Osteopetrosis ແມ່ນພະຍາດກະດູກທີ່ເຮັດໃຫ້ກະດູກຫນາແຫນ້ນເກີນໄປ, ເຮັດໃຫ້ກະດູກແຕກຫັກໄດ້ງ່າຍ. Osteopetrosis ເຮັດໃຫ້ກະດູກພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ osteoclast ເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິ. ປົກກະຕິແລ້ວ, osteoclasts ທໍາລາຍຮ່າງກາຍຂອງກະດູກເກົ່າຍ້ອນວ່າຈຸລັງກະດູກໃຫມ່ຈະເລີນເຕີບໂຕ. ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ osteoptrosis, osteoclasts ບໍ່ທໍາລາຍຮ່າງກາຍຂອງກະດູກເກົ່າ. ກະດູກນີ້ສ້າງຂື້ນເຮັດໃຫ້ກະດູກແຂງແຮງເກີນໄປ.
ໃນຫົວແລະກະດູກສັນຫຼັງ, ການເພີ່ມຂື້ນນີ້ເຮັດໃຫ້ຄວາມກົດດັນກ່ຽວກັບເສັ້ນປະສາດແລະເຮັດໃຫ້ບັນຫາທາງດ້ານຈິດໃຈ. ໃນກະດູກທີ່ມີກະດູກຫັກມັກເກີດຂຶ້ນ, ການເກີດຂື້ນຫລາຍເກີນໄປທີ່ເກີດຂື້ນໃນກະດູກຫັກ.
ມີ osteopetrosis ຫຼາຍຊະນິດ: osteopetrosis ໂດຍທົ່ວໄປ autosomal, osteopetrosis autosomal recessive, ແລະ osteopetrosis autosomal ລະດັບກາງ. ປະເພດທີ່ທ່ານມີແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງເງື່ອນໄຂແມ່ນຂຶ້ນກັບວິທີທີ່ມັນໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
ພະຍາດເບົາຫວານນີ້ແມ່ນເອີ້ນວ່າ Albers-Schonberg ຫຼັງຈາກນັກ radiologist ເຍີລະມະນີຜູ້ທໍາອິດທີ່ໄດ້ອະທິບາຍວ່າແບບນີ້ແມ່ນ osteoptrosis ແລະມັກພົບເຫັນຢູ່ໃນຜູ້ໃຫຍ່ໃນລະຫວ່າງ 20 ຫາ 40 ປີ. ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ osteopetrosis ມີກະດູກກະດູກກະດູກເລື້ອຍໆທີ່ບໍ່ປິ່ນປົວດີ. ການຕິດເຊື້ອໂຣກ (osteomyelitis), ອາການເຈັບ, ໂລກຂໍ້ອັກເສບ degenerative, ແລະອາການເຈັບຫົວກໍ່ອາດຈະເກີດຂື້ນ. ADO ແມ່ນຮູບແບບຂອງ osteopetrosis ອ່ອນ. ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ມີອາການທີ່ສັງເກດເຫັນ.
ADO ແມ່ນຮູບແບບທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງການ osteopetrosis. ປະມານ 1 ຄົນໃນ 20.000 ຄົນມີຮູບແບບນີ້. ປະຊາຊົນທີ່ມີ ADO ເທົ່ານັ້ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກດຽວກັນ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນເປັນມາຈາກພໍ່ແມ່ດຽວເທົ່ານັ້ນ (ເປັນມໍລະດົກທີ່ເປັນເອກະລາດ). ຜູ້ທີ່ຖືກບົ່ງມະຕິວ່າມີ osteoptrosis ມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນທີ່ຈະຖ່າຍທອດເງື່ອນໄຂໃຫ້ແກ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ.
Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
ARO, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກຍັງເປັນ osteoptrosis ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກມະເຮັງ, ແມ່ນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງຂອງການ osteopetrosis. ARO ເລີ່ມມີຜົນກະທົບຕໍ່ລູກກ່ອນທີ່ລາວຈະເກີດມາ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ ARO ມີກະດູກກະທັນຫັນທີ່ສຸດ (ຄວາມສອດຄ່ອງຂອງການທີ່ໄດ້ຖືກປຽບທຽບກັບໄມ້ທີ່ມີນ້ໍາຫນັກເບົາ) ທີ່ແຕກແຍກໄດ້ງ່າຍ. ໃນລະຫວ່າງການເກີດລູກ, ກະດູກບ່າຂອງເດັກນ້ອຍອາດຈະແຕກແຍກ.
ການເປັນໂຣກ osteoptrosis ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກມະເຮັງມັກຈະເກີດຂື້ນໃນເວລາເກີດ. ໃນລະຫວ່າງປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ປະມານ 75% ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ osteoptrosis ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກມະເຮັງຈະພັດທະນາບັນຫາໃນເລືອດເຊັ່ນ: ເລືອດຈາງ (ຈໍານວນເລືອດແດງຫນ້ອຍ) ແລະທ່ີມີເລືອດທ່ີຢູ່ໃນເລືອດ. ອາການອື່ນໆລວມມີ:
- ລະດັບແຄຊຽມຕ່ໍາ (ຊຶ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຊັກໄດ້)
- ຄວາມກົດດັນກ່ຽວກັບເສັ້ນປະສາດຂອງເສັ້ນໃຍແກ້ວໃນສະຫມອງ (ນໍາໄປສູ່ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາຫຼືຕາບອດ)
- ການສູນເສຍການຟັງ
- facial paralysis
- ກະດູກຫັກເລື້ອຍໆ
ແບບນີ້ຂອງ osteoptrosis ແມ່ນຫາຍາກ, ມີຜົນກະທົບ 1 ໃນ 250.000 ຄົນ. ສະພາບການເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ທັງສອງມີເຊື້ອໂຣກຜິດປົກກະຕິທີ່ຖືກສົ່ງໄປຫາເດັກ (ເອີ້ນວ່າມໍລະດົກ recessive autosomal). ພໍ່ແມ່ບໍ່ມີບັນຫາ, ເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຂົາເຈົ້າປະຕິບັດ gene. ເດັກນ້ອຍແຕ່ລະຄົນທີ່ເຂົາເຈົ້າມີມີໂອກາດ 1 ໃນ 4 ມີການເກີດກັບ ARO.
ບໍ່ໄດ້ປິ່ນປົວ, ອາຍຸສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ມີ ARO ແມ່ນຫນ້ອຍກວ່າສິບປີ.
ການປີ່ນປົວອັກເສບລະດັບປານກາງ (IAO)
osteopetrosis autosomal ລະດັບກາງແມ່ນຮູບແບບທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດຂອງ osteopetrosis. ມີພຽງແຕ່ມີບາງກໍລະນີຂອງສະພາບການດັ່ງກ່າວ. IAO ສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດຈາກພໍ່ແມ່ຫນຶ່ງຫຼືທັງສອງ, ແລະປົກກະຕິຈະກາຍເປັນປາກົດຂື້ນໃນລະຫວ່າງໄວເດັກ. ເດັກທີ່ມີ IAO ອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງກະດູກຫັກ, ເຊັ່ນດຽວກັບພະຍາດເລືອດຈາງ. ເດັກທີ່ມີ IAO ໂດຍປົກກະຕິບໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຮ້າຍແຮງໃນຊີວິດທີ່ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ ARO ມີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງເດັກນ້ອຍອາດຈະເກີດຂີ້ຝຸ່ນແຄນຊຽມທີ່ຜິດປົກກະຕິຢູ່ໃນສະຫມອງຂອງພວກເຂົາ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມພິການທາງປັນຍາ.
ສະພາບການກໍ່ແມ່ນເຊື່ອມຕໍ່ກັບອາຊິດທໍ່ທໍ່ໄຕ, ຊະນິດຂອງພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.
OL-EDA-ID
ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ, osteopetrosis ສາມາດ inherited ຜ່ານ chromosome X. ນີ້ແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເປັນ OL -EDA-ID, ຫຍໍ້ຂອງອາການທີ່ເປັນສາເຫດ - osteopetrosis, lymphedema (ອາການບວມຜິດປົກກະຕິ), dysplasia ectodermal dysplasia (ເປັນສະພາບທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜິວຫນັງ, ເສັ້ນຜົມ, ແຂ້ວແລະຕ່ອມ້ໍາຕານ) ແລະຄວາມອ່ອນແອ. ຄົນທີ່ມີ OL-EDA-ID ແມ່ນມັກຈະມີການຕິດເຊື້ອທີ່ຮຸນແຮງ, ເລື້ອຍໆ.
ຕົວເລືອກການຮັກສາ
ຮູບແບບຂອງການເປັນໂຣກ osteoptrosis ຜູ້ໃຫຍ່ແລະເດັກນ້ອຍອາດຈະເປັນຜົນມາຈາກການສັກຢາ Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) ຊັກຊ້າການຂະຫຍາຍຕົວຂອງ osteoptrosis infantile malignant ເນື່ອງຈາກວ່າມັນເຮັດໃຫ້ເກີດການເພີ່ມຂື້ນຂອງການກະທົບກະດູກ (ການລະອຽດຂອງຈຸລັງກະດູກເກົ່າ) ແລະໃນການຜະລິດຫ້ອງເລືອດແດງ.
ການໂອນໄຂມ້າ ເປັນການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນແບບທີ່ມີຢູ່ສໍາລັບການ osteoptrosis ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກມະເຮັງ. ການປ່ຽນແປງຂອງໄຂ່ມົດລູກມີຄວາມສ່ຽງຫຼາຍ, ແຕ່ຜົນປະໂຫຍດ - ການຫຼີກລ້ຽງການເສຍຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍ - ສາມາດເກີນຄວາມສ່ຽງ.
ການປິ່ນປົວອື່ນໆລວມມີໂພຊະນາການ, prednisone (ຊ່ວຍປັບປຸງການນັບຈໍານວນເລືອດ) ແລະ ການປິ່ນປົວ ດ້ານຮ່າງກາຍແລະການ ເຮັດວຽກ .
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
ສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ. ຂໍ້ມູນສໍາລັບຜູ້ປ່ວຍກ່ຽວກັບໂຣກຕັບອັກເສບ.
Genetics Home Reference Osteopetrosis (2016)