Celiac Disease Genetic Testing

ກໍານົດຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການພັດທະນາພະຍາດ Celiac

ພະຍາດ Celiac ແມ່ນກ່ຽວພັນກັບການຖືພາ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານພຽງແຕ່ສາມາດພັດທະນາ celiac ຖ້າທ່ານປະຕິບັດເຊື້ອໂຣກທີ່ເຮັດໃຫ້ທ່ານທໍາລາຍມັນ. ເພາະສະນັ້ນ, ແພດເພີ່ມຂຶ້ນແມ່ນການນໍາໃຊ້ການທົດສອບພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດ celiac ເພື່ອກໍານົດວ່າຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງມີຄວາມຕັ້ງໃຈທີ່ຈະພັດທະນາສະພາບການ.

ເກືອບທຸກຄົນກິນ gluten, ທາດໂປຼຕີນທີ່ພົບໃນເຂົ້າສາລີ wheat, barley ແລະ rye.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນຜູ້ທີ່ມີເຊື້ອໂຣກທີ່ເຫມາະສົມ, ການກິນເຂົ້າ gluten ອາດຈະນໍາໄປສູ່ການເປັນພະຍາດ celiac, ເປັນສະພາບ autoimmune ທີ່ເຮັດໃຫ້ເລືອດຂອງທ່ານເອງຕໍ່ຕ້ານເຊື້ອພະຍາດທີ່ຈະທໍາຮ້າຍສາຍພັນຂອງລໍາໄສ້ຂະຫນາດນ້ອຍຂອງທ່ານ.

ໃນທີ່ສຸດ, ເຖິງວ່າປະຊາກອນເຖິງ 40% ມີຫນຶ່ງຫຼືທັງສອງຊະນິດທີ່ມີຄວາມຈໍາເປັນເທົ່ານັ້ນ, ປະຊາຊົນມີພຽງແຕ່ 1% ຂອງພະຍາດທີ່ມີພະຍາດ celiac. ດັ່ງນັ້ນ, ມີທ່າແຮງດ້ານພັນທຸກໍາບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກໄຂ້ເລືອດອອກແລະຕ້ອງໄດ້ປ່ອຍ gluten; ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ອັດຕາການຄ້າງຫ້ອງແມ່ນຖືກຈັດໃສ່ກັບມັນ.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບພະຍາດໄຂ້ເລືອດອອກສາມາດສະຫນອງໃຫ້ອີກຊິ້ນຫນຶ່ງໃນການປິ່ນປົວແບບພິເສດ, ໂດຍສະເພາະໃນກໍລະນີທີ່ການວິນິດໄສຂອງທ່ານບໍ່ຖືກຕ້ອງຫຼືບ່ອນທີ່ທ່ານກໍາລັງພະຍາຍາມກໍານົດຄວາມຕ້ອງການໃນການທົດສອບໃນອະນາຄົດ.

ໂລກຂອງ Celiac ແມ່ນການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນຂອງສອງ genes

ຫມີກັບຂ້ອຍ - ນີ້ໄດ້ຮັບຄວາມສັບສົນ.

ເຊື້ອສາຍທີ່ predispose ທ່ານກັບໂລກ celiac ແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນສະລັບສັບຊ້ອນ HLA-class II ຂອງ DNA ຂອງພວກເຮົາ, ແລະພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າເປັນ DQ genes.

ບຸກຄົນທຸກຄົນມີສອງແບບຂອງ DQ gene-one ຈາກແມ່ຂອງພວກເຂົາແລະຫນຶ່ງຈາກພໍ່ຂອງພວກເຂົາ. ມີຫຼາຍຊະນິດຂອງເຊື້ອ DQ, ແຕ່ມີສອງທີ່ມີສ່ວນຮ່ວມໃນຫຼາຍໆກໍລະນີທີ່ມີພະຍາດ celiac: HLA-DQ2 ແລະ HLA-DQ8 .

HLA-DQ2 ແມ່ນປະຊາກອນທົ່ວໄປຫຼາຍທີ່ສຸດໃນປະຊາກອນທົ່ວໄປ, ໂດຍສະເພາະໃນບັນດາປະຊາກອນທີ່ມີມໍລະດົກເອີຣົບ - ປະມານ 30% ຫຼືຫຼາຍກວ່າຄົນທີ່ບັນພະບຸລຸດຂອງເຂົາເຈົ້າຈາກພາກສ່ວນທີ່ຖືວ່າ HLA-DQ2.

HLA-DQ8 ແມ່ນພິຈາລະນາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ປະມານ 10% ຂອງປະຊາກອນທັງຫມົດ, ເຖິງແມ່ນວ່າມັນເປັນເລື່ອງທີ່ພົບເລື້ອຍໆຢູ່ໃນປະຊາຊົນໃນອາເມລິກາກາງແລະອາເມລິກາ.

ການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າປະມານ 96% ຂອງຄົນທີ່ຖືກກວດພົບໂດຍການກວດ biopsy ກັບພະຍາດ celiac ແມ່ນ DQ2, DQ8 ຫຼືບາງປະສົມຂອງສອງ. ນັບຕັ້ງແຕ່ທ່ານໄດ້ຮັບເຊື້ອສາຍ DQ ຫນຶ່ງຈາກແມ່ຂອງທ່ານແລະຫນຶ່ງຈາກພໍ່ຂອງທ່ານ, ທ່ານສາມາດມີສອງແຜ່ນ DQ2, ສອງສໍາເນົາຂອງ DQ8, ຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງ DQ2 ແລະຫນຶ່ງໃນ DQ8, ຫຼືຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງ DQ2 ຫຼື DQ8 ລວມກັບ Another DQ gene

ໃນກໍລະນີໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານເອົາຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງ DQ2 ຫຼື DQ8, ທ່ານກໍ່ຖືວ່າມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ການເປັນພະຍາດໄຂ້ເລືອດອອກ. ມີຫຼັກຖານບາງຢ່າງທີ່ຖືສອງສໍາເນົາຂອງຫນຶ່ງຂອງເຊື້ອ (ທັງ DQ2 ຫຼື DQ8) ອາດຈະເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານຫຼາຍຂຶ້ນ.

ຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າເຊື້ອສາຍ HLA-DQ7 ອີກປະການຫນຶ່ງ , ຍັງເຮັດໃຫ້ບຸກຄົນທີ່ມີພະຍາດ celiac. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ໃນການສຶກສານັ້ນ, 2% ຂອງຄົນທີ່ມີພະຍາດ celiac ທີ່ໄດ້ຮັບການກວດ biopsy ໄດ້ຮັບ HLA-DQ7, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນ DQ2 ຫຼື DQ8. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີການໂຕ້ຖຽງບາງຢ່າງກ່ຽວກັບວ່າມີ DQ7 ເຮັດໃຫ້ທ່ານມີໂລກ celiac, ແລະການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາຢູ່ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາບໍ່ໄດ້ຮັບຮູ້ໃນປະຈຸບັນວ່າ DQ7 ເປັນ "ເຊື້ອພະຍາດໄຂ້ເລືອດອອກ".

ນອກຈາກນັ້ນ, ການຄົ້ນຄວ້າໃຫມ່ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າທ່ານບໍ່ຕ້ອງໃຊ້ HLA-DQ2 ຫຼື HLA-DQ8 ເພື່ອພັດທະນາຄວາມເລິກ gluten ທີ່ບໍ່ແມ່ນເຊລ໌.

ອາດຈະມີເຊື້ອໂຣກ HLA-DQ ເພີ່ມເຕີມທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມໄວຂອງ gluten; ອ່ານເພີ່ມເຕີມໃນ ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງມີເຊື້ອສາຍສະເພາະໃດຫນຶ່ງເພື່ອພັດທະນາຄວາມອ່ອນໄຫວ gluten?

Celiac Gene Test involves Simple Screen

ການທົດສອບສໍາລັບເຊື້ອພະຍາດ celiac ແມ່ນບໍ່ຮຸກຮານຢູ່ໃນທຸກ. ທ່ານອາດຈະສະຫນອງຫ້ອງທົດລອງທີ່ມີຕົວຢ່າງຂອງເລືອດຂອງທ່ານ, ໃຊ້ swab ເພື່ອເກັບກໍາຈໍານວນຫນຶ່ງຂອງຈຸລັງຈາກພາຍໃນມ້າຂອງທ່ານ, ຫຼືໃຊ້ syringe ຫຼື vial ເພື່ອເກັບນ້ໍາບາງສ່ວນຂອງທ່ານ. ເລືອດຂອງທ່ານ, ຈຸລັງແກ້ມຫຼືນໍ້າລາຍຫຼັງຈາກນັ້ນໄດ້ຖືກວິເຄາະໂດຍຫ້ອງທົດລອງ; ໃດໆຂອງວິທີການເຫຼົ່ານີ້ຜະລິດຜົນໄດ້ຮັບທີ່ຖືກຕ້ອງເທົ່າທຽມກັນ.

ປະຊາຊົນສ່ວນໃຫຍ່ມີການທົດລອງທາງພັນທຸກໍາປະສົມປະສານກັບການກວດອື່ນໆທີ່ຖືກສັ່ງໂດຍແພດຂອງພວກເຂົາ.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນເປັນໄປໄດ້ (ເຖິງວ່າລາຄາແພງ) ທີ່ຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບໂດຍບໍ່ມີແພດເຂົ້າຮ່ວມ.

Enterolab, ຫ້ອງທົດລອງພິເສດໃນ Dallas ( Enterolab ຍັງປະຕິບັດການທົດສອບຄວາມໄວຂອງ gluten ), ແລະການບໍລິການການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ 23andMe.com ມີສອງສະຖານທີ່ທີ່ທ່ານສາມາດທົດສອບໄດ້ໂດຍບໍ່ຕ້ອງການຄໍາສັ່ງຂອງທ່ານຫມໍ:

ສໍາລັບເງິນປະມານ 150 ໂດລາ (ຈ່າຍໃນເວລາທີ່ທ່ານເອົາຄໍາສັ່ງ), Enterolab ຈະວິເຄາະເຊື້ອຂອງທ່ານແລະບອກທ່ານວ່າເຊື້ອທີ່ທ່ານ HLA-DQ ໃດທີ່ທ່ານປະຕິບັດ, ລວມທັງວ່າທ່ານປະຕິບັດຫນຶ່ງໃນສອງໂຣກຂອງພະຍາດ celiac ຕົ້ນຕໍ. ການທົດສອບແມ່ນໄດ້ຖືກປະຕິບັດດ້ວຍຈຸລັງທີ່ເກັບໄວ້ດ້ວຍຫມອກຢູ່ດ້ານໃນຂອງມ້າຂອງທ່ານ, ດັ່ງນັ້ນບໍ່ມີການເຂົ້າຮ່ວມເລືອດ. ເມື່ອທ່ານກອກແກ້ມຂອງທ່ານແລະສົ່ງອອກຕົວຢ່າງຂອງທ່ານ, ຜົນໄດ້ຮັບຖືກສົ່ງອີເມວໄປຫາທ່ານພາຍໃນປະມານສາມອາທິດ.

ມີ 23andMe.com, ໃນຂະນະດຽວກັນ, ທ່ານຈະຂີ້ເຫຍື້ອເຂົ້າໄປໃນຖ້ວຍແລະສົ່ງ vial ອອກເພື່ອທົດສອບ. ບໍລິສັດໄດ້ສະຫນອງການທົດສອບ gene ຂອງພະຍາດ celiac ໂດຍຜ່ານທາງເລືອກ "ສຸຂະພາບແລະບັນພະບຸລຸດ" ຊຶ່ງຄ່າໃຊ້ຈ່າຍປະມານ 200 ໂດລາ. ລາຍງານຂອງທ່ານຍັງຈະສະຫນອງຂໍ້ມູນລະອຽດກ່ຽວກັບບັນພະບູລຸດຂອງທ່ານແລະຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບຍາດພີ່ນ້ອງພັນທຸກໍາ.

ການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນບໍ່ມີການວິນິດໄສເທົ່າທຽມກັນ

ນັບຕັ້ງແຕ່ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນທີ່ມີ gene celiac ໄດ້ຖືກກວດພົບວ່າມີພະຍາດ celiac (ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ບໍ່ພັດທະນາສະພາບທີ່ມີຢູ່ກັບເຊື້ອໂຣກ, ໃນຄວາມເປັນຈິງ), ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາແບບບວກບໍ່ແມ່ນເທົ່າກັບການວິນິດໄສ. (ເບິ່ງ: ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກວດສອບໃນທາງບວກໃນການທົດສອບ gene celiac ຂອງຂ້າພະເຈົ້າ, ຂ້າພະເຈົ້າຄວນກິນ gluten ບໍ່ເສຍຄ່າ? )

ທັງຫມົດທົດສອບພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດ celiac ໃນທາງບວກຂອງທ່ານແມ່ນເຮັດໃຫ້ທ່ານຢູ່ໃນສິ່ງທີ່ແພດພິຈາລະນາກຸ່ມທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງສໍາລັບພະຍາດ celiac. ດັ່ງນັ້ນ, ການກວດ gene ຂອງພະຍາດ celiac ແມ່ນສ່ວນປະກອບທີ່ສໍາຄັນທີ່ຈະທໍາຮ້າຍພະຍາດ celiac ໃນກໍລະນີທີ່ ມີອາການສະແດງຂອງ celiac . ໃນບາງກໍລະນີ, ບຸກຄົນຜູ້ຫນຶ່ງອາດຈະມີຜົນທີ່ໄດ້ຮັບການທົດສອບທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ, ແລະການທົດສອບເຊື້ອໂຣກສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຫມໍກວດຫາພະຍາດທີ່ເຫມາະສົມ.

ການກວດ gene ຍັງມີປະໂຫຍດທີ່ຈະກໍາຈັດພະຍາດ celiac ໃນສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຂອງໂລກທີ່ຖືກກວດພົບ. ການທົດສອບພະຍາດ Celiac ສໍາລັບຍາດພີ່ນ້ອງ ແມ່ນແນະນໍາເມື່ອຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານຖືກກວດຫາ, ແຕ່ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານປະຕິບັດເຊື້ອພະຍາດ celiac, ທ່ານຄວນຕິດຕາມຢ່າງໃກ້ຊິດ.

ສຸດທ້າຍ, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະນໍາໃຊ້ການທົດສອບ gene ເພື່ອເບິ່ງວ່າພະຍາດ celiac ແມ່ນເປັນໄປໄດ້ໃນຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງທີ່ໄດ້ກິນ ອາຫານທີ່ບໍ່ມີທາດ gluten ແລ້ວ.

ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງກິນ gluten ສໍາລັບ ການທົດສອບພະຍາດ celiac ທົ່ວໄປເພື່ອໃຫ້ຖືກຕ້ອງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນຮູ້ວ່າການກິນອາຫານຫວ່າງບໍ່ເຮັດໃຫ້ພວກເຂົາຮູ້ສຶກດີຂຶ້ນແລະເອົາທາດໂປຼຕີນຈາກ gluten ອອກຈາກອາຫານຂອງພວກເຂົາ ກ່ອນທີ່ຈະ ທົດສອບພະຍາດ celiac. ຖ້າພວກເຂົາຕໍ່ມາຕັດສິນໃຈວ່າພວກເຂົາຕ້ອງການການວິນິດໄສ, ພວກເຂົາມີສອງຕົວເລືອກ: ພະຍາຍາມທົດສອບ gluten ຫຼືທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ.

ທ່ານບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງກິນ gluten ສໍາລັບການທົດສອບ gene ຂອງພະຍາດ celiac - ອີກເທື່ອຫນຶ່ງ, ການທົດສອບພຽງແຕ່ຕັດສິນວ່າທ່ານມີ ທ່າແຮງ ໃນການພັດທະນາພະຍາດ celiac, ບໍ່ແມ່ນຖ້າທ່ານມີມັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າການທົດສອບພັນທຸກໍາບໍ່ສາມາດໃຫ້ຄໍາຕອບຢ່າງແທ້ຈິງກ່ຽວກັບວ່າທ່ານມີພະຍາດ celiac, ຄົນຫຼາຍຄົນມັກມັນເປັນສິ່ງທີ່ທ້າທາຍ gluten ຍ້ອນວ່າມັນບໍ່ຕ້ອງການໃຫ້ພວກເຂົາກັບຄືນສູ່ gluten ເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບສະພາບຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ມີຫຼາຍໆຢ່າງທີ່ພວກເຮົາຍັງບໍ່ຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດໄຂ້ເລືອດອອກ, ແລະມັນຍັງບໍ່ຊັດເຈນວ່າບາງຄົນທີ່ມີເຊື້ອພະຍາດ celiac ພັດທະນາມັນໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນບໍ່. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດ celiac ສາມາດຊ່ວຍໃນການກໍານົດຄວາມສ່ຽງຕໍ່ສະພາບຂອງສະມາຊິກໃນຄອບຄົວແລະໃນກໍລະນີທີ່ບໍ່ມີຄວາມຊັດເຈນ.

ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

Celiac Disease Center at Columbia University ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາແລະທາງພັນທຸກໍາ. Accessed Jan 5,2012

ສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ. NIH Consensus Development Conference on Celiac Disease Accessed Jan 5,2012

Sacchetti L et al ການຈໍາແນກລະຫວ່າງ Celiac ແລະຄວາມຜິດກະຕິທາງກະເພາະລໍາໄສ້ໃນເດັກນ້ອຍໃນໄວເດັກໂດຍການພິມຕົວຕ້ານໄວຣັດ Lymphocyte ມະນຸດຢ່າງໄວວາ. Clinical Chemistry Aug 1998, Vol 44, ເລກທີ່ 8, p. 1755-1757

University of Chicago Celiac Disease Center Genetic Testing Accessed Jan 5,2012