Tuberous sclerosis (TSC) ເປັນພະຍາດທາງການແພດທີ່ຫາຍາກ. ມັນບໍ່ໄດ້ຖືກກ່າວເຖິງກ່ຽວກັບອະໄວຍະວະກໍ່ຕາມ, ແຕ່ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີ TSC ສາມາດກວດຫາໂຣກສະຫມອງເສີຍໆ. ອີງຕາມ NIH:
Tuberous sclerosis (TSC) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ເນື້ອງອກທີ່ມີນ້ໍານົມຂື້ນໃນສະຫມອງແລະໃນອະໄວຍະວະທີ່ສໍາຄັນອື່ນໆເຊັ່ນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ຫົວໃຈ, ຕາ, ປອດແລະຜິວຫນັງ. ມັນມັກຈະມີຜົນຕໍ່ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ. ນອກເຫນືອໄປຈາກມັນບໍລິສຸດທີ່ເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆໃນ TSC, ອາການທົ່ວໄປອື່ນໆລວມເຖິງການຊັກ, ການຊັກຊ້າທາງຈິດ, ບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກໍາແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຜິວຫນັງ.
ການເຊື່ອມຕໍ່ລະຫວ່າງ TSC ແລະ Autism
ປະມານ 50% ຂອງປະຊາຊົນທັງຫມົດທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີ TSC ແມ່ນຍັງສາມາດບົ່ງມະຕິໄດ້ດ້ວຍຕົນເອງ. ປະມານ 14% ຂອງຜູ້ທີ່ມີບັນຫາທາງສະຫມອງແລະເອດສ໌ອາດຈະສາມາດບົ່ງມະຕິໄດ້ດ້ວຍ TSC. ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງບໍ່ແນ່ໃຈວ່າເປັນຫຍັງອັດຕາຊືມແລະ TSC ເບິ່ງຄືວ່າຈະເຊື່ອມຕໍ່ແຕ່ຕາມ TC Alliance, ການຄົ້ນພົບທີ່ຜ່ານມາຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າໃນ TC:
... ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບວິທີການສ່ວນຕ່າງໆຂອງສະຫມອງເຊື່ອມຕໍ່ກັບແຕ່ລະຄົນ, ບໍ່ພຽງແຕ່ໃນ lobes temporal ແຕ່ໃນພາກສ່ວນອື່ນໆຂອງສະຫມອງເຊັ່ນດຽວກັນ. ການພົວພັນເຫຼົ່ານີ້ຜິດປົກກະຕິ, ເຊິ່ງເກີດຂື້ນໂດຍເສພາະຂອງຫົວ, ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ ASD ໃນເດັກນ້ອຍແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີ TSC. ນອກຈາກນັ້ນ, ການສຶກສາຈໍານວນຫຼາຍໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າການຊັກແລະ, ໂດຍສະເພາະ, ການເລີ່ມຕົ້ນຂອງການຊັກ, ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າແລະ ASD. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນອາດຈະເປັນການປະສົມປະສານຂອງປັດໃຈທີ່ເຮັດໃຫ້ໂອກາດຂອງ ASD ສູງຂຶ້ນ.
ເຖິງວ່າຈະມີຂໍ້ມູນຂ່າວສານໃຫມ່ນີ້ແຕ່ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນບໍ່ຊັດເຈນວ່າການຊັກແມ່ນເຮັດໃຫ້ເກີດການເປັນພະຍາດຊຶມເສົ້າ - ຫຼືວ່າການຊັກແມ່ນຕົວຊີ້ບອກແທ້ໆຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ ALSO ເຮັດໃຫ້ເກີດການເປັນໂລກເອດສ.
ການຮັບຮູ້ແລະກວດກາ TSC
ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກ TSC ຈາກພໍ່ແມ່. ແຕ່ກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທາງປັນຍາ. ນັ້ນແມ່ນ, genes ຂອງເດັກຈະປ່ຽນແປງເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ບໍ່ມີ TSC ຫຼືເຊື້ອສາຍທີ່ຜິດພາດ. ເມື່ອ TSC ໄດ້ຮັບມໍລະດົກ, ມັນມັກມາຈາກພໍ່ແມ່ເທົ່ານັ້ນ. ຖ້າພໍ່ແມ່ມີ TSC, ແຕ່ລະເດັກມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນໃນການພັດທະນາຄວາມຜິດປົກກະຕິ.
ເດັກທີ່ມີມໍລະດົກໂລກ TSC ອາດຈະບໍ່ມີອາການດຽວກັນກັບພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຂົາແລະພວກເຂົາອາດຈະເປັນໂຣກອ່ອນແອຫຼືເປັນໂຣກຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ.
ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ຂໍ້ຄຶດທໍາອິດທີ່ຈະຮັບຮູ້ TSC ແມ່ນມີການຊັກຫຼືການພັດທະນາຊັກຊ້າ. ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ອາການທໍາອິດອາດຈະເປັນບັນຫາສີຂາວໃນຜິວຫນັງ. ເພື່ອກວດຫາ TSC, ທ່ານຫມໍໃຊ້ CT scan ຫຼື MRI ຂອງສະຫມອງ, ເຊັ່ນດຽວກັບ ultrasound ຂອງຫົວໃຈ, ຕັບແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.
ເມື່ອເດັກໄດ້ຮັບການກວດພົບກັບ TSC, ມັນກໍ່ມີຄວາມສໍາຄັນທີ່ຈະຮູ້ເຖິງຄວາມເປັນໄປໄດ້ທີ່ວ່າເຂົາຈະກໍ່ຕັ້ງຕົນເອງ. ໃນຂະນະທີ່ອາການຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທັງສອງຊ້ໍາກັນ, ພວກມັນບໍ່ແມ່ນຄືກັນ - ແລະ ການປິ່ນປົວໃນໄລຍະຕົ້ນສໍາລັບການເປັນ Autism ສາມາດນໍາໄປສູ່ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີທີ່ສຸດ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> "ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບໂຣກ Sclerosis Tuberous," NINDS. NIH Publication No. 07-1846
> ການລ່າສັດ A, Shepherd C. ການສຶກສາການແພ່ເຊື້ອຂອງ Autism ໃນ Sclerosis Tuberous. J Autism Dev Disord 1993 ມິຍະ 23 (2): 323-39
> Smalley SL Autism and Tuberous Sclerosis J Autism Dev Disord 1998 Oct 28 (5): 407-14