ເມື່ອ Hypothalamus ຂອງທ່ານບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຖືກຕ້ອງ
ໂຣກ Kallmann ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍຫຼາຍກວ່າແມ່ຍິງ, ມີປະມານ 1 ໃນ 8000 ຫາ 10.000 ຄົນແລະ 1 ໃນ 40.000 ຫາ 70.000 ຍິງໃນທົ່ວໂລກ.
ໂຣກ Kallmann ອາດຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດຫຼືອາດເກີດຂື້ນໃນຄົນທີ່ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງໂລກລະບາດ. ແບບຟອມທີ່ໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນຮູບແບບ X ທີ່ເຊື່ອມໂຍງ . ເຊື້ອໂຣກ KAL1 ໃນເຣື້ອງຊິມໂຣນ X ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບແບບຟອມນີ້.
ແບບຟອມທີ່ໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຫຼາຍທີ່ສຸດຕໍ່ໄປແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນແກ່ນ KAL2 ກ່ຽວກັບເຣດໂກຼໂຊນ 8. ຮູບແບບທີ່ສາມຂອງ Kallmann ໂຣກແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍ KAL3 ແລະໄດ້ຮັບການສືບທອດມາເປັນພະຍາດ ຊຶມເສົ້າ autosomal . ສະຖານທີ່ທີ່ແນ່ນອນຂອງ gene KAL3 ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຄົ້ນພົບ.
ອາການຕ່າງໆ
ໃນໂຣກ Kallmann, ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງສະຫມອງ, hypothalamus, ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ກໍ່ໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:
- ຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ຈະໄປຜ່ານການໃຫຍ່ເຕັມຕົວ
- ບໍ່ມີຄວາມຮູ້ສຶກຂອງກິ່ນ (anosmia) ຫຼືມີຄວາມສາມາດທີ່ອ່ອນເພຍທີ່ຈະມີກິ່ນ (hyposmia)
- ເຕັກໂນໂລຢີທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ (cryptorchidism) ຢູ່ໃນເພດຊາຍ
- ເປັນ penis ຂະຫນາດນ້ອຍ ( microphallus ) ໃນຜູ້ຊາຍ
- menstruation ບໍ່ເຄີຍເກີດຂື້ນໃນແມ່ຍິງ (ທີ່ເອີ້ນວ່າ amenorrhea ຂັ້ນຕົ້ນ)
- ການເຄື່ອນໄຫວພ້ອມກັນຂອງທັງສອງມື (ເອີ້ນວ່າ synkinesis ສອງມິຕິ) ມີຜົນກະທົບກ່ຽວກັບຫນຶ່ງໃນຫ້າຂອງຜູ້ຊາຍທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິ
ມີອາການອື່ນໆທີ່ເກີດຂຶ້ນຫນ້ອຍລົງເລື້ອຍໆ, ເຊັ່ນວ່າເກີດມາມີພຽງແຕ່ຫມາກໄຂ່ຫຼັງຫຼືມີກະດູກກະດູກ (ກະດູກອ່ອນແອ).
Diagnosis
ຖ້າໃຜຜູ້ຫນຶ່ງທີ່ບໍ່ສາມາດຜ່ານເຂົ້າຫນຽວ, ລາວຫຼືລາວຈະຖືກສົ່ງໄປຫາຜູ້ເປັນ endocrinologist ສໍາລັບການບົ່ງມະຕິແລະການດູແລ. ປະເພດຂອງທ່ານຫມໍຊ່ຽວຊານກ່ຽວກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງຮໍໂມນແລະສາມາດກໍານົດຢ່າງແນ່ນອນວ່າເປັນຫຍັງຜູ້ໃຫຍ່ບໍ່ໄດ້ເກີດຂື້ນ.
ມີຫລາຍເຫດຜົນວ່າເປັນຫຍັງຄົນທີ່ບໍ່ຢາກຈະໄປຜ່ານການໃຫຍ່ເຕັມຕົວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໂຣກ Kallmann ແມ່ນພຽງແຕ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມສາມາດທີ່ຈະບໍ່ມີກິ່ນຫອມ.
ມັນມັກຈະງ່າຍທີ່ຈະກໍານົດວ່າໂຣກ Kallmann ອາດຈະມີຢູ່ໂດຍປະຕິບັດການທົດສອບກິ່ນ.
ມີສອງປະເພດຂອງການກວດກິ່ນ. ຫນຶ່ງໃຊ້ຂວດຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ມີສານທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນພວກມັນ; ການທົດສອບອື່ນໆໃຊ້ບັດ "scratch ແລະ sniff". ການທົດສອບທັງສອງໃຊ້ສານທີ່ມີກິ່ນທີ່ແຂງແຮງທີ່ທຸກຄົນຮູ້, ເຊັ່ນກາເຟ. ຖ້າຄົນທີ່ຖືກທົດສອບມີຄວາມຮູ້ສຶກທີ່ມີກິ່ນຫອມຕາມປົກກະຕິ, ຫຼັງຈາກນັ້ນໂຣກອື່ນນອກຈາກໂຣກ Kallmann ແມ່ນມີຢູ່.
ການສອບເສັງທາງດ້ານຮ່າງກາຍຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມີການທົດລອງທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຫຼືອະໄວຍະວະຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ມີຢູ່ໃນເພດຊາຍ. ປະຫວັດຄອບຄົວຂອງໂຣກ Kallmann ຈະເປັນຂໍ້ຄຶດທີ່ສໍາຄັນຕໍ່ການວິນິດໄສ. ການກວດເລືອດແມ່ນເຮັດເພື່ອວັດແທກລະດັບຮໍໂມນ Luteinizing (LH) ແລະຮໍໂມນຮໍໂມນຮໍໂມນ (FSH), ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ testosterone ຫຼື estrogen. ຮໍໂມນເຫຼົ່ານີ້ທັງຫມົດແມ່ນສໍາຄັນຕໍ່ການພັດທະນາທາງເພດປົກກະຕິ. ລະດັບຕ່ໍາຫຼາຍຂອງຮໍໂມນເຫລົ່ານີ້ຫມາຍຄວາມວ່າມີບັນຫາກັບ hypothalamus ຫຼື gland pituitary ໃນສະຫມອງ.
ໃນໂຣກ Kallmann, ການຂາດຄວາມຮູ້ສຶກຂອງກິ່ນແມ່ນຍ້ອນບໍ່ມີໂຄງສ້າງທີ່ເອີ້ນວ່າແກ້ວ olfactory ໃນສະຫມອງ. ການສະແກນຮູບພາບແບບຍືດຫຍຸ່ນການສະກົດຈິດ (MRI) ຂອງຫົວສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າໂຄງສ້າງເຫຼົ່ານີ້ມີຢູ່ຫລືບໍ່.
ການປິ່ນປົວ
ການປິ່ນປົວໂຣກ Kallmann ສຸມໃສ່ການທົດແທນຮໍໂມນທີ່ຫາຍສາບສູນ.
ສໍາລັບຜູ້ຊາຍ, ທັງ testosterone ຫຼື hCG ແມ່ນໄດ້ຮັບການສັກຢາຕາມກໍານົດເວລາ. ສໍາລັບແມ່ຍິງ, ຢາ estradiol ຖືກກິນທຸກໆມື້. ຢາເມັດ Progesterone ແມ່ນຖືກປະຕິບັດປະຈໍາວັນສໍາລັບ 14 ມື້ທໍາອິດໃນແຕ່ລະເດືອນເພື່ອສ້າງຮອບວຽນປະຈໍາເດືອນ. ທາງເລືອກທີ່ຈະກິນສອງຊະນິດເມັດແມ່ນໃຊ້ຢາຄຸມກໍາເນີດທີ່ມີທັງ estrogen ແລະ progesterone. ສໍາລັບຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງ, ການປິ່ນປົວອື່ນໆແມ່ນມີສໍາລັບການເປັນຫມັນ. ການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ Kallmann ຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຂົາສາມາດບັນລຸສຸຂະພາບຈະເລີນພັນໄດ້ຕາມປົກກະຕິ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, Nadima > Shegem >, & Kamel Ajlouni. "ຂໍ້ມູນທາງການແພດແລະມໍລະດົກຂອງໂຣກ Kallmann ໃນຈໍແດນ." ສຸຂະພາບສຸຂະພາບ 1 (2004): ePub.
> "Kallmann Syndrome." Rare Disease Database ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ. 6 ກະພະ 2008
> Saunders, Mark "ຄວາມເຂົ້າໃຈຂອງໂຣກ Kallmann - ຄໍາຖາມຂອງທ່ານໄດ້ຕອບວ່າ". HYPOHHnet 1997 HYPOHHnet 6 ກະພະ 2008