Spinal Muscular Atrophy - SMA

1 -

ພາບລວມຂອງກະດູກສັນຫລັງກ້າມເນື້ອ - SMA
ໂລກຂໍ້ອັກເສບແມ່ນຫນຶ່ງໃນສາເຫດຂອງ radiculopathy cervical. CNRI / Science Photo Library / Getty Images

ການຜ່າຕັດກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງ (SMA) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການຄວບຄຸມຂອງ ເສັ້ນປະສາດທີ່ ຄວບຄຸມຈາກສາຍຄໍກະດູກສັນຫຼັງມີຫຼາຍກວ່າກ້າມເນື້ອສະຫມັກໃຈ. SMA ສ່ວນໃຫຍ່ເຮັດໃຫ້ເດັກນ້ອຍທຸກຍາກ.

ເດັກທີ່ມີ SMA ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກທີ່ສໍາຄັນເຊັ່ນ ການຫາຍໃຈ , ດູດແລະກືນກິນ. ເງື່ອນໄຂເພີ່ມເຕີມສາມາດພັດທະນາອອກຈາກຄວາມບົກຜ່ອງດັ່ງກ່າວ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ, ເສັ້ນໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫລັງຜິດປົກກະຕິ ອາດຈະເກີດຂື້ນຍ້ອນກ້າມຊີ້ນທີ່ອ່ອນແອ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມສັບສົນຕໍ່ຂະບວນການຫາຍໃຈໂດຍການບີບອັດປອດ.

ກ່ອນທີ່ຈະມີການໃຫ້ອາຫານທໍ່, ການຂັດຂວາງໃນການກືນກິນມັກຈະເປັນການເສຍຊີວິດໃນກໍລະນີຂອງ SMA ປະເພດ 1 (ຊະນິດຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ). ໃນປັດຈຸບັນມີອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອຈໍານວນຫຼາຍເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ SMA ມີຊີວິດຢູ່ (ແລະສະດວກສະບາຍ, ຢ່າງຫນ້ອຍກ່ຽວກັບປີທີ່ຜ່ານມາ). ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄວາມສ່ຽງຍັງມີຢູ່. ຫນຶ່ງແມ່ນ choking. ການຖອກທ້ອງແມ່ນເປັນໄປໄດ້ເພາະວ່າເດັກທີ່ມີ SMA ມີນ້ໍານົມຂົມແລະຕົ້ມອ່ອນແອ. ຄວາມສ່ຽງອື່ນແມ່ນການດູດຊືມຫຼືການຫາຍໃຈຂອງອາຫານ. ການດູດຊຶມສາມາດປ້ອງກັນທາງອາກາດແລະເປັນແຫຼ່ງຂອງການຕິດເຊື້ອ.

SMA ສະແດງອອກໃນຫຼາຍໆດ້ານ, ເຊິ່ງຈະແຕກຕ່າງກັນໂດຍສະເພາະແມ່ນຕາມປະເພດ. ໃນທຸກປະເພດຂອງ SMA, ທ່ານສາມາດຄາດຫວັງວ່າການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມ, ການສູນເສຍແລະການຫົດຕົວ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບບັນຫາການປະສານງານກ້າມຊີ້ນ. ເຫດຜົນສໍາລັບການນີ້ຢູ່ໃນລັກສະນະຂອງພະຍາດຂອງມັນເອງ: SMA ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການຄວບຄຸມຂອງກ້າມຊີ້ນສະຫມັກໃຈ.

ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບ SMA. ການຄາດຄະເນທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນກ່ຽວກັບການກວດພົບເບື້ອງຕົ້ນ. ຄວາມກ້າວຫນ້າໃນຢາສາມາດຊ່ວຍຈັດການອາການແຊກຊ້ອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ SMA.

2-

Genetics of Spinal Muscular Atrophy - SMA

SMA ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ reccessive. ເພື່ອເຂົ້າໃຈບົດຮຽນຊີວະວິທະຍາສັ້ນນີ້ແມ່ນເພື່ອ:

ມີສ່ວນຂອງທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດທີ່ໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາຈາກເຊື້ອໂຣກ. ພາກສ່ວນຂອງຫ້ອງທີ່ໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາແມ່ນ, ໂດຍລັກສະນະ, protien. ເມື່ອຄໍາແນະນໍາມີຂໍ້ຜິດພາດ, ນີ້ເອີ້ນວ່າການລຶບ. ໃນ SMA, ຄໍາແນະນໍາທີ່ໃຫ້ກັບເສັ້ນປະສາດທີ່ຄວບຄຸມກ້າມເນື້ອມີການລຶບທີ່ເຮັດໃຫ້ການຂາດສານອາຫານ. gene ທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຄໍາແນະນໍາກັບ neurons ມໍເຕີໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ SMN 1, ຫຼື neuron motor ລອດ.

ແຕ່ລະຄົນມີ 2 ແກນຄູ່ສໍາລັບແຕ່ລະຄໍາແນະນໍາທີ່ໄດ້ຮັບ: ຫນຶ່ງໂຣກແມ່ນມາຈາກແມ່ແລະຜູ້ຫນຶ່ງຈາກພໍ່. ບາງພະຍາດຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງຂອງເຊື້ອທີ່ມີເຊື້ອສາຍທີ່ມີຂໍ້ຜິດພາດໃນຄໍາແນະນໍາ. ພະຍາດອື່ນໆ, ເຊັ່ນ: SMA, ຕ້ອງການທັງເຊື້ອສາຍຂອງແມ່ແລະພໍ່ທີ່ຈະມີຄວາມຜິດພາດກ່ອນທີ່ໂລກຈະສະແດງຕົນເອງ. ເຊື້ອໂຣກ SNM 1 (gen neuron motor survival), ທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບ SMA, ແມ່ນຫນຶ່ງໃນບັນດາ genes ເຫຼົ່ານີ້. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າສໍາລັບເດັກທີ່ມີ SMA, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງໄດ້ປະກອບສ່ວນ SMN 1 ທີ່ມີຄໍາແນະນໍາທີ່ຜິດພາດ (ການຍົກເລີກທີ່ກ່າວມາຂ້າງເທິງ). ເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໂອກາດແມ່ນ 1 ໃນ 4 ຕໍ່ການຖືພາທີ່ລູກຈະມີ SMA. ຫນຶ່ງໃນ 40 ຜູ້ໃຫຍ່ແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງຂອງເຊື້ອທີ່ເຮັດໃຫ້ SMA.

3-

Types of Spinal Muscular Atrophy

ການຫົດຫູ່ຂອງກ້າມເນື້ອເປັນຜົນກະທົບຕໍ່ 1 ໃນ 6000 ເດັກເກີດໃຫມ່. ມັນແມ່ນສາເຫດຂອງການຕາຍຂອງເດັກໃນອາຍຸຕ່ໍາກວ່າ 2 ປີ. SMA ແມ່ນບໍ່ມີຄວາມຈໍາແນກກ່ຽວກັບໃຜທີ່ມັນມີຜົນກະທົບ. ມີຫລາຍປະເພດ SMA. ບາງຄົນແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບ SMN 1 (genes neuron ມໍເຕີລອດຊີວິດ) ແລະໄດ້ສົນທະນາໃນບົດຄວາມນີ້. ນອກນັ້ນຍັງມີຮູບແບບອື່ນໆຂອງ SMA ເຊັ່ນ: Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN 1 ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ SMA ຖືກແບ່ງຕາມຄວາມຮຸນແຮງແລະອາຍຸຂອງການເລີ່ມຕົ້ນຂອງອາການ; ລະດັບຂອງຄວາມຮຸນແຮງ, ຈໍານວນຂອງການຂາດທາດໂປຼຕີນໃນ neurons ມໍເຕີ, ແລະ (ໃນເບື້ອງຕົ້ນ) ການເລີ່ມຕົ້ນຂອງທຸກຄົນມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນການພົວພັນກັບຄົນອື່ນ.

ການພັດທະນາຂອງຄວາມຮູ້ສຶກແລະຈິດໃຈແມ່ນສົມບູນແບບໃນ SMA.

4-

Types of Spinal Muscular Atrophy - SMA Type 1

ປະເພດ 1 SMA ແມ່ນຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ, ຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸຕ່ໍາກວ່າ 2 ປີ. ການກວດພົບ SMA ຊະນິດ 1 ແມ່ນມັກຈະເຮັດໃນ 6 ເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີປະເພດ 1 SMA ແມ່ນບໍ່ສາມາດບັນລຸຜົນສໍາເລັດໃນການພັດທະນາການຂັບລົດຕາມປົກກະຕິເຊັ່ນ: ການດູດນົມ, ການມ້ວນ, ນັ່ງແລະຂີ່ລົດ. ເດັກທີ່ມີ SMA ຊະນິດທີ 1 ມັກຈະເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 2 ປີ, ຕາມປົກກະຕິເນື່ອງຈາກບັນຫາລົມຫາຍໃຈທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.

ເດັກທີ່ມີ SMA ປະເພດ 1 ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະອ່ອນເພຍ, motionless ແລະ floppy. ນັກກິລາຂອງພວກເຂົາຍ້າຍອອກໄປໃນຮູບແບບຂອງແມ່ເຫຼັກແລະພວກເຂົາບໍ່ສາມາດຈັບຫົວຂອງພວກເຂົາໄດ້ໃນເວລານັ່ງຢູ່ໃນບ່ອນນັ່ງ. ພວກເຂົາອາດຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິເຊັ່ນ Scoliosis, ແລະຈະມີຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມ, ໂດຍສະເພາະໃນກ້າມຊີ້ນໃກ້ຄຽງທີ່ຢູ່ໃກ້ກັບກະດູກສັນຫຼັງ. 1,2

5-

Types of Spinal Muscular Atrophy - SMA Type 2

SMA type 2, ທີ່ເອີ້ນວ່າ SMA ລະດັບກາງ, ແມ່ນປະເພດ SMA ທີ່ພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດ. ມັນອະນຸຍາດໃຫ້ມີຊີວິດອີກຕໍ່ໄປກ່ວາ SMA Type 1, ແຕ່ວ່າມັນມີໄລຍະສັ້ນກວ່າປົກກະຕິ. ອາຍຸຍາວເຖິງ 20 ປີຫຼື 30 ປີ. ການຕິດເຊື້ອທາງຍ່າງຫາຍໃຈແມ່ນສາເຫດສ່ວນໃຫຍ່ຂອງການເສຍຊີວິດໃນປະເພດທີ 2. SMA type 2 ເລີ່ມຕົ້ນແຕ່ລະຫວ່າງ 6 ແລະ 18 ເດືອນຫຼືຫຼັງຈາກເດັກໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່ານາງຫຼືລາວສາມາດນັ່ງໂດຍບໍ່ມີການສະຫນັບສະຫນູນ (ຫຼັງຈາກຖືກວາງຢູ່ໃນບ່ອນນັ່ງ).

ອາການຂອງປະເພດ 2 ປະກອບມີຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ການຊັກຊ້າຂອງພະລັງງານ, ກ້າມເນື້ອຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນແລະຕື່ນເຕັ້ນໃນນິ້ວມື. ກ້າມຊີ້ນໃກ້ຄຽງທີ່ໃກ້ຊິດກັບກະດູກສັນຫຼັງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກຄວາມອ່ອນແອຄັ້ງທໍາອິດ; ຂາຈະກາຍເປັນຄວາມອ່ອນແອກ່ອນແຂນ. ເດັກທີ່ມີປະເພດ 2 SMA ບໍ່ສາມາດຍ່າງໄດ້ໂດຍບໍ່ມີການຊ່ວຍເຫຼືອ. ຂ່າວດີແມ່ນວ່າເດັກທີ່ມີ SMA ຈະມັກຈະສາມາດປະຕິບັດຫນ້າວຽກດ້ວຍມືແລະມືຂອງພວກເຂົາເຊັ່ນ: keyboarding, feeding, etc. ມັນໄດ້ສັງເກດເຫັນວ່າເດັກທີ່ມີ SMA type 2 ມີຄວາມຮູ້ທາງປັນຍາຫຼາຍ. ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ອຸປະກອນການຊ່ວຍເຫຼືອແລະລໍ້ເຫຼື່ອນໄຟຟ້າສາມາດໄປສູ່ວິທີທາງຍາວເພື່ອປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນຊີວິດທີ່ມີຄວາມຫມາຍສໍາລັບເດັກທີ່ມີ SMA type 2.


ເບິ່ງສໍາລັບ 2 ບັນຫາຕົ້ນຕໍທີ່ມີ SMA Type 2

6-

Types of Spinal Muscular Atrophy - SMA Types 3 and 4

SMA Type 3, ທີ່ຮູ້ກັນໃນຊື່ Mild SMA, ເລີ່ມຕົ້ນຫຼັງຈາກ 18 ເດືອນ, ຫຼືຫຼັງຈາກເດັກໄດ້ປະຕິບັດ 5 ຂັ້ນຕອນຍ່າງດ້ວຍຕົນເອງ. ຜູ້ທີ່ມີ SMA ອ່ອນແອດໍາລົງຊີວິດເປັນເວລາດົນນານແລະສາມາດມີວຽກເຮັດງານທໍາເປັນມືອາຊີບໄດ້ຮັບການຕົກແຕ່ງດ້ວຍຄວາມສໍາເລັດ. ຜູ້ທີ່ມີ SMA type 3 ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນຂຶ້ນກັບອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອ, ແລະຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າຕ້ອງສືບຕໍ່ຕິດຕາມກວດກາບ່ອນທີ່ພວກເຂົາຢູ່ກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງລະ ບົບຫາຍໃຈ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ . ພວກເຂົາມັກຈະຢຸດເຊົາການຍ່າງເວລາໃນຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ໃນເວລາທີ່ເຂົາເຈົ້າຢຸດເຊົາການຍ່າງມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນລະຫວ່າງໄວລຸ້ນແລະ 40 ປີຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ໃນຂະນະທີ່ເດັກທີ່ມີ SMA ຊະນິດທີ 3 ສາມາດເຄື່ອນຍ້າຍແລະຍ່າງໄດ້, ມີຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມແລະການສູນເສຍຂອງກ້າມຊີ້ນໃກ້ຄຽງ, ຄືກັບທີ່ໃກ້ຄຽງກັບກະດູກສັນຫຼັງ.

ມີປະເພດ SMA ສີ່ - ຜູ້ເລີ່ມຕົ້ນ SMA. ປະເພດ 4 ໂດຍທົ່ວໄປສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງເວລາທີ່ບຸກຄົນຢູ່ໃນຂອງນາງຫຼືຂອງລາວ 30s. ດັ່ງທີ່ທ່ານອາດຈະຄາດເດົາ, SMA type 4 ແມ່ນຮູບແບບທີ່ອ່ອນໂຍນທີ່ສຸດຕໍ່ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດນີ້. ອາການຂອງປະເພດ 4 ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບປະເພດຂອງຊະນິດ 3.

7-

ການກວດແລະທົດສອບສໍາລັບເຕົ້ານົມກ້າມຊີ້ນ spinal - SMA

ຂັ້ນຕອນທໍາອິດໃນການໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແມ່ນສໍາລັບພໍ່ແມ່ຫຼືຜູ້ປົກຄອງເພື່ອສັງເກດເຫັນອາການຂອງ SMA ໃນລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຖືກອະທິບາຍໄວ້ໃນຫນ້າຕ່າງໆຂອງບົດຄວາມນີ້. ແພດຄວນເອົາປະຫວັດສາດດ້ານການປິ່ນປົວລາຍລະອຽດຂອງເດັກ, ລວມທັງປະຫວັດຄອບຄົວແລະການກວດຮ່າງກາຍ.

ມີການກວດຕ່າງໆທີ່ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອກວດກາ SMA:

ບັນຫາຈໍານວນຫຼາຍແມ່ນເກີດຂື້ນກ່ຽວກັບການທົດສອບສໍາລັບ SMA ໃນເດັກນ້ອຍ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການທົດສອບພໍ່ແມ່ສໍາລັບສະຖານະພາບຂອງຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ. ໃນປີ 1997, ການທົດສອບ DNA, ທີ່ເອີ້ນວ່າການທົດສອບ PCR ປະລິມານສໍາລັບເຊື້ອ SMN1, ອອກມາຢູ່ໃນຕະຫຼາດເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ພໍ່ແມ່ກໍານົດວ່າພວກມັນມີເຊື້ອໂຣກ mutant ທີ່ເຮັດໃຫ້ SMA. ການທົດສອບແມ່ນເຮັດໂດຍການໃຊ້ຕົວຢ່າງເລືອດ. ການທົດສອບປະຊາກອນທົ່ວໄປແມ່ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກເກີນໄປ, ສະນັ້ນມັນຖືກສະຫງວນໄວ້ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີຄົນທີ່ມີ SMA ໃນຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ການທົດສອບແມ່ນເປັນໄປໄດ້ທາງດ້ານ prenatally ຜ່ານ amniocentes ຫຼືຕົວຢ່າງ villus chorionic.

ພາກສ່ວນຊັບພະຍາກອນຂອງບົດຄວາມນີ້ມີຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບບ່ອນທີ່ຈະໄປທົດສອບ

ທີ່ຢູ່

8-

ການປິ່ນປົວສໍາລັບເຕົ້ານົມກ້າມຊີ້ນ spinal - SMA

ການປິ່ນປົວສໍາລັບ SMA ແມ່ນສຸມໃສ່ການສະຫນັບສະຫນູນດ້ານຊີວິດ, ຊຸກຍູ້ໃຫ້ເອກະລາດແລະ / ຫຼືປັບປຸງຊີວິດທີ່ມີຄຸນນະພາບຂອງຄົນເຈັບ. ຕົວຢ່າງຂອງຮູບແບບການດູແລແລະການປິ່ນປົວປະກອບມີ:

ແພດແນະນໍາວ່າຄອບຄົວເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທີມງານດ້ານສຸຂະພາບໃນວິທີການຫຼາຍວິຊາ. ຜູ້ປ່ວຍ SMA ຄວນໄດ້ຮັບການປະເມີນຜົນທາງດ້ານການແພດເລື້ອຍໆໃນໄລຍະເວລາຂອງນາງ. ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບສະມາຊິກຄອບຄົວແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍ.

ກິດຈະກໍາແມ່ນບໍ່ຕ້ອງຫຼີກເວັ້ນແຕ່ໃຊ້ແທນທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປະກະຕິ, ກໍ່ສ້າງແລະຄວາມແຂງແລະຮັກສາລະດັບການເຄື່ອນໄຫວແລະຄວາມຍືດຫຍຸ່ນ; ດັ່ງນັ້ນ, ມັນບໍ່ຄວນຈະເຮັດໃຫ້ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ. ໂພຊະນາການທີ່ດີຈະຊ່ວຍໃຫ້ຜູ້ປ່ວຍສາມາດໃຊ້ກ້າມຊີ້ນໄດ້.

9-

ຊັບພະຍາກອນສໍາລັບກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງ - SMA

ການທົດສອບພັນທຸກໍາສໍາລັບ SMA

ສໍາລັບຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມ - ເວັບໄຊທ໌ & ບົດຄວາມ

10-

Spinal Muscular Atrophy-SMA-Bibliography

1 ການເຜີຍແຜ່ຄູ່ມືຂອງທ່ານຫມໍ. ການທົດສອບເຄື່ອງມືທີ່ມີຢູ່ແລ້ວສໍາລັບການຫົດຕົວກ້າມຊີ້ນ spinal. 6297 Retrieved August 1, 2006
2 ເດັກນ້ອຍໂຮງຫມໍຂອງ Philadelphia. ສຸຂະພາບຂອງເດັກນ້ອຍຂອງທ່ານ - ກະດູກຫັກກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງ. Retrieved August 1, 2006
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicinecom Spinal Muscular Atrophy 6806 Retrieved August 1, 2006
3 Muscular Dystrophy Association ຂໍ້ເທັດຈິງກ່ຽວກັບກະດູກຫັກກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງໄດ້ມາເມື່ອວັນທີ 1 ສິງຫາປີ 2006.
3 ຄອບຄົວຂອງໂຣກກະເພາະລໍາໄສ້ກ້າມຊີ້ນທາງດ້ານການປິ່ນປົວພະຍາດໂຣກ Retrieved August 1, 2006.
4 NINDS Spinal Muscular Atrophy Page 626.06. Retrieved August 1, 2006