ພະຍາດເບົາຫວານອາການ, ການກວດ, ແລະການປິ່ນປົວ

ຄວາມເຈັບປ່ວຍທີ່ມີອາການແພ້ທີ່ມີຜົນຕໍ່ເດັກ

ພະຍາດ Batten ເປັນໂລກທີ່ບໍ່ຄ່ອຍຮ້າຍແຮງແລະເປັນອັນຕະລາຍທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດ. ເດັກຈໍານວນຫຼວງຫຼາຍເລີ່ມຕົ້ນສະແດງອາການອາຍຸລະຫວ່າງຫ້າຫາສິບປີ, ໃນເວລາທີ່ເດັກທີ່ມີສຸຂະພາບດີກ່ອນຫນ້ານີ້ອາດຈະສະແດງອາການຂອງການຊັກຫຼືບັນຫາທາງສາຍຕາ. ໃນຫລາຍໆກໍລະນີ, ອາການເບື້ອງຕົ້ນແມ່ນມີຄວາມສະຫລາດຫຼາຍ, ເຊັ່ນ: ຄວາມອ່ອນເພຍ, ການຂາດການຮຽນຮູ້, ແລະການເບິ່ງເຫັນທີ່ຮ້າຍແຮງ.

ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີພະຍາດ Batten ຕາຍໃນໄວລຸ້ນຫຼືໄວ 20 ປີ.

ພະຍາດ Batten ແມ່ນພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງໂລໂຣຟູດຊີລິນ (CLEO) ຂອງ neuronal cortoid (NCLs). ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ພະຍາດ Batten ໄດ້ຖືກຖືວ່າເປັນ NCL ເຍົາວະຊົນ, ແຕ່ໃນຊຸມປີມໍ່ໆມານີ້, ຫມໍປົວແຂນໄດ້ໃຊ້ພະຍາດ Batten ເພື່ອອະທິບາຍເຖິງຜົນກະທົບທີ່ສຸດຂອງ NCL.

ພະຍາດ Batten ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ມັນຖືກຄາດຄະເນວ່າຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ 1 ໃນທຸກໆ 50,000 ຄົນໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ. ໃນຂະນະທີ່ກໍລະນີເກີດຂຶ້ນໃນທົ່ວໂລກ, ພະຍາດ Batten ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນບາງພາກເຫນືອຂອງເອີຣົບເຊັ່ນສວີເດນຫຼືຟິນແລນ.

ພະຍາດ Batten ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິ recesive autosomal, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຂື້ນໃນເດັກຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງປະຕິບັດ ເຊື້ອໂຣກນີ້ . ຖ້າເດັກມີພຽງແຕ່ພໍ່ແມ່ທີ່ມີເຊື້ອໂຣກນັ້ນ, ເດັກນັ້ນຖືວ່າເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການແລະອາດຈະສົ່ງເຊື້ອໃຫ້ລູກຂອງຕົນ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດພະຍາດ Batten ຖ້າວ່າຍາດຂອງລາວຍັງມີເຊື້ອໂຣກເຊັ່ນກັນ.

ອາການຕ່າງໆ

ໃນຂະນະທີ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເກີດຂື້ນ, ການສູນເສຍການຄວບຄຸມກ້າມເນື້ອ, ໂຣກສະຫມອງທີ່ຮ້າຍແຮງ, ການ ຫົດຕົວຂອງສະຫມອງ , ການສູນເສຍຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງສາຍຕາ, ແລະການ ລ່ວງລະເມີດ ເບື້ອງຕົ້ນ.

Diagnosis

ເນື່ອງຈາກວ່າອາການເບື້ອງຕົ້ນຂອງພະຍາດ Batten ມັກມີວິໄສທັດ, ພະຍາດ Batten ມັກຖືກສົງໃສວ່າໃນຄັ້ງທໍາອິດໃນການກວດຕາ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນບໍ່ສາມາດກວດຫາໂຣກນີ້ຜ່ານການສອບເສັງຕາຢ່າງດຽວ.

ພະຍາດເບົາຫວານແມ່ນການກວດຫາໂດຍອີງໃສ່ອາການຂອງເດັກທີ່ປະສົບ. ພໍ່ແມ່ຫຼືເດັກນ້ອຍຂອງເດັກອາດຈະສັງເກດເຫັນວ່າເດັກນ້ອຍໄດ້ເລີ່ມການພັດທະນາບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາຫຼື ການຊັກ .

ການສຶກສາທາງໄຟຟ້າພິເສດຂອງສາຍຕາ, ການຕອບສະຫນອງດັ່ງກ່າວໄດ້ຮັບການສະແດງອອກຫຼືການເຕືອນໄຟຟ້າ (ERG), ສາມາດເຮັດໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດວິນິດໄສເຊັ່ນ: electroencephalogram (EEG, ເພື່ອຊອກຫາກິດຈະກໍາການຊັກ) ແລະ ຮູບພາບການສະທ້ອນຂອງແມ່ເຫຼັກ (MRI, ເພື່ອຊອກຫາການປ່ຽນແປງໃນສະຫມອງ) ອາດຈະເຮັດໄດ້. ຕົວຢ່າງຂອງຜິວຫນັງຫຼືເນື້ອຫນັງ (ເອີ້ນວ່າການ ກວດຮ່າງກາຍ ) ອາດຈະຖືກກວດກາພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸນລະພາກເພື່ອຊອກຫາການສ້າງ lipofuscins.

ການປິ່ນປົວ

ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະໃດຫນຶ່ງທີ່ຍັງສາມາດປິ່ນປົວຫຼືຊ້າຂອງການພັດທະນາຂອງພະຍາດ Batten, ແຕ່ການປິ່ນປົວມີຢູ່ໃນການຄຸ້ມຄອງອາການຕ່າງໆແລະເຮັດໃຫ້ເດັກມີຄວາມສະດວກສະບາຍຫຼາຍ. ການຊັກສາມາດຄວບຄຸມດ້ວຍ ຢາຕ້ານໄວ ລັດແລະບັນຫາທາງການແພດອື່ນໆທີ່ສາມາດປິ່ນປົວຕາມຄວາມຈໍາເປັນໄດ້. ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະການເຮັດວຽກສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ຜູ້ປ່ວຍຮັກສາການເຮັດວຽກທາງດ້ານຮ່າງກາຍໄດ້ດົນກ່ອນທີ່ຈະກ້າມເນື້ອ.

ບາງການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຂໍ້ມູນໃນເບື້ອງຕົ້ນທີ່ວ່າ Vitamin C ແລະ E ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ໂລກຊ້າລົງໄດ້, ເຖິງແມ່ນວ່າການປິ່ນປົວບໍ່ສາມາດຢຸດເຊົາການເປັນອັນຕະລາຍ.

ກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນເຊັ່ນສະມາຄົມສະຫນັບສະຫນູນແລະການຄົ້ນຄວ້າພະຍາດ Batten ສະຫນອງສະຫນັບສະຫນູນແລະຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວແລະການຄົ້ນຄວ້າ. ການຕອບສະຫນອງຄອບຄົວອື່ນໆທີ່ໄດ້ຜ່ານການທົດລອງດຽວກັນຫຼືໄດ້ຜ່ານຂັ້ນຕອນດຽວກັນສາມາດເປັນການສະຫນັບສະຫນູນທີ່ດີໃນຂະນະທີ່ປະສົບກັບພະຍາດ Batten.

ການຄົ້ນຄວ້າທາງການແພດຍັງສືບຕໍ່ສຶກສາຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການຄົ້ນພົບການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບໃນອະນາຄົດ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

_{"ພະຍາດເບົາຫວານ". ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດກ່ຽວກັບພະຍາດ neurological ແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ, 2015.}

_{"ພະຍາດເບື່ອຫນ່າຍແມ່ນຫຍັງ?" ສະມາຄົມການຄົ້ນຄວ້າແລະສະຫນັບສະຫນູນພະຍາດ Batten, 2015.}