ກໍານົດໃນປີ 2004
ໃນປີ 1989, ເດັກນ້ອຍໄດ້ໄປຫາຫ້ອງການຂອງທ່ານດຣ Katherine W. Timothy ຈາກມະຫາວິທະຍາໄລ Utah. ທ່ານດຣ. Timothy ໄດ້ສັງເກດເຫັນວ່າເດັກນ້ອຍມີຄວາມສັບສົນກ່ຽວກັບຈັງຫວະຫົວໃຈແລະນິ້ວຕີນແລະຕີນ. ເດັກນ້ອຍນີ້ມີສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Timothy, ເຊິ່ງເປັນຊື່ທີ່ເປັນກຽດສັກສີຂອງການເຮັດວຽກທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງທ່ານດຣ. Timothy ໃນຖານະນັກວິທະຍາສາດທີ່ສືບສວນເຫດຜົນຂອງການເຕັ້ນຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິ.
ໃນປີ 2004, ທີມງານສາກົນຂອງນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບໂຣກ Timothy ໃນເຊື້ອໂຣກທີ່ເອີ້ນວ່າ CACNA1C, ແລະໄດ້ກໍານົດຢ່າງເປັນທາງການຂອງໂຣກໃນວັນນະຄະດີດ້ານການແພດ. ການປ່ຽນແປງເຊິ່ງເປັນສາເຫດຂອງໂຣກເກີດຂຶ້ນໂດຍສະເພາະແລະບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ.
ມັນບໍ່ໄດ້ຮູ້ຈັກວ່າເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກໂຣກຕີເບດ. ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ຄົ້ນພົບເດັກນ້ອຍ 17 ຄົນແລະເຊື່ອວ່າເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກນີ້ຈະຖືກກວດພົບວ່າເປັນຊຸມຊົນທາງການແພດທີ່ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກຜິດປົກກະຕິ.
ອາການຕ່າງໆ
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Timothy ມີບັນຫາກ່ຽວກັບການໄຫຼຂອງແຄຊຽມໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ. ແຄຊຽມເປັນຫນຶ່ງໃນໂມເລກຸນທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດໃນຮ່າງກາຍ, ແລະການໄຫຼວຽນຂອງມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆໄດ້. ເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:
- ອາດເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຫົວໃຈຂອງຫົວໃຈ
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ
- ນິ້ວມືແລະຕີນ (syndactyly)
- ລະບົບພູມຕ້ານທານ ຫຼຸດລົງ
- ຄວາມສັບສົນທາງປັນຍາ
- Autism
- ຕ່ໍາຕານໃນເລືອດ (hypoglycemia)
Diagnosis
ເດັກທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບນິ້ວມືຕີນຫລືຕີນແມ່ນກວດເບິ່ງວ່າລາວມີຄວາມເປັນ ໂລກທາງພັນທຸກໍາຫຼືບໍ່ . ເຄື່ອງ electrocardiogram (ECG) ຈະກວດພົບທຸກຈັງຫວະຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິ. echocardiogram (ultrasound ຂອງຫົວໃຈ) ຈະກວດພົບຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງຫົວໃຈໃດໆ. Autism ເປັນບັນຫາສະລັບສັບຊ້ອນແລະອາດຈະຍາກທີ່ຈະກວດພົບ.
ການປະສົມປະສານຂອງນິ້ວມືຕີນແລະຕີນແລະຈັງຫວະຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິຈະແນະນໍາການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກ Timothy.
ການປິ່ນປົວ
ຂ່າວດີແມ່ນວ່າການໄຫຼຂອງທາດແຄນຊຽມໃນຮ່າງກາຍສາມາດຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາປ້ອງກັນໂຣກແຄຊຽມເຊັ່ນ Calan (verapamil) ຫຼື Procardia (nifedipine). ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ປິ່ນປົວເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Timothy ກັບຢາຊະນິດນີ້, ຫວັງວ່າຢານີ້ຈະຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈບໍ່ສະຫມໍ່າສະເຫມີແລະປັບປຸງຫນ້າທີ່ຮັບຮູ້.
ການສືບຕໍ່ສືບຕໍ່
ທີມງານຂອງນັກຄົ້ນຄວ້າແມ່ນສືບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງພວກເຂົາ, ການປະເມີນວິທີການປິ່ນປົວບັນຈຸສານແຄຊຽມທີ່ມີຜົນຕໍ່ຄົນທີ່ມີໂຣກ Timothy. ພວກເຂົາຍັງຈະສືບຕໍ່ຊອກຫາເຊື້ອທີ່ເຮັດໃຫ້ຫົວໃຈບໍ່ສະຫມໍ່າສະເຫມີ, ແລະວິທີການໄຫຼຂອງແຄຊຽມທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນຮ່າງກາຍອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບອະໄວຍະວະ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> "ໂຣກກະເພາະອາຫານເດັກນ້ອຍທີ່ຫາຍາກແມ່ນກໍານົດ." ຂ່າວປະຊາສໍາພັນ 30 ກັນຍາ 2004 ໂຮງຫມໍເດັກນ້ອຍ Boston.
> "ໂຣກ Timothy". ດັດຊະນີຂອງພະຍາດຮາບພຽງ. 04 ເມສາ 2007. ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ.