ອາການຂອງ Machado-Joseph ອາການແລະການປິ່ນປົວ

ພະຍາດ Machado-Joseph (MJD), ທີ່ເອີ້ນກັນວ່າ spinalcerebellar ataxia type 3 (SCA3), ເປັນໂຣກ ataxia inherited. Ataxia ສາມາດມີຜົນກະທົບຕໍ່ການຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນ, ເຮັດໃຫ້ຂາດການສົມດຸນແລະການປະສານງານ. ໂດຍສະເພາະ, MJD ເຮັດໃຫ້ມີການຂາດການກ້າວຫນ້າໃນການຮ່ວມມືໃນແຂນແລະຂາ. ຄົນທີ່ມີສະຖານະການມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີການຍ່າງທາງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ຄ້າຍຄືກັບຄົນໂງ່ທີ່ມີກັງວົນ.

ພວກເຂົາອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປາກເວົ້າແລະກືນກິນ.

MJD ໄດ້ຖືກເຊື່ອມໂຍງກັບການຂາດກໍາມະພັນໃນ genetic ATXN3 ກ່ຽວກັບລະ ບົບເຄມີ 14. ມັນເປັນສະພາບທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ຕ້ອງມີເຊື້ອສາຍສໍາລັບເດັກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ຖ້າທ່ານມີເງື່ອນໄຂ, ລູກຂອງທ່ານມີໂອກາດ 50% ຂອງການສືບທອດມັນ. ເງື່ອນໄຂທີ່ຖືກພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດໃນຜູ້ທີ່ມີເຊື້ອສາຍໂປໂລຍຫລື Azorean. ຢູ່ເກາະ Flores ໃນ Azores, 1 ໃນ 140 ຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, MJD ສາມາດເກີດຂື້ນໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າໃດຫນຶ່ງ.

ອາການຕ່າງໆ

ມີສາມປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ MJD. ປະເພດໃດທີ່ທ່ານມີຂຶ້ນເມື່ອອາການເລີ່ມຕົ້ນແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການເຫຼົ່ານັ້ນ. ນີ້ແມ່ນເບິ່ງລັກສະນະທົ່ວໄປທີ່ສຸດແລະອາການຂອງສາມປະເພດ:

ຫລາຍຄົນທີ່ມີ MJD ຍັງມີບັນຫາກ່ຽວກັບໂງ່ນຫີນເຊັ່ນ: ວິໄສທັດຄູ່ແລະການບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຢ້ານກົວໃນມືແລະບັນຫາທີ່ມີຄວາມສົມດຸນແລະການປະສານງານ. ບາງຄົນອາດຈະພັດທະນາການບີບບັງແດດຫຼືບັນຫາການໃສ່ຫມູ.

ວິທີ MJD ຖືກກວດພົບ

MJD ຖືກກວດພົບໂດຍອີງໃສ່ອາການທີ່ທ່ານກໍາລັງປະສົບ.

ນັບຕັ້ງແຕ່ຄວາມ ຜິດປົກກະຕິແມ່ນ inherited , ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະເບິ່ງປະຫວັດຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ຖ້າຍາດພີ່ນ້ອງມີອາການຂອງ MJD, ໃຫ້ຖາມເມື່ອອາການຂອງເຂົາເລີ່ມຕົ້ນແລະວິທີການທີ່ພວກເຂົາພັດທະນາໄວໆ. ການກວດວິນິດໄສແນ່ນອນສາມາດມາຈາກການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາເຊິ່ງຈະຊອກຫາຂໍ້ບົກພ່ອງໃນ Chromosome 14 ຂອງທ່ານ. ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີຊີວິດກັບການເລີ່ມຕົ້ນ MJD, ອາຍຸການມີຊີວິດສາມາດສັ້ນກ່ວາໃນກາງປີ 30. ຜູ້ທີ່ມີ MJD ອ່ອນໆຫຼືປະເພດເບື້ອງຊ້າ, ມັກຈະມີອາຍຸການປະຕິບັດຕາມປົກກະຕິ.

ການປິ່ນປົວ

ໃນປະຈຸບັນບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກ Machado-Joseph. ພວກເຮົາຍັງບໍ່ມີວິທີທີ່ຈະຢຸດເຊົາອາການຂອງຕົນຈາກການກ້າວຫນ້າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຢາທີ່ສາມາດຊ່ວຍບັນເທົາອາການ. Baclofen (Lioresal) ຫຼື botulinum toxin (Botox) ສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນ spasms ກ້າມຊີ້ນແລະ dystonia. ການປິ່ນປົວດ້ວຍ Levodopa, ການປິ່ນປົວທີ່ໃຊ້ສໍາລັບຄົນທີ່ມີພະຍາດ Parkinson, ສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຄວາມແຂງແລະຊ້າ. ການປິ່ນປົວດ້ານຮ່າງກາຍແລະອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ບຸກຄົນທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວແລະກິດຈະກໍາປະຈໍາວັນ. ສໍາລັບອາການຕາ, ແວ່ນຕາ prism ສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມເບົາຫລືເບົາ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

_{"ເອກະສານຂໍ້ມູນ Machado-Joseph." ຜິດປົກກະຕິ. 16 ເມສາ 2014. ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດກ່ຽວກັບພະຍາດທາງສາສະຫນາແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ.}

_{"ໂຣກ Machado-Joseph." ດັດຊະນີຂອງພະຍາດຮາບພຽງ. ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ. 15 ກະພະ 2007}