນຕົວຫນັງສືລ້າໆ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບເຊື້ອໂຣກຈາກພໍ່ແມ່ເພື່ອໃຫ້ເກີດການຕິດເຊື້ອ. ປະຊາຊົນຂອງ descendant Jewish Ashkenazi ມີໂອກາດສູງຂຶ້ນຂອງ inheriting ເງື່ອນໄຂນີ້.
Niemann-Pick Type B
ປະເພດ B ແມ່ນຖືວ່າເປັນແບບທີ່ອ່ອນແອຂອງໂຣກ Niemann-Pick ກວ່າຊະນິດ A. ມັນກໍ່ແມ່ນຍ້ອນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາດຽວກັນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການຂາດການ sphingomyelinase. ຄວາມແຕກຕ່າງທີ່ແຕກຕ່າງກັນລະຫວ່າງປະເພດ A ແລະປະເພດ B ແມ່ນວ່າຜູ້ທີ່ມີປະເພດ B ສາມາດຜະລິດ sphingomyelinase ຫຼາຍກ່ວາຜູ້ທີ່ມີຊະນິດ A. ຄວາມແຕກຕ່າງນີ້ເຮັດໃຫ້ມີການສ້າງ sphingomyelin ຫນ້ອຍ, ເຊິ່ງອາດຈະບັນຈຸບາງສ່ວນສ່ວນໃຫຍ່ສໍາລັບອາຍຸສູງສຸດທີ່ຢູ່ໃນ ເຊິ່ງພະຍາດເບື້ອງປະເພດ B ເລີ່ມຕົ້ນ, ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີກວ່າ, ແລະການຢູ່ລອດຫຼາຍກວ່າເກົ່າ. ມັນບໍ່ໄດ້ອະທິບາຍຢ່າງສົມບູນວ່າເປັນຫຍັງປະເພດ A, ໃນຂະນະທີ່ການມີສ່ວນຮ່ວມທາງ neurological ແມ່ນບໍ່ຄ່ອຍຈະເປັນປະເພດ B.
- ອາການ : ອາການເລີ່ມຕົ້ນໃນເວລາທີ່ໃຫຍ່ຂຶ້ນແລະສາມາດປະກອບມີຕັບໃຫຍ່, spleen ຂະຫນາດໃຫຍ່, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ, ແລະເລືອດໄຫຼ. ຜູ້ໃຫຍ່ເກົ່າມີປົກກະຕິມີຜົນໄດ້ຮັບດີກວ່າເກົ່າແລະມີຊີວິດຢູ່ລ້າໆກ່ວາຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີພະຍາດນີ້.
- ການວິນິດໄສ : ເຊັ່ນດຽວກັນກັບປະເພດ A, ກົດ Sphingomyelinase ແມ່ນຫຼຸດລົງໃນຈຸລັງເລືອດຂາວແລະການທົດສອບພັນທຸກໍາຂອງ SMPD1 ສາມາດຢືນຢັນໄດ້ວ່າເປັນພະຍາດ. ລະດັບເລືອດຂອງ cholesterol ແລະ triglycerides ອາດຈະສູງ. ບາງຄົນທີ່ມີ Niemann-Pick type B ອາດຈະມີຈຸດສີແດງໃນການກວດຕາ.
- ການປິ່ນປົວ : ມີການປິ່ນປົວຈໍານວນຫນຶ່ງສໍາລັບ Niemann-Pick type B, ແຕ່ພວກມັນບໍ່ປິ່ນປົວພະຍາດ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີການໂອນເລືອດແລະໂປຕີນແລະການຊ່ວຍຫາຍໃຈ. ການປ່ຽນແປງຂອງຮ່າງກາຍອາດຈະຊ່ວຍໃຫ້ການຢູ່ລອດແລະຫຼຸດຜ່ອນຜົນກະທົບຂອງພະຍາດ, ແຕ່ວ່າມັນຍັງບໍ່ແມ່ນການປິ່ນປົວ.
- ເຫດຜົນ : Niemann-Pick ປະເພດ B ແມ່ນເກີດຈາກການຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອ SMPD1, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການຜະລິດຂອງ Acid Sphingomyelinase ຫຼຸດລົງ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ sphingomyelin ການກໍ່ສ້າງໃນຈຸລັງ, ເຊິ່ງໃນຂະນະທີ່ຂັດຂວາງກັບຫນ້າທີ່ຂອງອະໄວຍະວະຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍ.
- Genetics : ທຸກໆປະເພດຂອງພະຍາດ Niemann-Pick ແມ່ນ autosomal recessive, ລວມທັງປະເພດ B. ປະຊາກອນບາງຄົນມັກຈະ inherit Niemann-Pick ປະເພດ B, ລວມທັງຜູ້ທີ່ເປັນເຊື້ອສາຍຊາວຢີ໊ດ Ashkenazi ຫຼືຜູ້ທີ່ມາຈາກບາງເຂດໃນອາຟຣິກາເຫນືອ.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick ຊະນິດ C ແມ່ນການປ່ຽນແປງຫຼາຍທີ່ສຸດຂອງພະຍາດນີ້, ແຕ່ວ່າມັນຍັງເປັນທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ, ປະມານ 500 ຄົນທີ່ຖືກກວດພົບໃນແຕ່ລະປີໃນທົ່ວໂລກ.
- ອາການຕ່າງໆ : ອາການຂອງ Niemann-Pick type C ສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໃນທຸກໄວແຕ່ມັກເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ. ອາການຕ່າງໆລວມເຖິງການຊັກຊ້າໃນການຮຽນຮູ້, ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມແລະການປະສານງານຫຼຸດລົງ. ບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ເລີ່ມຕົ້ນຫຼັງຈາກທັກສະທີ່ໄດ້ພັດທະນາມາເປັນປົກກະຕິແລ້ວສໍາລັບສອງສາມປີ. ເດັກທີ່ມີ Niemann-Pick type C ອາດຈະສູນເສຍຄວາມສາມາດເບິ່ງແລະລົງດ້ວຍຕາຂອງພວກເຂົາແລະສາມາດພັດທະນາສີຜິວສີເຫຼືອງ. ບັນຫາໃນການເວົ້າແລະຍ່າງອາດຈະພັດທະນາ, ພ້ອມກັບຄວາມສັບສົນ. ການຊັກແລະກ້າມຊີ້ນ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການສູນເສຍໂຕນກ້າມເນື້ອຢ່າງກະທັນຫັນໃນການຕອບສະຫນອງຕໍ່ຄວາມຮູ້ສຶກທີ່ແຂງແຮງແມ່ນຜົນມາຈາກການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງສະຫມອງ.
- ການກວດ : ເດັກນ້ອຍແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີ Niemann-Pick C ປະເພດ C ສາມາດມີການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຕັບແລະຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ, ແລະໂຣກປອດ. ການກວດວິນິດໄສຂອງ Niemann-Pick ເພດ C ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະຫວັດການປິ່ນປົວແລະການກວດກາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການທົດສອບທີ່ເອີ້ນວ່າການທົດສອບການຍັບຍັ້ງ filipin, ເຊິ່ງສາມາດກວດພົບ cholesterol ໃນຈຸລັງຜິວຫນັງ. ການທົດສອບພັນທຸກໍາສາມາດກໍານົດຂໍ້ບົກພ່ອງໃນຍີນ NPC1 ແລະ NPC2.
- ການປິ່ນປົວ : ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບ Niemann-Pick ຊະນິດ C. ການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອບັນເທົາອາການຕ່າງໆ, ການຄວບຄຸມອາການເຈັບແລະການສະດວກສະບາຍ.
- ເຫດຜົນ : Neimann-Pick type C ແມ່ນແຕກຕ່າງຈາກປະເພດ A ແລະ B. ມີການຂາດທາດໂປຼຕີນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໂອນແລະການປຸງແຕ່ງຂອງ sphingomeylin. ການຂາດທາດໂປຼຕີນນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດການສະສົມຂອງ sphingomyelin, ເຊິ່ງກໍ່ສ້າງຂຶ້ນໃນຫຼາຍໆອົງປະກອບຂອງຮ່າງກາຍ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆ.
- Genetics : ການຜິດປົກກະຕິຂອງ NPC1 ຫຼື NPC2 gene ເຮັດໃຫ້ຂາດແຄນທາດໂປຼຕີນຈາກ Niemann-Pick C ເຊັ່ນດຽວກັນກັບໂຣກ Niemann-Pick ອື່ນ ໆ , ນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເກີດຂື້ນໃນຕົວເອງເຊິ່ງຫມາຍຄວາມວ່າເດັກຫຼືຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີ ພະຍາດຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ (ໂດຍປົກກະຕິບໍ່ມີພະຍາດເອງ).
Niemann-Pick Type D
ບາງຄັ້ງນີ້ໄດ້ຖືກພິຈາລະນາວ່າເປັນພະຍາດດຽວກັນກັບຊະນິດ C. ມັນໄດ້ຖືກຮັບຮູ້ໃນເບື້ອງຕົ້ນໃນປະຊາກອນທີ່ມີຂະຫນາດນ້ອຍໃນ Nova Scotia ແລະຄິດວ່າມັນເປັນໂຣກ Niemann-Pick ທີ່ແຕກຕ່າງກັນແຕ່ແຕ່ວ່າກຸ່ມນີ້ໄດ້ພົບເຫັນວ່າມີ ລັກສະນະຂອງພະຍາດດຽວກັນແລະພັນທຸກໍາຂອງ Niemann-Pick C ປະເພດ C.
ການຄົ້ນຄວ້າ
ມີການຄົ້ນຄວ້າຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງກ່ຽວກັບທາງເລືອກການປິ່ນປົວສໍາລັບພະຍາດ Niemann-Pick. ການທົດແທນການ enzyme ທີ່ຂາດເຂີນໄດ້ຮັບການສຶກສາ. ໃນເວລາປະຈຸບັນ, ການປິ່ນປົວນີ້ແມ່ນມີພຽງແຕ່ການລົງທະບຽນໃນການທົດລອງທາງດ້ານການຊ່ວຍ. ທ່ານສາມາດຊອກຫາຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບ ວິທີການເຂົ້າຮ່ວມໃນການທົດລອງທາງການແພດ ໂດຍການຖາມທ່ານຫມໍຫຼືຕິດຕໍ່ອົງການສະຫນັບສະຫນູນ Niemann-Pick ແລະອົງການສະຫນັບສະຫນູນ.
A Word From
ພະຍາດ Niemann-Pick ເຮັດໃຫ້ຈໍານວນຂອງອາການທີ່ແຊກແຊງການມີຊີວິດຕາມປົກກະຕິແລະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມບໍ່ສະບາຍ, ອາການເຈັບແລະຄວາມພິການ. ມັນເປັນຄວາມກົດດັນຫຼາຍສໍາລັບຄອບຄົວທັງຫມົດເມື່ອເປັນໂຣກຮ້າຍແຮງກາຍເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງຊີວິດຂອງທ່ານ.
ຖ້າທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກ Niemann-Pick, ຄວາມທຸກລໍາບາກຕະຫຼອດຊີວິດຫມາຍຄວາມວ່າຄອບຄົວຂອງທ່ານຕ້ອງຊອກຫາເຄືອຂ່າຍສະຫນັບສະຫນູນທີ່ມີຄວາມເຂັ້ມແຂງແລະມີຜູ້ຊ່ຽວຊານຫລາຍໆຄົນທີ່ຈະໃຫ້ການເບິ່ງແຍງຫຼາຍໆວິທີ. ເນື່ອງຈາກວ່າມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງຊອກຫາຜູ້ທີ່ມີປະສົບການໃນການໃຫ້ບໍລິການທີ່ທ່ານຕ້ອງການ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Schuchman EH, Desnick RJ ປະເພດ A ແລະ B ໂຣກ Niemann-Pick. Mol Genet Metab 2017 120 (1-2): 27-33