ຂາດສານເຄມີຢ່າງຄົບຖ້ວນຫຼືບາງສ່ວນ
ຄວາມຜິດປົກກະຕິ hypopigmentary congenital, ເອີ້ນວ່າ albinism, ຜົນມາຈາກການຜິດປົກກະຕິໃນການຜະລິດເມັດສີ (melanin) ໃນຜິວຫນັງ, ຕາ, ແລະຜົມ. ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຈຸລັງທີ່ຜະລິດ melanin (melanocytes).
ປະເພດຂອງ albinism ເຊິ່ງເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆແມ່ນ ovocutaneous albinism (OCA) ປະເພດ 1, 2, ແລະ 3, ແລະ albinism ຕາ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆທີ່ມີ albinism ເປັນອາການແມ່ນໂຣກ Chediak-Higashi, ໂຣກ Hermansky-Pudlak ແລະ ໂຣກ Waardenburg .
Albinism ມີຜົນຕໍ່ທັງຊາຍແລະຍິງແລະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຈາກການເກີດລູກ. ການຄົ້ນຄວ້າສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ OCA type 1 ເກີດຂຶ້ນໃນ 1 ຄົນຕໍ່ 40,000 ປະຊາກອນ, OCA ປະເພດ 2 ຢູ່ໃນ 1 ຄົນຕໍ່ 15,000 ແລະ albinism ຕາໃນ 1 ຄົນຕໍ່ 50,000 ປະຊາກອນ. ການຄົ້ນຄວ້າຍັງບໍ່ທັນພົບເຫັນວ່າເລື້ອຍໆ OCA ປະເພດ 3 ເກີດຂື້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າມັນໄດ້ຮັບການຢັ້ງຢືນພັນທຸກໍາໃນກຸ່ມອາເມລິກາອາຟຣິກາແລະອາຟຣິກາເທົ່ານັ້ນ.
ມໍລະດົກຂອງອັນເບຍນິຍົມ
OCA ປະເພດ 1 ແມ່ນເກີດມາຈາກ ເຊື້ອໂຣກຢູ່ໃນເຣດຊິມໂມດ 11 ແລະໄດ້ຮັບການຍອມຮັບເປັນລັກສະນະ recessive autosomal, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກທີ່ຜິດປົກກະຕິສອງຢ່າງ. OCA ປະເພດ 2 ແມ່ນເກີດມາຈາກເຊື້ອໂຣກກ່ຽວກັບລະບົບໂມເລກຸນ 15 ແລະຍັງໄດ້ຮັບການສືບທອດມາເປັນລັກສະນະ recessive autosomal. OCA ປະເພດ 3 ແມ່ນເກີດມາຈາກເຊື້ອໂຣກຢູ່ໃນໂຄຣໂມໂຊມ 9 ແລະຍັງໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກລັກສະນະທີ່ລ້າສະໄຫມ. albinism ocular ແມ່ນເກີດມາຈາກເຊື້ອໂຣກກ່ຽວກັບເຊື້ອໂຣກ X (ແມ່ຍິງ). ມັນຍັງເປັນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິ , ເຊິ່ງຫມາຍຄວາມວ່າຜູ້ຊາຍທີ່ຮັບມໍລະດົກໂລກ X ຜິດປົກກະຕິຈະມີ albinism ocular, ແຕ່ແມ່ຍິງຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກໂລກ X ຜິດປົກກະຕິ.
ອາການຂອງ Albinism
ທຸກປະເພດຂອງ albinism ມີການຂາດທາດສີບາງ, ແຕ່ວ່າຈໍານວນເງິນທີ່ແຕກຕ່າງກັນຈາກປະເພດກັບປະເພດ.
- OCA type 1 ມັກຈະເຮັດໃຫ້ຂາດສານອາຫານໃນຜິວຫນັງ, ຜົມແລະຕາແຕ່ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບາງຄົນອາດມີເມັດສີບາງຢ່າງ. OCA type 1 ຍັງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ແສງ (photophobia), ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສະຫວ່າງຕາແລະ ຕາກະຕຸ້ນຕາຕຶງ (nystagmus).
- OCA type 2 ເຮັດໃຫ້ລະດັບຄວາມອ່ອນເພຍໃນລະດັບຕໍ່າແລະກາງໃນຜິວຫນັງ, ຜົມແລະຕາ. ມັນຍັງເຮັດໃຫ້ບັນຫາຕາຄ້າຍຄືກັບ OCA ປະເພດ 1.
- OCA ປະເພດ 3 ໄດ້ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຈະກໍານົດໂດຍອີງໃສ່ຮູບລັກສະນະດຽວ. ມັນໄດ້ຮັບການສັງເກດເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດເມື່ອເດັກນ້ອຍທີ່ມີແສງສະຫວ່າງຜິວຫນັງເກີດຂື້ນກັບພໍ່ແມ່ທີ່ມີສີດໍາທີ່ມີຜິວຫນັງ. OCA type 3 ຍັງເຮັດໃຫ້ ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ , ແຕ່ບໍ່ເປັນຮ້າຍແຮງເຊັ່ນວ່າ OCA type 1.
- ອາລູມີໄບ Ocular ມີຜົນກະທົບພຽງແຕ່ຕາເທົ່ານັ້ນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເມັດສີຫນ້ອຍລົງໃນພວກມັນ. ໄອລິກອາດຈະມີຄວາມໂປ່ງໃສ. ການຫຼຸດຜ່ອນສາຍຕາ, nystagmus, ແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວຕາອາດຈະເກີດຂື້ນ.
Diagnosing Albinism
Albinism ແມ່ນມີຢູ່ໃນເວລາເກີດ, ແລະມັນຖືກກວດພົບໂດຍປົກກະຕິໂດຍອີງໃສ່ຮູບລັກສະນະຂອງເດັກນ້ອຍ. ຖ້າຈໍາເປັນ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ, ແຕ່ນີ້ບໍ່ແມ່ນການເຮັດແບບປົກກະຕິ.
ການປິ່ນປົວ Albinism
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວຫຼືປິ່ນປົວສໍາລັບ albinism. ເນື່ອງຈາກບຸກຄົນທີ່ມີ albinism ມີຫນ້ອຍຫຼືບໍ່ມີ melanin ໃນຜິວຫນັງຂອງເຂົາເຈົ້າ, ພວກເຂົາເຈົ້າຈໍາເປັນຕ້ອງໃຊ້ sunscreen ກວ້າງ spectrum ແລະໃສ່ເຄື່ອງນຸ່ງທີ່ເຫມາະສົມໃນເວລາທີ່ຢູ່ນອກເພື່ອປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍ ultraviolet ທີ່ເຮັດໃຫ້ຜິວຫນັງ. ການໃຊ້ແວ່ນຕາກັນແດດຈະຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມອ່ອນໄຫວຂອງແສງສະຫວ່າງແລະປົກປ້ອງຕາ. ທ່ານຫມໍຕາບອດສາມາດປິ່ນປົວຕາຫຼືຕາຂອງຕາອື່ນ.
ບຸກຄົນທີ່ມີ albinism ຄວນຈະເບິ່ງຜິວຫນັງເປັນປົກກະຕິເພື່ອກວດເບິ່ງໂຣກມະເຮັງຜິວຫນັງ. Albinism ບໍ່ປ່ຽນ ອາຍຸການ ມີ ຊີວິດ ຫຼືມີຜົນກະທົບດ້ານສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງອື່ນໆ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Boissy, RE (2003) Albinism eMedicine, ທີ່ສາມາດເຂົ້າເບິ່ງໄດ້ທີ່ http: // www. emedicinecom /derm/topic12htm