Degenerative Brain Disease
ພະຍາດ Canavan ແມ່ນຫນຶ່ງໃນກຸ່ມຂອງບັນຫາທາງດ້ານພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ leukodystrophies ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນເສັ້ນໄຍ myelin ເຊິ່ງກວມເອົາຈຸລັງເສັ້ນປະສາດໃນສະຫມອງ. ໃນໂຣກ Canavan, ການ ປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ ກ່ຽວກັບໂຄຣໂມໂຊມ 17 ເຮັດໃຫ້ຂາດແຄນ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ aspartoacylase. ໂດຍບໍ່ມີການ enzyme ນີ້, ຄວາມບໍ່ສະເຫມີພາບທາງເຄມີທີ່ເກີດຂຶ້ນທີ່ເຮັດໃຫ້ການທໍາລາຍຂອງ myelin ໃນສະຫມອງ.
ນີ້ເຮັດໃຫ້ເນື້ອເຍື່ອສະຫມອງທີ່ມີສຸຂະພາບດີຂື້ນໃນຈຸລັງທີ່ສະຫມອງທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍຊ່ອງສະແດງຂອງຈຸລິນຊີທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍຈຸລິນຊີ.
ພະຍາດແຄນນອນແມ່ນ inherited ໃນ ຮູບແບບ recessive autosomal ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບຮີຂອງເຊື້ອໂຣກ mutated ຂອງແຕ່ລະພໍ່ແມ່ເພື່ອພັດທະນາພະຍາດ. ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດ Canavan ອາດຈະເກີດຂື້ນໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າໃດກໍ່ຕາມ, ມັນກໍ່ເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆໃນບັນດາຊາວອິດສະລາເຣຍຈາກ Ashkenazi, ປະເທດລິທົວເນຍ, ແລະຣັດເຊຍ, ແລະໃນບັນດາຊາວຊາອຸດິອາຣາເບຍ.
ອາການຕ່າງໆ
ອາການຂອງພະຍາດ Canavan ແມ່ນຢູ່ໃນຕອນເລີ່ມຕົ້ນແລະຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າໃນໄລຍະເວລາ. ພວກເຂົາອາດຈະປະກອບມີ:
- ຫຼຸດລົງກ້າມເນື້ອ (hypotonia)
- ກ້າມເນື້ອຄໍອ່ອນແອເຮັດໃຫ້ການຄວບຄຸມຫົວໃຈບໍ່ດີ
- ຫົວໃຫຍ່ທີ່ຜິດປົກກະຕິ (macrocephaly)
- ຂາຖືກເກັບໄວ້ຜິດປົກກະຕິ (hyperextension)
- ກ້າມຊີ້ນແຂນມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະ flexed
- ການສູນເສຍທັກສະພະລັງງານ
- ການຊັກຊ້າທາງຈິດ
- seizures
- ຕາບອດ
- ການໃຫ້ອາຫານຄວາມຫຍຸ້ງ
Diagnosis
ຖ້າອາການຂອງເດັກແນະນໍາໃຫ້ພະຍາດ Canavan, ການທົດສອບຫຼາຍໆສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຢືນຢັນການກວດຫາ.
ການກວດກາ tomography (CT) ຫຼືການສະທ້ອນພາບສະທ້ອນຈາກສະຫມອງ (MRI) ຂອງສະຫມອງຈະຊອກຫາ degeneration ຂອງຈຸລັງສະຫມອງ. ການກວດເລືອດສາມາດເຮັດໃຫ້ຫນ້າຈໍສໍາລັບເອນໄຊທີ່ຂາດຫາຍໄປຫຼືຊອກຫາການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ.
ການປິ່ນປົວ
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບພະຍາດ Canavan, ດັ່ງນັ້ນການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ການຄຸ້ມຄອງອາການ.
ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ປະກອບອາຊີບແລະການປາກເວົ້າສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກສາມາດພັດທະນາຄວາມສາມາດໃນການພັດທະນາຂອງຕົນໄດ້. ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດ Canavan ມີຄວາມຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ, ຫຼາຍເດັກນ້ອຍຈະຕາຍໃນໄວຫນຸ່ມ (ກ່ອນອາຍຸ 4 ປີ), ເຖິງວ່າບາງຄົນອາດຈະຢູ່ໃນໄວລຸ້ນແລະໄວ 20 ປີ.
Genetic Testing
ໃນປີ 1998, ອາເມລິກາວິທະຍາໄລອຸປະຖໍາແລະ Gynecologists ໄດ້ນໍາເອົາຄໍາຖະແຫຼງທີ່ຕໍາແຫນ່ງແນະນໍາໃຫ້ແພດໃຫ້ ການທົດສອບຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ ສໍາລັບພະຍາດ Canavan ກັບບຸກຄົນທຸກຄົນຂອງພື້ນຖານຍິວຂອງ Ashkenazi. ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການມີຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍ, ດັ່ງນັ້ນເຂົາຈະບໍ່ພັດທະນາພະຍາດແຕ່ສາມາດຜ່ານການປ່ຽນແປງເຊື້ອໂຣກຕໍ່ເດັກ. ມັນໄດ້ຖືກຄາດຄະເນວ່າ 1 ໃນ 40 ຄົນໃນປະຊາກອນຢິວ Ashkenazi ໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກສໍາລັບພະຍາດ Canavan.
ແນະນໍາວ່າຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການກິນໂຣກ mutated ຈະຖືກທົດສອບກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ. ຖ້າຜົນການທົດສອບສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ, ຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາສາມາດສະຫນອງຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກທີ່ມີໂຣກ Canavan. ອົງການຢິວຈໍານວນຫຼາຍໄດ້ສະຫນອງການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບພະຍາດ Canavan ແລະຄວາມພິການທີ່ຫາຍາກອື່ນໆໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ການາດາແລະອິດສະຣາເອນ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> "ໂລກມະເລັງ". ການຜິດປົກກະຕິ A - Z 2 July 2008 ອົງການຈັດຕັ້ງແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມຜິດປະຕິເຫດທາງສາສະຫນາແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ.
> "ໂລກມະເລັງ". ປະເພດຂອງ Leukodystrophy. 2 Aug 2007 United Leukodystrophy Foundation
> "ໂຣກແຄນນອນແມ່ນຫຍັງ?" The Diseases ສະມາຄົມພະຍາດແຫ່ງຊາດ Tay Sachs & Allied Diseases.