ຄວາມແຕກຕ່າງໃນການຢູ່ລອດໃນມະເຮັງເຕົ້ານົມແບບປະສົມປະສານ
ປະຊາຊົນຈໍານວນຫຼາຍໄດ້ກາຍເປັນຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບ "ມະເລັງ" ຫຼືມະເຮັງເຕົ້ານົມ. ພວກເຮົາຮູ້ວ່າການປ່ຽນແປງ BRCA ສາມາດເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມ. ແຕ່ສໍາລັບຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບ ມະເຮັງເຕົ້ານົມ , ການຢູ່ລອດທຽບເທົ່າກັບຜູ້ທີ່ພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມແຕ່ບໍ່ມີການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍເຫຼົ່ານີ້ແນວໃດ? ພວກເຮົາມີການສຶກສາຫຼາຍໆຄັ້ງທີ່ໄດ້ເບິ່ງຄໍາຖາມນີ້.
ແນ່ນອນວ່າ, ມັນກໍ່ເປັນເລື່ອງທີ່ຫນ້າຢ້ານກົວທີ່ຈະຮູ້ວ່າທ່ານປະຕິບັດການປ່ຽນແປງຫນຶ່ງຂອງການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້. ຖ້າທ່ານປະຕິບັດການປ່ຽນແປງ BRCA ມັນສາມາດຫມາຍເຖິງການທົດສອບພິເສດເພີ່ມເຕີມ, ການຕັດສິນໃຈທີ່ເຮັດໃຫ້ຫົວໃຈເສຍໃຈແລະການປິ່ນປົວທີ່ຮ້າຍແຮງຖ້າມະເຮັງຄວນພັດທະນາ. ແຕ່ການຄົ້ນຄວ້າໃຫມ່ກ່ຽວກັບການຢູ່ລອດໄລຍະຍາວທີ່ມີການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຫຼຸດລົງບາງຄວາມຢ້ານກົວຂອງທ່ານ.
ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນ, ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເພື່ອເບິ່ງການສຶກສາເຫຼົ່ານີ້ທັງຫມົດ. ບາງການສຶກສາໄດ້ເບິ່ງພຽງແຕ່ແມ່ຍິງຫນຸ່ມເທົ່ານັ້ນ. ຄົນອື່ນໄດ້ເບິ່ງໄລຍະເວລາທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນເວລາທີ່ປະເມີນຄວາມຢູ່ລອດ. ແລະຄົນອື່ນຍັງໄດ້ປະເມີນວ່າການປິ່ນປົວສາມາດປັບປຸງການຢູ່ລອດຂອງແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ໄດ້ແນວໃດ.
ໃຫ້ເລີ່ມຕົ້ນໂດຍການທົບທວນການປ່ຽນແປງ BRCA, ເຫດຜົນທີ່ພວກມັນມີຄວາມສໍາຄັນໃນການພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະວິທີການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະແຕກຕ່າງຈາກມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ບໍ່ແມ່ນລູກຫລານ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນເວົ້າລົມກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ຮຽນມາຈາກທັດສະນະທີ່ຢູ່ລອດ.
ການປ່ຽນແປງ BRCA - ການກໍານົດແລະຫນ້າທີ່ຂອງ Genes BRCA
ພວກເຮົາຮູ້ວ່າມະເຮັງມັກພັດທະນາຫຼັງຈາກການປ່ຽນແປງ DNA ຂອງ DNA.
ແກນ ຂອງພວກເຮົາແມ່ນຄືກັບແຜນການທີ່ມີການອອກແບບສໍາລັບທາດໂປຼຕີນທີ່ເຮັດໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຄໍາແນະນໍາທີ່ນໍາໃຊ້ກ່ຽວກັບເຊື້ອໂຣກປະຕິບັດຕາມທິດທາງສໍາລັບການເຮັດໂປຣຕີນຈາກເອນໄຊທີ່ທໍາລາຍອາຫານຂອງພວກເຮົາ, ເພື່ອໂປຣຕີນທີ່ເຮັດວຽກເພື່ອຮັກສາພວກເຮົາອອກຈາກໂຣກມະເຮັງ.
ການປ່ຽນແປງໄລຍະເວລາຫມາຍເຖິງການເສຍຫາຍໃດໆກັບ DNA ທີ່ປ່ຽນແປງອົງປະກອບຂອງມັນ.
DNA ຂອງພວກເຮົາປະກອບດ້ວຍ 46 chromosomes, 23 ຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາແລະ 23 ຈາກບັນພະບຸລຸດຂອງພວກເຮົາ. ເຊື້ອໂຣກແມ່ນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຄຣຊຽມທີ່ນໍາທິດທາງສໍາລັບການຜະລິດໂປຼຕີນທີ່ສະເພາະ. ບັນດາທິດທາງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືຕົວອັກສອນຂອງຕົວອັກສອນ (ຄູ່ຖານ) ທີ່ເຮັດວຽກເປັນລະຫັດ.
ຖ້າຕົວອັກສອນ (ຖານ) ໃນ gene ຖືກປະສົມຂຶ້ນ, ຄໍາແນະນໍາອາດຈະບໍ່ຖືກຕ້ອງແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງເປັນແຜນຜັງສໍາລັບທາດໂປຼຕີນທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ບາງຄັ້ງກໍ່ມີຖານຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມ (ບາງສ່ວນ), ບາງຄັ້ງພວກມັນຖືກລຶບຖິ້ມ (mutations ການລຶບຖິ້ມ) ແລະບາງຄັ້ງພວກມັນຖືກຈັດຢູ່ໃຫມ່. (ນອກນັ້ນຍັງມີການປ່ຽນແປງອື່ນໆທີ່ອາດຈະເກີດຂຶ້ນເຊັ່ນກັນ). ສິ່ງທີ່ເກີດຂື້ນຫຼັງຈາກການປ່ຽນແປງແມ່ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກຫຼືໄດ້ມາໃນເວລາທີ່ໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ແມ່ນຂຶ້ນກັບຫນ້າທີ່ຂອງແກນສະເພາະ.
ເຊື້ອໂຣກ BRCA ແມ່ນ ໂຣກ suppressor tumor . ພວກເຂົາເຈົ້າລະຫັດສໍາລັບທາດໂປຼຕີນທີ່ສະກັດກັ້ນການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກເຊັ່ນໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະມະເຮັງຮວຍໄຂ່. ໂດຍສະເພາະ, ລະຫັດ BRCA ສໍາລັບໂປຼຕີນທີ່ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບໃນການສ້ອມແປງຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ DNA ໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ (ພວກເຂົາເຈົ້າເຮັດການສ້ອມແປງໃນ DNA double stranded).
ແຕ່ລະຈຸລັງຂອງພວກເຮົາມີສອງພັນ BRCA, ຫນຶ່ງສໍາເນົາຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາແລະຫນຶ່ງສໍາເນົາຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ. genes BRCA ແມ່ນ autosomal recessive, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າທັງສອງສໍາເນົາຂອງ gen ຕ້ອງໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງເພື່ອໃຫ້ມະເຮັງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍເພື່ອການພັດທະນາ.
ນັບຕັ້ງແຕ່ປະຊາຊົນສ່ວນໃຫຍ່ inherited ພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ mutated gene (ນີ້ແມ່ນລາຍລັກອັກສອນເປັນ BRCA1 / 2), ມີ mutation BRCA ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງຂອງທ່ານ (ມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ ທາງພັນທຸກໍາ ກັບມະເຮັງ) ແຕ່ບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະພັດທະນາມະເຮັງ. ເພື່ອໃຫ້ມະເລັງເລີ່ມຕົ້ນການສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກອື່ນຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງ. ການປ່ຽນແປງຄັ້ງທີສອງນີ້ແມ່ນໄດ້ມາໂດຍປົກກະຕິ (ຈາກຄວາມເສຍຫາຍຂອງ DNA ໂດຍສະພາບແວດລ້ອມ, ທາງເລືອກແບບຊີວິດ, ຫຼືການເຜົາຕົວຂອງມະເລັງປົກກະຕິຂອງຈຸລັງ).
ມັນສາມາດສັບສົນຫຼາຍເມື່ອພວກເຮົາສົນທະນາກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ເຖິງແມ່ນວ່າມັນອະທິບາຍວ່າທຸກຄົນທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ຈະມີໂຣກມະເຮັງ.
ທັງສອງ mutations ທີ່ນໍາໄປສູ່ການເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນແມ່ຍິງສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນ BRCA + ແລະພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມລວມມີການປ່ຽນແປງເຊື້ອສາຍພັນແລະການປ່ຽນແປງທີ່ໄດ້ມາ.
- ການປ່ຽນແປງເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາຫຼືເຊື້ອສາຍ (ເຊິ່ງລວມມີການປ່ຽນແປງຂອງ BRCA ຕາມທີ່ໄດ້ກ່າວມານີ້) ໄດ້ຖືກສົ່ງຜ່ານຈາກແມ່ຫຼືພໍ່ໄປຫາລູກໃນເວລາທີ່ມີຄວາມຄິດ.
- mutations ທີ່ສົມເຫດສົມຜົນຫຼືທີ່ໄດ້ມາ (ການປ່ຽນແປງທີ່ເກີດຂື້ນຍ້ອນຜົນເສຍຫາຍຂອງ DNA ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສິ່ງແວດລ້ອມ, ປັດໃຈດໍາລົງຊີວິດ, ຫຼືຂະບວນການຂອງການແລກປ່ຽນລະບົບປົກກະຕິໃນຈຸລັງ) ເກີດຂຶ້ນທຸກເວລາໃນໄລຍະຊີວິດຂອງຄົນ.
(ຍັງມີເຊື້ອໂຣກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບມະເລັງທີ່ເອີ້ນວ່າ oncogenes ທີ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາໃນຮູບແບບທີ່ເປັນເອກະລັກສະເພາະເພື່ອໃຫ້ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກ mutated ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ການເຕີບໂຕຂອງມະເຮັງແຕ່ວ່າມັນເກີນຂອບເຂດຂອງບົດຄວາມນີ້).
ຄວາມເຂົ້າໃຈກັບການປ່ຽນແປງຂອງ BRCA
ເມື່ອເວົ້າເຖິງຄວາມສ່ຽງຂອງການປ່ຽນແປງ BRCA, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າພວກເຮົາບໍ່ໄດ້ເວົ້າເຖິງການປ່ຽນແປງສະເພາະໃດຫນຶ່ງຕໍ່ DNA. ແທນທີ່ຈະມີຫຼາຍໆວິທີທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນການປ່ຽນແປງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ. ດັ່ງທີ່ໄດ້ລະບຸໄວ້ຂ້າງເທິງ, ແກນເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີພື້ນຖານພິເສດ (ຈົດຫມາຍ), ພື້ນຖານທີ່ຂາດຫາຍໄປ, ຫຼືຖານທີ່ສາມາດໄດ້ຮັບການຈັດປະເພດໃນບາງທາງ.
ມີຄວາມແຕກຕ່າງບາງຢ່າງກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດມະເຮັງລະຫວ່າງການປ່ຽນແປງຂອງ BRCA1 ແລະ BRCA2, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບປະເພດຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ມີຢູ່ໃນຊະນິດຂອງເຊື້ອໂຣກ. ຄວາມສ່ຽງທົ່ວໄປຂອງມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນແມ່ຍິງທີ່ບໍ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ແມ່ນປະມານ 12%. ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA1, ຄວາມສ່ຽງເສລີ່ຍແມ່ນ 55 ຫາ 65 ເປີເຊັນ (ແລະອາດຈະສູງເຖິງ 87 ເປີເຊັນ). ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA2, ປະມານ 45% ຂອງແມ່ຍິງຈະເປັນໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມເມື່ອອາຍຸ 70 ປີ.
ມະເຮັງຮວຍໄຂ່ ເກີດຂື້ນໃນປະມານ 1.3% ຂອງແມ່ຍິງທົ່ວໄປ. ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA1, 39% ຄາດວ່າຈະພັດທະນາມະເຮັງຮວຍໄຂ່, ໃນຂະນະທີ່ 11 ຫາ 17% ຂອງຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA2 ຈະພັດທະນາພະຍາດ.
ມີມະເຮັງອື່ນໆທີ່ສາມາດພົວພັນກັບການປ່ຽນແປງ BRCA ເຊັ່ນດຽວກັນເຊັ່ນມະເລັງ prostate, ມະເລັງກະເພາະອາຫານແລະແມ້ກະທັ້ງ ໂຣກມະເຮັງປອດ .
ຄວາມແຕກຕ່າງໃນມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA
ມີຄວາມແຕກຕ່າງບາງຢ່າງກ່ຽວກັບໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມລະຫວ່າງແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ແລະຜູ້ທີ່ບໍ່ມີການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສໍາຄັນເພາະບາງຄວາມແຕກຕ່າງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະບັນລຸຄວາມແຕກຕ່າງໃນການຢູ່ລອດ.
ການປ່ຽນແປງ BRCA ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນແມ່ຍິງໄວຫນຸ່ມທີ່ມີມະເຮັງເຕົ້ານົມ. ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີອາຍຸຕໍ່າກວ່າ 40 ປີ, ທ່ານຄິດວ່າເຖິງ 10% ຂອງໂຣກມະເຮັງແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການເປັນ BRCA ໃນທາງບວກ. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ຕົວເລກແມ່ນຢູ່ໃກ້ກັບ 5 ເປີເຊັນໃນແມ່ຍິງທີ່ມີອາຍຸທີ່ມີພະຍາດ.
ມະເຮັງເຕົ້ານົມ ໃນແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີມະເຮັງທີ່ມີ ໂຣກ tumor ສູງຂຶ້ນ. ຊັ້ນຕໍາຫມາກຫຸ່ງແມ່ນມາດຕະການຂອງການຮຸກຮານຂອງ tumor.
ມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA (ໂດຍສະເພາະແມ່ນການປ່ຽນແປງ BRCA1) ແມ່ນຫນ້ອຍທີ່ອາດຈະເປັນ estrogen receptor ຫຼື progesterone receptor positively. ພວກເຂົາຍັງມີຫນ້ອຍທີ່ຈະເປັນ HER2 ໃນທາງບວກ . Hormone receptors , ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ HER2, ແມ່ນ receptors ຢູ່ດ້ານເທິງຂອງຈຸລັງມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ estrogen ຫຼືປັດໄຈການຈະເລີນພັນການເຊື່ອມຕໍ່ກັບການຂັບໄລ່ຂອງມະເຮັງ.
ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ມະເຮັງເຕົ້ານົມ " triple negative " ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ມະເຮັງເຕົ້ານົມແບບສາມປະເພດແມ່ນມີຄວາມທ້າທາຍຫຼາຍທີ່ຈະປິ່ນປົວຍ້ອນວ່າບໍ່ມີການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນຫຼືຕົວແທນທີ່ຖືກເປົ້າຫມາຍ HER ຈະມີປະສິດຕິຜົນ.
ໃນຂໍ້ສັງເກດໃນທາງບວກ, ມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ມັກຈະຕອບສະຫນອງກັບການ ຮັກສາດ້ວຍຢາເຄມີບໍາບັດ (ການປິ່ນປົວດ້ວຍ chemotherapy ກ່ອນການຜ່າຕັດ) ກວ່າຜູ້ທີ່ບໍ່ມີການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້.
BRCA Mutations ທຽບກັບມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ບໍ່ແມ່ນ BRCA (BRCAX)
ມັນມັກຈະສັບສົນທີ່ຈະສົນທະນາກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງ BRCA ແລະ ມະເຮັງເຕົ້ານົມ . ການປ່ຽນແປງ BRCA ແມ່ນສາເຫດຂອງມະເຮັງເຕົ້ານົມແຕ່ ບໍ່ແມ່ນ ມະເຮັງເຕົ້ານົມທັງຫມົດແມ່ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງ BRCA. ໂດຍລວມແລ້ວ, ການປ່ຽນແປງຂອງ BRCA ກວມປະມານ 20 ຫາ 25 ເປີເຊັນຂອງມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ຕິດເຊື້ອແລະ 5% ຫາ 10% ຂອງມະເຮັງເຕົ້ານົມທົ່ວໄປ.
ມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຂອງ BRCA ແມ່ນເອີ້ນວ່າມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ບໍ່ແມ່ນ BRCA ຫຼື BRCAX. ການປ່ຽນແປງເຊື້ອ Gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມລວມມີເຄື່ອງ ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11, ແລະ TP53. ມີແນວໂນ້ມຫຼາຍສໍາລັບການຄົ້ນພົບ, ແຕ່ວ່າການຄົ້ນຄວ້າແມ່ນຍັງຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນຕົ້ນ.
ການຢູ່ລອດດ້ວຍແລະໂດຍບໍ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA (2018 ການສຶກສາ)
ໃນເວລາທີ່ເວົ້າກ່ຽວກັບການຢູ່ລອດທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າພວກເຮົາກໍາລັງເວົ້າກ່ຽວກັບສະຖິຕິ. ພວກເຮົາມີຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບວິທີການບຸກຄົນທີ່ "ສະເລ່ຍ" ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ "BRCA" ໂດຍສະເລ່ຍແລະສາມາດເຮັດໄດ້. ແຕ່ເນື່ອງຈາກມີການປ່ຽນແປງສະເພາະຕ່າງໆໃນການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້, ແລະປະຊາຊົນເລືອກວິທີທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນການຄຸ້ມຄອງມະເລັງຂອງເຂົາເຈົ້າ, ສະຖິຕິບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງຄາດຄະເນຜົນໄດ້ຮັບຂອງແຕ່ລະບຸກຄົນ. ປະຊາຊົນບໍ່ແມ່ນສະຖິຕິ.
ການສຶກສາປີ 2018 ຈັດພີມມາໃນ Lancet Oncology ໄດ້ເປັນການສຶກສາທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດເພື່ອປຽບທຽບການຢູ່ລອດຂອງມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜູ້ທີ່ມີມະເຮັງເຕົ້ານົມສະຫລາດ. ກ່ຽວກັບການຢູ່ລອດດ້ວຍມະເຮັງເຕົ້ານົມກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງ BRCA.
ກຸ່ມແມ່ຍິງທີ່ມີອາຍຸ 40 ປີແລະນ້ອຍແມ່ນໄດ້ຕິດຕາມມາເປັນເວລາ 10 ປີ, ມີການຢູ່ລອດປະມານຫນຶ່ງ, ຫ້າແລະ 10 ປີຫຼັງຈາກການກວດຫາ. ຫຼັງຈາກ 10 ປີ, ອັດຕາການລອດຕາຍສໍາລັບຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບທາງລົບ BRCA ແລະ BRCA ຄືກັນ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ໃນສອງສາມປີທໍາອິດ, ຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ແລະມະເຮັງເຕົ້ານົມແບບສາມຕົວມີຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີກ່ວາຄົນທີ່ມີພະຍາດສາມຫລ່ຽມຜີຮ້າຍໆ. ຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ມັກຈະມີການຜ່າຕັດສອງເທື່ອ, ແຕ່ວ່າບໍ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນແມ່ນການຢູ່ລອດລະຫວ່າງຜູ້ທີ່ມີການຜ່າຕັດຫຼື lumpectomy ດ້ວຍລັງສີ.
ຂໍ້ຈໍາກັດແລະປຽບທຽບກັບການສຶກສາການຢູ່ລອດຂອງ BRCA ອື່ນໆ
ການສຶກສາປີ 2018 ທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງແມ່ນການຊຸກຍູ້ແຕ່ມີບາງຂໍ້ຈໍາກັດທີ່ສໍາຄັນໃນເວລາທີ່ຊອກຫາການຢູ່ລອດກັບມະເຮັງເຕົ້ານົມ BRCA.
ອາຍຸ: ການສຶກສາເບິ່ງພຽງແຕ່ແມ່ຍິງທີ່ມີອາຍຸຕໍ່າກວ່າ 40 ປີ, ແລະມີຄວາມແຕກຕ່າງທີ່ສໍາຄັນຕໍ່ແມ່ຍິງໄວຣັສ ທີ່ມີໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ ແລະຜູ້ສູງອາຍຸທີ່ມີໂລກນີ້. ພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ວ່າຜົນໄດ້ຮັບເຫຼົ່ານີ້ຈະເປັນຄືກັນຖ້າແມ່ຍິງທີ່ມີອາຍຸສູງກວ່ານັ້ນຖືກປຽບທຽບ.
ໄລຍະເວລາຂອງການສຶກສາ: ບັນຫາຫນຶ່ງທີ່ມີການສຶກສາໃນປີ 2018 ແມ່ນວ່າມັນພຽງແຕ່ຕິດຕາມແມ່ຍິງໃນໄລຍະ 10 ປີ. ແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ມັກຈະພັດທະນາໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດໃນເຕົ້ານົມຂອງພວກເຂົາທີ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ມີຄວາມແຕກຕ່າງຫຼັງຈາກການສຶກສາ 10 ປີ.
ການສຶກສາທີ່ຍາວນານທີ່ປະຕິບັດຕາມແມ່ຍິງທີ່ມີໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນຂັ້ນຕົ້ນ (ຂັ້ນຕອນທີ 1 ແລະ 2) ແລະການປ່ຽນແປງ BRCA1 ແລະ BRCA2 ອອກຈາກ 20 ປີ ໄດ້ ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມຢູ່ລອດເພີ່ມຂຶ້ນຂອງແມ່ຍິງທີ່ມີການ ຜ່າຕັດຕາຕະລາງ ສອງ (ການຖອນນົມທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ). ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ມີການຕັດແມ່ແບບສອງເທົ່າ, ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເສຍຊີວິດຂອງແມ່ຍິງເຫຼົ່ານີ້ໃນລະຫວ່າງ 10 ຫາ 20 ປີຫຼັງຈາກການກວດຫາເບື້ອງຕົ້ນ.
ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງການເສຍຊີວິດໃນໄລຍະເວລານັ້ນແມ່ນຢູ່ໃນບັນດາຜູ້ທີ່ໄດ້ພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມຂັ້ນທີສອງໃນເຕົ້ານົມຂອງພວກເຂົາ (ໂຣກມະເຮັງ). ໄລຍະເວລາສະເລ່ຍໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມຄັ້ງທໍາອິດແລະມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງແມ່ນ 5,7 ປີ. ການສຶກສານີ້ໄດ້ເສີມສ້າງຄວາມຄິດທີ່ວ່າການປະເມີນທາງເລືອກການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດອາດຈະຕ້ອງການສຶກສາໄລຍະຍາວ.
ປະເພດຂອງການຜ່າຕັດ: ປະເພດຂອງການຜ່າຕັດແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ພາຍໃຕ້ການ, ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວໄວ້ໃນການສຶກສາຕໍ່ໄປຂ້າງເທິງ, ອາດຈະເຮັດໃຫ້ມີຄວາມແຕກຕ່າງ. ໃນການສຶກສາປີ 2018, ບໍ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນກ່ຽວກັບການຢູ່ລອດຂອງຜູ້ທີ່ມີ lumpectomy ຫຼືຜູ້ທີ່ມີການຜ່າຕັດຫຼືຕັດແມ່ແບບສອງເທົ່າ. ນີ້ອາດຈະແຕກຕ່າງກັນຖ້າວ່າແມ່ຍິງໄດ້ຖືກປະຕິບັດຕາມ 10 ປີແລ້ວ. ເນື່ອງຈາກວ່າແມ່ຍິງຈໍານວນຫຼາຍເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະໄດ້ຮັບການຄາດຫວັງວ່າຈະມີຊີວິດຫລາຍສິບປີ, ນີ້ແມ່ນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຄວນສັງເກດ.
ການປິ່ນປົວອື່ນໆອາດຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ການຢູ່ລອດເຊັ່ນດຽວກັນ. ການສຶກສາ 2013 ຍັງພົບວ່າການຢູ່ລອດແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບແມ່ຍິງທີ່ມີຄວາມບົກພ່ອງ BRCA ແລະ BRCA ໃນ 10 ປີ. ການສຶກສາດັ່ງກ່າວໄດ້ຄົ້ນພົບວ່າ, ສໍາລັບແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA1 ແລະໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນຂັ້ນຕົ້ນ, ການລົບຮວຍໄຂ່ແລະທໍ່ຫຼຸດລົງ (oophorectomy) ຊ່ວຍປັບປຸງຊີວິດ. ການສຶກສາອື່ນໆໄດ້ສັງເກດເຫັນເຖິງການປັບປຸງນີ້ໃນການຢູ່ລອດດ້ວຍການຜ່າຕັດ oophorectomy.
ການທົດສອບການປ່ຽນແປງ: ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວກ່ອນຫນ້ານີ້, ການທົດສອບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍແມ່ນຍັງຢູ່ໃນເບື້ອງຕົ້ນຂອງມັນ. ອາດຈະມີຜົນໄດ້ຮັບທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງໃນການສຶກສາຍ້ອນວ່າວິທີການທົດສອບແຕກຕ່າງກັນ.
ປັດໄຈສ່ຽງອື່ນ ໆ : ຫນຶ່ງໃນການສຶກສາທີ່ພົບວ່າອັດຕາການຢູ່ລອດຂອງມະເຮັງເຕົ້ານົມແມ່ນສູງຂຶ້ນໃນຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ແຕ່ມີຂໍ້ຍົກເວັ້ນບາງຢ່າງ. ແມ່ຍິງຂອງມໍລະດົກຂອງ Ashkenazi Jewish ແລະຜູ້ທີ່ມີ ໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ ມີອັດຕາການລອດຕາຍຕ່ໍາຖ້າວ່າ BRCA ມີທາງບວກ.
ຜູ້ລ່ວງລະເມີດ: ການສຶກສາ 2018 ໄດ້ຖືກກ່າວເຖິງໃນການອ້າງອີງເຖິງຜູ້ທີ່ບໍ່ມີມະເຮັງເຕົ້ານົມ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າຈຸດປະສົງຂອງການສຶກສາແມ່ນເພື່ອເບິ່ງການຢູ່ລອດຂອງແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ ມີ ມະເຮັງເຕົ້ານົມແລ້ວແລະການປ່ຽນແປງ BRCA. ການສຶກສານີ້ບໍ່ໄດ້ເບິ່ງ "ຜູ້ລ່ວງລະເມີດ", ຄໍາສັບທີ່ໃຊ້ໃນການອະທິບາຍແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງແຕ່ຍັງບໍ່ທັນມີມະເຮັງເຕົ້ານົມ.
A Word From
ປະຊາຊົນຈໍານວນຫຼາຍໄດ້ຖາມວ່າຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA ມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນການຢູ່ລອດຈາກຜູ້ທີ່ມີມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ບໍ່ແມ່ນຕົວເມຍ. ການສຶກສາ 2018 ແມ່ນຮັບປະກັນໃນບາງວິທີ, ແຕ່ວ່າໄລຍະເວລາຂອງການປະເມີນຜົນແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນທີ່ຈະຮູ້ແທ້ໆວ່າຄວາມແຕກຕ່າງຍັງມີແລະກໍານົດທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍທີ່ສຸດສໍາລັບແມ່ຍິງທີ່ມີມະເຮັງເຕົ້ານົມ BRCA. ແນ່ນອນ, ມີຫຼາຍປັດໃຈຫຼາຍກວ່າການຢູ່ລອດທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະເມີນໃນເວລາທີ່ຊອກຫາຢູ່ໃນການປິ່ນປົວ.
ຊອກຫາຢູ່ໃນການສຶກສາເຫຼົ່ານີ້, ມັນເປັນທີ່ຈະແຈ້ງວ່າພວກເຮົາມີຫຼາຍຢ່າງທີ່ຈະຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບມະເຮັງເຕົ້ານົມ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ພວກເຮົາຍັງຮູ້ພຽງເລັກນ້ອຍກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍທີ່ບໍ່ແມ່ນ BRCA ແລະຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມ.
ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ໃຊ້ເວລາເພື່ອ ຄົ້ນຫາມະເຮັງຂອງທ່ານ . ມີຢາປ່ຽນແປງຢ່າງໄວວາມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນສໍາລັບທຸກໆຄົນທີ່ ຈະເປັນຜູ້ສະຫນັບສະຫນູນຂອງຕົນໃນການດູແລມະເລັງຂອງເຂົາເຈົ້າ . ແມ່ຍິງທຸກໆຄົນແມ່ນແຕກຕ່າງກັນແລະການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສໍາລັບແມ່ຍິງອາດຈະບໍ່ຄືກັບຄົນອື່ນ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນສໍາລັບແມ່ຍິງແຕ່ລະຄົນທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີພະຍາດທີ່ຈະເລືອກເອົາການປິ່ນປົວທີ່ເຫມາະສົມທີ່ສຸດສໍາລັບແມ່ຍິງແລະໃຫ້ຄວາມຕ້ອງການຂອງຕົນເອງ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Baretta, Z. , Mocellin, S. , Goldin, E. , Olopade, O, and D. Huo. ຜົນກະທົບຂອງການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍໃນ BRCA ກ່ຽວກັບໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ: ການທົບທວນລະບົບແລະ Meta-Analysis. ຢາ (Baltimore) . 2016 95 (40): e4975
> Copson, E, Maishman, T, Tapper, W et al Germline BRCA ການປ່ຽນແປງແລະຜົນໄດ້ຮັບໃນໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມໄວຫນຸ່ມ (POSH): ການສຶກສາກຸ່ມຮ່ວມກັນ. Lancet Oncology ຈັດພີມມາ 11 ມັງກອນ 2018.
> Metcalfe, K. , Gershman, S. , Ghadirion, P. et al. ການແຍກສານທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະການລອດຊີວິດຫຼັງຈາກມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນບັນດາຜູ້ປະກອບການຂອງການປ່ຽນແປງ BRCA1 ແລະ BRCA2: ການວິເຄາະຈາກການທົດແທນຄືນ. BMJ 2014. 348: 226.
> Metcalfe, K. , Lynch, H. , Foulkes, W. et al. ຜົນກະທົບຂອງການອອກກໍາລັງກາຍ Oophorectomy ກ່ຽວກັບຄວາມຢູ່ລອດຫຼັງຈາກມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນ BRCA1 ແລະ BRCA2 ການປ່ຽນແປງບໍລິສັດ. JAMA Oncology 2015. 1 (3): 306-13.
> Templeton, A. , Gonzalez, L. , Vera-Badillo, F. et al. ການພົວພັນລະຫວ່າງສະຖານະຂອງຮໍໂມນສະຕິ, ອາຍຸແລະຄວາມຢູ່ລອດຂອງຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ BRCA1 / 2: ການທົບທວນລະບົບແລະ Meta-Regression. PLoS One 2016 11 (5): e0154789