ພາບລວມ
ໂຣກ Sclerosis Tuberous ເປັນໂຣກພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ເນື້ອງອກທີ່ມີນ້ໍານົມຂື້ນໃນລະບົບອະໄວຍະວະຕ່າງໆ, ລວມທັງຫົວໃຈ, ໄຕ, ຫົວໃຈ, ປອດ, ຕາ, ຕັບ, ກະຕ່າຂີ້ມູກແລະຜິວຫນັງ. tumors ເຫຼົ່ານີ້ສາມາດສົ່ງຜົນໃນການຊັກຊ້າພັດທະນາ, ຊັກ, ໂລກຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະອື່ນໆ; ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຄາດຄະເນໃນທີ່ສຸດແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບຂອບເຂດການແຜ່ກະຈາຍຫລືການແຜ່ຂະຫຍາຍ tumor.
ໃນທີ່ສຸດ, ຫຼາຍຄົນທີ່ມີເງື່ອນໄຂໄດ້ດໍາເນີນຊີວິດສຸຂະພາບດີ.
What 'Tuberous Sclerosis' ເປັນແນວໃດ?
ມີໂຣກໂຣກເຍື່ອເມືອກ, ຫົວ ຫຼືເມັດຄ້າຍຄືມັນທີ່ເຕີບໂຕໃນສະຫມອງ. ໃນຂະນະທີ່ການເຕີບໂຕເຫຼົ່ານີ້ຈະກາຍເປັນທາດ calcified, ແຂງແລະ sclerotic . ໂຣກເຍື່ອເມືອກອັກເສບໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບຫຼາຍກວ່າ 100 ປີກ່ອນໂດຍແພດປະເທດຝຣັ່ງແລະເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນມາກ່ອນໂດຍສອງຊື່ອື່ນຄື epiloia ຫຼື Bourneville's disease .
Prevalence
ເນື່ອງຈາກວ່າໂຣກເຍື່ອເມືອກເປັນສິ່ງທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ, ມັນກໍ່ຍາກທີ່ຈະໃສ່ຄວາມຖີ່ຂອງມັນ. ມັນຄາດຄະເນວ່າພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບລະຫວ່າງ 25,000 ແລະ 40,000 ຄົນອາເມລິກາແລະລະຫວ່າງປະມານ 1 ຫາ 2 ລ້ານຄົນທົ່ວໂລກ.
ເຫດຜົນ
ໂຣກເຍື່ອເມືອກອັກເສບສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກຄົນທີ່ມີ ລັກສະນະໂດດເດັ່ນ . ມີພະຍາດທີ່ເປັນໂຣກເອດສ໌, ມີພຽງຜູ້ດຽວທີ່ຕ້ອງການໃຫ້ມີສໍາເນົາຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ມີການປ່ຽນແປງໄປສູ່ລູກຊາຍຫຼືລູກສາວ. ການເປັນໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກຫົວເຂົ່າແບບສະຫມອງສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງແບບກະທັນຫັນຫຼື ບໍ່ສະເພາະ ໃນຜູ້ທີ່ຮັບຜົນກະທົບ, ແຕ່ວ່າພໍ່ແມ່ທີ່ບໍ່ມີການປ່ຽນແປງເຊື້ອສາຍທີ່ຮັບຜິດຊອບໃນການກໍ່ໃຫ້ເກີດໂຣກເຍື່ອເມືອກ.
ໂລກປອດແຫ້ງແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກທັງໃນ TSC1 ຫຼື TSC2 , ເຊິ່ງລະບຸ ຮາກເມຕິນ ຫຼື ທຽມ , ຕາມລໍາດັບ. ( TSC1 ແມ່ນຢູ່ໃນລະບົບ Chromosome 9 ແລະ TSC2 ແມ່ນຢູ່ໃນ Chromosome 16). ນອກຈາກນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກວ່າເຕັກ TSC1 ແມ່ນຢູ່ໃກ້ກັບໂປຕີນ PKD1 , ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງເພີ່ມຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງເຊື້ອໂຣກທັງສອງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ - ຫຼາຍຄົນທີ່ inherter sclerosis tuberous also inherit autosomal dominant ໂລກຫມາກໄຂ່ຫຼັງ polycystic (ADPKD).
ເຊັ່ນດຽວກັບໂຣກ sclerosis ຫົວເຂົ່າ, ພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງ polycystic ທີ່ເປັນໂຣກເອດສ໌ສ່ວນໃຫຍ່ເຮັດໃຫ້ເນື້ອງອກຈະເລີນເຕີບໂຕໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.
ໃນແງ່ຂອງກົນໄກ, TSC1 ແລະ TSC2 ເຮັດຄວາມເສຍຫາຍຂອງເຂົາເຈົ້າໂດຍການລະຫັດສໍາລັບ hamartin ຫຼື tuberin ທີ່ສິ້ນສຸດລົງເຖິງ clumping ເຂົ້າໄປໃນສະລັບສັບຊ້ອນທາດໂປຼຕີນ. ທາດໂປຼຕີນທີ່ຊັບຊ້ອນຂອງທາດໂປຼຕີນນີ້ຢູ່ໂຄນຂອງ cilia ແລະຂັດຂວາງການສົ່ງສັນຍານ intracellular, ເຊິ່ງໄດ້ຖືກ mediated ໂດຍ enzyme (protein kinase) mTOR. ໂດຍ interfering ກັບ mTOR, ການແບ່ງຈຸລັງ, ການແຜ່ກະຈາຍແລະການຂະຫຍາຍຕົວໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ແລະການຈະເລີນເຕີບໂຕຜິດປົກກະຕິຂອງຜົນ tumors. ເປັນທີ່ຫນ້າສົນໃຈ, ນັກວິທະຍາສາດກໍາລັງພະຍາຍາມພັດທະນາທາດຍັບຍັ້ງ mTOR ທີ່ສາມາດນໍາໃຊ້ເປັນການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກປອດແຫ້ງ.
ອາການຕ່າງໆ
ໂຣກເຍື່ອເມືອກອັກເສບແມ່ນ ສັບສົນ ແລະສະແດງອອກເປັນອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບອະໄວຍະວະຕ່າງໆ. ໃຫ້ເບິ່ງກ່ຽວກັບຜົນກະທົບກ່ຽວກັບລະບົບອະໄວຍະວະເຈັດສະເພາະ: ສະຫມອງ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ຜິວຫນັງແລະຫົວໃຈ.
ການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງສະຫມອງ. ໂຣກ sclerosis ທ່ີເຮັດໃຫ້ສາມປະເພດຂອງ tumors ຢູ່ໃນສະຫມອງ: (1) ຫົວກະດູກ , ຊຶ່ງມັກຈະເກີດຂື້ນຢູ່ໃນສະຫມອງແຕ່ອາດຈະພັດທະນາຂຶ້ນໃນສະຫມອງ; (2) nodules supependymal , ເຊິ່ງເກີດຂື້ນຢູ່ໃນ ventricles; ແລະ (3) astroytomas ຍັກໃຫຍ່ຂອງຈຸລັງຍັກໃຫຍ່ ທີ່ເກີດຈາກ nodules ທີ່ສູງກວ່າແລະເຮັດໃຫ້ການໄຫຼຂອງນ້ໍາໃນສະຫມອງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມກົດດັນຂອງສະຫມອງທີ່ເຮັດໃຫ້ອາການເຈັບຫົວແລະສາຍຕາຟູມ.
ໂລກເບົາຫວານທີ່ເປັນໂຣກປອດອັກເສບຕໍ່ໄປນີ້ແມ່ນຜົນສະທ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງໂລກນີ້. ການຊັກແລະການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາແມ່ນເປັນເລື້ອງໃນບັນດາຜູ້ທີ່ມີໂລກນີ້.
ການເຂົ້າຮ່ວມຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງຊໍາເຮື້ອຮ້າຍແຮງແລະການ ລົ້ມເຫຼວຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ ບໍ່ຫຼາຍປານໃດກໍ່ຕາມ, ສຸດ urinalysis, sediment urine ແມ່ນມັກຈະ unremarkable ແລະ ທາດໂປຼຕີນຈາກ (ລະດັບຂອງທາດໂປຼຕີນໃນນ້ໍາ) ແມ່ນອ່ອນກັບຫນ້ອຍ. (ຄົນທີ່ມີພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າສາມາດ "ລຸກ" ຫຼືສູນເສຍທາດໂປຼຕີນໃນນໍ້າປັດສະວະ.)
ແທນທີ່ຈະ, ອາການຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະອາການທີ່ເປັນໄປໄດ້ໃນຜູ້ທີ່ມີໂຣກເຍື່ອຫຸ້ມສະຫມອງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຕີບໂຕຂອງໂຣກ tumor ເອີ້ນວ່າ angiomyolipomas .
tumors ເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂື້ນໃນທັງສອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ (ປົກກະຕິ) ແລະມັກຈະມີນ້ໍາຫນັກເບົາ, ເຖິງແມ່ນວ່າຖ້າພວກເຂົາມີຂະຫນາດໃຫຍ່ພຽງພໍ (ເສັ້ນຜ່າກາງກວ່າ 4 ເຊັນຕິເມດ), ພວກເຂົາສາມາດເລືອດໄຫຼແລະຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດດ້ວຍການຜ່າຕັດ.
ຄວາມຫມາຍທີ່ແຕກຕ່າງຈາກພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫລັງ polycystic, sclerosis ຫົວເຂົ່າສາມາດເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາ carcinoma ເຊນໄຕ (AKA kidney cancer). ຄົນທີ່ມີໂຣກເຍື່ອຫຸ້ມສະຫມອງອັກເສບຄວນກວດເບິ່ງເປັນປົກກະຕິໂດຍໃຊ້ຮູບພາບການກວດວິນິດໄສເພື່ອກວດເບິ່ງການພັດທະນາຂອງມະເລັງໄຕ.
Skin involvement ເກືອບທຸກໆຄົນທີ່ມີໂຣກເຍື່ອຫຸ້ມສະຫມອງອັກເສບມີອາການຂອງໂລກ. lesions ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
- macomelanotic macules ("ຂີ້ໃບໄມ້ເຖົ້າ" ທີ່ມີຄວາມຊຸ່ມຊື່ນໃນຜິວຫນັງທີ່ຂາດທາດສີແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງມີນ້ໍາຫນັກເບົາກວ່າຜິວຫນັງຮອບ)
- ຊິ້ນ shagreen (ຫນາໂຟກັດຂອງຜິວຫນັງຫນາແຫນ້ນ)
- "lesions confetti"
- fibreous facial plaque
- facial angiofibromas
- ເສັ້ນໃຍທີ່ບໍ່ເປັນໂຣກ
- adenoma sebaceum
ເຖິງແມ່ນວ່າຜິວຫນັງເຫຼົ່ານີ້ເປັນໂລກເບົາຫວານ, ຫຼືບໍ່ມີນ້ໍາຕາ, ພວກມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການເສື່ອມໂຊມເຊິ່ງເປັນເຫດຜົນທີ່ວ່າພວກມັນສາມາດເອົາອອກທາງດ້ານການຜ່າຕັດ.
ການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງຫົວໃຈ. ເດັກເກີດມາມີໂຣກເຍື່ອຫຸ້ມສະຫມອງອັກເສບມັກພົບກັບໂຣກຫົວໃຈທີ່ເອີ້ນວ່າ rhabdomyomas . ໃນເດັກສ່ວນໃຫຍ່, tumors ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ກໍ່ໃຫ້ເກີດບັນຫາໃດຫນຶ່ງແລະນ້ອຍລົງກັບອາຍຸ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າ tumors ໄດ້ຮັບຂະຫນາດໃຫຍ່ພຽງພໍ, ພວກເຂົາສາມາດຕັນໄຫຼໄດ້.
ການປິ່ນປົວ
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະສໍາລັບໂຣກເຍື່ອເມືອກ. ແທນທີ່ຈະ, ສະລັບສັບຊ້ອນນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວ symptomatically. ຍົກຕົວຢ່າງ, ຢາປິ່ນປົວປວດສາມາດໃຊ້ເພື່ອປິ່ນປົວອາການຊັກ. ການຜ່າຕັດຍັງສາມາດປະຕິບັດເພື່ອເອົາເນື້ອງອກອອກຈາກຜິວຫນັງ, ສະຫມອງແລະອື່ນໆ.
ນັກຄົ້ນຄວ້າກໍາລັງຄົ້ນຄວ້າວິທີໃຫມ່ເພື່ອປິ່ນປົວໂຣກໂຣກເຍື່ອເມືອກ. ອີງຕາມສະຖາບັນແຫ່ງຊາດກ່ຽວກັບພະຍາດທາງສາສະຫນາແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ:
"ການສຶກສາຄົ້ນຄ້ວາໄດ້ດໍາເນີນການໄດ້ຈາກການສໍາຫຼວດວິທະຍາສາດຂັ້ນພື້ນຖານເພື່ອການຄົ້ນຄ້ວາທາງການແພດ. ຕົວຢ່າງ, ບາງນັກຄົ້ນຄວ້າກໍາລັງພະຍາຍາມຊອກຫາທາດປະສົມທາດໂປຼຕີນທັງຫມົດທີ່ຢູ່ໃນ 'ເສັ້ນທາງສັນຍານ' ທີ່ຜະລິດໂປຼຕີນ TSC1 ແລະ TSC2 ແລະທາດໂປຼຕິນ mTOR ແມ່ນມີສ່ວນຮ່ວມ. ການສຶກສາອື່ນໆແມ່ນສຸມໃສ່ຄວາມເຂົ້າໃຈໃນລາຍລະອຽດວິທີການພັດທະນາຂອງພະຍາດ, ທັງໃນຮູບແບບຂອງສັດແລະໃນຄົນເຈັບ, ເພື່ອກໍານົດວິທີໃຫມ່ໃນການຄວບຄຸມຫຼືປ້ອງກັນການພັດທະນາຂອງພະຍາດ. ສຸດທ້າຍ, ການທົດລອງທາງຄິນິກຂອງ rapamycin ແມ່ນກໍາລັງດໍາເນີນ (ໂດຍສະຫນັບສະຫນູນ NINDS ແລະ NCI) ເພື່ອທົດສອບຢ່າງເຂັ້ມງວດກ່ຽວກັບຜົນປະໂຫຍດທີ່ເປັນປະໂຫຍດຂອງສານປະສົມນີ້ສໍາລັບບາງສ່ວນຂອງ tumors ທີ່ມີບັນຫາໃນຄົນເຈັບ TSC. "
A Word From
ຖ້າທ່ານຫຼືຄົນທີ່ຮັກມີການກວດພົບວ່າມີໂຣກເຍື່ອເມືອກ, ກະລຸນາຮູ້ວ່າການຄາດຄະເນຫລືແນວໂນ້ມໄລຍະຍາວສໍາລັບສະພາບນີ້ແມ່ນມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ. ເຖິງແມ່ນວ່າເດັກບາງຄົນທີ່ມີເງື່ອນໄຂດັ່ງກ່າວຈະປະເຊີນກັບການຊັກແລະຊີວິດການເປັນໂຣກສະຫມອງເສີຍໆ, ຄົນອື່ນຈະດໍາລົງຊີວິດຕາມສຸຂະພາບຢ່າງອື່ນ. Prognosis ສຸດທ້າຍແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບຂອບເຂດການແຜ່ກະຈາຍ tumor ຫຼືແຜ່ຂະຫຍາຍ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄົນທີ່ມີສະພາບນີ້ຄວນຕິດຕາມກວດກາຢ່າງໃກ້ຊິດເພື່ອເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນເພາະວ່າມັນກໍ່ເປັນໄພອັນຕະລາຍທີ່ວ່າໂຣກມະເຮັງຫຼືຫມາກໄຂ່ຫຼັງຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງຈະຮ້າຍແຮງແລະເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຊີວິດ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Darling TN ຫມວດ 140. ໂຣກ Sclerosis Tuberous Complex. ໃນ: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K eds. Dermatology Fitzpatrick ໃນຢາທົ່ວໄປ, 8e . ນິວຢອກ, NY: McGraw-Hill; 2012
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. ຫມວດ 6 ຄວາມຜິດກະຕິກ່ຽວກັບເຊື້ອສາຍ. ໃນ: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds Pathology: ຮູບໃຫຍ່ . ນິວຍອກ, ນິວຍອກ
> Tuberous Sclerosis Fact Sheet. ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດກ່ຽວກັບພະຍາດທາງສາສະຫນາແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ. http: // wwwnindsnihgov
> Zhou J, Pollak MR Polycystic Kidney Disease ແລະຄວາມຜິດປະຕິບັດອື່ນໆທີ່ເກີດຈາກການເຕີບໂຕແລະການພັດທະນາຂອງທໍ່. ໃນ: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J eds. ຫລັກການຂອງ Harrison ຂອງຢາພາຍໃນ, 19 ທີ . ນິວຢອກ, NY: McGraw-Hill; 2015.