Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - ການຮັກສາໂຣກການເກັບຮັກສາໂມເລກຸນທີ່ເປັນມໍລະດົກ
ຖ້າທ່ານໄດ້ຮຽນຮູ້ວ່າລູກຫຼືລູກຂອງທ່ານຮັກມີໂຣກ Hurler, ທ່ານອາດຈະສັບສົນແລະຢ້ານກົວ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າແນວໃດ?
Definition
ໂຣກ Hurler ເປັນປະເພດຂອງການເກັບຮັກສາໃນຮ່າງກາຍທີ່ເກີດຈາກການຂາດເອນໄຊຫນຶ່ງ. Enzyme ຜິດປົກກະຕິ, alpha -L-iduronidase (IDUA) ແມ່ນເກີດຈາກການ ປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກ ໃນ gene IDUA, gene ທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນ Chromosome 4.
ເງື່ອນໄຂທີ່ແຕກຕ່າງກັນຢູ່ໃນຄວາມຮຸນແຮງແຕ່ເປັນເງື່ອນໄຂທີ່ກ້າວຫນ້າທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບທາງກາຍຍະພາບຫຼາຍໆຢ່າງ.
ຄວາມເຂົ້າໃຈກັບ Mucopolysaccharidoses (MPS)
Mucopolysaccaridoses (MPS) ເປັນກຸ່ມຂອງບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີທາດອິນຊີຊີ (ສານເຄມີ) ທີ່ຂາດຫາຍໄປຫລືມີຈໍານວນບໍ່ພຽງພໍ. ພະຍາດ MPS I ແມ່ນເກີດຈາກການຂາດແຄນ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ alpha-L-iduronidase (IUDA).
Enzyme alpha-L-iduronidase ທໍາລາຍລະບົບຕ່ອງໂສ້ຍາວຂອງ molecules ້ໍາຕານເພື່ອວ່າຮ່າງກາຍສາມາດຈັດວາງກໍາລັງຂອງພວກເຂົາ. ໂດຍບໍ່ມີການ enzym, molecules ໃຫຍ່ຂອງ້ໍາຕານການກໍ່ສ້າງແລະຄວາມເສຍຫາຍຢ່າງລວດໄວສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ.
ການກໍ່ສ້າງໂມເລກຸນ (glycosaminoglycans ຫຼື GAGs) ເກີດຂື້ນໃນ lysosomes (ເປັນ organelle ພິເສດໃນຈຸລັງທີ່ຖືຫລາກຫລາຍຂອງເອນໄຊ). GAG ທີ່ແນ່ນອນທີ່ສ້າງຂຶ້ນໃນ lysosomes ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໃນແຕ່ລະປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງພະຍາດ MPS.
ໂຣກ Hurler ຫຼືພະຍາດ Hurler ແມ່ນໄລຍະທາງປະຫວັດສາດສໍາລັບສະບັບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງ MPS.
Hurler ແມ່ນຊື່ສຸດທ້າຍຂອງທ່ານຫມໍທີ່ໄດ້ອະທິບາຍສະພາບທໍາອິດ.
ເດັກນ້ອຍຈະສະແດງອາການຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນເວລາເກີດແຕ່ພາຍໃນສອງສາມເດືອນ (ເມື່ອ molecules ເລີ່ມກໍ່ສ້າງໃນຈຸລັງ) ອາການເລີ່ມຕົ້ນ. ຂໍ້ຜິດພະລາດຂອງໂຣກອາດຈະຖືກກວດພົບ. ລະບົບ ຫົວໃຈແລະ ລະບົບຫາຍໃຈ ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເຊັ່ນດຽວກັນກັບອະໄວຍະວະພາຍໃນອື່ນໆລວມທັງສະຫມອງ.
ເດັກນ້ອຍເຕີບໂຕແຕ່ຍັງຢູ່ເບື້ອງຫລັງໃນການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈສໍາລັບອາຍຸຂອງລາວ.
ເດັກນ້ອຍອາດຈະມີບັນຫາໃນການລວບລວມແລະຍ່າງ, ແລະບັນຫາຕ່າງໆທີ່ມີກະດູກຂອງລາວພັດທະນາ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດບາງສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຄືມືຂອງລາວທີ່ບໍ່ສາມາດແກ້ຕົວໄດ້. ເດັກທີ່ມີໂຣກ Hurler ມັກຈະປະສົບກັບບັນຫາເຊັ່ນ: ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈຫຼືປອດອັກເສບ.
Diagnosis
ການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກ Hurler ແມ່ນອີງໃສ່ອາການທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ໂດຍທົ່ວໄປ, ອາການຂອງ MPS ທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ຂ້ອຍຈະມີຢູ່ໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ໃນຂະນະທີ່ອາການຂອງ MPS ທີ່ອ່ອນແອຂ້ອຍຈະປາກົດຢູ່ໃນໄວເດັກ. ການທົດສອບອາດຈະກວດພົບກິດຈະກໍາຫຼຸດລົງຂອງເອນໄຊ. ມັນກໍ່ອາດຈະເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກໍານົດພະຍາດກ່ຽວກັບການທົດລອງພັນທຸກໍາໂມເລກຸນ
ການທົດສອບ
ການທົດສອບກ່ອນກໍານົດສໍາລັບ MPS I ແມ່ນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງຄະນະກໍາມະການຄັດເລືອກແບບທີ່ແນະນໍາໃຫ້ເດັກເກີດໃຫມ່ໃນເວລາ 24 ຊົ່ວໂມງ. ການທົດສອບຜູ້ໃຫ້ບໍລິການສໍາລັບສະມາຊິກໃນຄອບຄົວທີ່ມີຄວາມສ່ຽງແມ່ນມີຢູ່, ແຕ່ວ່າຖ້າຫາກວ່າທັງການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍ IUDA ໄດ້ຖືກກໍານົດໃນຄອບຄົວ.
ຜູ້ຊ່ຽວຊານຫລາຍຄົນມີສ່ວນຮ່ວມໃນການດູແລຄົນທີ່ມີ MPS I. ຜູ້ ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາສາ ມາດສົນທະນາກັບຄອບຄົວແລະຍາດພີ່ນ້ອງກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງທີ່ເກີດຂື້ນໃນໂຣກນີ້.
ປະເພດ
ມີ 7 ຊະນິດຂອງພະຍາດ MPS ແລະ MPS I ແມ່ນເມັດທໍາອິດ (ອື່ນແມ່ນ MPS II (ໂຣກລ່າ), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII, ແລະ MPS IX).
ອາການຕ່າງໆ
ແຕ່ລະບັນຫາຂອງ MPS ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆທີ່ແຕກຕ່າງກັນແຕ່ຫຼາຍໆພະຍາດທີ່ມີອາການຄ້າຍຄືກັນເຊັ່ນ:
- ການຊຸ່ມຊື້ນ (ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ)
- ຂະຫນາດສັ້ນ (dwarfism ຫຼືລຸ່ມປົກກະຕິ)
- ຄວາມແຂໍງຂື້ນ
- ບັນຫາການປາກເວົ້າແລະການຟັງ
- Hernias
- ບັນຫາຫົວໃຈ
ອາການທົ່ວໄປທີ່ສະເພາະອາການ Hurler (ແລະໂຣກ Scheie ແລະ Hurler-Scheie) ລວມມີ:
- ຮູບລັກສະນະທີ່ຫນ້າອົກຜິດປົກກະຕິ (facial dysmorphism) ໄດ້ຖືກອະທິບາຍວ່າ "ລັກສະນະ" ລັກສະນະ
- ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງກະດູກແລະຕັບ
- ການລະບາດທາງອາກາດທາງເທິງ
- Skeletal deformities
- ຂະຫຍາຍແລະແຂງຂອງກ້າມເນື້ອຫົວໃຈ ( cardiomypathy )
Incidence
ໃນທົ່ວໂລກ, MPS ທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ຂ້າພະເຈົ້າເກີດຂື້ນໃນປະມານ 1 ໃນທຸກໆ 100,000 ການເກີດລູກແລະຖືກແບ່ງອອກເປັນສາມກຸ່ມອີງຕາມປະເພດ, ຄວາມຮຸນແຮງແລະວິທີການທີ່ອາການຈະເລີນເຕີບໂຕ.
MPS ທີ່ຖືກລົບລ້າງຂ້າພະເຈົ້າມີຫນ້ອຍທີ່ສຸດ, ເກີດຂື້ນໃນຫນ້ອຍກວ່າ 1 ໃນ 500.000 ຄົນ.
ມໍລະດົກ
ໂຣກ Hurler ແມ່ນ inherited ໃນ ຮູບແບບ recessive autosomal , ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກສອງສໍາເນົາສໍາລັບ MPS I, ຫນຶ່ງຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ, ເພື່ອພັດທະນາພະຍາດ.
ນັບຕັ້ງແຕ່ສະພາບການເປັນພັນທະສັນຍາ, ພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນທີ່ມີລູກທີ່ມີໂຣກ Hurler ກໍ່ກັງວົນວ່າເດັກນ້ອຍອື່ນໆກໍ່ສາມາດເກີດຂື້ນກັບ enzyme ທີ່ຂາດຫາຍໄປ. ນັບຕັ້ງແຕ່ສະພາບການແມ່ນ recessive autosomal, ພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວຖືວ່າ "ບັນທຸກ." ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າພວກເຂົາເຈົ້າມີຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງ gene ທີ່ຜະລິດ enzyme ຕາມປົກກະຕິ, ແລະຫນຶ່ງສໍາເນົາທີ່ບໍ່ໄດ້. ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກຜິດປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ.
ຄວາມສ່ຽງທີ່ພໍ່ແມ່ສອງຄົນທີ່ເປັນຜູ້ນໍາໃຊ້ຈະມີເດັກທີ່ມີ MPS I ແມ່ນ 25 ເປີເຊັນ. ຍັງມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນທີ່ເດັກຈະໄດ້ຮັບສໍາເນົາປົກກະຕິຂອງເຊື້ອສາຍທັງສອງ. ຄຶ່ງເວລາ (50 ເປີເຊັນ) ເດັກຈະສືບທອດເຊື້ອໂຣກຜິດປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່ແລະເຊື້ອໂຣກປົກກະຕິຈາກຄົນອື່ນ. ເດັກເຫຼົ່ານີ້ຈະບໍ່ມີອາການໃດໆ, ແຕ່ຈະເປັນຜູ້ນໍາພາຂອງໂຣກເຊັ່ນພໍ່ແມ່ຂອງລາວ.
Ranges
MPS ຂ້າພະເຈົ້າຖືວ່າມີຢູ່ໃນສະເປກຕໍາຈາກຄວາມອ່ອນແອ (ຮ່ອງຮອຍ) ກັບຮ້າຍແຮງ: ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນລະຫວ່າງເຫຼົ່ານີ້ແລະບໍ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງທາງຊີວະເຄມີທີ່ສໍາຄັນລະຫວ່າງເຫຼົ່ານີ້.
- ຮູບແບບທີ່ອ່ອນແອຫຼືອ່ອນແອຂອງ MPS I ແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນໃນນາມ Scheie syndrome ຫຼື MPS IS : ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາມີແບບນີ້ມີຄວາມຮູ້ປົກກະຕິແລະອາດຈະອາໄສຢູ່ກັບຜູ້ໃຫຍ່.
- ເດັກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງອາດຈະມີການຊັກຊ້າທາງຈິດ, ສັ້ນ, ແຂນແຂງ, ການປາກເວົ້າແລະສຽງ, ພະຍາດຫົວໃຈແລະອາຍຸສັ້ນ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ເກີດລູກໂດຍມີອາການທີ່ບໍ່ແມ່ນສະເພາະໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ຕົວຢ່າງ, ໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດພວກເຂົາອາດຈະມີການຕິດເຊື້ອທາງຍ່າງຫາຍໃຈຫຼືເປັນຫູໃບ, ເງື່ອນໄຂທີ່ພົບເລື້ອຍໆຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ບໍ່ມີໂຣກ. ຄຸນລັກສະນະຂອງຫນ້າຈໍກາຍເປັນປາກົດຂື້ນໃນປີທໍາອິດ, ຕາມມາດ້ວຍບັນຫາ skeletal ຢ່າງກວ້າງຂວາງ. ໂດຍອາຍຸຂອງສາມການຂະຫຍາຍຕົວຕາມປົກກະຕິຈະຫຼຸດລົງລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍແລະຄວາມຮູ້ປັນຍາແລະບັນຫາການໄດ້ຍິນຈະກາຍເປັນປາກົດຂື້ນ.
- ເດັກບາງຄົນອາດມີຄວາມຮູ້ທາງປົກກະຕິແລະອາການທາງດ້ານຮ່າງກາຍຢ່າງຮຸນແຮງຫຼືອາການເຈັບປວດຢ່າງຮຸນແຮງ ສະພາບນີ້ອາດຈະຖືກເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Hurler-Scheie ຫຼື MPS I HS .
ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບຂອງ MPS II (ໂຣກລ່າ) , ແຕ່ອາການໂຣກ Hurler ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນກວ່າໄວກ່ວາໂຣກ Hunt A ຊະນິດ A.
ການປິ່ນປົວ
ຍັງບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບ MPS ຂ້າພະເຈົ້າ, ດັ່ງນັ້ນການປິ່ນປົວໄດ້ເນັ້ນຫນັກໃສ່ການຫຼຸດຜ່ອນອາການ.
ຢາ - Aldurazyme (laronidase) ທົດແທນເອນໄຊທີ່ຂາດທາດໃນ MPS I. Aldurazyme ແມ່ນໄດ້ຮັບໂດຍການໃຊ້້ໍາຕົ້ມ intravenous ຄັ້ງຕໍ່ອາທິດສໍາລັບຊີວິດຂອງຜູ້ທີ່ມີ MPS I. Aldurazyme ຊ່ວຍບັນເທົາອາການແຕ່ບໍ່ແມ່ນການປິ່ນປົວ.
ການໂຣກຈຸລັງ Stem - ການປິ່ນປົວອີກປະການຫນຶ່ງສໍາລັບ MPS ຂ້າພະເຈົ້າແມ່ນ ການປ່ຽນແປງກະດູກກະດູກ , ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຈຸລັງປົກກະຕິໃນຮ່າງກາຍທີ່ຈະຜະລິດ enzyme ທີ່ຂາດຫາຍໄປ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Hurler ມີພະຍາດຫົວໃຈແລະບໍ່ສາມາດໄປຜ່ານການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບການປ່ຽນແປງ. ໃນເວລາທີ່ເປັນໄປໄດ້, ການຖ່າຍໂອນຈຸລັງເຊນ, ສາມາດປັບປຸງຊີວິດການເປັນຢູ່, ຫຼຸດລົງທາງປັນຍາແລະຜົນກະທົບຂອງຫົວໃຈແລະຫາຍໃຈ, ແຕ່ມີປະສິດທິຜົນຫນ້ອຍໃນການປະຕິບັດກັບອາການຂອງກະດູກ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Jameson, E. , Jones, S. , ແລະ T. Remmington. ການປິ່ນປົວທົດແທນ enzyme ກັບ Laronidase (Aldurazyme) ສໍາລັບການປິ່ນປົວ Mucopolysaccharidosis ປະເພດ I. ຖານຂໍ້ມູນ Cochrane ຂອງການທົບທວນລະບົບ . 2016 4: CD009354
Wraith, J, and S Jones Mucopolysaccharidosis ປະເພດ I. Pediatric Endocrinology Reviews 2014. 12 Suppl 1: 102-6.
Wolf, D. , Banerjee, S. , Hackett, P. , Whitley, C. , McIvor, R. , ແລະ W. ຕ່ໍາ. Gene therapy for Neurologic Manifestations of Mucopolysaccharidoses ຄວາມເຫັນຂອງຜູ້ຊ່ຽວຊານໃນການໃຫ້ບໍລິການຢາ . 2015. 12 (2): 283-96.