ອາການແລະການປິ່ນປົວສໍາລັບ SBMA
ພະຍາດ Kennedy, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກຍັງເປັນການຫົດຕົວກ້າມເນື້ອກະດູກຫັກ, ຫຼື SBMA, ແມ່ນເປັນໂຣກທາງຈິດປະສາດ. ພະຍາດ Kennedy ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຈຸລັງເສັ້ນປະສາດເສພາະທີ່ຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວຂອງກ້າມເນື້ອ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນຕັບໂມເລນມໍເຕີ), ເຊິ່ງມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງກ້າມຊີ້ນແລະຂາຫຼາຍ. ມັນຍັງມີຜົນກະທົບຕໍ່ເສັ້ນປະສາດທີ່ຄວບຄຸມກ້າມເນື້ອ bulbar, ເຊິ່ງຄວບຄຸມການຫາຍໃຈ, ກືນກິນແລະເວົ້າ.
ພະຍາດ Kennedy ຍັງສາມາດນໍາໄປສູ່ການຮໍໂມນຮໍໂມນ (ຮໍໂມນຜູ້ຊາຍ) ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດການຂະຫຍາຍຕົວຂອງມະເຮັງໃນເພດຊາຍ, ການຫຼຸດລົງຂອງຄວາມອຸດົມສົມບູນ, ແລະການຫົດຕົວທີ່ເປັນ testicular.
ພະຍາດ Kennedy ແມ່ນເກີດມາຈາກການຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາກ່ຽວກັບເຊື້ອໂຣກ X (ແມ່ຍິງ). ນັບຕັ້ງແຕ່ຜູ້ຊາຍມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ chromosome X, ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດໂດຍການຜິດປົກກະຕິ. ແມ່ຍິງ, ຜູ້ທີ່ມີສອງ chromosomes X, ອາດຈະປະຕິບັດ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບຫນຶ່ງ X chromosome, ແຕ່ chromosome X ປົກກະຕິອື່ນໆຫຼຸດລົງຫຼືເຊື່ອງອາການຂອງຄວາມຜິດກະຕິໄດ້. ພະຍາດ Kennedy ຄາດວ່າຈະເກີດຂຶ້ນໃນ 1 ໃນ 40,000 ຄົນໃນທົ່ວໂລກ.
ອາການຂອງ Kennedy ພະຍາດ
ໂດຍສະເລ່ຍ, ອາການເລີ່ມຕົ້ນຢູ່ໃນບຸກຄົນທີ່ມີອາຍຸ 40-60 ປີ. ອາການຕ່າງໆຈະມາຊ້າໆ, ແລະອາດຈະປະກອບມີ:
- ຄວາມອ່ອນແອແລະກ້າມເນື້ອໃນແຂນແລະຂາ
- ຄວາມອ່ອນແອຂອງຫນ້າ, ປາກແລະກ້າມເນື້ອ. ສາຍນ້ໍາສາມາດຂົມຂື່ນຫຼືຂົມຂື່ນ, ແລະສຽງອາດຈະກາຍເປັນດັງຫຼາຍ.
- ການບີບຄັ້ນຂອງກ້າມຊີ້ນຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ພາຍໃຕ້ຜິວຫນັງ.
- ຄວາມຮຸນແຮງຫຼືຢ້ານກົວກັບຕໍາແຫນ່ງທີ່ແນ່ນອນ. ມືອາດຢ້ານເມື່ອພະຍາຍາມເອົາຫຼືຖືບາງສິ່ງບາງຢ່າງ.
- ຄວາມເຈັບປວດຫລືການສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກໃນບາງພື້ນທີ່ຂອງຮ່າງກາຍ.
ພະຍາດ Kennedy ອາດມີຜົນກະທົບອື່ນໆໃນຮ່າງກາຍ, ລວມທັງ:
- Gynecomastia , ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າການຂະຫຍາຍເນື້ອເຍື່ອຂອງຜູ້ຊາຍ
- Tropical Atrophy, ບ່ອນທີ່ອະໄວຍະວະການຈະເລີນພັນຂອງຜູ້ຊາຍຫຼຸດລົງໃນຂະຫນາດແລະສູນເສຍຫນ້າທີ່.
ການວິນິດໄສຂອງເງື່ອນໄຂ
ມີຈໍານວນພະຍາດ neuromuscular ມີອາການຄ້າຍຄືກັນກັບພະຍາດ Kennedy, misdiagnosis ດັ່ງນັ້ນຫຼືພາຍໃຕ້ການວິນິດໄສອາດຈະມີທົ່ວໄປ.
ເລື້ອຍໆ, ຄົນທີ່ມີພະຍາດ Kennedy ແມ່ນຖືກຄິດວ່າຜິດພາດທີ່ມີ ໂຣກ Sclerosis ທາງດ້ານຫລັງ ( Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, Lou Gehrig's disease)). ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ALS, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບບັນຫາອື່ນໆທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ບໍ່ປະກອບມີຄວາມຜິດກະຕິຂອງ endocrine ຫຼືການສູນເສຍຂອງ sensation.
ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດຍືນຍັນວ່າການຂາດພະຍາດ Kennedy ແມ່ນມີຢູ່ໃນໂປຣແກຣມ X ໂຣກ. ຖ້າການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາແມ່ນມີຜົນໃນທາງບວກແລ້ວ, ບໍ່ມີການທົດສອບອື່ນໆທີ່ຕ້ອງເຮັດຍ້ອນວ່າການກວດວິນິດໄສສາມາດເຮັດໄດ້ຈາກການ ທົດສອບພັນທຸກໍາ ເທົ່ານັ້ນ.
ການປິ່ນປົວສໍາລັບ SBMA
ພະຍາດ Kennedy ຫຼື SBMA ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸຂອງຊີວິດ, ດັ່ງນັ້ນການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ການຮັກສາຫນ້າທີ່ກ້າມຊີ້ນທີ່ເຫມາະສົມຂອງແຕ່ລະຄົນຕະຫຼອດຊີວິດຂອງຕົນໂດຍຜ່ານບາງປະເພດຂອງການປິ່ນປົວຕໍ່ໄປນີ້:
- Physical therapy
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ
- Speech therapy
ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນສໍາລັບການຮັກສາຄວາມສາມາດຂອງບຸກຄົນແລະການປັບຕົວເຂົ້າກັບຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງພະຍາດ. ອຸປະກອນດັດແປງເຊັ່ນ: ການໃຊ້ຫມໍ້ຫຼືລໍ້ລົດໃຫຍ່ສາມາດຊ່ວຍຮັກສາການເຄື່ອນຍ້າຍແລະຄວາມເປັນເອກະລາດໄດ້.
ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງເພດ
ພະຍາດ Kennedy ແມ່ນກ່ຽວພັນກັບເຊື້ອໂຣກ X (ແມ່ຍິງ), ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າແມ່ຍິງເປັນຜູ້ຖືເຊື້ອສາຍທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ລູກຊາຍຂອງລາວມີໂອກາດ 50% ທີ່ເປັນໂຣກຜິດປົກກະຕິແລະລູກສາວຂອງລາວມີໂອກາດ 50%
ພໍ່ບໍ່ສາມາດຜ່ານພະຍາດ Kennedy ກັບລູກຊາຍຂອງພວກເຂົາ. ລູກສາວຂອງພວກເຂົາ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຈະເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງຂອງເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Barkhaus, PE (2003) ພະຍາດ Kennedy.
ສະມາຄົມພະຍາດ Kennedy ຂອງ. "ພະຍາດ Kennedy ແມ່ນຫຍັງ?"