ໂລກພະຍາດຕາເວັນແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Tangier, ຊຶ່ງເອີ້ນກັນວ່າຂາດແຄນ lipoprotein alpha ຂອງຄອບຄົວ, ແມ່ນເປັນເງື່ອນໄຂທີ່ສືບທອດມາເປັນຈໍານວນຫລາຍທີ່ໄດ້ຖືກອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນເດັກທີ່ເກາະ Tangier, ເກາະທີ່ຕັ້ງຢູ່ນອກຊາຍຝັ່ງເວີຈິເນຍ. ຜູ້ທີ່ມີສະພາບນີ້ມີລະດັບ cholesterol HDL ຕ່ໍາຕ່ໍາຍ້ອນການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອໂຣກທີ່ເອີ້ນວ່າ ABCA1. ເຊື້ອໂຣກນີ້ຊ່ວຍເຮັດໃຫ້ທາດໂປຼຕີນທີ່ຊ່ວຍກໍາຈັດ cholesterol ເກີນຈາກພາຍໃນຫ້ອງ.

ໃນເວລາທີ່ທາດໂປຼຕີນນີ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, cholesterol ຖືກປິດຢູ່ນອກຫ້ອງແລະຕິດກັບ apolipoprotein A. ນີ້ເຮັດໃຫ້ HDL, ຫຼື "ດີ" cholesterol, ທີ່ຈະເດີນທາງໄປຮອດຕັບເພື່ອໃຫ້ cholesterol ສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ຄືນໃຫມ່. ໂດຍບໍ່ມີທາດໂປຼຕີນນີ້, cholesterol ຈະຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງແລະຈະເລີ່ມຕົ້ນສະສົມພາຍໃນພວກມັນ.

ອາການຕ່າງໆ

ພະຍາດຊໍາເຮື້ອແມ່ນສັງເກດເຫັນຕາມປົກກະຕິໃນໄວເດັກ. ອາການຂອງພະຍາດຊໍາເຮື້ອສາມາດແຜ່ລາມຈາກຮ້າຍແຮງໄປສູ່ຄວາມອ່ອນແອແລະຂຶ້ນກັບວ່າທ່ານມີຫນຶ່ງຫຼືສອງສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ຜູ້ທີ່ມີ homozygous ສໍາລັບສະພາບນີ້ມີການປ່ຽນແປງໃນທັງສອງສໍາເນົາຂອງ gen ABCA1 ທີ່ລະຫັດສໍາລັບທາດໂປຼຕີນແລະມີ virtually ບໍ່ມີ cholesterol HDL circulating ໃນເລືອດ. ປະຊາຊົນເຫຼົ່ານີ້ຍັງຈະມີອາການອື່ນໆທີ່ເປັນຜົນມາຈາກການສະສົມຂອງ cholesterol ພາຍໃນຈຸລັງຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍ, ລວມທັງ:

• ການຜິດປົກກະຕິທາງ neurological, ເຊິ່ງປະກອບມີ neuropathy peripheral, ຄວາມເຂັ້ມແຂງຫຼຸດລົງ, ການສູນເສຍອາການເຈັບປວດຫຼືຄວາມຮ້ອນ, ເຈັບກ້າມຊີ້ນ

• Clouding of cornea
• ຂະຫຍາຍ lymph nodes
• ອາການກະເພາະລໍາໄສ້, ເຊັ່ນ: ພະຍາດຖອກທ້ອງແລະອາການເຈັບທ້ອງ
• ປາກົດຂື້ນຫຼືມີສີເຫຼືອງກ່ຽວກັບມົດລູກຂອງລໍາໄສ້, ລວມທັງຮູທະວານ
• ຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ, ຕັບອັກເສບສີເຫລືອງ, ສີສົ້ມ
• ຂະຫຍາຍຕົວຕັບ
• ຂະຫຍາຍຕົວ spleen
• ໂລກເບົາຫວານ

ຄົນທີ່ຖືກຈັດປະເພດວ່າມີພະຍາດຕິດຕໍ່ທາງເພດສໍາພັນ Heterozygous Tangier, ໃນອີກດ້ານຫນຶ່ງ, ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງ gene mutated.

ພວກເຂົາຍັງມີປະມານເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງຈໍານວນປົກກະຕິຂອງ HDL circulating ໃນເລືອດ. ເຖິງວ່າບັນດາຜູ້ທີ່ບໍ່ມີອາການສະແດງອາການນີ້ມັກຈະເປັນໂລກເບົາຫວານ, ມັນກໍ່ຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກຫົວໃຈວາຍວຽນເນື່ອງຈາກມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາ atherosclerosis . ນອກຈາກນັ້ນ, ໃຜກໍ່ຕາມທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີພະຍາດນີ້ອາດຈະຜ່ານສະພາບການທາງດ້ານການປິ່ນປົວນີ້ຕາມລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ.

Diagnosis

ກະດານ lipid ຈະຖືກປະຕິບັດໂດຍຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບຂອງທ່ານເພື່ອກວດກາເບິ່ງລະດັບ cholesterol ໃນເລືອດຂອງທ່ານ. ຖ້າທ່ານມີພະຍາດ Tierier, ການທົດສອບນີ້ຈະເປີດເຜີຍຜົນການຄົ້ນພົບຕໍ່ໄປນີ້:

• ລະດັບ HDL cholesterol ຫນ້ອຍກວ່າ 5 mg / dL ໃນບຸກຄົນ homozygous
• HDL cholesterol ລະຫວ່າງ 5 ແລະ 30 ມລກ / dL ໃນຄົນທີ່ບໍ່ສະບາຍ
• ລະດັບ cholesterol ຕ່ໍາທັງຫມົດ (ລະຫວ່າງ 38 ແລະ 112 mg / dL)
• triglycerides ປົກກະຕິຫຼືສູງ (ລະຫວ່າງ 116 ແລະ 332 mg / dL)
• ລະດັບຂອງ apolipoprotein A ອາດຍັງຕໍ່າທີ່ບໍ່ມີຢູ່.

ເພື່ອໃຫ້ສາມາດກວດຫາພະຍາດ Tangier ໄດ້, ທ່ານຫມໍເບິ່ງແຍງຂອງທ່ານຈະກວດເບິ່ງຜົນຂອງແຜງໄຂມັນຂອງທ່ານແລະຈະພິຈາລະນາອາການແລະອາການຕ່າງໆທີ່ທ່ານກໍາລັງປະສົບ. ຖ້າທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດຊໍາເຮື້ອ, ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບຂອງທ່ານຍັງຈະເອົາໃຈໃສ່ໃນເລື່ອງນີ້.

ການປິ່ນປົວ

ເນື່ອງຈາກມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເປັນພະຍາດນີ້, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບສະພາບການນີ້. ຢາທີ່ສົ່ງເສີມ HDL cholesterol ທັງສອງໄດ້ຮັບການອະນຸມັດແລະທົດລອງກໍ່ບໍ່ໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນໃນລະດັບ HDL ໃນຄົນທີ່ມີພະຍາດ Tangerier. ປະຕິບັດຕາມອາຫານທີ່ມີສຸຂະພາບທີ່ຕໍ່າໃນໄຂມັນອີ່ມຕົວ. ການຜ່າຕັດອາດຈະມີຄວາມຈໍາເປັນອີງໃສ່ອາການທີ່ມີປະສົບການໂດຍບຸກຄົນ.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

> Malloy MJ, Kane JP ຫມວດທີ 19. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການປ່ຽນແປງຂອງ Lipoprotein. ໃນ: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . ນິວຢອກ, NY: McGraw-Hill; 2011

_{Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al ຄວາມຂາດເຂີນ HDL ຢ່າງຮ້າຍແຮງຍ້ອນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ Novell ໃນ ABCA1 ການຂົນສົ່ງ. J Intern Med 2009 Mar 265 (3): 359-72}

_{Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. ພະຍາດ Tangier: ພະຍາດລະບາດ, ພະຍາດພິດແລະການຄຸ້ມຄອງ. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311}

_{Schaefer EJ, Santos RD ຫມວດ 135. Xanthomatoses ແລະ Lipoprotein Disorders. ໃນ: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K eds. Dermatology Fitzpatrick ໃນຢາທົ່ວໄປ, 8e . ນິວຢອກ, NY: McGraw-Hill; 2012}