ກຸ່ມທີ່ກໍາລັງຈະຕາຍ
ໂຣກ Hydrolethalus ແມ່ນກຸ່ມທີ່ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິເກີດຈາກຄວາມເປັນໂລກພັນທຸກໍາ. ໂຣກ Hydrolethalus ໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບເມື່ອນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ສຶກສາບັນຫາອື່ນທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Meckel ໃນຟິນແລນ. ພວກເຂົາເຈົ້າພົບ 56 ກໍລະນີຂອງໂຣກ hydrolethalus ໃນປະເທດຟິນແລນ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມີອັດຕາການຕິດເຊື້ອຢ່າງນ້ອຍ 1 ຄົນໃນຈໍານວນ 20,000 ເດັກນ້ອຍ. ມີຢ່າງຫນ້ອຍ 5 ກໍລະນີທີ່ໄດ້ລາຍງານກ່ຽວກັບໂຣກ hydrolethalus ທີ່ຖືກພິມເຜີຍແຜ່ໃນວັນນະຄະດີດ້ານການແພດທົ່ວໂລກ.
ການນໍາໃຊ້ເດັກນ້ອຍຟິນແລນແລະຄອບຄົວ, ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ຄົ້ນພົບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍທີ່ຮັບຜິດຊອບໃນໂຣກ hydrolethalus ໃນປະຊາກອນຟິນແລນ. gene , ທີ່ເອີ້ນວ່າ HYLS-1, ແມ່ນຢູ່ໃນ Chromosome 11. ການຄົ້ນຄວ້າຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແມ່ນ inherited ໃນຮູບແບບ recessive autosomal.
ອາການຂອງໂຣກ Hydrolethalus
ໂຣກ Hydrolethalus ປະກອບດ້ວຍກຸ່ມຂອງການຜິດປົກກະຕິການເກີດລູກທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ລວມທັງ:
- ໂຣກ hydrocephalus ຮ້າຍແຮງ (ນ້ໍາເກີນໃນສະຫມອງ)
- ຄາງກະໄຕຕ່ໍາຫນ້ອຍທີ່ສຸດ (ເອີ້ນວ່າ micrognathia)
- ປາກເປົ່າຫຼືປາກເປົ່າ
- ລະບົບຫາຍໃຈຜິດປົກກະຕິ
- ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງບຸດ
- ນິ້ວມືແລະຕີນທີ່ພິເສດ (ເອີ້ນວ່າ polydactyly), ໂດຍສະເພາະແມ່ນຕີນໃຫຍ່ຊ້ໍາ
- ການຜິດປົກກະຕິຂອງສະຫມອງ, ລວມທັງໂຄງສ້າງທີ່ຂາດຫາຍໄປ
ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Hydrolethalus
ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ມີໂຣກ hydrolethalus ໄດ້ຖືກຮັບຮູ້ກ່ອນເກີດໂດຍ ultrasound ກ່ອນເກີດ. ໂຣກ hydrocephalus ແລະຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງສະຫມອງແນະນໍາການບົ່ງມະຕິ.
ການກວດສອບຢ່າງໃກ້ຊິດຂອງ fetus ໂດຍ ultrasound, ຫຼືເດັກນ້ອຍໃນການເກີດລູກ, ແມ່ນຈໍາເປັນເພື່ອກໍາຈັດໂຣກຄ້າຍຄືກັນເຊັ່ນ ໂຣກ Meckel , Trisomy 13 , ຫຼື Smith-Lemli-Opitz ໂຣກ.
Outlook
ເລື້ອຍໆເດັກທີ່ມີໂຣກ hydrolethalus ເກີດກ່ອນໄວອັນຄວນ. ປະມານ 70% ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກແມ່ນຍັງເກີດຢູ່. ຜູ້ທີ່ມີຊີວິດຢູ່ບໍ່ມີຊີວິດຢູ່ດົນນານ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ
Tiller, George E "ໂຣກ Hydrolethalus 1. " ຖານຂໍ້ມູນ OMIM. 09 Jan 2007 NCBI
Salonen, R, & R Herva "ໂຣກ Hydrolethalus." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759 ພິມ