Muscular dystrophy (MD) ແມ່ນກຸ່ມຂອງບັນ ຫາກ່ຽວກັບ ເຊື້ອໂຣກທີ່ເອີ້ນວ່າ " X-linked" ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ກ້າມເນື້ອກ້າວຫນ້າແລະການຫາຍໃຈຂອງກ້າມຊີ້ນຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວ. ອີງຕາມສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ, ບາງຮູບແບບຂອງ MD ຈະກາຍເປັນປາກົດຂື້ນໃນເດັກນ້ອຍໃນໄວເດັກຫຼືໃນໄວເດັກໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນບໍ່ປາກົດຢູ່ຈົນຮອດກາງຄືນຫຼືຫຼັງຈາກນັ້ນ.
ປັດໄຈຄວາມສ່ຽງ
ການພົວພັນກັບ X-linked ກ້າມຊີ້ນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍ, ມີລູກຊາຍຫຼາຍຄົນທີ່ໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງຈາກແມ່ຂອງພວກເຂົາ.
ໃນປະມານຫນຶ່ງໃນສາມຂອງເດັກທີ່ມີກ້າມຊີ້ນກ້າມເນື້ອ, ແມ່ຂອງພວກເຂົາບໍ່ແມ່ນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການສໍາລັບ MD ແລະພວກມັນພັດທະນາມັນເປັນການປ່ຽນໃຫມ່.
ປະມານ 1 ຄົນໃນທຸກໆ 3,500 ຫາ 5000 ເດັກຊາຍເກີດກັບ MD, ມີບາງປະມານ 400 ຫາ 600 ກໍລະນີໃຫມ່ໃນແຕ່ລະປີຢູ່ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ.
Duchenne MD ແມ່ນຮູບແບບທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງການກ້າມເນື້ອກ້າມຊີ້ນແລະເກີດຈາກການຂາດທາດໂປຼຕີນຈາກທາດໂປຼຕີນ. ນີ້ແມ່ນບັນຫາຮ້າຍແຮງທີ່ເກີດຂຶ້ນຢ່າງໄວວາ, ມີຜູ້ທຸກທໍລະມານທີ່ສຸດ (ຜູ້ຊາຍເກືອບທັງຫມົດ) ບໍ່ສາມາດຍ່າງໄປຕາມອາຍຸ 12 ປີແລະຈໍາເປັນຕ້ອງຫາຍໃຈຫາຍໃຈ.
Becker MD ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນແຕ່ຫນ້ອຍກວ່າ Duchenne MD. MD Facioscapulohumeral ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວຫນຸ່ມແລະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນເພຍກ້າວຫນ້າໃນກ້າມຊີ້ນຂອງໃບຫນ້າ, ແຂນ, ຂາ, ແລະອ້ອມແອ້ມແລະຫນ້າເອິກ. ມັນກ້າວຫນ້າຊ້າລົງກວ່າ Duchenne ແລະອາການຕ່າງໆຈາກລະດັບອ່ອນລົງໄປສູ່ການປິດການໃຊ້ງານ.
ຮູບແບບຂອງຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ສຸດຂອງໂລກນີ້ແມ່ນ Myotonic MD. ອາການຂອງມັນປະກອບດ້ວຍ spasms ກ້າມຊີ້ນ, cataracts, ແລະ endocrine ແລະຜິດປົກກະຕິ cardiac.
ອີງຕາມສູນຄວບຄຸມພະຍາດ, "ມີການປິ່ນປົວຈໍານວນຫນ້ອຍທີ່ສາມາດຊ່ວຍຊ້າໃນການສູນເສຍກ້າມເນື້ອເຊັ່ນການໃຊ້ steroid, ແຕ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວ."
ອາການຂອງກ້າມຊີ້ນກ້າມໃນເດັກນ້ອຍ
ອາການຂອງ Duchenne MD ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນເມື່ອເດັກນ້ອຍອາຍຸລະຫວ່າງ 3 ຫາ 6 ປີແລະພວກເຂົາສັງເກດເຫັນວ່າລູກຂອງເຂົາເຈົ້າມີບັນຫາກ່ຽວກັບທັກສະການຂັບລົດ.
ເດັກນ້ອຍອາດຈະຫຼົ່ນລົງເລື້ອຍໆ, ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການນອນໃນເວລານັ່ງຫຼືນອນ, ຫຼືມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເລື່ອນຊັ້ນ. ເດັກນ້ອຍອາດຈະຍ່າງກັບບ່າຫຼືກັບຕີນຂອງພວກເຂົາຢູ່ໃນປະເພດຂອງ waddle, ຫຼືອາດຈະຊັກຊ້າໃນເວລາຍ່າງດ້ວຍຕົນເອງ. ພໍ່ແມ່ອາດຈະສັງເກດເຫັນວ່າລູກໄດ້ຂະຫຍາຍກ້າມຊີ້ນງົວ, ເນື່ອງຈາກການອັກເສບ pseudohypertrophy. ການໄດ້ຮັບການເຫນັງຕີງງ່າຍໃນໄລຍະກິດຈະກໍາທາງດ້ານຮ່າງກາຍເປັນປົກກະຕິແມ່ນອາການຂອງ MD ອີກ.
Diagnosis
ຖ້າວ່າເດັກນ້ອຍຂອງທ່ານສົງໃສວ່າລູກຂອງທ່ານອາດມີກ້າມຊີ້ນກ້າມ, ພວກເຂົາອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນໂດຍການທົດສອບລະດັບ creatine kinase (CK) ໃນເລືອດຂອງລູກທ່ານ. Enzyme ກ້າມຊີ້ນນີ້ແມ່ນສູງໃນເດັກນ້ອຍທີ່ມີກ້າມຊີ້ນກ້າມຊີ້ນ.
ຖ້າທ່ານຫມໍຄົ້ນພົບລະດັບ CK ສູງ, ພວກເຂົາຈະເຮັດ ການທົດສອບ DNA ເພື່ອຊອກຫາການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອທີ່ເຮັດໃຫ້ dystrophin. ຖ້າ ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ ນີ້ມີຄວາມລົບກວນ, ຫຼັງຈາກນັ້ນຮ່າງກາຍຂອງກ້າມຊີ້ນອາດຈະເຮັດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສຂອງກ້າມເນື້ອກ້າມຊີ້ນ.
ການກວດເລືອດໃຫມ່
ເຖິງແມ່ນວ່າມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກວດເບິ່ງເດັກເກີດໃຫມ່ສໍາລັບກ້າມຊີ້ນກ້າມຊີ້ນໂດຍການທົດສອບລະດັບຂອງ creatine kinase ຂອງເຂົາເຈົ້າ, ມັນກໍ່ບໍ່ໄດ້ເຮັດເລື້ອຍໆ. ຫນຶ່ງໃນບັນຫາໃຫຍ່ແມ່ນວ່າພຽງແຕ່ປະມານ 10% ຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີລະດັບ CK ສູງກໍ່ຈະມີກ້າມຊີ້ນກ້າມເນື້ອ. ອີກ 90 ເປີເຊັນອື່ນໆຈະມີລະດັບ CK ທີ່ຈະກັບຄືນມາເປັນປົກກະຕິເມື່ອພວກເຂົາອາຍຸສອງສາມອາທິດ.
ການປິ່ນປົວ
NIH ລາຍງານວ່າ "ການຄາດຄະເນຂອງ MD ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງ MD ແລະຄວາມຄືບຫນ້າຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ." ບາງກໍລະນີອາດຈະອ່ອນແລະມີຄວາມກ້າວຫນ້າຊ້າໆໃນໄລຍະເວລາປົກກະຕິ, ໃນຂະນະທີ່ບາງກໍລະນີອາດຈະມີຄວາມກ້າວຫນ້າທາງບວກກ່ຽວກັບຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມ, ຄວາມບໍ່ສະດວກໃນການເຮັດວຽກແລະການສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການຍ່າງ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີການບົ່ງມະຕິ MD, ທ່ານສາມາດຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບກໍລະນີຂອງລູກທ່ານເມື່ອທ່ານສ້າງທີມງານທີ່ມີຄວາມເຊື່ອຫມັ້ນດ້ານສຸຂະພາບທີ່ເຊື່ອຖືໄດ້.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
ສູນຄວບຄຸມພະຍາດ. Duchenne / Becker ການຮັກສາແລະການດູແລ. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
ສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ. Muscular Dystrophy Information Page
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.