ການທົບທວນສັ້ນໆຂອງອາການຕ່າງໆ, ການກວດວິນິດໄສແລະການປິ່ນປົວ
Syndrome Diamond Shwachman (SDS) ແມ່ນຫນຶ່ງໃນບັນດາໂຣກໂຣກໄຂ້ກະດູກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ neutropenia ແລະ dysfunction ຂອງກະເພາະລໍາໄສ້. ບາງຄັ້ງມັນຖືກເອີ້ນວ່າ Shwachman Bodian Diamond ຫຼື Shwachman Diamond Oski Syndrome. ມັນໄດ້ຮັບມໍລະດົກໃນຄົນອັບເດດ: recessive autosomal; ເດັກທີ່ຮັບຜົນກະທົບຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກໂລກທີ່ໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ.
ອາການຕ່າງໆທີ່ນໍາສະເຫນີແມ່ນຫຍັງ?
- ພະຍາດຖອກທ້ອງ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນພະຍາດຖອກທ້ອງທີ່ເອີ້ນວ່າ steatorrhea . ນີ້ແມ່ນຜົນຈາກ pancreas ທີ່ບໍ່ສາມາດສ້າງ enzym pancreatic ທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອທໍາລາຍທາດອາຫານໃນອາຫານເພື່ອໃຫ້ພວກເຂົາສາມາດດູດຊຶມໄດ້.
- ການຊຶມເຊື້ອເທື່ອລະກ້າວຕໍ່ກັບ neutropenia
- Short stature
- ຄວາມສູງໃນເອນໄຊຕັບຕັບ
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍ
- Anemia
- Thrombocytopenia
ມັນຖືກວິນິດໄສແນວໃດ?
SDS ສາມາດທ້າທາຍໃນການກວດວິນິດໄສທຸກໆອາການແລະອາການບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງເກີດຂຶ້ນໃນເວລາດຽວກັນ. Steatorrhea ອາດຈະເປັນອາການທໍາອິດທີ່ມີ neutropenia ການພັດທະນາຕໍ່ມາ. ຄົນເຈັບສາມາດເບິ່ງຜູ້ຊ່ຽວຊານຈໍານວນຫນຶ່ງ (gastrointestinal, hematology, endocrinology) ເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
ມັນບໍ່ແມ່ນເລື່ອງແປກທີ່ສໍາລັບການກະຕຸ້ນເຕົ້ານົມແລະຄວາມບໍ່ສາມາດທີ່ຈະໄດ້ຮັບນ້ໍາຫນັກ (ຍັງເອີ້ນວ່າຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ຈະເຕີບໂຕ) ເປັນອາການທໍາອິດຂອງສະພາບນີ້. ການນໍາສະເຫນີນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບ ໂຣກໂຣກກະດູກສັນຫຼັງ , ດັ່ງນັ້ນການທົດສອບເຫື່ອອາດຈະຖືກປະຕິບັດ.
ເມື່ອທຽບກັບໂຣກໂຣກຊືມໃນ SDS, ການທົດສອບເຫື່ອຈະເປັນການລົບ. ການທົດສອບເພີ່ມເຕີມອາດຈະປະກອບມີໄຂມັນ elastase (ການທົດລອງທົດລອງກ່ຽວກັບອາຈົມ) ແລະ trypsin (ວຽກງານເລືອດ), ທັງສອງທີ່ວັດແທກການເຮັດວຽກຂອງກະເພາະລໍາໄສ້. ປະເພດກະເພາະລໍາໄສ້ pancreatic ນີ້ເອີ້ນວ່າ dysfunction exocrine pancreas (ເມື່ອປຽບທຽບກັບພະຍາດເບົາຫວານ, ຊຶ່ງເປັນບັນຫາທາງກະເພາະລໍາໄສ້ pancreatic endocrine).
Neutropenia ຈະຖືກກໍານົດໃນການ ນັບເລືອດສົມບູນ (CBC) . ໂດຍທົ່ວໄປ, ໃນການນໍາສະເຫນີພຽງແຕ່ການນັບ neutrophil ຈະຕໍ່າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນເວລາທີ່ຄົນເຈັບບາງຄົນອາດຈະພັດທະນາ pancytopenia (ພະຍາດເລືອດຈາງແລະ thrombocytopenia ນອກຈາກ neutropenia). ການ ຕໍ້ກະດູກແລະການກວດຮ່າງກາຍ ຈະຖືກກໍານົດໃຫ້ອອກຈາກເຫດຜົນອື່ນໆສໍາລັບການປະຕິກິລິຍາ neutropenia. ຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີ SDS ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາໂຣກ myelodysplastic ຫຼື leukemia myeloid leukemia ( AML ), ສະນັ້ນການປະເມີນຜົນກະດູກຫັກຈະຖືກປະຕິບັດຕາມປົກກະຕິເພື່ອຕິດຕາມສະພາບການເຫຼົ່ານີ້.
SDS ມີການບົ່ງມະຕິກ່ຽວກັບທາງຄລີນິກໂດຍອີງໃສ່ການມີ cytopenia (neutropenia, ພະຍາດເລືອດຈາງ, ຫຼື thrombocytopenia) ແລະການເຮັດວຽກຂອງກະເພາະລໍາໄສ້. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດຖືກສົ່ງໄປເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ, ແຕ່ວ່າມັນບໍ່ຈໍາເປັນ.
ການປິ່ນປົວແມ່ນຫຍັງ?
ການປິ່ນປົວສຸມໃສ່ສອງລະບົບຮ່າງກາຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ: ກະດູກແລະກະດູກ.
ການປະຕິບັດການກະເພາະລໍາໄສ້ໄດ້ຖືກປິ່ນປົວຄືກັນກັບໂຣກ fibrosis.
- Enzymic pancreatic ປາກແມ່ນກິນດ້ວຍອາຫານ (ແລະບາງຄັ້ງກໍມີອາຫານຫວ່າງ) ເພື່ອປັບປຸງການດູດຊືມສານອາຫານຈາກອາຫານ. ໃນຖານະເປັນຄົນເຈັບປານໃດ, ການເຮັດວຽກຂອງກະເພາະລໍາໄສ້ອາດຈະດີຂື້ນແລະການຊຶມເຊື້ອ enzymes pancreatic ອາດຈະບໍ່ຈໍາເປັນ.
- ນອກຈາກນັ້ນ, ລະດັບວິຕາມິນທີ່ມີທາດໄຂມັນ (A, D, E, K) ອາດຈະຕໍ່າແລະຕ້ອງມີການທົດແທນ.
ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງກະດູກຫັກ:
- ຢາຕ້ານເຊື້ອ: ຄ້າຍຄືກັບເງື່ອນໄຂທາງການແພດອື່ນໆທີ່ມີ neutropenia, ອາການໄຂ້ແມ່ນເປັນການສຸກເສີນທາງການແພດ. ອາການໄຂ້ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການປະເມີນຜົນໂດຍຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານການແພດ, ການເຮັດວຽກຂອງເລືອດ (ການນັບເລືອດສົມບູນແລະວັດທະນະທໍາເລືອດຢ່າງຫນ້ອຍ) ແລະຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງຄັ້ງຢາຕ້ານເຊື້ອ (IV). ຖ້າ neutropenia ຮ້າຍແຮງ (neutrophil ຢ່າງແທ້ຈິງນັບ = 500), ການເຂົ້າຫາຢາຕ້ານເຊື້ອ IV ຈົນກ່ວາການຕິດເຊື້ອສາມາດຖືກປະຕິເສດ.
- Filgrastim (ຈຸລັງ granulocyte stimulating factor): ນີ້ສາມາດໃຫ້ເປັນການສັກຢາໃຕ້ຜິວຫນັງ (ພາຍໃຕ້ຜິວຫນັງ) ປະຈໍາວັນເພື່ອເພີ່ມທະວີການປ້ອງກັນໂຣກເອດສ໌ແລະປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອ.
- ການໃຫ້ໂຣກເລືອດ: ໂຣກເລືອດແດງຫຼືໂຣກເລືອດອອກສາມາດໄດ້ຮັບສໍາລັບຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກເລືອດຈາງແລະ / ຫຼືເປັນ thrombocytopenia.
- ການແປຮູບກະດູກຫັກ: ຖ້າ neutropenia ກ້າວໄປສູ່ pancytopenia, ການແປຮູບກະດູກສັນຫຼັງແມ່ນການປິ່ນປົວດ້ວຍການປິ່ນປົວເທົ່ານັ້ນ. ດີທີ່ສຸດ, ການແປຮູບກະດູກກະດູກຈະຕ້ອງເກີດຂຶ້ນກ່ອນການພັດທະນາຂອງ AML ຍ້ອນວ່າການຄາດຄະເນຈະຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຖ້າ AML ພັດທະນາ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Rogers ZR ໂຣກ Shwachman-Diamond. ໃນ: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.