ໂຣກ Zellweger ແມ່ນເປັນບັນຫາທີ່ບໍ່ມີປະຕິກິລິຍາກ່ຽວກັບການເຜົາຜະຫຼິດອາຫານເຊິ່ງມີຜົນຕໍ່ peroxisomes, organelles ທີ່ພົບຢູ່ໃນເກືອບທັງຫມົດຂອງຮ່າງກາຍ. Peroxisomes ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບຂະບວນການຂອງເຊນທີ່ສໍາຄັນຈໍານວນຫຼາຍ, ລວມທັງການເຜົາຕົວຂອງພະລັງງານ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າໂຣກ Zellweger ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຢ່າງຫນັກຕໍ່ຮ່າງກາຍ. ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບວິທີການໂຣກ Zellweger ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍ, ລວມທັງທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແລະທາງດ້ານພັນທຸກໍາ.
Zellweger Spectrum Disorders
ໂຣກ Zellweger ແມ່ນຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງກຸ່ມຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເອີ້ນວ່າໂລກເບົາຫວານ Zellweger. ໃນຂະນະທີ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບສະເປກເກີໄດ້ຖືກຄິດວ່າເປັນອົງປະກອບແຍກຕ່າງຫາກ, ພວກມັນບໍ່ໄດ້ຖືກຈັດປະເພດເປັນຕົວແປທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງຂະບວນການພະຍາດຫນຶ່ງ. ການຜິດປົກກະຕິ spectrum Zellweger ປະກອບມີ:
- ໂຣກ Cerebrohepatorenal
- Hyperpipecolic acidemia
- Infantile Refsum Disease
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Zellweger ໂຣກ
ຄວາມຜິດປົກກະຕິມີອາການຕ່າງໆ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນທຸກໆຄົນທີ່ມີອາການດຽວກັນຫຼືຜົນຂ້າງຄຽງໃດກໍ່ຕາມຂຶ້ນຢູ່ກັບສະພາບຂອງພວກມັນ.
ອາການຕ່າງໆ
ໂຣກ Zellweger ຄາດວ່າຈະເກີດຂື້ນໃນ 1 ໃນ 50,000 ຕໍ່ 100,000 ຄົນ. ທັງຊາຍແລະຍິງສາມາດເກີດມາດ້ວຍສະພາບນີ້. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍໆພາກສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ, ລວມທັງ:
- ຫົວຫນ້າແລະໃບຫນ້າ: ຫົວໃຫຍ່ຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ; forehead ສູງ; ຂະຫນາດໃຫຍ່ດ້ານຫນ້າ fontanelle ("ຈຸດອ່ອນ"); earlobes ຜິດປົກກະຕິ; ໃບຫນ້າແບບດ່ຽວ
- ລະບົບສະຫມອງແລະລະບົບປະສາດ: ການພັດທະນາສະຫມອງຜິດປົກກະຕິທີ່ເຮັດໃຫ້ ເກີດອາການຊັກ ; ການພິຈາລະນາການພິຈາລະນາແລະການເບິ່ງເຫັນ. ການຊັກຊ້າທາງຈິດໃຈແລະການຊັກຊ້າພັດທະນາ; ຫຼຸດລົງຫຼືບໍ່ມີປະຕິກິລິຍາ
- ຕັບ: ຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນຕັບທີ່ມີຫນ້າທີ່ບໍ່ດີ; jaundice
- ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ: renal cysts; hydronephrosis
- ກ້າມຊີ້ນແລະກະດູກ: ກ້າມເນື້ອຕ່ໍາ (hypotonia); ການຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກໃນມື, ຂາແລະຕີນ
Diagnosis
ຮູບຮ່າງທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງຫົວແລະໃບຫນ້າຂອງເດັກທີ່ເກີດຂື້ນກັບໂຣກ Zellweger ໃຫ້ຂໍ້ຄຶດກ່ຽວກັບການບົ່ງມະຕິ. ໂຣກ Zellweger ເຮັດໃຫ້ການກໍ່ສ້າງຂອງອາຊິດໄຂມັນໃນລະບົບຕ່ອງໂສ້ຍາວ (VLCFA), ສະນັ້ນການທົດສອບ VLCFA ສາມາດຊ່ວຍຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ນີ້ແລະການທົດສອບທາງຊີວະເຄມີແລະທາງພັນທຸກໍາພິເສດອື່ນໆທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ໃນສູນທົດສອບໃດຫນຶ່ງ.
ການປິ່ນປົວ
ເຖິງວ່າຈະມີການຄົ້ນຄວ້າກ້າວຫນ້າໃນການເຂົ້າໃຈບັນຫາ Zellweger, ບໍ່ມີປິ່ນປົວທີ່ມີຢູ່ແລ້ວ, ແລະເດັກເກີດມາພ້ອມກັບໂຣກນີ້ມັກຈະເສຍຊີວິດໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ການປິ່ນປົວທາງດ້ານການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ການປິ່ນປົວອາການຕ່າງໆທີ່ມີຢູ່, ເຊັ່ນ: ພະຍາດຕັບແລະການຊັກ. ການປ່ຽນແປງຈໍານວນຂອງ VLCFA ໃນອາຫານບໍ່ໄດ້ຖືກສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າເປັນການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ປະກອບອາຊີບແລະການປາກເວົ້າສາມາດຊ່ວຍໃນການໃຫ້ອາຫານແລະສະດວກສະບາຍໄດ້.
ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງເພດ
ການກວດເບື້ອງຕົ້ນຂອງໂຣກ Zellweger ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິ Zellweger ອື່ນໆແມ່ນເປັນໄປໄດ້ໂດຍການທົດສອບພັນທຸກໍາ. ໂຣກ Zellweger ແມ່ນ inherited ໃນລັກສະນະ recessive autosomal , ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າເດັກນ້ອຍພັດທະນາມັນຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງຂອງເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ຖ້າຫາກວ່ານີ້ແມ່ນກໍລະນີ, ລູກໃນອະນາຄົດມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນໃນການເກີດມີໂຣກ Zellweger.
ຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບເຊື້ອສາຍສາມາດເວົ້າລົມກັບທ່ານຜ່ານຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Chedrawi, A, & Clark, G (2002) Peroxisomal disorders eMedicine
Grayer, J (2005) ການຮັບຮູ້ຂອງໂຣກ Zellweger ໃນໄວເດັກ. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.