Osteogenesis Imperfecta (OI), ເອີ້ນວ່າທົ່ວໄປເອີ້ນວ່າໂຣກກະດູກພຸນ, ແມ່ນພະຍາດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການຜິດປົກກະຕິໃນການຜະລິດທາດໂປຼຕີນຈາກ collagen. ຄອນກຼາມແມ່ນທາດໂປຼຕີນທີ່ສໍາຄັນທີ່ຊ່ວຍສະຫນັບສະຫນູນຮ່າງກາຍ; ຄິດວ່າມັນເປັນໂຄງຍຶດທີ່ຮ່າງກາຍກໍ່ສ້າງ. ມີຫຼາຍປະເພດຂອງ collagen, ຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນປະເພດ I collagen.
ປະເພດຂ້າພະເຈົ້າ collagen ແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນກະດູກ, sclera ຂອງຕາ, ເສັ້ນດ່າງ, ແລະແຂ້ວ.
Osteogenesis imperfecta ເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ມີການຜິດປົກກະຕິໃນການຜະລິດ collagen type I.
ທ່ານໄດ້ຮັບຢາ Osteogenesis Imperfecta ແນວໃດ?
Osteogenesis imperfecta ແມ່ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍຜະລິດ collagen. Osteogenesis imperfecta ສາມາດໂອນໄປຈາກພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ມີພະຍາດຫຼືມັນອາດເກີດຂຶ້ນເປັນການປ່ຽນແປງແບບກະທັນຫັນໃນເດັກ. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ osteogenesis imperfecta ທີ່ຜ່ານຈາກພໍ່ແມ່ແມ່ນຍ້ອນການ ປ່ຽນແປງທີ່ສໍາຄັນ ເຊິ່ງມາຈາກພໍ່ແມ່ຜູ້ຫນຶ່ງທີ່ມີ osteogenesis imperfecta, ເຖິງແມ່ນວ່າຈໍານວນຫນ້ອຍທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງລະບົບຫາຍໃຈແລະມາຈາກເຊື້ອສາຍຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ, ພະຍາດ.
ອາການແລະອາການຕ່າງໆ
ບັນຫາປົກກະຕິທີ່ເຫັນຢູ່ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ osteogenesis imperfecta ປະກອບມີໂຣກອ່ອນເພຍ, stature ສັ້ນ, scoliosis, ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງແຂ້ວ, ຂາດການໄຕ່ສວນ, bluish sclera, ແລະສາຍ ພັນທີ່ ຫລວມ. Osteogenesis imperfecta ໄດ້ຮັບຊື່ທົ່ວໄປ, ໂຣກກະດູກກະທັນຫັນຍ້ອນເດັກເຫຼົ່ານີ້ຖືກກວດພົບເລື້ອຍໆຫຼັງຈາກທີ່ມີ ກະດູກຫັກ ຫຼາຍ.
ອາການຂອງ osteogenesis imperfecta ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍລະຫວ່າງບຸກຄົນ. ເດັກນ້ອຍບາງຄົນຖືກກວດພົບໄວໃນຊີວິດ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນສາມາດທ້າທາຍຫຼາຍຂື້ນໃນການກວດສອບສະພາບການ. ການກະດູກຫັກຫຼາຍເນື່ອງຈາກການບາດເຈັບທີ່ຕໍ່າຂອງພະລັງງານຄວນຍົກສູງຄວາມສົງໃສຂອງສະພາບທີ່ຕິດພັນເຊັ່ນ: osteogenesis imperfecta.
ປະເພນີ, osteogenesis imperfecta ໄດ້ຖືກຈັດປະເພດເປັນຫນຶ່ງໃນສີ່ປະເພດຕົ້ນຕໍ:
- ປະເພດ I: ຮູບແບບທີ່ອ່ອນໂຍນ; ເຫັນໄດ້ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸອະດີດ
- ປະເພດ II: ກໍາມະສິດ ໃນການເກີດລູກ
- ປະເພດ III: ເຫັນຢູ່ໃນການເກີດລູກ; ຫລາຍກະດູກຫັກ ມັກຈະບໍ່ສາມາດຍ່າງ
- ປະເພດ IV: ຄວາມຮຸນແຮງລະຫວ່າງປະເພດ I ແລະປະເພດ III
ໃນໄລຍະທົດສະວັດທີ່ຜ່ານມາ, ປະເພດຂອງ osteogenesis ເພີ່ມເຕີມໄດ້ຖືກອະທິບາຍ. ໃນປະຈຸບັນມີ 8 ຊະນິດຂອງ osteogenesis imperfecta.
ການປິ່ນປົວ
ໃນປະຈຸບັນ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ຮູ້ຈັກສໍາລັບ osteogenesis imperfecta. ຈຸດສຸມຕົ້ນຕໍຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອປ້ອງກັນການບາດເຈັບແລະຮັກສາກະດູກທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ການຮັບປະກັນວ່າເດັກທີ່ມີ osteogenesis imperfecta ກິນອາຫານທີ່ມີທາດບໍາລຸງ, ການອອກກໍາລັງກາຍເປັນປົກກະຕິແລະການຮັກສານ້ໍາຫນັກສຸຂະພາບແມ່ນສໍາຄັນສໍາຄັນ. ເລື້ອຍໆເດັກທີ່ມີ osteogenesis imperfecta ຈະຕ້ອງມີການຊ່ວຍຫາຍໃຈ, ແຂນ, ຫຼືລໍ້ເຫຼື່ອນ.
ການປິ່ນປົວການຜ່າຕັດຂອງ osteogenesis imperfecta ແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງສະພາບແລະອາຍຸຂອງຄົນເຈັບ. ໃນເດັກນ້ອຍຫຼາຍ, ກະດູກຫັກຫຼາຍແມ່ນຮັບການປິ່ນປົວຄືກັນ, ຄືກັນກັບວ່າເດັກບໍ່ມີເງື່ອນໄຂໃດຫນຶ່ງ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຮັກສາສະຖຽນລະພາບການຜ່າຕັດຂອງກະດູກຫັກຈະກາຍເປັນເລື່ອງທົ່ວໄປ, ເຖິງແມ່ນວ່າຢູ່ໃນໄວຫນຸ່ມ.
ກະດູກຫັກຂອງເດັກທີ່ມີ osteogenesis imperfecta ມັກຈະຖືກປິ່ນປົວດ້ວຍການຜ່າຕັດເພື່ອຮັກສາກະດູກແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິ.
ການຊືມ Intramedullary , ບ່ອນທີ່ rod ໂລຫະຖືກວາງລົງໃນສູນກາງຂອງຮູຂອງກະດູກ, ແມ່ນມັກຈະຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ສະຫນັບສະຫນູນກະດູກ fragile ແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ deformity ຂອງກະດູກ. Scoliosis ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວການປິ່ນປົວຢ່າງຮຸນແຮງຍ້ອນວ່າບັນຫາມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະກ້າວໄປສູ່ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ osteogenesis imperfecta.
ບົດບາດຂອງຢາໃນການປິ່ນປົວຂອງ osteogenesis imperfecta ແມ່ນການປ່ຽນແປງ, ແຕ່ວ່າການສຶກສາທີ່ຜ່ານມາສະແດງໃຫ້ເຫັນຜົນປະໂຫຍດຂອງການປິ່ນປົວດ້ວຍ bisphosphonates ແລະ ທາດໂປຼຕີນເສີມ . ເຫດຜົນແມ່ນວ່າການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ຈະເສີມສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງຂອງກະດູກແລະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຖີ່ຂອງກະດູກຫັກ. ການຄົ້ນຄວ້າຍັງໄດ້ຖືກດໍາເນີນການໃນການນໍາໃຊ້ຮໍໂມນການຂະຫຍາຍຕົວແລະການຮັກສາພັນທຸກໍາ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Burnei G, et al "Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis and Treatment" J. Am. Acad Ortho. Surg, June 2008 16: 356-376