ການປ່ຽນແປງ BRCA1 ແລະ BRCA2 ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງສໍາລັບມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະມະເຮັງ.
ຫຼາຍທ່ານຮູ້ວ່າການທົດສອບ BRCA ມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງກ່ຽວກັບໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະຮວຍໄຂ່. ແຕ່ວ່າປະຊາຊົນທຸກຄົນຮູ້ກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງຂອງ BRCA1 ແລະ BRCA2 ແລະຖ້າວ່າບໍ່ມີສໍາລັບການທົດສອບຂອງ Angelina Jolie ໃນທາງບວກສໍາລັບການປ່ຽນແປງຂອງ BRCA1 ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດໂປງປລັດ (ການເລືອກເອົາເຕົ້ານົມແບບເລືອກ) ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນການປິ່ນປົວດ້ວຍ salpingo-oophorectomy ທໍ່ fallopian ແລະຮວຍໄຂ່), ຄົນອາເມລິກາສ່ວນໃຫຍ່ກໍ່ບໍ່ຮູ້ເລື່ອງນີ້ຫຼາຍ.
ຄົນທີ່ຫນ້າຢ້ານກົວອາດຈະອ້າງວ່າຄວາມຈິງທີ່ວ່າຄົນສ່ວນຫຼາຍຮູ້ນ້ອຍກ່ຽວກັບການທົດສອບ BRCA ແມ່ນສິ່ງທີ່ດີ. ຫຼັງຈາກທີ່ທັງຫມົດ, ຍັງມີຫຼາຍພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງ BRCA , ແລະຫຼາຍຄົນຄິດວ່າພວກເຮົາບໍ່ຄວນອີງໃສ່ການທົດສອບທີ່ພົບການປ່ຽນແປງທີ່ພວກເຮົາປະຈຸບັນແມ່ນຫນ້ອຍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ການຕັດສິນໃຈສຸຂະພາບທີ່ຫນັກແຫນ້ນລວມທັງການຜ່າຕັດ prophylactic ແລະ salpingo-oophorectomy ໃນ ເພື່ອປ້ອງກັນມະເຮັງໃນອະນາຄົດ.
ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງທີ່ນັກວິຈານກ່າວວ່າ, ຫຼາຍໆທ່ານຫມໍຍັງເຊື່ອໃນພະລັງງານຂອງການທົດສອບ BRCA ເພື່ອກວດພົບການຕັ້ງຄັນສໍາລັບມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະມະເຮັງຮວຍໄຂ່, ໂດຍສະເພາະຍ້ອນບໍ່ຄືກັບມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ບໍ່ມີການກວດເບິ່ງໂຣກມະເຮັງຮວຍໄຂ່. ເນື່ອງຈາກວ່າການທົດສອບ BRCA ແມ່ນເປັນທີ່ນິຍົມແລະສາມາດມອບຜົນປະໂຫຍດດ້ານສຸຂະພາບໃນການປ້ອງກັນໃຫ້ແກ່ແມ່ຍິງຊົນເຜົ່າສ່ວນຫນ້ອຍ, ມັນແມ່ນຄວາມຄິດທີ່ດີສໍາລັບທ່ານທີ່ຈະເຂົ້າໃຈດີກວ່ານີ້.
BRCA Mutations
BRCA1 ແລະ BRCA2 ແມ່ນເມັດ tumor-suppressor. ໃນເວລາທີ່ແມ່ຍິງ inherits mutations ໃນສອງຂອງ genes ເຫຼົ່ານີ້ທີ່ມີຜົນກະທົບທັງ alle, ຄວາມສ່ຽງຂອງນາງສໍາລັບການເປັນມະເຮັງ hereditary ແລະມະເຮັງ ovarian skyrockets.
ໂດຍສະເພາະ, ມີການປ່ຽນແປງ BRCA1 ແລະ BRCA2 , ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດມະເຮັງເຕົ້ານົມແມ່ນຫຼາຍກວ່າ 80 ເປີເຊັນ; ໃນຂະນະທີ່ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາມະເຮັງຮວຍໄຂ່ແມ່ນປະມານ 40% ກັບການປ່ຽນແປງ BRCA1 ແລະ 20% ມີການປ່ຽນແປງ BRCA2 .
ມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຂອງ BRCA ແມ່ນມີຄວາມຮຸນແຮງແລະມັກຈະປະທ້ວງຢູ່ໃນອາຍຸນ້ອຍກວ່າ (ຄິດວ່າແມ່ຍິງໃນອາຍຸ 20 ປີຂອງເຂົາເຈົ້າ).
ເພື່ອປ້ອງກັນການຂົ່ມຂູ່ອັນຕະລາຍນີ້ຜູ້ຄົນທີ່ມີປັນຍາສະຫລາດມີເລືອດທົດລອງຫຼືການທົດສອບນໍ້າລາຍທີ່ສາມາດປະຕິບັດໄດ້ໃນການຕິດຕາມກວດຄົນເຈັບຫລືທາງການແພດ.
ທ່ານຄວນຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບສໍາລັບ BRCA ບໍ?
ຫນ້າທໍາອິດ, ພຽງແຕ່ 5 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງມະເຮັງເຕົ້ານົມແມ່ນ heritable ແລະຜ່ານໄປໂດຍທັງແມ່ຂອງທ່ານຫຼື pops. ດັ່ງນັ້ນ, ການທົດສອບ BRCA ບໍ່ແມ່ນສໍາລັບທຸກຄົນ, ແລະບໍ່ແມ່ນວິທີການກວດເບິ່ງທົ່ວໄປ.
ເມື່ອພິຈາລະນາວ່າທ່ານເປັນຜູ້ສະຫມັກທີ່ດີສໍາລັບການທົດສອບ BRCA , ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຈະພິຈາລະນາປັດໃຈສ່ຽງຕໍ່ໄປນີ້:
- Ashkenazi Jewish heritage
- ຄວາມສໍາພັນອັນດັບທໍາອິດກັບ ມະເຮັງເຕົ້ານົມ ກ່ອນ 50 ປີ
- ຍາດພີ່ນ້ອງທີ່ມີມະເຮັງເຕົ້ານົມສອງຝ່າຍ
- ປະຫວັດຄອບຄົວຫຼືຂອງຄອບຄົວຂອງມະເຮັງຮວຍໄຂ່
- ປະຫວັດຄອບຄົວຂອງມະເຮັງເປິໂຕນ
- ມະເຮັງເຕົ້ານົມຫຼືໂຣກມະເຮັງມີຢູ່ໃນຍາດພີ່ນ້ອງ
- ສອງຫຼືຫຼາຍກວ່າຍາດພີ່ນ້ອງທີ່ມີມະເຮັງເຕົ້ານົມ
- ຜູ້ຊາຍໃນຄອບຄົວທີ່ມີມະເຮັງເຕົ້ານົມ
ຖ້າທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວສໍາລັບການປ່ຽນແປງ BRCA , ທ່ານກໍາລັງທົດສອບພຽງແຕ່ສໍາລັບການປ່ຽນແປງ BRCA ທີ່ດໍາເນີນຢູ່ໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ: BRCA1 ຫຼື BRCA2 .
ສິ່ງທີ່ຄວນເຮັດຖ້າທ່ານຕ້ອງການທົດສອບສໍາລັບ BRCA1 ຫຼື BRCA2 Mutation?
ມີການໂຕ້ວາທີຫຼາຍກ່ຽວກັບວິທີການດໍາເນີນການທົດລອງ BRCA1 ຫຼື BRCA2 ໃນທາງບວກ. ນີ້ແມ່ນບາງຍຸດທະສາດການຄຸ້ມຄອງຄວາມສ່ຽງທີ່ເປັນໄປໄດ້:
- ການເຝົ້າລະວັງແບບປົກກະຕິລວມທັງການຫມັນ, MRI, ultrasound ແລະການວັດແທກຂອງມະເຮັງ antigen 125;
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາທີ່ມີສານເຄມີບໍາບັດ tamoxifen ຫຼື raloxifene;
- mastectomy ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຫຼື salpingo-oophorectomy.
ກະລຸນາສັງເກດວ່າການຖອນນົມ. ຮວຍໄຂ່ແລະທໍ່ fallopian ແມ່ນພຽງແຕ່ຫນຶ່ງທາງເລືອກໃນການຄຸ້ມຄອງຄວາມສ່ຽງ, ແລະທາງເລືອກຂອງຕົວເລືອກນີ້ແມ່ນຂຶ້ນກັບສະຖານະການທາງຄິນິກຂອງທ່ານ. ນອກຈາກນັ້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າການຕັດແມ່ອອກເອົາເນື້ອເຍື່ອນົມອອກຫຼາຍ, ມັນບໍ່ເອົາເນື້ອເຍື່ອນົມ ທັງຫມົດ , ແລະຍັງມີໂອກາດຫນ້ອຍທີ່ທ່ານອາດຈະພັດທະນາມະເຮັງ. ສຸດທ້າຍ, ການຜ່າຕັດດັ່ງກ່າວແມ່ນປະຕິບັດພາຍຫຼັງເດືອນຂອງການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາແລະການປະເມີນຜົນການຜ່າຕັດ.
ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກວ່າທ່ານອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມຫຼືໂຣກມະເຮັງຮວຍໄຂ່, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະປຶກສາຫາລືກັບຄວາມສົງໃສນີ້ກັບຫມໍດູແລປະຖົມຫຼືແພດຫມໍປິ່ນປົວ.
ການສັງເກດ, CDC ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າແມ່ຍິງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງນໍາໃຊ້ເຄື່ອງມື Know: BRCA ເພື່ອປະເມີນຄວາມສ່ຽງສ່ວນບຸກຄົນ. ຫຼັງຈາກໄດ້ຮັບລາຍລະອຽດກ່ຽວກັບສ່ວນຕົວແລະຄອບຄົວ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານສາມາດຕັດສິນໃຈວ່າທ່ານເປັນຜູ້ສະຫມັກທີ່ດີສໍາລັບການທົດສອບ BRCA1 ຫຼື BRCA2 .
ແຫລ່ງທີ່ເລືອກ
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. ເຕົ້ານົມ ໃນ: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds ຫຼັກການ Schwartz ຂອງການຜ່າຕັດ, 10e . ນິວຢອກ, NY: McGraw-Hill; 2014. ເຂົ້າເຖິງວັນທີ 25 ມິຖຸນາ 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. ແມ່ຍິງໃນອະໄວຍະວະເພດແລະລະບົບສືບພັນ. ໃນ: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds ການກວດວິນິດໄສ DeGowin, 10e . ນິວຢອກ, NY: McGraw-Hill; 2015 .. ເຂົ້າຫາ 25 ມິຖຸນາ 2015.