ເບິ່ງໃກ້ກັບ Spinal Cerebellar Ataxia,
ພາບລວມ
ໃນເວລາທີ່ປະຊາຊົນປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບຫົວໃຈກະດູກສັນຫຼັງ (SCA), ພວກເຂົາແມ່ນຕົວຈິງໂດຍອ້າງອີງໃສ່ກຸ່ມຂອງບັນຫາ neurodegenerative ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສັບສົນກ້າວຫນ້າ. ມີຫຼາຍກວ່າ 35 ປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ ataxias cerebellar spinal, ແຕ່ລະຄົນທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ຮູບແບບໃຫມ່ຍັງສືບຕໍ່ຖືກຄົ້ນພົບ.
ເຖິງວ່າຈະມີການປ່ຽນແປງທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ, SCA ແມ່ນແທ້ໆທີ່ຫາຍາກ.
ເຖິງແມ່ນດັ່ງນັ້ນ, ມັນແມ່ນຫນຶ່ງໃນສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງ ataxia ພັນທຸກໍາ. ເຖິງແມ່ນວ່າໃນບັນດາປະຊາຊົນທີ່ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວທີ່ພັດທະນາ ataxia ເນື່ອງຈາກບໍ່ມີເຫດຜົນທີ່ຊັດເຈນອື່ນ, ການປ່ຽນແປງ SCA ໃຫມ່ສາມາດພົບໄດ້ປະມານ 20% ຂອງເວລາ.
ສາເຫດ
SCA ແມ່ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ. ຫຼາຍໆປະເພດແມ່ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງການຂະຫຍາຍຕົວທີ່ເອີ້ນວ່າທາດໄນໂຕຼຕິນ (ຫຼາຍໆ cytosine, adenosine ແລະ guanine) ຫຼາຍເທື່ອແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ. ໃນຮູບແບບທົ່ວໄປທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສາມ nucleotides repeating, ນີ້ເອີ້ນວ່າ repeat trinucleotide. ຜົນໄດ້ຮັບຂອງການຄ້າງຫ້ອງນັ້ນແມ່ນວ່າຮູບແບບໂປຼຕີນທີ່ປ່ຽນແປງໄດ້ຖືກສະແດງອອກ, ນໍາພາອາການຂອງພະຍາດ.
Spinocerebellar ataxia ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວທີ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກໃນຮູບ ແບບທີ່ໂດດເດັ່ນໂດຍອັດຕະໂນມັດ , ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າຖ້າຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່ມີບັນຫາ, ມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນທີ່ເດັກຈະມີພະຍາດເຊັ່ນກັນ.
ໃນຖານະເປັນຊື່ spinocerebellar ataxia ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ, ພະຍາດທີ່ເຮັດໃຫ້ຫົວໃຈແລະອື່ນໆ.
ສະຫມອງສາມາດທໍາລາຍໄດ້ (ການຫົດຫູ່), ໂດຍສະເພາະໃນປະເພດ SCA 1, 2 ແລະ 7. ພາກພື້ນຂອງການຫົດຕົວມັກຈະຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາ, ເຮັດໃຫ້ການຄົ້ນພົບຜິດປົກກະຕິໃນເວລາທີ່ນັກວິທະຍາສາດປະຕິບັດການກວດຮ່າງກາຍ.
Prognosis
ເຊື້ອແບັກທີເລຍ Spinocerebellar ເນື່ອງຈາກປະຕິກິລິຍາການຍັບຍັ້ງການແຜ່ກະຈາຍເລື້ອຍໆມັກເຈັບປ່ວຍໃນລະດັບກາງ.
ນອກເຫນືອໄປຈາກ ataxia, ການຄົ້ນພົບທາງ neurological ອື່ນໆແມ່ນມີຢູ່ໃນປັດຈຸບັນຂຶ້ນຢູ່ກັບ variant ຂອງ SCA. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ການເຮັດຊ້ໍາອີກຕໍ່ໄປແມ່ນ, ຜູ້ປ່ວຍທີ່ອາຍຸຕ່ໍາກວ່າຈະເປັນເວລາທີ່ອາການຈະມາເຖິງ, ແລະການເກີດໂຣກຢ່າງວ່ອງໄວ.
ໂດຍທົ່ວໄປ, SCA type 1 ແມ່ນຮຸກຮານຫຼາຍກ່ວາປະເພດ 2 ຫຼື 3, ແລະປະເພດ 6 ແມ່ນ SCA ທີ່ຮຸນແຮງຫນ້ອຍທີ່ສຸດຍ້ອນການຖອນຄືນ trinucleotide. ພວກເຮົາບໍ່ມີຂໍ້ມູນຫຼາຍກ່ຽວກັບປະເພດອື່ນໆຂອງ ataxias spinocerebellar, ແຕ່ວ່າປະຊາຊົນສ່ວນໃຫຍ່ຈະຕ້ອງມີລໍ້ເຫຼື່ອນ 10 ຫາ 15 ປີຫຼັງຈາກອາການຈະມາເຖິງ. ໃນຂະນະທີ່ຮູບແບບສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ SCA ຫຼຸດໄລຍະເວລາ lifespan, ນີ້ແມ່ນບໍ່ສະເຫມີໄປກໍລະນີ.
ການປິ່ນປົວ
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບ SCA. ຢາຕ່າງໆເຊັ່ນ zolpidem ຫຼື varenicline ໄດ້ຖືກແນະນໍາໃຫ້ຊ່ວຍເຫຼືອ ataxia ໃນ SCA ປະເພດ 2 ແລະ 3 ຕາມລໍາດັບ.
ປະເພດ
SCA1
SCA1 ເຮັດໃຫ້ປະມານ 3 ຫາ 16 ເປີເຊັນຂອງ ataxias ຫົວໃຈ ທີ່ເປັນ ໂຣກເອດສ. ນອກເຫນືອຈາກ ataxia, SCA1 ແມ່ນກ່ຽວພັນກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າແລະການກືນກິນ. ປະຕິກິລິຍາທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຍັງມີທົ່ວໄປ. ຄົນເຈັບບາງຄົນຍັງພັດທະນາການສູນເສຍກ້າມຊີ້ນ.
ການປ່ຽນແປງຂອງ SCA1 ແມ່ນການທົດລອງ trinucleotide ຢູ່ໃນເຂດທີ່ເອີ້ນວ່າ ataxin 1. ຮູບແບບຂອງ mutagenic ataxin 1 ຢູ່ໃນຈຸລັງແລະ mutated ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງວິທີເຊນຂອງເຊນທໍາການແປພາສາຂອງພວກເຂົາເອງ. ນີ້ແມ່ນຄວາມຈິງໂດຍສະເພາະໃນຈຸລັງຂອງ cerebellum.
SCA2
ປະມານ 6 ຫາ 18 ເປີເຊັນຂອງຄົນທີ່ມີພະຍາດເບົາຫວານ spinocerebellar ມີ SCA2. SCA 2 ຍັງເຮັດໃຫ້ບັນຫາການປະສານງານແຕ່ຍັງເຮັດໃຫ້ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຊ້າ. ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, SCA 2 ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ, ຊັກ, ແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນເຖິງແມ່ນວ່າຢູ່ໃນໄວເດັກ.
SCA2 ແມ່ນເກີດມາຈາກການທົດລອງ trinucleotide ອີກເທື່ອຫນຶ່ງ, ເວລານີ້ເຂົ້າລະຫັດທາດໂປຼຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ ataxin 2. ໃນຂະນະທີ່ SCA1 ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼັກຂອງເຊນແລະ DNA, SCA2 ເບິ່ງຄືວ່າຈະມີຜົນຕໍ່ RNA ແລະເກັບພາຍນອກແກນ.
SCA2 ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າປະຊາຊົນທີ່ແຕກຕ່າງກັນສາມາດມີອາການຕ່າງໆທີ່ແຕກຕ່າງກັນແມ້ວ່າພວກເຂົາມີການປ່ຽນແປງດຽວກັນ. ຄອບຄົວອິຕາລີທີ່ມີ SCA2 ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍຈາກຈິດໃຈແລະຄອບຄົວຈາກຕູນິເຊຍໄດ້ຮັບຄວາມເຈັບປວດແລະ dystonia .
SCA3
SCA3, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນດີກວ່າເປັນ ໂຣກ Machado-Joseph , ແມ່ນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ສຸດທີ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ໂດຍ SCA ເຊິ່ງມີປະມານ 21 ຫາ 23 ເປີເຊັນຂອງ SCA ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ. ນອກເຫນືອໄປຈາກ ataxia, ຄົນເຈັບທີ່ມີ Machado-Joseph ມີການເຄື່ອນໄຫວຕາຊ້າແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນກິນ. ຄວາມບົກຜ່ອງທາງດ້ານຈິດໃຈກໍ່ອາດຈະເກີດຂື້ນເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມບໍ່ສະຫມ່ໍາສະເຫມີ. ໃນການກວດສອບ neurologist, ຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີ SCA3 ອາດຈະມີການປະສົມຂອງການຄົ້ນພົບ neuron ເທິງແລະຕ່ໍາ motor ຊີ້ໃຫ້ເຫັນ sclerosis ຂ້າງຄຽງ amyotrophic .
SCA 4 ແລະ 5
ແບບຟອມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫນ້ອຍທີ່ສຸດແລະບໍ່ແມ່ນຍ້ອນການເຮັດຊ້ໍາຂອງ trinucleotide. SCA4 ສາມາດມີ ພະຍາດ neuropathy ພາຍນອກ , ແຕ່ວ່າມັນແມ່ນຄວາມຈິງຂອງ ataxias spinocerebellar ຫຼາຍທີ່ສຸດ. SCA5 ມີເກືອບບໍ່ມີອາການອື່ນໆກວ່າ ataxia. SCA5 ມັກຈະອ່ອນແລະກ້າວຫນ້າຊ້າໆ. ຫນ້າສົນໃຈ, ການປ່ຽນແປງຕົ້ນສະບັບເບິ່ງຄືວ່າໄດ້ຫຼຸດລົງຈາກພໍ່ຂອງພໍ່ຂອງ Abraham Lincoln.
SCA6
SCA6 ກວມເອົາ 15 ຫາ 17% ຂອງ SCA. ການປ່ຽນແປງແມ່ນຢູ່ໃນເຊື້ອໂຣກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອະຫິວາແລະບາງຮູບແບບຂອງການເຈັບຫົວ. ນອກເຫນືອໄປຈາກ ataxia, ການເຄື່ອນໄຫວຕາທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ເອີ້ນວ່າ nystagmus ອາດຈະປາກົດຢູ່ໃນການກວດກາທາງຈິດໃຈ.
SCA7
SCA7 ມີພຽງແຕ່ປະມານ 2 ຫາ 5 ເປີເຊັນຂອງ ataxia spinocerebellar ທີ່ເປັນເອກະລາດ. ອາການຕ່າງໆແມ່ນຂຶ້ນກັບອາຍຸຂອງຄົນເຈັບແລະຂະຫນາດຂອງການເຮັດຊ້ໍາ. ບາງຄັ້ງການສູນເສຍວິໄສທັດແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບ SCA7. ໃນຜູ້ໃຫຍ່, ການສູນເສຍວິໄສທັດນີ້ອາດຈະເກີດຂື້ນກ່ອນທີ່ ataxia. ຖ້າຫາກວ່າ repeating trinucleotide ແມ່ນຍາວ, ການສູນເສຍວິໄສທັດຕົວຈິງກໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນຄັ້ງທໍາອິດໃນໄວເດັກ, ການຊັກແລະພະຍາດຫົວໃຈທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບ ataxia ແລະການສູນເສຍຕາ.
ເນື່ອງຈາກວ່າສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງ ataxias spinocerebellar ແມ່ນຫາຍາກ, ຂ້າພະເຈົ້າຈະບໍ່ສົນທະນາກ່ຽວກັບພວກມັນໃນລາຍລະອຽດໃດໆ. ໃນເວລາສ່ວນໃຫຍ່, ອາການຕ່າງໆແມ່ນຍາກທີ່ຈະແຍກອອກຈາກ SCA ອື່ນໆທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກວມເອົາແລ້ວ, ແຕ່ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ.
ຕົວຢ່າງ: SCA8 ມີລັກສະນະຄ້າຍຄືກັນກັບ SCA ອື່ນໆ, ແຕ່ວ່າມັນແມ່ນເລື່ອງທີ່ຜິດປົກກະຕິເພາະວ່າຫຼາຍກວ່າສິ່ງທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າກັບການທົດລອງ trinucleotide ຂະຫນາດໃຫຍ່, ມັນກໍ່ເປັນບັນຫາທີ່ມີເວລາ 80 ຫາ 250 ເທື່ອ. ຫຼາຍຫລືຫນ້ອຍກໍ່ບໍ່ໄດ້ສ້າງບັນຫາ. SCA10 ແມ່ນການເຮັດຊ້ໍາ pentanucleotide ອີກເທື່ອຫນຶ່ງແທນທີ່ຈະເຮັດຊ້ໍາອີກເທື່ອຫນຶ່ງ trinucleotide. ບາງບັນຫາເຫຼົ່ານີ້, ເຊັ່ນ SCA25, ໄດ້ຖືກອະທິບາຍຢູ່ໃນຄອບຄົວດຽວເທົ່ານັ້ນ.
Other Spinocerebellar Ataxias
ເຖິງແມ່ນວ່າ spinocerebellar ataxia ແມ່ນຫາຍາກ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນສໍາລັບນັກວິທະຍາສາດແລະຄົນເຈັບທີ່ຈະພິຈາລະນາການວິນິດໄສນີ້ຖ້າມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງຄວາມອ່ອນເພຍ. ການບົ່ງມະຕິຂອງ SCA ອາດມີຜົນກະທົບທີ່ສໍາຄັນບໍ່ພຽງແຕ່ສໍາລັບຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນທັນທີແຕ່ສໍາລັບຄອບຄົວທັງຫມົດຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al ປະລິມານການແຜ່ກະຈາຍແລະການແຜ່ກະຈາຍທາງດ້ານວິທະຍາສາດຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງ spinocnebellbell ataxia type 2 trinucleotide ເຮັດກັບຄືນໄປບ່ອນຢູ່ໃນຜູ້ທີ່ມີອັດຕາການເກີດໂລກເບົາຫວານ. Am J Hum Genet 1997 60: 842
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. ການເກີດຂື້ນຂອງ spinocerebellar ແລະ Friedreich triplet ຫຼາຍກວ່າ 361 ຄອບຄົວ ataxia. Neurology 1998 51: 1666
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al Spinocerebellar ataxia type 1 ແລະ Machado-Joseph: ການເກີດຂອງການຂະຫຍາຍ CAG ໃນບັນດາຜູ້ປ່ວຍ ataxia ເລີ່ມຕົ້ນຈາກ 311 ຄອບຄົວທີ່ມີໂຣກເບົາຫວານທີ່ໂດດເດັ່ນ, ລາມລ້າວຫຼືບໍ່ສະບາຍ. Am J Hum Genet 1995 57: 603
ຊັ້ນ E, du Sart D, Shaw JH, et al. ປະເພດຂອງ ataxia spinocerebellar ປະເພດ 1, 2, 3, 6 ແລະ 7 ຢູ່ໃນຄົນເຈັບອົດສະຕາລີທີ່ມີພະຍາດໄຂ້ spinocerebellar. Am J Med Genet 2000 95: 351