ການທົບທວນຄືນຂອງ Pyruvate Kinase: ເປັນສາເຫດ Rare ຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ
ການຮຽນຮູ້ທີ່ທ່ານຫລືຄົນທີ່ທ່ານຮັກມີການຂາດແຄນ PK ສາມາດຢ້ານກົວ. ທ່ານອາດຈະສົງໃສວ່າ, ຂ້ອຍໄດ້ຮັບສິ່ງນີ້ແນວໃດ? ຫຼືທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແມ່ນຫຍັງ? ຫວັງວ່າການທົບທວນຄືນພື້ນຖານຂອງສະພາບການນີ້ຈະຕອບບາງຄໍາຖາມເຫຼົ່ານີ້.
ການຂາດສານ Pyruvate kinase (PK) ແມ່ນເປັນຮູບແບບຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ. Pyruvate kinase ແມ່ນ enzyme, ຫຼືສານເຄມີ, ທີ່ພົບຢູ່ໃນຈຸລັງເລືອດແດງຂອງທ່ານທີ່ຕ້ອງການເພື່ອເຮັດໃຫ້ພະລັງງານ.
ໂດຍບໍ່ມີການ enzyme ທີ່ສໍາຄັນນີ້, ເຊນເລືອດແດງແຕກລົງຫຼາຍຢ່າງໄວວາ. ການລະບາດຂອງຈຸລັງເລືອດແດງນີ້ຖືກເອີ້ນວ່າການຂາດເລືອດແລະຂາດແຄນ PK ຖືກຈັດປະເພດເປັນໂລກເລືອດຈາງ.
ຄົນທີ່ມີບັນຫາ PK ແມ່ນເກີດຂື້ນກັບສະພາບນີ້. ມັນໄດ້ຮັບມໍລະດົກຈາກຮູບແບບການລ້າໆຂອງຕົວເອງເຊິ່ງຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນຜູ້ຮັບຜິດຊອບ. ຖ້າພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນເປັນຜູ້ສະຫນັບສະຫນູນສໍາລັບການຂາດ PK, ພວກເຂົາມີ 1 ໃນ 4 ໂອກາດທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີການຂາດ PK.
ອາການຕ່າງໆ
ອາການຂອງການຂາດ PK ສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໃນຊີວິດ. ມັນບໍ່ແມ່ນເລື່ອງແປກທີ່ສໍາລັບເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກ PK ໃນການພັດທະນາໂຣກຂົມຂື່ນ (ສີເຫລືອງຂອງຜິວຫນັງ) ໃນວັນທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ໂຣກນີ້ແມ່ນປົກກະຕິຫຼາຍກ່ວາໂຣກໂຣກທາງຮ່າງກາຍທີ່ເດັກເກີດໃຫມ່ມັກເກີດຂຶ້ນລະຫວ່າງວັນທີ 2 ແລະ 5 ຂອງຊີວິດ. ໄລຍະທາງການປິ່ນປົວສໍາລັບການເປັນໂຣກເຫລືອງແມ່ນ hyperbilirubinemia. Bilirubin ແມ່ນເມັດສີທີ່ພົບໃນຈຸລັງເລືອດແດງ. ການທໍາລາຍຢ່າງໄວວາຂອງຈຸລັງເລືອດແດງໃນການຂາດສານ PK ເພີ່ມຈໍານວນ bilirubin ໃນການໄຫຼວຽນ.
ໂຊກດີ, ໂຣກນີ້ສາມາດປິ່ນປົວດ້ວຍການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງ (ແສງສະຫວ່າງສີຟ້າທີ່ໃຊ້ເພື່ອທໍາລາຍເມັດສີ) ແລະ / ຫຼືການຖ່າຍເລືອດ.
ຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນ, ຄົນທີ່ມີບັນຫາ PK ມີອາການຂອງ ພະຍາດເລືອດຈາງ : ຜິວຫນັງຈືດໆ, ຄວາມປວດລ້າວຫຼືຄວາມອົດທົນ, ອັດຕາການເຕັ້ນຫົວໃຈລວດໄວ, ຫຼືການຫາຍໃຈສັ້ນໆ. ບາງຄົນທີ່ມີບັນຫາຂາດແຄນ PK ຈະພັດທະນາ spleen ຂະຫຍາຍຕົວທີ່ເອີ້ນວ່າ splenomegaly.
ບາງຄົນທີ່ມີຮູບແບບອ່ອນແອຂອງການຂາດແຄນ PK ອາດຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາຫຼັງຈາກນັ້ນໃນຊີວິດຍ້ອນວ່າເຂົາເຈົ້າອາດຈະບໍ່ຮູ້ຫນ້ອຍ.
Diagnosis
ຄ້າຍຄືກັບຮູບແບບຂອງໂລກເລືອດຈາງອື່ນໆ, ການນັບເລືອດສົມບູນ (CBC) ສະຫນອງຂໍ້ຄຶດທໍາອິດ. ໂລກເລືອດຈາງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຂາດແຄນ PK ສາມາດຮ້າຍແຮງທີ່ເຮັດໃຫ້ hemoglobin ແລະ / ຫຼື hematocrit ຕ່ໍາ. ເຊັ່ນດຽວກັນກັບພະຍາດເລືອດຈາງອື່ນໆ, ຈໍານວນ reticulocyte (ຈຸລັງເລືອດແດງທີ່ຜ່ານມາ) ຈະສູງຂຶ້ນ, ສະແດງໃຫ້ເຫັນການຜະລິດເລືອດຂອງເລືອດເພີ່ມຂຶ້ນ.
ການຂາດ PK ສາມາດຢືນຢັນໄດ້ໂດຍການສົ່ງເລືອດໃຫ້ກັບຫ້ອງທົດລອງພິເສດເພື່ອກວດຫາລະດັບຕ່ໍາຂອງ PK ພາຍໃນຈຸລັງເລືອດແດງ. ອີກທາງເລືອກ, ການທົດສອບພັນທຸກໍາທີ່ຊອກຫາການປ່ຽນແປງແມ່ນກາຍເປັນການທົດສອບວິນິດໄສທົ່ວໄປທີ່ສໍາລັບສະພາບການນີ້.
Complications
ໃນຖານະເປັນການທົບທວນກ່ອນຫນ້ານັ້ນ, ການລະລາຍຂອງຈຸລັງເລືອດແດງເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາ bilirubin ເພີ່ມຂຶ້ນ. ເດັກທີ່ຂາດແຄນ PK ອາດຕ້ອງມີການປິ່ນປົວດ້ວຍການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນໃນຊີວິດ, bilirubin ເພີ່ມຂຶ້ນສາມາດສ້າງຂີ້ເຫຍື້ອໃນກະເພາະຮຸ່ງເຮືອງແລະໃນທີ່ສຸດກໍ່ຈະນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງ gallstones .
ຄົນທີ່ມີບັນຫາ PK ຍັງສາມາດພັດທະນາ ທາດເຫຼັກເກີນໄປ . ຄວາມສັບສົນນີ້ແມ່ນພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດໃນຜູ້ທີ່ຕ້ອງການການເອົາເລືອດອອກເລື້ອຍໆເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດເລືອດຈືດຮ້າຍແຮງ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນີ້ອາດຈະເກີດຂື້ນໃນຜູ້ທີ່ບໍ່ມີຄວາມຕ້ອງການໂອນເລືອດທີ່ສໍາຄັນເຊັ່ນດຽວກັນ.
ມີຢາປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍໄດ້ຮັບການກໍາຈັດທາດເຫຼັກພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ chelators.
ເຊັ່ນດຽວກັນກັບທຸກໆຄົນທີ່ມີອາການເລືອດໄຫຼ hemolytic, ຜູ້ທີ່ມີບັນຫາ PK ແມ່ນຢູ່ໃນຄວາມສ່ຽງສໍາລັບ ວິກິດການທີ່ບໍ່ມີອາການແພ້ . ນີ້ແມ່ນເກີດຈາກການຕິດເຊື້ອ parvovirus B19 (ຊຶ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດຄັ້ງທີຫ້າໃນເດັກ). parvovirus ປ້ອງກັນການສູນເສຍກະດູກຈາກການສ້າງຈຸລັງເລືອດແດງໃຫມ່ສໍາລັບ 7 ຫາ 10 ມື້. ໂດຍບໍ່ມີຄວາມສາມາດທົດແທນຈຸລັງເລືອດແດງທີ່ຖືກທໍາລາຍຢ່າງໄວວາ, ພະຍາດເລືອດຈາງຮ້າຍແຮງກໍ່ສາມາດພັດທະນາແລະການສົ່ງເລືອດໄປຈົນກ່ວາການຜະລິດຈະກັບຄືນມາເປັນປົກກະຕິ.
ການພະຍາດເລືອດຈາງຮ້າຍແຮງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຂາດແຄນ PK ສາມາດເກີດຂື້ນໃນເດັກນ້ອຍກ່ອນທີ່ພວກເຂົາຈະເກີດມາ.
ສະພາບນີ້ເອີ້ນວ່າ fetalis ອູດ. Hydrops fetalis ແມ່ນຄໍາສັບທົ່ວໄປທີ່ໃຊ້ເພື່ອອະທິບາຍຜົນການຊອກຫາກ່ຽວກັບ ultrasound. ພະຍາດເລືອດຈາງເຊັ່ນ: ຂາດແຄນ PK, ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສັບສົນນີ້. ອີງຕາມຄວາມຮຸນແຮງ, ນີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍການຖ່າຍເລືອດໃນລູກໃນທ້ອງ (ຜ່ານການຖືພາ).
ການປິ່ນປົວ
ທ່ານຫມໍບາງຄົນອາດແນະນໍາໃຫ້ທ່ານກິນອາຊິດໂຟລິກປະຈໍາວັນ. ອາຊິດໂຟລິກແມ່ນວິຕາມິນທີ່ຕ້ອງການເພື່ອສ້າງຈຸລັງເລືອດແດງໃຫມ່. ໂຊກດີ, ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ຫຼາຍໆອາຫານຂອງພວກເຮົາແມ່ນແຂງແຮງດ້ວຍອາຊິດໂຟລິກເຊັ່ນກັນ.
ໂດຍປົກກະຕິ, ພະຍາດເລືອດຈືດຮ້າຍແຮງຖືກປະຕິບັດດ້ວຍການໂອນເລືອດ. ບາງຄົນທີ່ຂາດແຄນ PK ຈໍາເປັນຕ້ອງມີການຖ່າຍເລືອດທຸກໆ 3 ຫາ 4 ອາທິດ. ຄົນອື່ນອາດຈະຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການຖ່າຍເລືອດບາງຄັ້ງໃນບາງຄັ້ງໃນເວລາເຈັບປ່ວຍຫຼືຄວາມກົດດັນ, ແຕ່ຄົນອື່ນອາດຈະບໍ່ຕ້ອງການໂອນເລືອດ.
ຖ້າລະດັບຂອງ bilirubin ສາມາດບັນລຸລະດັບທີ່ສໍາຄັນໃນເດັກເກີດໃຫມ່, ການແລກປ່ຽນການແລກປ່ຽນອາດຈະຕ້ອງມີ. ໃນຂະບວນການນີ້, ເລືອດອອກຈາກເດັກນ້ອຍ (ນອກຈາກການຖອນ bilirubin) ແລະເລືອດນີ້ຖືກທົດແທນດ້ວຍເລືອດທີ່ຖືກໂອນ. ຂັ້ນຕອນນີ້ແມ່ນມີປະສິດຕິຜົນທີ່ສຸດໃນການຖອນ bilirubin ຫຼາຍເກີນໄປຈາກເລືອດ.
ກ້າມຊີ້ນທີ່ເກີດຈາກການຂາດແຄນ PK ອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການໂຍກຍ້າຍອອກໂດຍມີການດູດຊືມຜົ້ງທ້ອງ, ການເອົາຜ່າຕັດຜີວອອກ. Splenectomy , ການໂຍກຍ້າຍອອກຈາກການຜ່າຕັດຂອງ spleen, ອາດຈະຖືກປະຕິບັດໃນຄວາມພະຍາຍາມເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດເລືອດຈາງໄດ້, ໂດຍສະເພາະໃນຜູ້ທີ່ຕ້ອງການການໃຫ້ເລືອດເລື້ອຍໆ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, splenectomy ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກສໍາລັບທຸກຄົນທີ່ມີການຂາດ PK.
A Word From
ການຮຽນຮູ້ທີ່ທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານມີບັນຫາ PK ອາດຈະແຈ້ງໃຫ້ທ່ານຮູ້. ໂຊກດີມີຕົວເລືອກການປິ່ນປົວແລະຄົນທີ່ມີການຂາດແຄນ PK ເຮັດດີ. ມີການຄົ້ນຄວ້າຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງໃນການຂາດ PK ແລະຫວັງວ່າຈະມີທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວຫຼາຍຂຶ້ນໃນອະນາຄົດ.