ສ່ວນໃຫຍ່ມັກຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກ
ໃນ Blackfan Diamond (ຫຼື Diamond Blackfan) ພະຍາດເລືອດຈາງ, ໄຂກະດູກຂອງຮ່າງກາຍຜະລິດຫນ້ອຍຫຼືບໍ່ມີຈຸລັງເລືອດແດງ. ເລືອດ Blackfan Diamond Anemia affects ປະມານ 600 ຫາ 700 ປະຊາຊົນໃນທົ່ວໂລກ. ເຫດຜົນຂອງມັນແມ່ນບໍ່ຮູ້, ເຖິງແມ່ນວ່າຄວາມ ຜິດພາດທາງພັນທຸກໍາ ໃນເຊື້ອໂຣກທີ່ເອີ້ນວ່າ RPS19 ໃນລະບົບ Chromosome 19 ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບປະມານ 25% ຂອງກໍລະນີ. ໃນປະມານ 10% ຫາ 20% ຂອງກໍລະນີ, ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ.
ອາການຕ່າງໆ
Blackfan Diamond anemia ມີຢູ່ໃນເວລາເກີດແຕ່ສາມາດຫາຍາກ. ໃນປະມານຫນຶ່ງໃນສາມຂອງເດັກທີ່ເກີດຂື້ນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ມີຂໍ້ບົກພ່ອງທາງດ້ານຮ່າງກາຍເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງມືຫຼືຄວາມບົກຜ່ອງຂອງຫົວໃຈ, ແຕ່ວ່າບໍ່ມີການລະບຸອາການທີ່ຊັດເຈນ. ອາການຕ່າງໆອາດຈະແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ຈາກອ່ອນແອເຖິງຮ້າຍແຮງແລະເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຊີວິດ.
ຈຸລັງເລືອດແດງປະຕິບັດອົກຊີເຈນທົ່ວຮ່າງກາຍ, ດັ່ງນັ້ນລູກທີ່ມີ Blackfan Diamond ອາດຈະມີອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອົກຊີເຈນທີ່ບໍ່ພຽງພໍ (ເລືອດຈາງ):
- pallor (paleness)
- ຫົວໃຈບໍ່ສະຫມໍ່າສະເຫມີ, ເນື່ອງຈາກຫົວໃຈພະຍາຍາມເພື່ອຮັກສາອົກຊີເຈນທີ່ເຄື່ອນຍ້າຍໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ
- ຄວາມເຫນື່ອຍລ້າ, ຄວາມຫນ້າກຽດຊັງ, ແລະການ ຕົກຕໍ່າ .
Diagnosis
ໂລກເບົາຫວານ Blackfan ແມ່ນໄດ້ຮັບການກວດພົບພາຍໃນສອງປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ບາງຄັ້ງກໍ່ແມ່ນຢູ່ໃນການເກີດລູກ, ອີງຕາມອາການ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກນ້ອຍອາດຈະສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດເລືອດຈາງຖ້າວ່າມັນມັກຈືດໆແລະຫາຍໃຈສັ້ນໃນເວລາທີ່ດື່ມນ້ໍາດື່ມຫຼືການດູແລ.
ພໍ່ແມ່ມັກຄິດວ່າມີ "ບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ຜິດ" ກັບລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ການວິນິດໄສຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ Blackfan ໂດຍເສພາະຢ່າງຍິ່ງອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການຍອມຮັບທັນທີເພາະວ່າໂຣກຜິດປົກກະຕິແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດແລະມີແພດຈໍານວນຫນ້ອຍທີ່ຄຸ້ນເຄີຍກັບມັນ.
ການນັບຈໍານວນຂອງເລືອດ (CBC) ສໍາລັບເດັກຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນຈໍານວນເລືອດຂອງເລືອດແດງທີ່ຕໍ່າແລະ hemoglobin ຕ່ໍາ.
ການກວດເລືອດອີກປະການຫນຶ່ງຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງກິດຈະກໍາ adenosine deaminase ສູງ (ADA). ຕົວຢ່າງຂອງຮ່າງກາຍຂອງກະດູກຫັກ (ການກວດຮ່າງກາຍ) ຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຈຸລັງເລືອດແດງຈໍານວນຫນ້ອຍໆຖືກສ້າງຂື້ນ.
ການປິ່ນປົວ
ເສັ້ນເລືອດທໍາອິດຂອງການປິ່ນປົວສໍາລັບ Blackmoney Diamond Anemia ແມ່ນເພື່ອໃຫ້ຢາ steroid ເດັກ, ປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນ prednisone. ປະມານ 70% ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ Blackfan Diamond ຈະຕອບສະຫນອງຕໍ່ການປິ່ນປົວນີ້, ເຊິ່ງຢາທີ່ຊ່ວຍກະຕຸ້ນການຜະລິດເລືອດແດງເພີ່ມເຕີມ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າເດັກຈະຕ້ອງໃຊ້ຢາ steroid ສໍາລັບສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຊີວິດ, ເຊິ່ງມີຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ພະຍາດເບົາຫວານ , glaucoma , ກະດູກອ່ອນແອ ( osteopenia ), ແລະ ຄວາມດັນເລືອດສູງ . ນອກຈາກນັ້ນ, ຢາອາດຈະຢຸດເຊົາການເຮັດວຽກສໍາລັບຄົນໃນເວລາໃດກໍ່ຕາມ.
ຖ້າຄົນທີ່ບໍ່ຕອບສະຫນອງກັບຢາ steroid ຫຼືຕ້ອງການຢາທີ່ສູງເກີນໄປເພື່ອຮັກສາລະດັບເລືອດຂອງລາວ, ການປິ່ນປົວຈະກາຍເປັນການເອົາເລືອດເຂົ້າ. ການຖ່າຍເລືອດມັກຈະໃຫ້ຈຸລັງເລືອດແດງແຕ່ກໍ່ຍັງເຮັດໃຫ້ ທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປໃນຮ່າງກາຍ . ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຮ່າງກາຍໃຊ້ທາດເຫຼັກໃນເວລາທີ່ເຮັດໃຫ້ຈຸລັງເລືອດແດງໃຫມ່, ແຕ່ວ່າຄົນທີ່ມີເລືອດໄຫຼ Blackfan Diamond ບໍ່ໄດ້ສ້າງຈຸລັງຫຼາຍໆ, ທາດເຫຼັກກໍ່ສ້າງຂຶ້ນ. ຄົນນັ້ນຕ້ອງໃຊ້ຢາທີ່ໃຊ້ທາດເຫຼັກອອກຈາກຮ່າງກາຍ.
ການປິ່ນປົວເທົ່ານັ້ນທີ່ມີສໍາລັບ Blackmain Diamond Anemia ແມ່ນການແປຮູບ ກະດູກຫາງ ຊຶ່ງແທນທີ່ຈະເປັນໄຂ້ກະດູກຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີໄຂມັນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການແປພາສາແມ່ນເປັນຂັ້ນຕອນທີ່ຍາກທີ່ຈະຜ່ານແລະມັນບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢູ່ສະເຫມີ. ປົກກະຕິແລ້ວມັນຖືກສະຫງວນໄວ້ສໍາລັບຜູ້ທີ່ຢາສະເຕີຣອຍແລະການໂອນເລືອດບໍ່ສາມາດຊ່ວຍໄດ້.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Guinan, EC "ການວິນິດໄສແລະການຄຸ້ມຄອງພະຍາດເລືອດຈາງ." ASH Education Book , 2011, 76-81.
> ອົງການຈັດຕັ້ງແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ. "Blackfan Diamond Anemia." ດັດຊະນີຂອງພະຍາດເບົາຫວານ, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group "ແມ່ນຫຍັງເພັດ Blackfan Anemia?" 2008