Porphyria ປະກອບມີພະຍາດ Gunther ແລະຢ່າງຫນ້ອຍເຈັດເງື່ອນໄຂອື່ນໆ
Porphyria ຫມາຍເຖິງຢ່າງຫນ້ອຍແປດສະພາບທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ເກີດຈາກການກໍ່ສ້າງຂອງ porphyrin ສານເຄມີ. ຜູ້ທີ່ມີໂຣກ porphyria ບໍ່ມີພຽງພໍຂອງ enzymes ທີ່ເຮັດໃຫ້ heme, ສານທີ່ພົບໃນກະດູກຫາງ, ຈຸລັງເລືອດແດງ ແລະຕັບ. ຂາດແຄນ enzyme ນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ porphyrins, ເຊິ່ງຖືກຜະລິດຕາມປົກກະຕິທົ່ວຮ່າງກາຍ, ເພື່ອສະສົມໃນຈໍານວນທີ່ເປັນພິດ.
Porphyrias ແມ່ນແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດ - ເປັນສ້ວຍແຫຼມແລະບໍ່ສ້ວຍແຫຼມ. ເງື່ອນໄຂເຫຼົ່ານີ້ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກລະບົບປະສາດຫຼືຜິວຫນັງ. ເງື່ອນໄຂແຕ່ລະຄົນມີຊຸດອາການຂອງຕົນເອງແລະການປິ່ນປົວ. porphyrias ແຫຼມເຮັດໃຫ້ການໂຈມຕີຂອງອາການເຈັບແລະຜົນກະທົບທາງຈິດໃຈທີ່ຮ້າຍແຮງແລະປະກົດຕົວຢ່າງໄວວາ. ປະເພດແຫຼມປະກອບມີໂຣກ porphyria ແບບບໍ່ສະຫມ່ໍາສະເຫມີ, porphyria ຂາດ ALAD, porphyria variegate, ແລະ coproporphyria hereditary. ປະເພດທີ່ບໍ່ແມ່ນສ້ວຍແຫຼມແມ່ນ porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, ແລະ porphyrias erythropoietic congenital.
Porphyrias ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ຮ່ວມກັນ, ພວກມັນມີຜົນກະທົບຫນ້ອຍກວ່າ 200,000 ຄົນໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ.
Acute Intermittent Porphyria
ໂຣກ porphyria ປານກາງແບບສ້ວຍແຫຼມ (AIP) ເປັນປະເພດຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງ porphyria, ມີການໂຈມຕີທີ່ພັດທະນາຫຼາຍໆຊົ່ວໂມງຫຼືຫຼາຍໆມື້. ບຸກຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ inherest gene ສໍາລັບ AIP ບໍ່ເຄີຍມີອາການ. ຢາບາງຊະນິດແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ການໂຈມຕີຫຼືຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການດື່ມເຫຼົ້າ, ອາຫານ, ແລະການປ່ຽນແປງຂອງຮໍໂມນ.
ການໂຈມຕີມັກຈະປະກອບມີອາການເຈັບທ້ອງແລະ ອາການທ້ອງຜູກ ຢ່າງຮ້າຍແຮງແລະອາດຈະມີອາການປວດຮາກ, ອາການປວດຮາກ, ອາການເຈັບປວດໃນດ້ານຫລັງ, ແຂນແລະຂາ, ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອ, ແລະເຖິງແມ່ນຫົວໃຈເຕັ້ນໄວ, ສັບສົນແລະຊັກ.
ຫຼາຍຄັ້ງການໂຈມຕີ AIP ຄັ້ງທໍາອິດອາດຈະຖືກກວດເບິ່ງຜິດພາດແລະຢາທີ່ໄດ້ໃຫ້ອາດເຮັດໃຫ້ສິ່ງທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າສໍາລັບຄົນເຈັບ.
ການປິ່ນປົວຄວນປະກອບມີອາຫານທີ່ມີພະລັງງານສູງ, ເຖິງແມ່ນວ່າເປັນຫຍັງມັນຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນວິທະຍາສາດການໂຈມຕີບໍ່ແນ່ນອນ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍ Heme ສາມາດໃຊ້ໄດ້ໂດຍໃຊ້ເສັ້ນເລືອດ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະແກ້ໄຂພາຍຫຼັງການໂຈມຕີ, ແຕ່ຄົນເຈັບບາງຄົນກໍ່ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຈາກເສັ້ນປະສາດ.
ໂຣກ porphyrias ສຽບອື່ນໆທີ່ມີອາການຄ້າຍຄືກັນກັບ AIP. porphyria ຂາດ ALAD ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ໃນ coproporphyria hereditary, photosensitivity ຜິວຫນັງອາດຈະເກີດຂຶ້ນ.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ແມ່ນພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ porphyrias. PCT ແມ່ນໄດ້ມາ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນພັດທະນາໃນບຸກຄົນເນື່ອງຈາກປັດໃຈພາຍນອກ. ປັດໄຈເຫຼົ່ານີ້ອາດປະກອບມີທາດເຫຼັກ, ເຫຼົ້າ, ເຊື້ອໄວຣັສຕັບອັກເສບ C, estrogens (ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຢາຄຸມກໍາເນີດ), ແລະການສູບຢາ - ທັງຫມົດທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ຂາດການ enzyme ໃນຕັບເຮັດໃຫ້ PCT.
ເມື່ອໄດ້ຮັບແສງແດດຜິວຫນັງແລະຜິວຫນັງອາດຈະຫນາແຫນ້ນແລະເຮັດໃຫ້ມີສີເຂັ້ມຂື້ນ. PCT ໄດ້ຖືກພິຈາລະນາ porphyria ທີ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ. ເມື່ອອາການເລີ່ມສະແດງໃຫ້ເຫັນ, ຖອດຫນຶ່ງແປດເລືອດອອກຈາກຜູ້ປ່ວຍທຸກໆສອງອາທິດ (ເຖິງ 5 ຫາ 6 ຊິ້ນຂອງເລືອດທັງຫມົດ) ເອົາທາດເຫຼັກຈາກຕັບແລະສະຫນອງການປິ່ນປົວ. PCT ປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນຫຼັງຈາກການປິ່ນປົວ.
ໂລກຂອງ Gunther
ໂຣກ erythropoietic porphyria (CEP), ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າພະຍາດ Gunther, ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ.
ອາການຂອງຜິວຫນັງຂອງພະຍາດ Gunther ອາດຮ້າຍແຮງ. ການຊູນແສງແດດອາດເຮັດໃຫ້ເກີດການອັກເສບ, ຮອຍແຜນແລະການເຕີບໃຫຍ່ຂອງຜົມ. ຜິວຫນັງທີ່ມີຜົນກະທົບສາມາດເກັບຮັກສາເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ, ແລະລັກສະນະຫນ້າແລະນິ້ວມືອາດຈະຖືກສູນເສຍໄປໂດຍຜ່ານການທໍາລາຍແດດແລະການຕິດເຊື້ອ. Hepatoerythropoietic porphyria ແມ່ນຍັງຫາຍາກແລະເຮັດໃຫ້ຜິວຫນັງຟຸ້ງຄ້າຍຄືກັນກັບຂອງ Gunther.
Erythropoietic Protoporphyria
ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ porphyrias ແມ່ນ erythropoietic protoporphyria (EPP). ໃນ EPP, protoporphyrin accumulates ໃນໄຂກະດູກ, ຈຸລັງເລືອດແດງ, ແລະຕັບ. ອາການສະແດງໃຫ້ເຫັນກ່ຽວກັບຜິວຫນັງຫຼັງຈາກທີ່ໄດ້ຮັບແສງແດດ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີອາການໃຄ່ບວມ, ການເຜົາໄຫມ້, ອາການຄັນແລະແດງ.
ການປວດຮາກແລະການກ້ກເກີແມ່ນຫນ້ອຍທີ່ພວກເຂົາມີກັບ porphyrias ອື່ນໆ.
Porphyria Genes Identified
ການກໍານົດແຜນການໂຄໂມໂຊມໄດ້ກໍານົດເຊື້ອໂຣກທັງຫມົດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ enzymes ທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນ porphyrias. ການທົດສອບ DNA ສາມາດກໍານົດຜູ້ທີ່ປະຕິບັດຫນຶ່ງໃນບັນດາເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫ້ອງທົດລອງຈໍານວນຫນ້ອຍທີ່ສະຫນອງການທົດສອບແບບນີ້. ການບົ່ງມະຕິເກີດກ່ອນກໍານົດຂອງ porphyria erythropoietic congenital ໄດ້ຖືກປະຕິບັດ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍເຊື້ອສາຍສົບຜົນສໍາເລັດສໍາລັບທັງ CEP ແລະ EPP.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
ມູນລະນິທິສະຫະລັດອາຟຣິກາ (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T, & Cobos, E (2000) ໂຣກ porphyria ແບບສ້ວຍແຫຼມທີ່ມີອາການຊັກແລະການຂາດແຄນໃນ puerperium. J Am Board Fam Pract, vol 13, no 1,76-79
Lim, HW, & Cohen, JL (1999) porphyrias cutaneous. Semin Cutan Med Surg, vol 18, no 4,285-292