ພະຍາດ Krabbe ແມ່ນສະພາບທີ່ເສື່ອມເສີຍທີ່ມີຜົນຕໍ່ລະບົບປະສາດ
ພະຍາດ Krabbe, ຊຶ່ງເອີ້ນກັນວ່າ Leukodystrophy, ແມ່ນໂຣກທາງພັນທຸກໍາທີ່ເສື່ອມສະພາບທີ່ມີຜົນຕໍ່ລະບົບປະສາດ. ຄົນທີ່ມີພະຍາດ Krabbe ມີການປ່ຽນແປງໃນ gene GALC ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້, ພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ຜະລິດຢ່າງພຽງພໍຂອງ enzyme galactosylceramidase. ການຂາດແຄນນີ້ເຮັດໃຫ້ການສູນເສຍຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງຊັ້ນປ້ອງກັນເຊິ່ງກວມເອົາຈຸລັງເສັ້ນປະສາດທີ່ເອີ້ນວ່າ myelin .
ໂດຍບໍ່ມີການປົກປ້ອງນີ້, ເສັ້ນປະສາດຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ທໍາລາຍສະຫມອງແລະລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາ.
ພະຍາດ Krabbe ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານ 1 ຄົນໃນ 100,000 ຄົນໃນທົ່ວໂລກ, ມີຜົນກະທົບທີ່ສູງຂຶ້ນໃນບາງພື້ນທີ່ຢູ່ໃນປະເທດອິດສະຣາເອນ.
ອາການຂອງພະຍາດ Krabbe
ມີສີ່ຊະນິດຂອງພະຍາດ Krabbe, ແຕ່ລະຄົນມີບາດແຜແລະອາການຂອງຕົນເອງ.
| ປະເພດ 1 | ເດັກອ່ອນ | ເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງ 3 ຫາ 6 ເດືອນ |
| ປະເພດ 2 | ເດັກນ້ອຍໃນທ້າຍ | ເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງ 6 ເດືອນຫາ 3 ປີ |
| ປະເພດ 3 | ເຍົາວະຊົນ | ເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງ 3 ຫາ 8 ປີ |
| ປະເພດ 4 | ເລີ່ມຕົ້ນຜູ້ໃຫຍ່ | ເລີ່ມຕົ້ນໄດ້ທຸກເວລາຫຼັງຈາກອາຍຸ 8 ປີ |
ນັບຕັ້ງແຕ່ພະຍາດ Krabbe ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ, ຫຼາຍໆອາການທີ່ມັນເປັນສາເຫດຂອງທາງດ້ານຈິດໃຈ. ແບບປະເພດ 1, ຮູບແບບເດັກນ້ອຍ, ກວມເອົາ 85 ຫາ 90 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງກໍລະນີ. ປະເພດທີ 1 ດໍາເນີນການຜ່ານສາມຂັ້ນຕອນ:
- ຂັ້ນຕອນທີ 1: ເລີ່ມຕົ້ນປະມານ 3 ຫາ 6 ເດືອນຫຼັງຈາກເກີດ. ເດັກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢຸດເຊົາການພັດທະນາແລະກາຍເປັນກັງວົນ. ພວກເຂົາມີໂຕນກ້າມສູງ (ກ້າມເນື້ອແຂງຫຼືແຂງ) ແລະມີບັນຫາໃນການໃຫ້ອາຫານ.
- ຂັ້ນຕອນທີ 2: ຄວາມເສຍຫາຍຂອງລະບົບເສັ້ນປະສາດຫຼາຍຂຶ້ນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການສູນເສຍການໃຊ້ກ້າມເນື້ອ, ການເພີ່ມເຕັນກ້າມເນື້ອ, ການຂັດຂວາງທາງຫລັງແລະຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ວິໄສທັດ. ການຊັກແມ່ນ ອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນ.
- ຂັ້ນຕອນທີ 3: ທາຮົກກາຍເປັນຄົນຕາບອດ, ຫູຫນວກ, ບໍ່ຮູ້ກ່ຽວກັບສິ່ງແວດລ້ອມຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະຖືກຕັ້ງຂື້ນໃນຖານະແຂງແຮງ. ໄລຍະເວລາສໍາລັບເດັກທີ່ມີປະເພດ 1 ແມ່ນປະມານ 13 ເດືອນ.
ປະເພດອື່ນໆຂອງພະຍາດ Krabbe ເລີ່ມຕົ້ນຫຼັງຈາກໄລຍະເວລາຂອງການພັດທະນາປົກກະຕິ. ປະເພດເຫຼົ່ານີ້ຍັງມີຄວາມກ້າວຫນ້າຊ້າກວ່າປະເພດທີ 1. ເດັກນ້ອຍໂດຍທົ່ວໄປບໍ່ໄດ້ຢູ່ລອດຫຼາຍກວ່າສອງປີຫຼັງຈາກປະເພດ 2 ເລີ່ມຕົ້ນ. ອາຍຸການຄາດຄະເນສໍາລັບປະເພດ 3 ແລະ 4 ແຕກຕ່າງກັນ, ແລະອາການອາດຈະບໍ່ຮ້າຍແຮງ.
ແນວໃດພະຍາດ Krabbe ຖືກກວດຄົ້ນ
ຖ້າອາການຂອງລູກຂອງທ່ານສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າພະຍາດ Krabbe, ການກວດເລືອດສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອເບິ່ງວ່າພວກເຂົາມີຄວາມຂາດແຄນ galactosylceramidase, ຢືນຢັນການກວດຫາພະຍາດ Krabbe. ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຂີ້ມູກ lumbar ສໍາລັບການທົດແທນນ້ໍາເຊືອກທຽມ. ລະດັບທາດໂປຼຕີນສູງຜິດປົກກະຕິສາມາດຊີ້ບອກເຖິງພະຍາດ. ສໍາລັບເດັກທີ່ເກີດມາມີເງື່ອນໄຂ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເອົາ gene mutated - ຕັ້ງຢູ່ໃນລະບົບເຄມີທີ່ 14. ຖ້າພໍ່ແມ່ປະຕິບັດເຊື້ອໂຣກ, ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າກໍ່ສາມາດທົດສອບການຂາດແຄນ galactosylceramidase. ບາງປະເທດສະເຫນີການທົດສອບໃຫມ່ສໍາລັບພະຍາດ Krabbe.
ການປິ່ນປົວ
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບພະຍາດ Krabbe. ການສຶກສາທີ່ຜ່ານມາໄດ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າການຖ່າຍໂອນຈຸລັງລໍາຕົ້ນເລືອດ ( HSCT ), ຈຸລັງລໍາຕົ້ນທີ່ພັດທະນາເປັນຈຸລັງເລືອດ, ເປັນການປິ່ນປົວທີ່ອາດເປັນໄປໄດ້ສໍາລັບສະພາບ. HSCT ເຮັດວຽກທີ່ດີທີ່ສຸດໃນເວລາທີ່ໄດ້ໃຫ້ແກ່ຄົນເຈັບທີ່ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ສະແດງອາການຫຼືມີອາການ mildly. ການປິ່ນປົວທີ່ດີເລີດເມື່ອໄດ້ຮັບໃນເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ.
HCST ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຈາກຄົນທີ່ມີພະຍາດເບົາຫວານຫຼືກ້າວຫນ້າຊ້າໆແລະເດັກນ້ອຍທີ່ມີພະຍາດຕິດເຊື້ອໄວຣັສທີ່ເປັນໂຣກເບົາຫວານຖ້າໄດ້ຮັບກ່ອນໄວ. ໃນຂະນະທີ່ HCST ຈະບໍ່ປິ່ນປົວພະຍາດ, ມັນສາມາດໃຫ້ມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີກວ່າ - ການຊັກຊ້າການແຜ່ກະຈາຍຂອງພະຍາດແລະການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງຊີວິດ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, HCST ມາພ້ອມກັບຄວາມສ່ຽງຂອງຕົນເອງແລະອັດຕາການຕາຍຂອງ 15 ເປີເຊັນ.
ການຄົ້ນຄວ້າໃນປັດຈຸບັນແມ່ນການສືບສວນການປິ່ນປົວທີ່ກໍານົດເປົ້າຫມາຍການອັກເສບອັກເສບ, ການທົດແທນການ enzyme ການທົດແທນ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍເຊື້ອແລະການປ່ຽນແປງເຊນລໍາຕົ້ນ neural. ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນທັງຫມົດໃນຂັ້ນຕອນເລີ່ມຕົ້ນຂອງພວກເຂົາແລະຍັງບໍ່ໄດ້ຮັບການທົດລອງສໍາລັບການທົດລອງທາງດ້ານການຊ່ວຍ.
ຂໍ້ມູນສໍາລັບບົດຄວາມນີ້ແມ່ນໄດ້ມາຈາກ:
Tegay, DH (2014). ພະຍາດ Krabbe. eMedicine