ຄວາມຫມາຍ:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) ແມ່ນເປັນ ພະຍາດເລືອດຈາງ ທີ່ inherited, ບ່ອນທີ່ກະດູກກະດູກບໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ຈໍານວນເລືອດຂອງເລືອດແດງໄດ້ພຽງພໍ (ເອີ້ນວ່າເປັນເຊື້ອແບັກທີເຣັຍສີແດງທີ່ບໍລິສຸດ). ມັນເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງກຸ່ມທີ່ໃຫຍ່ກວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກໂຣກໂຣກໄຂ້ກະດູກສັນຫຼັງ.
ຄຸນລັກສະນະຂອງ DBA ແມ່ນຫຍັງ?
ຄົນເຈັບເກືອບທຸກຄົນຖືກກວດຫາໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ.
- Anemia: ພະຍາດເລືອດຈາງຂອງ DBA ແມ່ນຮ້າຍແຮງແລະມັກຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີເລືອດຫຼາຍ.
- ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງການເກີດລູກ: ເຖິງເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີ DBA ຍັງມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍ. ພື້ນທີ່ຂອງຮ່າງກາຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແມ່ນ:
- ຫົວ, ຄໍ, ແລະໃບຫນ້າ
- ຫົວໃຈ
- Thumbs
- ລະບົບປະສາດແລະປັດສາວະ
- Short stature
- ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການເປັນມະເຮັງ: ຜູ້ທີ່ມີ DBA ເບິ່ງຄືວ່າມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກມະເຮັງ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີໂຣກ leukemia myeloid (AML), myelodysplastic syndromes (MDS), ແລະເນື້ອງອກແຂງ.
ສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ DBA?
DBA ເປັນໂຣກຄວາມເສຍຫາຍຂອງກະດູກກະດູກ. ເກືອບເຄິ່ງກໍລະນີແມ່ນຄອບຄົວທີ່ຫມາຍຄວາມວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາໄດ້ຖືກສົ່ງຜ່ານພໍ່ແມ່. ກໍລະນີອື່ນໆແມ່ນບໍ່ສະເພາະ, ເກີດຂຶ້ນຢ່າງສຸ່ມ. ໃນຮູບແບບຄອບຄົວ, ທຸກຄົນໃນຄອບຄົວບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢ່າງເທົ່າທຽມກັນ. ພໍ່ແມ່ອາດມີການປ່ຽນແປງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ DBA ແຕ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດຫາຈົນກວ່າຫຼັງຈາກລູກຂອງຕົນຖືກກວດພົບ.
ຈຸລັງທັງຫມົດທີ່ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍມີຊີວິດທີ່ແນ່ນອນແລະຫຼັງຈາກນັ້ນກໍ່ໄດ້ຮັບການຕາຍຂອງເຊນພາຍໃຕ້ຂະບວນການຄວບຄຸມຫຼາຍ.
ໃນ DBA ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຮັດໃຫ້ຈຸລັງລໍາຕົ້ນ (ເຮັດໃຫ້ຈຸລັງເລືອດແດງແລະຈຸລັງສີແດງໃນຕອນຕົ້ນ) ໃນການທໍາລາຍຕົນເອງໄວກ່ວາພວກເຂົາຄວນນໍາໄປສູ່ການຫຼຸດລົງການຜະລິດຂອງຈຸລັງເລືອດແດງ.
DBA ຖືກກວດພົບແນວໃດ?
ການ ນັບເລືອດສົມບູນ (CBC) ກໍານົດເລືອດໄຫຼແລະສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຂະຫນາດໃຫຍ່ກວ່າຈຸລັງເລືອດແດງປົກກະຕິ (macrocytosis).
ໂດຍທົ່ວໄປພະຍາດເລືອດຈາງແມ່ນແຍກອອກໂດຍບໍ່ມີການປ່ຽນແປງໃນເຊນເລືອດຂາວຫຼືຈໍານວນໂປຼຕີນ. ການປະສົມປະສານກັບການປະຕິກິລິຍາຂອງພະຍາດໄຂ້ຫວັດສັດປີກແມ່ນມີຫນ້ອຍ (reticulocytopenia) ເນື່ອງຈາກວ່າໄຂ້ກະດູກບໍ່ສາມາດຊົດເຊີຍການຂາດເລືອດນີ້ໄດ້.
DBA ຕ້ອງໄດ້ຮັບການແຍກອອກຈາກ erythroblastopenia ຊົ່ວຄາວຂອງເດັກນ້ອຍ (TEC) ເຊິ່ງສາມາດນໍາສະເຫນີໃນກຸ່ມອາຍຸດຽວກັນແຕ່ໄດ້ຮັບການແກ້ໄຂໂດຍສະເພາະ. ໂດຍສະເພາະແມ່ນລະດັບ hemoglobin ຂອງລູກໃນທ້ອງແລະລະດັບຂອງ adenosine deaminase erythrocyte ມັກຈະສູງໃນ DBA ແຕ່ບໍ່ແມ່ນໃນ TEC.
ຖ້າມີຜູ້ໃດສົງໃສວ່າມີ DBA, ການທົດສອບພັນທຸກໍາຄວນຖືກສົ່ງໄປ. ຖ້າມີການປ່ຽນແປງພັນທຸກໍາພັນທຸກໍາ, ສະມາຊິກຄອບຄົວອື່ນຄວນໄດ້ຮັບການທົດສອບຍ້ອນວ່າມັນມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດມະເຮັງ.
ບາງຄັ້ງການຕໍ້ກະດູກຫັກແລະການກວດຮ່າງກາຍແມ່ນປະຕິບັດເພື່ອປະເມີນສະພາບແວດລ້ອມທີ່ມີຈຸລັງເລືອດແດງ. ການຫອນກະດູກປົກກະຕິແມ່ນປົກກະຕິຍົກເວັ້ນສໍາລັບການຂາດແຄນທາດກ້າມເນື້ອເລືອດແດງ (ຈຸລັງທໍາອິດທີ່ພັດທະນາເປັນຈຸລັງສີແດງ).
ມາດຕະຖານການວິນິດໄສມາດຕະຖານແມ່ນ:
- ອາຍຸຕໍ່າກວ່າ 1 ປີ
- ພະຍາດເລືອດຈາງ (ໃຫຍ່ກ່ວາປົກກະຕິ) ພະຍາດເລືອດຈາງໂດຍບໍ່ມີການປ່ຽນແປງໃນເຊນເລືອດຂາວຫຼືຈໍານວນແຜ່ນ plaque
- Reticulocytopenia
- ໄຂມັນກະດູກປົກກະຕິຍົກເວັ້ນສໍາລັບການຂາດແຄນໄຂ້ເລືອດແດງ
ຖ້າຄົນເຈັບຖືກສົງໃສວ່າມີ DBA ແຕ່ບໍ່ໄດ້ຕອບສະຫນອງເງື່ອນໄຂການວິນິດໄສນີ້, ມີເງື່ອນໄຂຂັ້ນມັດທະຍົມທີ່ສາມາດສະຫນັບສະຫນູນການບົ່ງມະຕິທີ່ເປັນໄປໄດ້.
ການປິ່ນປົວສໍາລັບ DBA ແມ່ນຫຍັງ?
ເຖິງແມ່ນວ່າຜູ້ປ່ວຍສ່ວນໃຫຍ່ຕ້ອງການການປິ່ນປົວເຖິງ 25% ຂອງຄົນເຈັບຈະມີການແກ້ໄຂ spontaneous.
- ການສົ່ງເລືອດ: ເລືອດຈາງຂອງ DBA ແມ່ນຮ້າຍແຮງແລະຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການເອົາເລືອດອອກເລື້ອຍໆ. ນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວເບື້ອງຕົ້ນຈົນກ່ວາມັນປອດໄພທີ່ຈະເລີ່ມຕົ້ນ steroids.
- Corticosteroids: Oral steroids ເຊັ່ນ prednisone / prednisolone ແມ່ນເສັ້ນປະສາດຂອງການປິ່ນປົວສໍາລັບເດັກທີ່ມີ DBA. Steroids ຖືກເລີ່ມຕົ້ນແລະຖີ້ມໄປໃນລະດັບຕໍ່າສຸດທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອລົບລ້າງຄວາມຕ້ອງການການໂອນເລືອດ. ຖ້າບໍ່ມີການຕອບໂຕ້, ການຖ່າຍເລືອດຈະຖືກກວດຄືນໃຫມ່.
- ການແປຮູບກະດູກສັນຫຼັງ : ການແປຮູບກະດູກສັນຫຼັງສາມາດເປັນການປິ່ນປົວ. ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນມາຈາກບັນດາຜູ້ໃຫ້ບໍລິຈາກອ້າຍນ້ອງ. ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງພີ່ນ້ອງຕ້ອງໄດ້ຮັບການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາເພື່ອໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າລາວ / ນາງບໍ່ມີແບບ DBA ທີ່ອ່ອນແອ.