A Neurodegenerative Disorder
ໂຣກ MELAS (myopathy mitochondrial, encephalopathy, acidosis lactic, ແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ) ແມ່ນເປັນໂຣກ neurodegenerative ກ້າວຫນ້າທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນ DNA mitochondrial. Mitochondria ແມ່ນໂຄງສ້າງພາຍໃນຂອງຈຸລັງຂອງພວກເຮົາທີ່ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບສ່ວນໃຫຍ່ໃນການຜະລິດພະລັງງານທີ່ຈຸລັງຕ້ອງການເຮັດວຽກຂອງພວກມັນ. Mitochondria ມີ DNA ຂອງພວກເຂົາເອງ, ເຊິ່ງໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກແມ່ແລ້ວ.
ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໂຣກ MELAS ມັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການ inherited; ການປ່ຽນແປງໃນການເປັນໂຣກນີ້ແມ່ນເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆ.
ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດນີ້ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກບໍ່ດີແລະອາດຈະເປັນການວິນິດໄສຍາກ, ມັນຍັງບໍ່ທັນຮູ້ວ່າມີບຸກຄົນໃດໆທີ່ໄດ້ພັດທະນາ MELAS ທົ່ວໂລກ. ໂຣກນີ້ມີຜົນຕໍ່ຊົນເຜົ່າທັງຫມົດແລະທັງຊາຍແລະຍິງ.
ບຸກຄົນທີ່ຖືກກະທົບມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນສະແດງອາການອາຍຸລະຫວ່າງ 4 ຫາ 40 ປີ. ການຄາດຄະເນແມ່ນບໍ່ດີ; ພະຍາດນີ້ມັກຈະເປັນອັນຕະລາຍ. ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກ MELAS; ການປິ່ນປົວດ້ານສຸຂະພາບສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສະຫນັບສະຫນູນ.
ອາການຕ່າງໆ
ເນື່ອງຈາກວ່າ mitochondria ຜິດປົກກະຕິຢູ່ໃນທຸກໆຈຸລັງຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ MELAS, ຫຼາຍໆຊະນິດຂອງອາການສາມາດພັດທະນາ, ເຊິ່ງມັກຈະອ່ອນແອ. ການຊືມ ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ ເກີດການຊັກ , ການບາດເຈັບ, ຫຼືການແປກປະຫລາດບາງສ່ວນ. ພະຍາດໄຂ້ເລືອດອອກ (ໂຣກສະຫມອງ) ເຮັດໃຫ້ເກີດການຊຶມເຊື້ອ, ກ້າມເນື້ອ, ຕາບອດ, ຫູຫນວກ, ແລະອາດເຮັດໃຫ້ເກີດການເປັນໂຣກສະຫມອງເສີຍ. Myopathy (ພະຍາດກ້າມເນື້ອ) ເຮັດໃຫ້ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ, ເຄື່ອນຍ້າຍ, ກິນແລະເວົ້າ.
Diagnosis
ໃນຫຼາຍໆຄົນທີ່ມີໂຣກ MELAS, ເສັ້ນເລືອດຕັນຫຼືອາການທີ່ຄ້າຍຄືກັນເຊັ່ນການເຈັບຫົວ, ອາການປວດຮາກ, ຫຼືຊັກ, ແມ່ນຂໍ້ຄຶດທີ່ທໍາອິດວ່າບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ຜິດພາດ. Episode stroke ຄັ້ງທໍາອິດມັກຈະເກີດຂື້ນໃນໄວເດັກໃນລະຫວ່າງອາຍຸ 4 ແລະ 15 ປີ, ແຕ່ມັນອາດເກີດຂື້ນໃນເດັກຫຼືໃນໄວຫນຸ່ມ.
ກ່ອນທີ່ຈະກ້າວຫນ້າທໍາອິດ, ເດັກນ້ອຍອາດຈະຊ້າທີ່ຈະເຕີບໃຫຍ່ແລະພັດທະນາ, ມີຄວາມພິການການຮຽນຮູ້ຫຼືຄວາມບໍ່ສະເຫມີພາບກ່ຽວກັບການຂາດດຸນການເອົາໃຈໃສ່.
ການທົດສອບສາມາດກວດສອບລະດັບຂອງອາຊິດ lactic ໃນເລືອດແລະພະ ຍາດເບົາຫວານ . ການກວດເລືອດສາມາດກວດສອບເອນໄຊ (creatine kinase) ທີ່ມີຢູ່ໃນກ້າມເນື້ອ. ຕົວຢ່າງກ້າມຊີ້ນ (biopsy) ສາມາດໄດ້ຮັບການທົດສອບສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາທີ່ພົບເລື້ອຍໃນ MELAS. ການສຶກສາຮູບພາບສະຫມອງ, ເຊັ່ນ tomography ຄອມພິວເຕີ້ (CT scan) ຫຼືການສະທ້ອນແສງສະຫວ່າງ (MRI), ສາມາດຊອກຫາອາການຂອງຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງຈາກເສັ້ນເລືອດຕັນ.
ການປິ່ນປົວ
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວໃດໆທີ່ຈະຢຸດຄວາມເສຍຫາຍທີ່ເກີດຂຶ້ນໂດຍໂຣກ MELAS ແລະຜົນໄດ້ຮັບສໍາລັບຄົນທີ່ມີໂຣກນີ້ມັກຈະບໍ່ດີ. ການຝຶກອົບຮົມການຝຶກອົບຮົມແບບເລັ່ງດ່ວນສາມາດຊ່ວຍປັບປຸງຄວາມອົດທົນຂອງຄົນທີ່ມີ myopathy. ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາດແປ້ງ, ລວມທັງການເສີມອາຫານ, ໄດ້ສະແດງຜົນປະໂຫຍດສໍາລັບບາງຄົນ. ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate ແລະ dichloroacetate. ບໍ່ວ່າຈະມີການເສີມເຫຼົ່ານີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທຸກໆຄົນທີ່ມີໂຣກ MELAS ຍັງສືບຕໍ່ສຶກສາ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Scaglia, F (2002). ໂຣກ MELAS. eMedicine
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al ປະຫວັດທໍາມະຊາດຂອງ MELAS ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ DNA mitochondrial m.3243A> G genotype. Neurology 2011 77: 1965