ວິທີການກະທໍາຜິດຂອງເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາຂອງ CF ແມ່ນຖືກໃຊ້ໃນຄອບຄົວ
ທ່ານອາດຈະຕົກຕະລຶງທີ່ຈະຮູ້ວ່າ ໂຣກກ້ອນກະຕັບ (CF) ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານ 30.000 ຄົນໃນສະຫະລັດແລະ 100.000 ຄົນໃນທົ່ວໂລກ, ມັນເປັນ ພະຍາດທີ່ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ ຫຼາຍທີ່ສຸດໃນຊຸມຊົນຄົນຜິວສີຂາວ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວຍັງເກີດຂື້ນໃນເຊື້ອຊາດອື່ນໆ, ແຕ່ເລື້ອຍໆເລື້ອຍໆ.
ໂຣກໂຣກໂຣກຊືມແມ່ນເກີດຈາກການຜິດປົກກະຕິໃນເຕົ້ານົມລະບົບເອັນຈີບີ (CFTR).
ມີຫຼາຍກ່ວາ 1200 mutations ທີ່ຮູ້ຈັກຂອງ gen CFTR ທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການເປັນໂຣກ fibrosis ກະດູກ. ວິທີການຜິດປົກກະຕິຂອງ CFTR ນີ້ໄດ້ຖືກສົ່ງຜ່ານຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາເດັກນ້ອຍແມ່ນຂຶ້ນກັບປັດໃຈຈໍານວນຫນຶ່ງ.
Autosomal Recessive ແລະບໍ່ມີເພດສໍາພັນ
ມະນຸດທັງຫມົດມີ 22 ຄູ່ຄູ່ chromosomes ທີ່ບໍ່ມີເພດສໍາພັນແລະສອງ chromosomes ທີ່ມີເພດສໍາພັນ. ຄູ່ທີ່ບໍ່ມີເພດສໍາພັນ 22 ແມ່ນເອີ້ນວ່າ chromosomes autosomal. ເຊື້ອໂຣກທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນໂຣກກາກບອນ (CFTR gene) ເກີດຂື້ນໃນຄູ່ເຈັດຂອງໂຄຣຊຽມ. ເນື່ອງຈາກວ່າມັນເກີດຂື້ນໃນຫນຶ່ງໃນ 22 ຄູ່ຂອງໂຄຣໂມໂຊມ, ການຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກໂຣກກະເພາະລໍາໄສ້ແມ່ນຕົວເອງ. ມັນບໍ່ແມ່ນການເຊື່ອມໂຍງທາງເພດ, ດັ່ງນັ້ນພະຍາດນີ້ບໍ່ໄດ້ແຜ່ລາມໄປໂດຍພຽງແຕ່ແມ່ຫຼືພໍ່ແລະສາມາດເກີດຂື້ນໃນເພດໃດຫນຶ່ງ.
ການລ່ວງລະເມີດຫມາຍຄວາມວ່າທັງສອງໂຣກໂມໂຊມໃນຄູ່ຄວນໄດ້ຮັບການຜິດປົກກະຕິເພື່ອໃຫ້ມີພະຍາດ - ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນຜູ້ນໍາພາຂອງເຊື້ອໂຣກເພື່ອໃຫ້ເດັກມີ CF. ຖ້າຄົນທີ່ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ chromosome ຜິດປົກກະຕິ, ເຂົາຈະເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການແຕ່ຈະບໍ່ມີພະຍາດ.
ເດັກນ້ອຍສາມາດຮັບເອົາ CF ໄດ້ແນວໃດຖ້າບໍ່ມີໃຜຢູ່ໃນຄອບຄົວໄດ້ແນວໃດ?
ເນື່ອງຈາກວ່າ CF ແມ່ນລັກສະນະກະເພາະອາຫານ, ເດັກນ້ອຍຕ້ອງໄດ້ຮັບເຊື້ອໂຣກຜິດປົກກະຕິສອງຢ່າງເພື່ອໃຫ້ເກີດມີພະຍາດ. ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄູ່ chromosome ທັງຫມົດ, ຫນຶ່ງແມ່ນ inherited ຈາກແມ່ແລະຫນຶ່ງແມ່ນ inherited ຈາກພໍ່. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງປະຕິບັດເສັ້ນເລືອດ fibrosis ຫຼືມີຕົວຕົນເອງເພື່ອໃຫ້ມີລູກກັບ CF.
ປະຊາຊົນຜູ້ທີ່ມີບັນດາຜູ້ນໍາໃຊ້ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ gene ຜິດປົກກະຕິ. ພວກເຂົາຈະບໍ່ມີ CF ແລະຈະບໍ່ມີອາການໃດໆ. ປະມານ 4% ຂອງຄົນຜິວຂາວທັງຫມົດແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ CF.
ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນຜູ້ທີ່ມີສາຍພັນ CFTR ທີ່ປ່ຽນແປງ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມີໂອກາດ 25% ທີ່ລູກຂອງພວກເຂົາຈະມີ CF ຫຼື 50% ໂອກາດທີ່ເດັກຈະເປັນຜູ້ນໍາຂອງເຊື້ອໂຣກແຕ່ບໍ່ມີພະຍາດແລະມີໂອກາດ 25% ເດັກນ້ອຍຈະບໍ່ເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການທັງຫມົດ.
ອາດຈະມີລຸ້ນຈໍານວນຫຼາຍຂອງຜູ້ບັນທຸກໃນຄອບຄົວໂດຍບໍ່ມີໃຜເຄີຍມີພະຍາດ. ເລື້ອຍໆ, ປະຊາຊົນບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາເປັນຜູ້ບັນທຸກຈົນກ່ວາລູກຂອງພວກເຂົາເກີດກັບ CF. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດກໍານົດໄດ້ວ່າຄົນໃດຄົນຫນຶ່ງມີຄວາມຜິດປະຕິບັດ CF ແຕ່ວ່າມັນບໍ່ແມ່ນປະຕິບັດໂດຍທົ່ວໄປເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າຄູ່ຜົວເມຍມີເຫດຜົນທີ່ຈະສົງໃສວ່າພວກເຂົາອາດຈະເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງ.
ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ທັງເດັກນ້ອຍແລະຜູ້ໃຫຍ່ສາມາດໄດ້ຮັບການທົດສອບສໍາລັບ gene CF mutated ຜ່ານປາກ swab ຫຼືຕົວຢ່າງເລືອດເພື່ອເບິ່ງວ່າພວກເຂົາແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ. ເຖິງແມ່ນວ່າການທົດສອບຜູ້ນໍາໃຊ້ແມ່ນຖືກຕ້ອງສູງ, ບາງການປ່ຽນແປງແມ່ນບໍ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ - ດັ່ງນັ້ນຜູ້ທີ່ທົດສອບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາຂອງ CF ອາດຈະເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Boyle, MP, MD "Adult Cystic Fibrosis." ວາລະສານຂອງສະມາຄົມການແພດອາເມລິກາ. 2007 298: 1787-1793
Genetics of Cystic Fibrosis University of Virginia Health System. November 7,2005