ການເຊື່ອມຕໍ່ລະຫວ່າງພັນທຸກໍາແລະເອກະຊົນ

ຢ່າງຫນ້ອຍ 83% ຂອງ autism ທີ່ເກີດຈາກ genes inherited

ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ເຊື່ອຖືວ່າ genetics ມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການເປັນພະຍາດຊຶມເຊື້ອແຕ່ຫຼາຍຄົນໄດ້ຮັບຮູ້ວ່າການເພີ່ມຈໍານວນຫຼາຍໃນການກວດຫາທາງຊຶມເສົ້າແມ່ນຍ້ອນບັນຫາດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມ. ການຄົ້ນຄວ້າທີ່ຜ່ານມາຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າພັນທຸກໍາສາມາດຮັບຜິດຊອບເຖິງ 90% ຂອງກໍລະນີຂອງການເປັນໂລກເອດສ, ໂດຍມີບັນຫາດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມທີ່ມີບົດບາດຫນ້ອຍ.

ນັກຄົ້ນຄວ້າທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບເອກະຊົນໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າແນວໃດ?

ອີງຕາມສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດວ່າ: "ເຊື້ອໂຣກແມ່ນຫນ່ວຍງານທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຫນ້າທີ່ພື້ນຖານຂອງ ສັດ .

ເຊື້ອໂຣກ, ເຊິ່ງປະກອບດ້ວຍ DNA, ເຮັດຫນ້າທີ່ເປັນຄໍາແນະນໍາເພື່ອເຮັດໃຫ້ໂມເລກຸນເອີ້ນວ່າທາດໂປຼຕີນ. ໃນມະນຸດ, genes ແຕກຕ່າງກັນໃນຂະຫນາດຈາກສອງສາມຖານຖານ DNA ຫຼາຍກວ່າສອງລ້ານຖານ. ໂຄງການ genome ມະນຸດໄດ້ຄາດຄະເນວ່າມະນຸດມີລະຫວ່າງ 20,000 ຫາ 25,000 ຊະນິດ. "ເຊື້ອໂຣກມະນຸດແມ່ນເກືອບທັງຫມົດຈາກຄົນໄປຫາບຸກຄົນ. ໃນຕົວຈິງ, ພຽງແຕ່ 1% ຂອງ DNA ຂອງພວກເຮົາກໍານົດວິທີການຫນຶ່ງຄົນແຕກຕ່າງຈາກຄົນອື່ນ.

ຍີນມີຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ສະຖານະພາບທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈຂອງພວກເຮົາ. ແຕ່ໃນຂະນະທີ່ເຊື້ອສາຍແມ່ນ inherited ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຮົາ, ບໍ່ແມ່ນຄວາມແຕກຕ່າງກັນທາງພັນທຸກໍາທັງຫມົດທີ່ເປັນ heritable. ນັ້ນແມ່ນຍ້ອນວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ (mutations ເອີ້ນວ່າ) ອາດເກີດຂື້ນໃນບຸກຄົນດຽວ, ບໍ່ມີຫຍັງທີ່ຈະເຮັດກັບມໍລະດົກ. ການປ່ຽນແປງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໂດຍບໍ່ເສຍຄ່າ (ໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນທີ່ຮູ້ຈັກໃດໆ) ຫຼືຍ້ອນຜົນກະທົບຕໍ່ສິ່ງແວດລ້ອມ.

ໃນເວລາທີ່ນັກຄົ້ນຄວ້າທາງພູມສັນຖານເບິ່ງການພັນທຸກໍາ, ພວກເຂົາອາດຈະຄົ້ນຫາຫນຶ່ງໃນຄໍາຖາມທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ. ລະຫວ່າງພວກເຂົາ:

• ອັດຕາ autism inherited ຈາກພໍ່ແມ່ແມ່ນຫຍັງ?
• ໃນລະດັບໃດກໍ່ຕາມອັດຕາການອັກເສບທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອຕ່າງໆທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາເປັນເທື່ອທໍາອິດ?
• ໃຜແດ່ທີ່ກໍານົດຊະນິດຂອງ genes ກໍານົດວ່າບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງແມ່ນ autistic?
• ປະເພດໃດແດ່ຂອງການປ່ຽນແປງຂອງແຕ່ລະ genes ຈະແນະນໍາໃຫ້ autism?
• Autism ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາທີ່ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເຊັ່ນໂຣກ Fragile X ແນວໃດ?

• ແມ່ນເຊື້ອທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບປະເພດຕ່າງໆຂອງ autism?
• ມີຜົນກະທົບດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ນໍາໄປສູ່ອັດຕະຍາດ?

ພວກເຮົາຮູ້ຫຍັງກ່ຽວກັບອະໄວຍະວະແລະພັນທຸກໍາ?

ມີຂໍ້ຍົກເວັ້ນຫນ້ອຍ, ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ບໍ່ສາມາດຕອບຄໍາຖາມກ່ຽວກັບອະໄວຍະວະແລະພັນທຸກໍາທີ່ມີຄວາມແນ່ນອນ. ຍົກຕົວຢ່າງ, ພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ວ່າການຜູກພັນຂອງການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແມ່ນເຮັດແນວໃດກໍ່ຕາມທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການເປັນໂລກເອດສ. ພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນເຮັດໃຫ້ເກີດອັດສະລິຍະທີ່ສູງຫຼືຕໍ່າເຮັດວຽກ. ພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ວ່າມັນມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ແນວໃດທີ່ຈະປ່ຽນແປງຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການສືບທອດເຊື້ອເອດສ. ພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ວ່າການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງພັນທຸກໍາສາມາດມີຜົນກະທົບໃນທາງບວກຕໍ່ຜູ້ທີ່ມີໂລກ autism.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງບາງຢ່າງ ທີ່ພວກເຮົາຮູ້ , ອີງຕາມ NIH ວ່າ:

• ASD ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະດໍາເນີນການໃນຄອບຄົວ, ແຕ່ຮູບແບບການສືບທອດແມ່ນບໍ່ຮູ້ຈັກ. ຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ ASD ໂດຍທົ່ວໄປມັກຈະໄດ້ຮັບຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການພັດທະນາສະພາບ, ແທນທີ່ຈະເປັນສະພາບຕົວຂອງມັນເອງ.
• ການປ່ຽນແປງຫຼາຍກວ່າ 1000 genes ໄດ້ຖືກລາຍງານວ່າມີຄວາມກ່ຽວຂ້ອງກັບ ASD, ແຕ່ວ່າຈໍານວນສະມາຄົມເຫຼົ່ານີ້ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຮັບການຢືນຢັນ. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກມີພຽງແຕ່ຜົນກະທົບເລັກນ້ອຍແລະການປ່ຽນແປງໃນຫຼາຍໆຊະນິດສາມາດສົມທົບກັບປັດໃຈຄວາມສ່ຽງຕໍ່ສິ່ງແວດລ້ອມເຊັ່ນ: ອາຍຸຂອງພໍ່ແມ່, ຜົນກະທົບຂອງການເກີດແລະອື່ນໆທີ່ບໍ່ໄດ້ຖືກກໍານົດ, ເພື່ອຄວາມສໍາຄັນຂອງຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາສະພາບສະລັບສັບຊ້ອນນີ້.

• ໃນປະມານ 2 ຫາ 4% ຂອງຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກປອດອັກເສບ ASD, ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ຫາຍາກຫຼືຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມແມ່ນເປັນສາເຫດຂອງສະພາບທີ່ມັກຈະເປັນອາການຂອງໂຣກໂຣກທີ່ມີອາການແລະອາການຕ່າງໆທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ.
• ອີງຕາມການສຶກສາທີ່ຜ່ານມາ, ມີຈໍານວນ 2500 ຊະນິດທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບອະໄວຍະວະ. ນີ້ຈໍານວນຫຼວງຫຼາຍໄດ້ຖືກເປີດເຜີຍໂດຍຜ່ານເຕັກໂນໂລຢີໃຫມ່ແລະຫມາຍຄວາມວ່າການສຶກສາຄົ້ນຄວ້າຮໍໂມນໄດ້ກາຍເປັນຄວາມສັບສົນຫລາຍຂຶ້ນ.

ພັນທຸກໍາແລະສິ່ງແວດລ້ອມ

ບໍ່ມີຄວາມສົງໃສວ່າປັດໃຈດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມພົວພັນກັບພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດປະເພດຕ່າງໆຂອງການເປັນໂລກເອດສ. ແຕ່ການສຶກສາທີ່ຜ່ານມາເຮັດໃຫ້ມັນຊັດເຈນວ່າປັດໄຈດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມແມ່ນໂດຍທົ່ວໄປທັງສະຫລາດແລະສະລັບສັບຊ້ອນ.

ອີງຕາມສະຖາບັນວິທະຍາສາດດ້ານສຸຂະພາບສິ່ງແວດລ້ອມແຫ່ງຊາດ, ບາງສິ່ງບາງຢ່າງກ່ຽວກັບສິ່ງແວດລ້ອມອາດຈະເພີ່ມ ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດຊຶມເສົ້າ , ພວກເຂົາປະກອບມີ:

• ອາຍຸສູງສຸດຂອງພໍ່ແມ່ໃນເວລາທີ່ມີຄວາມຄິດ
• ການສໍາຜັດກັບອາກາດກ່ອນທີ່ຈະມີນ້ໍາອາກາດ
• ໂລກອ້ວນຫລືເບົາຫວານ
• ຄວາມບົກຜ່ອງທີ່ຮ້າຍແຮງແລະນ້ໍາຫນັກເບື້ອງຕ່ໍາຫຼາຍ
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເກີດລູກທີ່ເກີດຂື້ນໃນໄລຍະເວລາທີ່ຂາດການອົກຊີເຈນກ່ອນເກີດອາການສະຫມອງຂອງເດັກ
• ການມີຊີວິດກ່ອນທີ່ຈະມີຢາປາບສັດຕູພືດບາງຊະນິດ
• ການປະເຊີນຫນ້າກັບອາຍຸກ່ອນກັບ Valproate ຫຼື Thalidomide
• ຂາດສານອາຫານກ່ອນເກີດ

ວິທີການໃດຫນຶ່ງຂອງການສ່ຽງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາ? ຄໍາຕອບຍັງບໍ່ທັນຮູ້ເທື່ອ, ເຖິງແມ່ນວ່າການຄົ້ນຄ້ວາຈະສືບຕໍ່. ພວກເຮົາຮູ້ວ່າບໍ່ມີການສະແດງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ "ສູດ" ສໍາລັບການຊຶມເສົ້າ; ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນເກີດມາຈາກພໍ່ແມ່ຜູ້ສູງອາຍຸ, ຫຼືກ່ອນໄວອັນຄວນ, ຫຼືຢູ່ໃນເຂດທີ່ມີມົນລະພິດທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບອະນຸຍາດ. ນີ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກບາງຄົນທີ່ມີຄວາມສ່ຽງທາງດ້ານພັນທຸກໍາຂອງເຊື້ອອະໄວຍະວະກໍ່ໄດ້ພັດທະນາຄວາມຜິດປົກກະຕິຫຼັງຈາກມີຄວາມສ່ຽງດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມໂດຍສະເພາະ.

ສິ່ງທີ່ສໍາຄັນຫຼາຍ: ພັນທຸກໍາຫຼືສິ່ງແວດລ້ອມ?

2017 ການສຶກສາຄົ້ນຄວ້າຄໍາຖາມກ່ຽວກັບການສືບທອດພັນທຸກໍາຫຼືສິ່ງແວດລ້ອມທີ່ເປັນສາເຫດທີ່ສໍາຄັນຂອງການເປັນໂລກເອດສ. ຄວາມສັບສົນ, ຫຼັກຖານຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງພັນທຸກໍາ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ອີງຕາມການສຶກສາຫນຶ່ງ:

ການສຶກສາໄດ້ຄົ້ນພົບວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິ spectrum autism (ASD) ລວມຢູ່ໃນຄອບຄົວແລະການສຶກສາຄູ່ແຝດຄາດຄະເນອັດຕາສ່ວນຂອງຄວາມແຕກຕ່າງຂອງຮູບແບບຂອງປະເພດຍ້ອນກັບປັດໄຈທາງກໍາມະພັນ (ຄວາມເປັນເຈົ້າການ) ຈະປະມານ 90 ສ່ວນຮ້ອຍ.

ໃນການສຶກສາກ່ອນຫນ້ານີ້, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງ ASD ແມ່ນປະມານ 0,50 ແລະມີອິດທິພົນຕໍ່ສິ່ງແວດລ້ອມຄອບຄົວທີ່ເປັນ 0.04. ເພື່ອກໍານົດສະຖານະພາບຂອງ ASD ຫຼືບໍ່ມີ, ການສຶກສາໄດ້ນໍາໃຊ້ຂໍ້ມູນທີ່ຖືກສ້າງຂື້ນເພື່ອໃຫ້ບັນດາຜົນກະທົບຕໍ່ເວລາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຂໍ້ມູນ, ເຊິ່ງອາດຫຼຸດລົງການຄາດຄະເນຄວາມເປັນເຈົ້າຂອງ.

ການສຶກສາອີກປະການຫນຶ່ງທີ່ໄດ້ທົບທວນກຸ່ມເດັກນ້ອຍໃນປະເທດສວີເດນຈາກປີ 1982 ເຖິງປີ 2006 ລວມທັງຄູ່ແຝດ, ອ້າຍແລະບຸດທີ່ພົບເຫັນວ່າ "ອັດຕາການຕິດເຊື້ອ" ແມ່ນອັດຕາປະມານ 83% "

ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນ, ຖ້າການສຶກສາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຖືກຕ້ອງ, ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ autism ແມ່ນ inherited. ການຄົ້ນພົບນີ້ມີຜົນກະທົບທີ່ສໍາຄັນສໍາລັບຄອບຄົວທີ່ມີຜູ້ໃຫຍ່ຫຼາຍໆຄົນແລະອາດມີຄວາມສໍາຄັນໃນການຄົ້ນພົບການປິ່ນປົວທີ່ອາດຈະປ້ອງກັນຫຼືປິ່ນປົວຕົນເອງ.

A Word From

ການຄົ້ນຄວ້າແມ່ນຫຍັງສໍາລັບພໍ່ແມ່? ໃນຂະນະທີ່ມັນບໍ່ໄດ້ໃຫ້ຂໍ້ມູນທີ່ມີປະສິດຕິຜົນທີ່ສຸດ, ມັນເຮັດໃຫ້ມັນຊັດເຈນວ່າປັດໄຈດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມມີບົດບາດຫນ້ອຍໃນການເປັນໂລກເອດສ. ນັ້ນຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ ບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງກັງວົນ ວ່າການເລືອກຊີວິດແບບທົ່ວໆໄປຫຼືພຶດຕິກໍາທີ່ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ຄວາມເປັນໂຣກຂອງເດັກ. ແລະນັ້ນຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ສາມາດທີ່ຈະເອົາໃຈໃສ່ທາງດ້ານຈິດໃຈ, ບໍ່ແມ່ນໃນໄລຍະຜ່ານມາທີ່ເກີດລູກ, ແຕ່ໃນອະນາຄົດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> Brooks, Megan ປັດໄຈພັນທຸກໍາແມ່ນບັນຊີສໍາລັບສ່ວນໃຫຍ່ຂອງຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນອັກເສບ. Medscape 27 ກັນຍາ 2017 https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> Krishnan, A. et al, ການຄາດຄະເນທົ່ວທົ່ວໄປແລະລັກສະນະທີ່ເປັນປະໂຫຍດຂອງພື້ນຖານທາງດ້ານພັນທຸກໍາຂອງໂຣກອົກຊີ. Nature Neuroscience , 2016 DOI: 10.1038 / nn.4353 ສະຖາບັນວິທະຍາສາດສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ. Autism Web, 2017 https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງຄວາມບົກພ່ອງຂອງຕົນເອງ. JAMA 2017 318 (12): 1182-1184 doi: 101001 / jama201712141

> Science News. ເຊື້ອອະໄວຍະວະທີ່ກໍານົດໂດຍໃຊ້ວິທີໃຫມ່. 1 ສິງຫາ 2016 https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827htm

> ຫໍສະຫມຸດແຫ່ງຊາດຂອງສະຫະລັດອາເມລິກາ. Autism Web, 2017 https://ghr.nm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> Zayed, A ໄດ້ຮັບການຢືນຢັນວ່າ: ຄວາມເປັນສັດຕູແມ່ນສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການເປັນໂຣກ Autism. Consumer Health Digest ເວັບໄຊຕ໌. 2017 https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html