Alpha thalassemia ແມ່ນເປັນ ພະຍາດເລືອດຈາງ ທີ່ເກີດຈາກສັດທີ່ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຜະລິດເປັນຈໍານວນປົກກະຕິຂອງ hemoglobin. Hemoglobin A (hemoglobin ທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດສໍາລັບຜູ້ໃຫຍ່) ມີສອງກຸ່ມ alpha globin ແລະສອງສາຍເບຕ້າ globin. ໃນ alpha thalassemia, ມີຈໍານວນທີ່ຫຼຸດລົງຂອງ alpha globes.
ປະເພດຂອງ Alpha Thalassemia ແມ່ນຫຍັງ?
- ອັນທີ່ບໍ່ມີປະໂຫຍດສູງສຸດແມ່ນອັນຕະລາຍຫນ້ອຍທີ່ສຸດ.
- Alpha thalassemia ຫນ້ອຍ (ຫຼື trait) ເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ສອງ genes alpha globin ຫາຍໄປ. ມີສອງຮູບແບບ. ໃນເວລາທີ່ສອງ gene alpha globin ສູນເສຍແມ່ນກ່ຽວກັບ chromosome ດຽວກັນ 16 ແມ່ນເອີ້ນວ່າ cis , ແຕ່ວ່າໃນເວລາທີ່ຫນຶ່ງ alpha globin gene ແມ່ນຫາຍໃນແຕ່ລະສໍາເນົາຂອງ chromosome 16 ນີ້ເອີ້ນວ່າ trans .
- ພະຍາດ Hemoglobin H (ຫຼື alpha thalassemia intermedia) ເກີດຂື້ນໃນເວລາສາມ genes alpha globin ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກ. ໃນກໍລະນີນີ້, ມີຈໍານວນຫຼາຍເກີນໄປຂອງ beta globins. ເມື່ອເຂົ້າຮ່ວມກັນ, ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis ເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ທັງສີ່ໂຣກ alpha globin ຫາຍໄປ. ໃນປະຫວັດສາດ, ນີ້ແມ່ນບໍ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັບຊີວິດ. ຖ້າວ່າມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກເບົາຫວານ, ການເອົາເລືອດອອກພາຍໃນກະເພາະອາຫານ (ການຖ່າຍໂອນໄປຫາລູກໃນຂະນະທີ່ຍັງຢູ່ໃນມົດລູກ) ອາດຈະຊ່ວຍໃຫ້ການຈັດສົ່ງຜົນສໍາເລັດ. ເດັກເຫຼົ່ານີ້ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ການປິ່ນປົວດ້ວຍໂຣກຊໍາເຮື້ອຫຼັງຈາກເກີດແລະມັກຈະເປັນການກະທັກໄຂກະດູກ.
- Hemoglobin H Constant Spring ແມ່ນ variant ຂອງ alpha thalassemia ບ່ອນທີ່ສອງ genes alpha globin ແມ່ນສູນເສຍແລະຫນຶ່ງ alpha globin gene ແມ່ນ mutated.
ຜູ້ທີ່ເປັນອັນຕະລາຍສໍາລັບ Alpha Thalassemia?
Alpha thalassemia ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັນທົ່ວໄປກັບອາຊີ, ອາຟຣິກາແລະພື້ນທີ່ເມດິເຕີເລນຽນ. ໃນປະເທດສະຫະລັດອາເມລິກາປະມານ 30% ຂອງອາເມລິກາໃນອາຟຣິກາມີອາລູມີນຽມນ້ອຍໆຫຼືຫນ້ອຍ.
Alpha thalassemia ເປັນເງື່ອນໄຂທີ່ໄດ້ຮັບການຍອມຮັບແລະຮຽກຮ້ອງໃຫ້ພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງ.
ບຸກຄົນທີ່ບໍ່ມີ thalassemia alpha ຄວນມີສີ່ alpha globin genes. ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກທີ່ມີພະຍາດມະເລັງອັກເສບແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບສະຖານະພາບຂອງພໍ່ແມ່. ຮູບແບບ trans ຂອງແອນ້ອຍ alpha thalassemia ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນຄົນທີ່ເປັນເຊື້ອສາຍໃນອາຟຣິກາ. ຮູບແບບ cis ຫຼາຍຂຶ້ນໃນປະຊາຊົນຈາກເອເຊຍຫຼືພາກພື້ນ Mediterranean.
ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີອາ ການ ແພ່ຜາຍ alpha thalassemia (a- / a-), ທັງຫມົດຂອງລູກຂອງພວກເຂົາທີ່ມີອາ ການທີ່ ມີອາການແພ້ອັນຕະລາຍ. ຖ້າພໍ່ແມ່ມີ cis alpha thalassemia ຫນ້ອຍ (aa / -) ແລະພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນມີ transalpha alpha thalassemia (a- / a-), ພວກເຂົາມີໂອກາດ 1 ໃນ 2 ມີລູກທີ່ມີ Hemoglobin H. ເຊັ່ນດຽວກັນ, ຖ້າພໍ່ແມ່ມີ cis alpha thalassemia ນ້ອຍໆ (aa / -) ແລະພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນມີອາຍຸຕານຕາຕຽມ (aa / a-), ພວກເຂົາມີ 1 ໃນ 4 ໂອກາດທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີ Hemoglobin H. Hydrops fetalis ເກີດຂື້ນເມື່ອພໍ່ແມ່ທັງສອງມີ cis alpha thalassemia ຫນ້ອຍ.
Alpha Thalassemia Diagnosed?
ການຫຼຸດຫນ້ອຍລົງຂອງພະຍາດມະເລັງຕ່ອມໄທເລບໍ່ສາມາດປ່ຽນແປງໃນຫ້ອງທົດລອງໃນ CBC. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າມັນຖືກເອີ້ນວ່າຜູ້ບໍລິການທີ່ງຽບສະຫງົບ. ນີ້ມັກຈະຖືກສົງໃສວ່າຫຼັງຈາກເກີດເດັກເກີດໂລກ Hemoglobin H. ນີ້ສາມາດຖືກກໍານົດໂດຍການທົດສອບພັນທຸກໍາ.
ບາງຄັ້ງອາຍຸນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸນ້ອຍໆແມ່ນຖືກກໍານົດໃນ ຫນ້າຈໍໃຫມ່ , ແຕ່ບໍ່ແມ່ນໃນທຸກໆກໍລະນີ.
ການທົດສອບແມ່ນສໍາລັບກຸ່ມ Hemoglobin Bart ຫຼືໄວທີ່ສຸດ. ຄົນຈໍານວນຫຼາຍທີ່ມີອາຍຸນ້ອຍໆ thalassemia ນ້ອຍຂ້າພະເຈົ້າມີຄວາມຄິດທີ່ບໍ່ມີ. ນີ້ມັກຈະມາສູ່ຄວາມສະຫວ່າງໃນລະຫວ່າງການ ນັບເລືອດ ແບບປະກະຕິ (CBC). CBC ຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນຄວາມອ່ອນແອຈາກອາການອ່ອນເພຍທີ່ມີຈຸລັງເລືອດແດງຂະຫນາດນ້ອຍຫຼາຍ. ນີ້ສາມາດ ສັບສົນກັບພະຍາດເລືອດຈາງຂາດທາດເຫຼັກ . ໂດຍທົ່ວໄປຖ້າຫາກວ່າພະຍາດເລືອດຈາງຂາດການຂາດທາດເຫຼັກແມ່ນຖືກລົບອອກແລະລັກສະນະ beta thalassemia ຖືກປະຕິເສດ, ຜູ້ປ່ວຍມີ trait alpha thalassemia. ຖ້າຈໍາເປັນ, ນີ້ສາມາດຢືນຢັນໄດ້ໂດຍການທົດສອບພັນທຸກໍາ.
Hemoglobin H ສາມາດຖືກກໍານົດໃນຫນ້າຈໍໃຫມ່ເຊັ່ນກັນ. ເດັກເຫຼົ່ານີ້ຖືກເອີ້ນວ່າ hematologist ທີ່ຈະຕິດຕາມຢ່າງໃກ້ຊິດ.
ຄົນເຈັບຈໍານວນຫນຶ່ງຖືກກໍານົດຕໍ່ມາໃນຊີວິດໃນການເຮັດວຽກຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ.
Hydrops fetalis ບໍ່ແມ່ນການວິນິດໄສສະເພາະ, ແຕ່ລັກສະນະລັກສະນະກ່ຽວກັບ ultrasound neonatal. ການສູນເສຍສີ່ໂຣກ alpha globin ແມ່ນພົບໃນລະຫວ່າງການເຮັດວຽກສໍາລັບສາເຫດຂອງ hydrops.
ການປິ່ນປົວສໍາລັບ Alpha Thalassemia ແມ່ນຫຍັງ?
ບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງມີການປິ່ນປົວສໍາລັບຢານ້ອຍທີ່ມີອາຍຸຕ່ໍາຫຼືຫນ້ອຍ. ຜູ້ທີ່ມີອາຍຸນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸນ້ອຍໆຈະມີພະຍາດເລືອດຈາງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.
ການຖ່າຍໂອນ: ຄົນເຈັບທີ່ມີ Hemoglobin H ມັກຈະມີເລືອດໄຫຼປານກາງທີ່ທົນທານດີ. ການຈ່າຍເງິນແມ່ນຈໍາເປັນຕ້ອງເປັນບາງຄັ້ງໃນໄລຍະພະຍາດທີ່ມີອາການໄຂ້ຍ້ອນວ່າຈໍານວນເງິນຂອງກະດູກເລືອດແດງລຸດລົງ. ການຖ່າຍໂອນອາດຈະເປັນສິ່ງຈໍາເປັນຫຼາຍກວ່າໃນການໃຫຍ່ເຕັມຕົວ. ຄົນທີ່ມີ Hemoglobin H Constant Spring ສາມາດມີເລືອດຈາງທີ່ສໍາຄັນແລະຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການຖ່າຍເລືອດເລື້ອຍໆໃນໄລຍະເວລາຂອງຊີວິດ.
ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາດເຫລໍກ: ຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ Hemoglobin H ອາດຈະພັດທະນາທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປເຖິງແມ່ນວ່າໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີເລືອດ transfusions ຫຼັງຈາກການດູດຊືມທາດເຫຼັກໃນລໍາໄສ້ຂະຫນາດນ້ອຍ. ພວກເຂົາສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາທີ່ເອີ້ນວ່າ chelators ເພື່ອຊ່ວຍອອກກໍາລັງກາຍຂອງທາດເຫຼັກເກີນ.