ມັນເປັນແນວໃດຫມາຍຄວາມວ່າຈະເປັນການບໍລິໂພກຟີສິກຊີສຕິກ?

ການມີ Gene CF ບໍ່ຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານມີເສັ້ນໄຍກ້ອນຊີສິກ

ໂຣກໂຣກຊືມ ແມ່ນເປັນພະຍາດທີ່ສືບທອດມາເປັນສາເຫດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການຕິດເຊື້ອປອດແລະອັກເສບ, ຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ຈະພັດທະນາເປັນບັນຫາກ່ຽວກັບອາຫານເດັກແລະອາຫານເຊັ່ນໄຂມັນ, ອາຈົມຈາກການຂາດສານອາຫານໄຂມັນໃນລໍາໄສ້ຫລືອາການທ້ອງຜູກຮ້າຍແຮງ.

ຂໍໃຫ້ຄົ້ນຫາຮູບແບບການສືບທອດຂອງໂຣກໂຣກກະເພາະລໍາໄສ້, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບໂອກາດທາງສະຖິຕິຂອງເດັກທີ່ພັດທະນາ CF ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ CF.

Cystic Fibrosis: Autosomal Recessive Disease

ບຸກຄົນທຸກຄົນມີ 23 ຄູ່ໂຄຣຊຽມໃນແຕ່ລະຫ້ອງ. ໃນຈໍານວນ 23 ຄູ່, ຫນຶ່ງຄູ່ແມ່ນ chromosomes ຮ່ວມເພດ (Chromosome X ແລະ Y Chromosome) ແລະ 22 ຄູ່ chromosomes ອື່ນໆທີ່ເອີ້ນວ່າ autosomes.

ແຕ່ຄູ່ໂຄໂມໂຊມແຕ່ລະມີເຊື້ອດຽວກັນ, ແຕ່ບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງລະຫັດລະຫັດດຽວກັນ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ, ທັງສອງ chromosomes ໃນຄູ່ທີ່ກໍານົດສີຜົມຈະມີ gene ສີ, ແຕ່ຫນຶ່ງອາດຈະເປັນສີສົ້ມແລະຄົນອື່ນເປັນສີສົ້ມ.

ໂຣກໂຣກໂຣກຊືມແມ່ນ ເກີດຈາກການປ່ຽນ ໂຣກລະບົບຕັບອັກເສບ (CFTR). ຖ້າທ່ານເປັນຜູ້ນໍາຂອງ CF, ມັນຫມາຍຄວາມວ່າຫນຶ່ງໃນພັນ CFTR ຂອງທ່ານແມ່ນເປັນປະກະຕິແລະອີກປະການຫນຶ່ງທີ່ມີການປ່ຽນແປງເຊິ່ງເປັນທີ່ຮູ້ຈັກທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດການເກີດໂຣກຊືມ.

ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກ CFTR ພຽງແຕ່ເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ໂຣກ CFTR ມີການປ່ຽນໂຣກ - ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າໂຣກໂຣກກະດູກກາກບອນແມ່ນເອີ້ນວ່າໂຣກໂຣກຊຶມເສົ້າຕາມຕົວເອງ, ທີ່ຢູ່

ການກົດຂີ່ແມ່ນຖ້າທ່ານແລະຄູ່ນອນຂອງທ່ານແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ CF, ທ່ານສາມາດຜ່ານ CF ກັບລູກຂອງທ່ານໄດ້. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກໂລກແຕ່ລະຄົນຈາກທ່ານແລະຫນຶ່ງຈາກຄູ່ນອນຂອງທ່ານ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບທັງສອງໂຄຣໂມໂຊມທີ່ມີເຕັກນິກ CFTR ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ, ພວກເຂົາຈະມີສອງຊະນິດທີ່ມີການປ່ຽນແປງແລະຈະເກີດກັບໂຣກຊືມ.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານ inherits chromosome mutated ຈາກຫນຶ່ງຂອງທ່ານແລະເປັນຄົນປົກກະຕິຈາກຄົນອື່ນ, ພວກເຂົາຈະເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງ CF, ແຕ່ບໍ່ມີໂຣກອ້ວນ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານ inherits chromosome ປົກກະຕິຈາກທັງສອງຂອງທ່ານ, ລາວຈະມີສອງສໍາເນົາປົກກະຕິ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າລາວບໍ່ມີຫຼືບໍ່ມີ CF.

Fibrosis Cystic: ສະຖິຕິທາງດ້ານສະຖິຕິ

ນີ້ແມ່ນວິທີອື່ນທີ່ຈະເບິ່ງວ່າມັນຫມາຍຄວາມວ່າເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງ CF.

ການປະສົມປະສານທີ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂົນສົ່ງ CF ສາມາດແຜ່ໄປຫາລູກຂອງພວກເຂົາໄດ້ຄື:

• CFTR ປົກກະຕິຈາກແມ່ + mutation ຈາກພໍ່ = ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ
• CFTR ປົກກະຕິຈາກພໍ່ + mutation ຈາກ mom = ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ
• CFTR ປົກກະຕິຈາກແມ່ + ປົກກະຕິ CFTR ຈາກພໍ່ = ບໍ່ແມ່ນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການແລະບໍ່ມີ CF
• Mutated CFTR ຈາກແມ່ + mutated CFTR ຈາກ dad = cystic fibrosis

ຖ້າທ່ານແລະຄູ່ນອນຂອງທ່ານແມ່ນຜູ້ທີ່ມີສາຍສົ່ງສອງ, ລູກຂອງທ່ານມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນໃນການມີ CF, ມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນໃນການເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ, ແລະມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນທີ່ບໍ່ມີການຂົນສົ່ງ CF.

ຖ້າຄູ່ສົມລົດຂອງທ່ານບໍ່ແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ CF, ມັນຈະເປັນໄປບໍ່ໄດ້ສໍາລັບລູກຂອງທ່ານທີ່ຈະມີ CF ເພາະວ່າລາວສາມາດຮັບຮອງສໍາເນົາປົກກະຕິຂອງ CFTR ຈາກຄູ່ຮ່ວມງານຂອງທ່ານເທົ່ານັ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງເຕັກນິກ CFTR ຈາກທ່ານ, ລາວຈະມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນໃນການເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ. ໃນກໍລະນີນີ້, ລູກຂອງທ່ານສາມາດຖ່າຍທອດລັກສະນະຂອງລູກໃຫ້ລູກຂອງຕົນ.

ມັນຫມາຍຄວາມວ່າຈະເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບ

ຖ້າທ່ານເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງ CF, ທ່ານຈະບໍ່ມີອາການຂອງໂຣກໂຟມແລະບໍ່ຕ້ອງກັງວົນກ່ຽວກັບການພັດທະນາພະຍາດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງ CF ຈະບໍ່ຫຼຸດໄລຍະເວລາຂອງທ່ານຫຼືຈໍາກັດທ່ານໃນທາງໃດກໍ່ຕາມ (ຍົກເວັ້ນການວາງແຜນຄອບຄົວ).

ໃນເວລາທີ່ທ່ານເລີ່ມຄິດກ່ຽວກັບ ການມີລູກ , ທ່ານແລະຄູ່ນອນຄວນຊອກຫາຄໍາແນະນໍາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາເພື່ອກໍານົດຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍທອດ CF ກັບລູກໃນອະນາຄົດຂອງທ່ານ. ໂດຍສະເພາະແມ່ນທ່ານສາມາດເບິ່ງວ່າທ່ານແລະຄູ່ນອນຂອງທ່ານແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ CF ໂດຍການກວດເລືອດເພື່ອກວດເບິ່ງເຊື້ອ CF.

A Word From

ຂັ້ນຕອນສຸດທ້າຍທີ່ຈະຮູ້ແມ່ນວ່າກ່ອນທີ່ຈະມີໂຄງການກວດເບິ່ງເດັກເກີດໃຫມ່, ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງຄົນບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາມີ CF ຈົນກວ່າພວກເຂົາມີອາການ.

ໃນປັດຈຸບັນ, ຖ້າເດັກມີການທົດສອບການກວດເບີ່ງ CF ໃຫມ່, ພວກເຂົາຈະໄດ້ຮັບການ ທົດສອບ chloride ເຫື່ອ ເພື່ອຢືນຢັນການກວດຫາ CF.

ມີການທົດສອບ chloride ເຫື່ອ, ເນື້ອໃນເກືອຂອງເຫື່ອຂອງເດັກແມ່ນຖືກວັດແທກ. ຄົນທີ່ມີ CF ມີລະດັບເກືອທີ່ມີຄວາມເຄັ່ງຕຶງສູງໃນເຫງື່ອຂອງພວກເຂົາຍ້ອນວ່າມີການເຮັດວຽກຕ່ອມຂົມຕ່ໍາ.

ມີການບົ່ງມະຕິກ່ອນຫນ້ານີ້, ການເບິ່ງແຍງພາຍໃຕ້ທີມງານທາງການແພດພິເສດ CF ສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໄດ້ໄວກວ່າ. ທີມງານນີ້ມັກຈະປະກອບມີທ່ານຫມໍ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນທ່ານຫມໍທີ່ມີຄວາມຊໍານານໃນ CF), ພະຍາບານ, ພະນັກງານອາຫານ, ນັກບໍາບັດທາງຍ່າງຫາຍໃຈ, ຫມໍບໍາບັດ, ນັກຈິດຕະວິທະຍາແລະພະນັກງານທາງສັງຄົມ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> Torpy JM, Lynm C, Glass RM Cystic fibrosis JAMA Patient Page JAMA 2009 302 (10): 1130

> ລະບົບສຸຂະພາບຂອງມະຫາວິທະຍາໄລ Virginia. (2016) Cystic Fibrosis