Fanconi Anemia ແມ່ນເປັນໂຣກໂຣກໄຂ້ກະດູກຫັກທີ່ເກີດຈາກການ ຂາດແຄນ ອາການໄຂ້ທີ່ສະແດງໂດຍ pancytopenia (ຈຸລັງເລືອດຂາວຕ່ໍາ, ຈຸລັງເລືອດແດງແລະ platelets) ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍ. ອັດຕາສ່ວນປະລິມານແມ່ນສູງກວ່າໃນຊາວອາເຊໄຄຊີ, ປະຊາກອນ Roma ຂອງແອສປາໂຍນ, ແລະຊາວອາຟຣິກາໃຕ້ດໍາ. ມັນບໍ່ຄວນສັບສົນກັບໂຣກ Fanconi, ເປັນໂຣກຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ຜູ້ປ່ວຍສ່ວນຫຼາຍແມ່ນໄດ້ກວດຫາໄວກ່ອນອາຍຸ 10 ປີ.
ອາການແລະອາການຂອງ Fanconi Anemia
ຫຼາຍກວ່າ 50% ຂອງຄົນເຈັບມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍ. ເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:
- ການປ່ຽນແປງຂອງຜິວຫນັງ - ສະຖານທີ່ທີ່ມີຮໍໂມນຫນ້ອຍ (ສີມ່ວງກວ່າຜິວຫນັງທີ່ອ້ອມຂ້າງ) ຫຼືບ່ອນທີ່ມີສີຂີ້ເຖົ່າ (ກາເຟທີ່ມີສີຜິວ)
- Short stature
- Thumb ຜິດປົກກະຕິ
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງສະຫມອງ - ຂະຫນາດຫົວຂະຫນາດນ້ອຍ, ເພີ່ມນ້ໍາໃນສະຫມອງ
- ຫມາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ຂາດຫາຍໄປຫຼືບໍ່ດີ
- ການຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດ
- ການພັດທະນາຊັກຊ້າ
ເມື່ອຈໍານວນເລືອດຫຼຸດລົງ, ອາການຂອງ pancytopenia ອາດຈະເກີດຂື້ນ.
- ການເພີ່ມຂື້ນຂອງເລືອດຫຼືເລືອດໄຫຼ (ຈໍານວນໂປຼຕິນຕ່ໍາຕ່ໍາຫຼື ທ່ີມີນ້ໍາຖ້ວມ )
- ຄວາມອ່ອນນ້ອມ, ຜິວຫນັງຈືດໆ ( ເລືອດຈາງ )
- ອາການໄຂ້, ການຕິດເຊື້ອ (ຈໍານວນສີຂາວຕໍ່າຫຼື neutropenia )
ການວິນິດໄສຂອງມະເຮັງສາມາດເປັນການນໍາສະເຫນີເບື້ອງຕົ້ນ. ຄົນທີ່ມີ Fanconi Anemia ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາ:
- Myeloid Leukemia Acute Myeloid
- ໂຣກ Myelodysplastic
- ມະເລັງຫົວແລະຄໍ
- tumors ຫມີ
- tumor Wilms (ມະເຮັງຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ)
- ມະເລັງ Gastrointestinal (GI)
- ມະເລັງ Vulvar ແລະແມງຊ່ອງຄອດ
Diagnosis
ຂະບວນການທີ່ຖືກກວດພົບແມ່ນສາມາດຊັກຊ້າໄດ້, ຍ້ອນວ່າການນໍາສະເຫນີແມ່ນມີການປ່ຽນແປງຕະຫຼອດເວລາ.
ການນັບຈໍານວນໂປຼຕິນຕ່ໍາມັກຈະເປັນອາການທໍາອິດຂອງບັນຫາ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໃນໄລຍະເວລາ, ຈໍານວນເມັດເລືອດຂາວຫຼຸດລົງຕາມດ້ວຍໂລກເລືອດຈາງ. ໂລກເລືອດຈາງແມ່ນໄດ້ຖືກອະທິບາຍວ່າມີຄວາມຫມາຍມະຫາສານທີ່ຈຸລັງເລືອດແດງມີຂະຫນາດໃຫຍ່ກ່ວາປົກກະຕິ. ການຄົ້ນພົບຂອງຫ້ອງທົດລອງເຫຼົ່ານີ້ລວມກັບການຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ໄດ້ທົບທວນຂ້າງເທິງຊີ້ບອກ Fanconi Anemia.
ຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ Fanconi Anemia ຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດໂຣກມະເຮັງ. ມະເຮັງທີ່ນໍາສະເຫນີໃນອາຍຸສູງສຸດທີ່ຜິດປົກກະຕິສາມາດເປັນການນໍາສະເຫນີເບື້ອງຕົ້ນໃນບາງຄົນເຈັບ. ນອກຈາກນັ້ນ, ມັນອາດຈະຖືກເກັບຖ້າສະມາຊິກຫຼາຍຄົນໃນຄອບຄົວດຽວກັນພັດທະນາມະເລັງ.
ໃນເວລາທີ່ Fanconi Anemia ຖືກສົງໃສ, ເລືອດຖືກສົ່ງໄປສໍາລັບການທົດລອງໃນຫ້ອງທົດລອງພິເສດເອີ້ນວ່າການແຕກຫັກ chromosomal. ການຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາໃນ Fanconi Anemia ປ້ອງກັນ chromosomes ຈາກການສາມາດແກ້ໄຂດ້ວຍຕົນເອງຢ່າງເຫມາະສົມທີ່ຈະນໍາໄປສູ່ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງກະດູກແລະໂຣກມະເຮັງຢູ່ໃນໄວເດັກ. ຖ້າການທົດສອບການແບ່ງປັນ chromosomal ສອດຄ່ອງກັບ Fanconi Anemia, ການທົດສອບພັນທຸກໍາສາມາດຖືກສົ່ງໄປ. ນອກເຫນືອຈາກການຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ, ຂໍ້ມູນນີ້ອະນຸຍາດໃຫ້ຄອບຄົວໃຫ້ຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກຫຼາຍທີ່ມີສະພາບນີ້.
ມໍລະດົກ
Fanconi Anemia ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວໄດ້ຖືກສົ່ງລົງໃນຮູບແບບ recessive autosomal. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການສໍາລັບລູກຂອງເຂົາເຈົ້າທີ່ຈະມີພະຍາດ. ໃນສະຖານະການນີ້, ພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງແລະພວກເຂົາມີໂອກາດ 1 ໃນ 4 ມີລູກທີ່ມີ Fanconi Anemia. ບໍ່ຄ່ອຍມັກ, ມັນຖືກສົ່ງຜ່ານໃນຄົນອັບເດດ: X ທີ່ເຊື່ອມໂຍງທີ່ຫມາຍຄວາມວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຢູ່ໃນໂຄຣຊ໋ອບ X. ໃນກໍລະນີນີ້, ແມ່ສາມາດແຜ່ເຊື້ອພະຍາດໃຫ້ແກ່ລູກຊາຍຂອງນາງ.
ການປິ່ນປົວ
Transfusions: ຈຸລັງເລືອດແດງແລະການຖ່າຍທອດໂປຕີນແມ່ນໃຊ້ເພື່ອສະຫນອງການສະຫນອງຍ້ອນວ່າໄຂ້ກະດູກບໍ່ສາມາດຜະລິດປະລິມານປົກກະຕິໄດ້. ການຖ່າຍໂອນຖ່າຍແມ່ນໃຊ້ເພື່ອປ້ອງກັນອາການເລືອດໄຫຼ (fatigue, fatigue) ຫຼື thrombocytopenia (ເລືອດໄຫຼ).
Oxymetholone: Oxymetholone ແມ່ນຢາ anabolic steroid ທີ່ສາມາດນໍາໃຊ້ເພື່ອປັບປຸງການນັບຈໍານວນເລືອດ. ນີ້ແມ່ນຖືກນໍາໃຊ້ໂດຍທົ່ວໄປສໍາລັບຄົນເຈັບທີ່ບໍ່ມີອ້າຍນ້ອງທີ່ມີຢູ່ເພື່ອໃຫ້ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການໄຂ້ກະດູກ.
ການ ແປຜົ້ງສາລີ : ການແປຮູບ ກະດູກຫັກສາມາດເປັນການປິ່ນປົວສໍາລັບ pancytopenia ແຕ່ບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງຕະຫລອດຊີວິດ. ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນເຫັນໄດ້ໃນເວລາທີ່ຄູ່ສົມລົດສາມາດເປັນຜູ້ໃຫ້ທຶນ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Bertuch A. ຄວາມອ່ອນແອທາງອາກາດໃນເດັກແລະໄວລຸ້ນ. ໃນ: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.