ພັນທຸກໍາ, ອາການ, ແລະການບົ່ງມະຕິຂອງ PKD
Polycystic Kidney Disease, ຫຼື PKD, ເປັນຮູບແບບທາງພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ໃນຂະນະທີ່ຄໍາແນະນໍາຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າ "poly" -cystic ຫມາຍເຖິງການມີ cysts ຫຼາຍໆ (ປິດ, ຖົງເປົ່າ, ບາງຄັ້ງເຕັມໄປດ້ວຍທາດແຫຼວ) ໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ຖອກທ້ອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງໂດຍທົ່ວໄປບໍ່ແມ່ນການພົບທີ່ຫາຍາກ, ແຕ່ການວິນິດໄສຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງບໍ່ແມ່ນຄວາມຈໍາເປັນຂອງ PKD.
ໃນຄວາມເປັນຈິງ, PKD ແມ່ນແຕ່ຫນຶ່ງໃນຫຼາຍເຫດຜົນວ່າເປັນຫຍັງບຸກຄົນທີ່ສາມາດພັດທະນາກ້າມໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.
ມັນເປັນມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ສະເພາະແລະຫຼັກສູດຂອງ PKD ທີ່ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນອົງປະກອບສະເພາະ. ມັນບໍ່ແມ່ນພະຍາດເບົາຫວານແລະສ່ວນໃຫຍ່ຂອງຄົນເຈັບສາມາດເບິ່ງຫມາກໄຂ່ຫຼັງຂອງເຂົາເຈົ້າຫຼຸດລົງໄປຫາຄວາມລົ້ມເຫຼວ, ຈໍາເປັນຕ້ອງເປັນການ ເລົ້າໂລຫິດ ຫຼືການທົດແທນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.
ປະເພດອື່ນໆຂອງງູ
ປະເພດຊະນິດອື່ນຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ (ເຊິ່ງບໍ່ແມ່ນໂປຕີນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ PKD) ປະກອບມີ:
- cysts benign ງ່າຍໆ, ຊຶ່ງມັກຈະເປັນຜົນມາຈາກການເຮັດວຽກຂອງຜູ້ສູງອາຍຸ. ເກືອບ 12% ຂອງບຸກຄົນທີ່ມີອາຍຸ 50 ຫາ 70 ປີແລະ 22,1% ຂອງບຸກຄົນທີ່ມີອາຍຸຫລາຍກວ່າ 70 ຄົນຈະມີຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງກ້ອນໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.
- ໂຣກມະເລັງ (ເມື່ອກ້າມສາມາດເປັນຕົວແທນຂອງມະເຮັງໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າ cysts ທີ່ສັບສົນ).
- ໄດ້ຮັບ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກຫມາກໄຂ່ຫຼັງຊໍາເຮື້ອ (CKD).
ດັ່ງນັ້ນ, ໃນເວລາທີ່ກະດູກສັນຫຼັງຖືກບັນທຶກໄວ້ໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປແມ່ນການແຍກຄວາມແຕກຕ່າງວ່າມັນແມ່ນການຊອກຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອາຍຸສະເພາະໃດຫນຶ່ງ, PKD, ຫຼືສິ່ງອື່ນໃດ.
ພັນທຸກໍາ
PKD ແມ່ນເປັນບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ພົບທົ່ວໄປ, ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເກືອບ 1 ຄົນໃນ 500 ຄົນ, ແລະຍັງເປັນ ສາເຫດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການລົ້ມເຫຼວຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ .
ພະຍາດນີ້ແມ່ນ inherited ຈາກພໍ່ແມ່ຫນຶ່ງ (90 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງກໍລະນີ), ຫຼືຫຼາຍກ່ວາ, ການພັດທະນາ "de-novo" (ເອີ້ນວ່າການປ່ຽນແປງ spontaneous).
ການເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາຂອງ PKD ແມ່ນສໍາຄັນຕໍ່ຄວາມເຂົ້າໃຈຂອງອາການຂອງພະຍາດແລະແນ່ນອນ. ຮູບແບບການມໍລະດົກຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາເດັກແຕກຕ່າງກັນລະຫວ່າງສອງປະເພດຂອງ PKD.
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) ແມ່ນຮູບແບບທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດແລະ 90% ຂອງກໍລະນີ PKD ແມ່ນປະເພດນີ້. ອາການຕ່າງໆມັກຈະພັດທະນາຕໍ່ມາໃນຊີວິດປະມານ 30 ຫາ 40 ປີ, ເຖິງແມ່ນວ່າການນໍາສະເຫນີໃນໄວເດັກໃນບໍ່ຮູ້ຈັກ.
ຍີນຜິດປົກກະຕິອາດເປັນສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ PKD1, PKD2, ຫຼື PKD3 genes. ຊຶ່ງຂອງຊະນິດເຫຼົ່ານີ້ມີການປ່ຽນແປງແລະປະເພດຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ມັນອາດຈະມີຜົນກະທົບອັນໃຫຍ່ຫຼວງຕໍ່ຜົນໄດ້ຮັບຄາດຄະເນຂອງ PKD. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ໂປຕີນ PKD1, ທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ 16, ແມ່ນບ່ອນທີ່ມີການປ່ຽນແປງທີ່ພົບເລື້ອຍໃນ 85 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງໂຣກ ADPKD. ຄວາມແຕກຕ່າງໃນເຊື້ອໂຣກ (ເຊັ່ນດຽວກັບກໍລະນີທີ່ມີການປ່ຽນແປງອື່ນໆ) ເຮັດໃຫ້ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຈຸລັງ epithelial ໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະການສ້າງຕັ້ງ cyst ຕໍ່ມາ.
Autkomal Recessive PKD (AR-PKD) ແມ່ນຫຼາຍກ່ວາແລະອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າໃນຂະນະທີ່ເດັກເກີດຂື້ນໃນເວລາຖືພາ. ຫນຶ່ງໃນເຫດຜົນທີ່ວ່າປະເພດຂອງ PKD ນີ້ແມ່ນຫາຍາກເພາະວ່າຜູ້ປ່ວຍທີ່ຖືກກະທົບຈະບໍ່ມີອາຍຸຍາວພຽງພໍທີ່ຈະເລີ້ມແລະຖ່າຍທອດການປ່ຽນແປງຕໍ່ລູກຂອງພວກເຂົາ.
ອີກເທື່ອຫນຶ່ງ, ເພື່ອສະຫຼຸບ, 90 ເປີເຊັນຂອງບັນດາກໍລະນີ PKD ແມ່ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກ, ແລະຈາກປະເພດທີ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກ, 90 ເປີເຊັນແມ່ນອັດສະລິຍະທີ່ສໍາຄັນ. ດັ່ງນັ້ນຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີ PKD ມັກຈະມີ autosomal ຫຼາຍທີ່ສຸດ PKD (AD-PKD).
ຕໍາແຫນ່ງຮ້າຍແຮງແລະປ່ຽນແປງ
ເວັບໄຊທ໌ຂອງການປ່ຽນແປງຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ວິຊາໂຣກນີ້.
ມີການປ່ຽນແປງ PKD2, cysts ພັດທະນາຫຼາຍຕໍ່ມາ, ແລະຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງ renal ປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນຈົນກ່ວາໃນທ້າຍປີ 70. ກົງກັນຂ້າມກັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອຈຸລັງ PKD1 ນີ້, ບ່ອນທີ່ຜູ້ປ່ວຍສາມາດພັດທະນາຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງໃນລະຫວ່າງກາງປີ 50 ຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີການປ່ຽນແປງ PKD2 ມັກຈະບໍ່ຮູ້ເຖິງປະຫວັດຄອບຄົວຂອງ PKD. ໃນກໍລະນີນີ້, ມັນກໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້ທັງຫມົດທີ່ວ່າບັນພະບຸລຸດທີ່ໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງໄດ້ເສຍຊີວິດກ່ອນທີ່ພະຍາດນີ້ຮ້າຍແຮງທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆຫຼືຕ້ອງການ dialysis.
ອາການຕ່າງໆ
ອາການຕ່າງໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນ PKD. ຕົວຢ່າງທົ່ວໄປປະກອບມີ:
- ອາການເຈັບປວດແຂນຍ້ອນການຂະຫຍາຍຫມາກໄຂ່ຫຼັງ
- ການຕິດເຊື້ອທາງທໍ່ລະບົບຕັບ
- ແກນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ (ເນື່ອງຈາກການໄຫຼຂອງປັດສະວະຊັກຊ້າໃນກະເພາະອາຫານ)
- ຂີ້ກະເດືອນອາດຈະມີຢູ່ໃນອະໄວຍະວະອື່ນໆເຊັ່ນຕັບແລະກະຕຸກເຊັ່ນກັນ
- ຄົນເຈັບມັກຈະມີຄວາມດັນເລືອດສູງທີ່ໄດ້ຮັບການເຮັດວຽກຂອງໄຕໃນການຄວບຄຸມຄວາມດັນເລືອດ
Diagnosis
ເຖິງແມ່ນວ່າການປ່ຽນແປງສໍາລັບ PKD ແມ່ນມີຢູ່ໃນເວລາເກີດ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງກໍ່ອາດຈະບໍ່ປາກົດຢູ່ໃນເວລານັ້ນ. ໃນເວລາທີ່ເຂົາເຈົ້າອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຫຼືອາການໃນເວລາທີ່ຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງມີອາຍຸສູງສຸດ 30 ປີ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງເຖິງຈຸດທີ່ລົ້ມເຫຼວອາດຈະເຮັດໃຫ້ຫລາຍໆທົດສະວັດ ຈາກນັ້ນສຸດ.
ປະຊາຊົນສ່ວນຫຼາຍທີ່ຮູ້ຈັກປະຫວັດຄອບຄົວຂອງ PKD ມີຈຸດອ່ອນທີ່ຖືກກວດພົບກັບ PKD ເນື່ອງຈາກຜູ້ປ່ວຍແລະຫມໍທັງຫມົດຮູ້ດີກ່ຽວກັບຄຸນນະພາບຄອບຄົວທີ່ເຂັ້ມແຂງຂອງພະຍາດ. ໃນກໍລະນີທີ່ປະຫວັດຄອບຄົວອາດຈະບໍ່ຮູ້ຈັກຫຼືເບິ່ງຄືວ່າ "ປະກະຕິ", ການວິນິດໄສແມ່ນມີຄວາມທ້າທາຍຫຼາຍແລະຕ້ອງມີການປະເມີນຜົນໂດຍນັກວິທະຍາສາດ. ໃນກໍລະນີນີ້ພໍ່ແມ່ທີ່ຖືກກະທົບອາດຈະໄດ້ເສຍຊີວິດກ່ອນທີ່ພະຍາດນີ້ມີໂອກາດກ້າວໄປສູ່ການສິ້ນສຸດໃນໄລຍະໂລກຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ສຸດທ້າຍ, ຖ້າຫາກວ່າມັນເປັນກໍລະນີຂອງ "ການປ່ຽນແປງແບບກະທັນຫັນ", ອາດຈະບໍ່ມີ PKD ໃດໆຢູ່ໃນພໍ່ແມ່.
ການບົ່ງມະຕິເບື້ອງຕົ້ນຂອງ PKD ໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ໂດຍການນໍາໃຊ້ການສຶກສາຮູບພາບເຊັ່ນ: ການກວດກາ ultrasound ຫຼື CT. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພຽງແຕ່ຍ້ອນວ່າຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງມີ cysts ຫຼາຍໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າພວກເຂົາມີ PKD. ມັນອາດຈະເປັນກໍລະນີຂອງໂຣກກ້າມເນື້ອແບບງ່າຍໆຫຼາຍເກີນໄປ, ຫຼືຄວາມເປັນໄປໄດ້ອື່ນໆເຊັ່ນ: ພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ medullary (ບໍ່ຄືກັນກັບ PKD).
ໃນເວລາທີ່ການວິນິດໄສແມ່ນຢູ່ໃນສົງໃສ, ການທົດສອບພັນທຸກໍາສາມາດຍືນຍັນຫລືປະຕິເສດການວິນິດໄສ. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີລາຄາແພງແລະເຖິງແມ່ນດັ່ງນັ້ນສ່ວນຫຼາຍແມ່ນໃຊ້ໃນເວລາທີ່ການວິນິດໄສແມ່ນເທົ່າທຽມກັນ.
ຫລັກສູດຂອງພະຍາດ
ຜູ້ທີ່ມີ PKD ໃຊ້ເວລາດົນປານໃດເພື່ອພັດທະນາຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ? ນີ້ແມ່ນບາງທີຄໍາຖາມທີຫນຶ່ງທີ່ຄົນທີ່ຮູ້ຈັກກັບ PKD ໃຫມ່ຈະມີ. ໃນສະຖານະການທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ຄົນເຈັບລ່ວງຫນ້າແລ້ວກໍ່ລ້ວນແຕ່ຕ້ອງການ dialysis ຫຼື transplantation, ຫນ້າທີ່ຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ (GFR) ສາມາດຫຼຸດລົງປະມານ 5 ຈຸດຕໍ່ປີ. ດັ່ງນັ້ນ, ຄົນທີ່ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ມີ GFR ຂອງ 50 ສາມາດໄດ້ຮັບ GFR ຂອງຫ້າໃນປະມານເກົ້າປີ, ທີ່ໃຊ້ເວລາທີ່ຈະເປັນການກວດເລືອດຫຼືການແຊກຊ້ອນແນ່ນອນ.
ໃຫ້ສັງເກດວ່າບໍ່ແມ່ນທຸກໆຄົນທີ່ມີ PKD ຈະຕ້ອງຫຼຸດລົງໃນການລົ້ມລະລາຍຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ສິ່ງທີ່ຍັງຕ້ອງໄດ້ເນັ້ນຫນັກແມ່ນວ່າທຸກໆຄົນທີ່ບໍ່ມີ PKD ຈະກ້າວໄປເຖິງຈຸດທີ່ພວກເຂົາຕ້ອງການ dialysis. ຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີການປ່ຽນແປງເຊື້ອສາຍ PKD2 ແນ່ນອນຢືນເປັນໂອກາດທີ່ດີກວ່າທີ່ຈະຫຼີກເວັ້ນຄວາມລົ້ມເຫລວຂອງ renal ແລ້ວ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ທັງຫມົດ, ຫນ້ອຍກວ່າເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງກໍລະນີທີ່ PKD ຈະຖືກກວດພົບໃນໄລຍະເວລາຂອງຄົນເຈັບ, ຍ້ອນວ່າພະຍາດນີ້ອາດຈະຖືກປິດປາກ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. ການສໍາຫຼວດອັດຕາການຊຶມເຊື້ອກະເພາະລໍາໄສ້ ultrasound: ຂໍ້ມູນສະເພາະສໍາລັບໂຣກກະເພາະລໍາໄສ້ທີ່ inherited. 1993 ທະຄະ 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. ປະຫວັດສາດທໍາມະຊາດຂອງໂຣກຫມາກໄຂ່ຫຼັງ polycystic ທີ່ເປັນໂຣກ autosomal: ປະສົບການ 30 ປີຈາກສູນດຽວ. QJM: ວາລະສານສາກົນຂອງຢາ , ປະລິມານ 106, ບັນຫາ 7, 1 ກໍລະກົດ 2013, ຫນ້າ 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y Autosomal ເປັນໂຣກຫມາກໄຂ່ຫຼັງ polycystic ທີ່ເດັ່ນຊັດ. Lancet 2007 Apr 14 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS Polycystic Kidney Disease Re-evaluated: A Study Based on Population. QJM: ວາລະສານສາກົນຂອງຢາ , ປະລິມານ 79, ສະບັບ 3, 1 ມິຖຸນາ 1991, ຫນ້າ 477-485
> United States Raw Data System 2016 USRDS ລາຍງານຂໍ້ມູນປະຈໍາປີ: ພະຍາດໄຂ້ເລືອດອອກໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ. ສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ, ສະຖາບັນໂລກເບົາຫວານແລະພະຍາດເບົາຫວານແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, Bethesda, MD, 2016.