ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການບໍລິໂພກພາຍໃນ
ພະຍາດ Leigh ແມ່ນບັນຫາກ່ຽວກັບການກະທົບຕໍ່ການປ່ຽນແປງຂອງລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ (brain, spinal cord, and optic nerves). ພະຍາດ Leigh ແມ່ນເກີດຈາກບັນຫາໃນ mitochondria, ສູນພະລັງງານໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ.
ຄວາມຜິດກະຕິກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ພະຍາດ Leigh ສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນສາມວິທີທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ມັນອາດຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດກ່ຽວກັບເຊື້ອ ໂຣກ X (ເພດແມ່) ເປັນການຂາດໂປຼຕິນຂອງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າສະລັບສັບຊ້ອນ pyruvate dehydrogenase (PDH-Elx).
ມັນອາດຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດມາເປັນ ເງື່ອນໄຂລ້າໆຂອງ autosomal ເຊິ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການປະກອບຂອງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ cytochrome-c-oxidase (COX). ມັນຍັງອາດຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດມາເປັນການປ່ຽນແປງໃນ DNA ໃນ cell mitochondria.
ອາການຕ່າງໆ
ອາການຂອງພະຍາດ Leigh ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 3 ເດືອນແລະ 2 ປີ. ນັບຕັ້ງແຕ່ພະຍາດທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ, ອາການຕ່າງໆອາດຈະປະກອບມີ:
- ຄວາມສາມາດດູດຊືມບໍ່ດີ
- ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຖືຫົວ
- ການສູນເສຍທັກສະຂອງພະຍາບານທີ່ເດັກເກີດມາເຊັ່ນ: ການຂູດຂີ້ເຫຍື້ອແລະການສັ່ນສະເທືອນ
- ການສູນເສຍຄວາມຢາກອາຫານ
- ອາການປວດຮາກ
- irritability
- ຮ້ອງໄຫ້ຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ
- seizures
ໃນຂະນະທີ່ພະຍາດ Leigh ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນກວ່າເກົ່າ, ອາການຕ່າງໆອາດຈະປະກອບມີ:
- ຄວາມອ່ອນແອໂດຍທົ່ວໄປ
- ການຂາດໂຕນກ້າມ (hypotonia)
- episodes ຂອງ acidosis lactic (ການສະສົມຂອງອາຊິດ lactic ໃນຮ່າງກາຍແລະສະຫມອງ) ທີ່ອາດເຮັດໃຫ້ການຫາຍໃຈແລະການທໍາງານຫມາກໄຂ່ຫຼັງ
- ບັນຫາຫົວໃຈ
Diagnosis
ການກວດຂອງພະຍາດ Leigh ແມ່ນອີງໃສ່ອາການຂອງເດັກນ້ອຍຫຼືເດັກນ້ອຍ.
ການທົດສອບອາດຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນການຂາດສານອາຫານ pyruvate dehydrogenase ຫຼືມີ acidosis lactic. ບຸກຄົນທີ່ມີພະຍາດ Leigh ອາດມີຄວາມເສຍຫາຍທີ່ສົມເຫດສົມຜົນໃນສະຫມອງທີ່ອາດຈະຖືກຄົ້ນພົບໂດຍການສະແກນສະຫມອງ. ໃນບາງຄົນ, ການທົດສອບພັນທຸກໍາ ອາດຈະສາມາດກໍານົດການມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ.
ການປິ່ນປົວ
ການປິ່ນປົວພະຍາດ Leigh ມັກຈະປະກອບມີວິຕາມິນເຊັ່ນ: thiamine (ວິຕາມິນ B1). ການປິ່ນປົວອື່ນໆອາດຈະເນັ້ນຫນັກໃສ່ອາການທີ່ມີຢູ່, ເຊັ່ນຢາຕ້ານການຊັກ, ຫົວໃຈຫຼືຢາປົວພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ປະກອບອາຊີບແລະການປາກເວົ້າສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກສາມາດພັດທະນາຄວາມສາມາດໃນການພັດທະນາຂອງຕົນໄດ້.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> "ຫນ້າຂໍ້ມູນດ້ານພະຍາດຂອງ NINDS Leigh." ຜິດປົກກະຕິ. 13 ກຸມພາ 2007. ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມຜິດປະຕິເຫດທາງສາສະຫນາແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ.
> "ພະຍາດ Leigh ຂອງ." ດັດຊະນີຂອງພະຍາດຮາບພຽງ. 17 ທະຄະ 2007 ອົງການຈັດຕັ້ງແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ.
> Macnair, Trisha "ພະຍາດ Leigh ຂອງ." BBC Health July 2006