neutropenia congenital ຮ້າຍແຮງຫຼາຍອະທິບາຍສະພາບການນີ້ຢ່າງສົມບູນ. ມັນແມ່ນເງື່ອນໄຂທີ່ເກີດຂື້ນກັບມັນ ( neutropenia ) ທີ່ຮ້າຍແຮງ (ຫມາຍເຖິງ neutrophil count <500 cells per microliter, ມັກຈະ <200). ແບບຟອມສະເພາະຫນຶ່ງແມ່ນເອີ້ນວ່າໂຣກ Kostmann. ມັນເປັນເງື່ອນໄຂທີ່ຫາຍາກທີ່ມີຜົນຕໍ່ 2-3 ຄົນຕໍ່ຫນຶ່ງລ້ານຄົນ.
ອາການຕ່າງໆແມ່ນຫຍັງ?
ອາການທົ່ວໄປມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນໄວໆຫຼັງເກີດ.
Neutrophils ແມ່ນປະເພດຂອງເຊນເລືອດຂາວທີ່ຕໍ່ສູ້ກັບການຕິດເຊື້ອແບັກທີເລຍ. ການນັບຈໍານວນ neutrophil ຕ່ໍາຮ້າຍແຮງເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງການຕິດເຊື້ອແບັກທີເລຍ. ອາການໄຂ້ຍັງເປັນອາການທົ່ວໄປ, ແຕ່ນີ້ແມ່ນຍ້ອນການຕິດເຊື້ອບໍ່ແມ່ນ neutropenia. ການຂາດການເກີດລູກໂດຍທົ່ວໄປບໍ່ໄດ້ເຫັນ.
- ສື່ມວນຊົນ Otitis (ການຕິດເຊື້ອຫູ)
- Cellulitis (ການຕິດເຊື້ອຜິວຫນັງ)
- ໂລກກະເພາະລໍາໄສ້ປາກ
- Gingivitis (ການອັກເສບຕັບ)
ມັນຖືກວິນິດໄສແນວໃດ?
ມັນອາດຈະເປັນເວລາຫນຶ່ງໃນການຕິດເຊື້ອເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບການ ນັບເລືອດສົມບູນ (CBC) . neutropenia ຢ່າງຮຸນແຮງ (<500 ຈຸລັງ / microliter) ຄວນເປັນຈຸລັງເລືອດດຽວທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ຈຸລັງເລືອດແດງແລະ platelets ຄວນຈະເປັນປົກກະຕິ. ປົກກະຕິແລ້ວ monocytes (ປະເພດຂອງເລືອດເລືອດຂາວອື່ນຈະສູງ). ຖ້າຫາກວ່າມີຫຼາຍກວ່າຫນຶ່ງຊະນິດຂອງສະຫມອງເລືອດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ການວິນິດໄສອື່ນ (ເຊັ່ນ: Shwachman Diamond Syndrome) ຄວນໄດ້ຮັບການພິຈາລະນາ.
ເມື່ອໃດກໍ່ຕາມ, ການກວດຫາໂຣກ neutropenia ຮ້າຍແຮງ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຈະພິຈາລະນາແນະນໍາໃຫ້ທ່ານເປັນ hematologist, ທ່ານຫມໍທີ່ພິເສດກ່ຽວກັບພະຍາດເລືອດ.
ໃນເບື້ອງຕົ້ນທ່ານອາດຈະມີ CBC ກັນ 2-3 ຄັ້ງຕໍ່ອາທິດເພື່ອປ້ອງກັນ neutropenia ຮອບວຽນ (ເປັນສະພາບທີ່ສະບາຍກວ່າ) ເປັນສາເຫດ.
ຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປແມ່ນການກວດ biopsy ກະດູກ. ການທົດສອບນີ້ປະກອບດ້ວຍການຖອນຊິ້ນເລັກໆນ້ອຍຈາກຮອກຂອງທ່ານເພື່ອປະເມີນຮອຍໄຂ້ກະດູກ, ບ່ອນທີ່ຈຸລັງເລືອດຂາວເຮັດ.
ໃນ neutropenia congenital ຮ້າຍແຮງ, ຈຸລັງທີ່ເຮັດຕາມປົກກະຕິໃນເບື້ອງຕົ້ນແຕ່ຫຼັງຈາກນັ້ນໃນບາງຈຸດພວກເຂົາຈະເສຍຊີວິດກ່ອນທີ່ຈະຖືກປ່ອຍອອກມາໃນການໄຫຼວຽນ.
ຖ້າຫາກວ່າໄຂກະດູກຂອງທ່ານສອດຄ່ອງກັບ neutropenia congenital ຮ້າຍແຮງ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຈະສົ່ງການທົດລອງທາງພັນທຸກໍາເພື່ອກໍານົດການປ່ຽນແປງທີ່ທ່ານມີ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສໍາຄັນເພາະວ່າມັນຈະກໍານົດວ່າທ່ານອາດຈະຜ່ານເງື່ອນໄຂນີ້ກັບລູກຂອງທ່ານໄດ້ແນວໃດ.
ການປິ່ນປົວແມ່ນຫຍັງ?
- Granulocyte Colony Stimulating Factor (G-CSF ຫຼື filgrastim): G-SCF ແມ່ນເປັນການສັກຢາໃຕ້ຜິວຫນັງ (ພາຍໃຕ້ຜິວຫນັງ) ປະຈໍາວັນ. ຢານີ້ stimulates ການຜະລິດໄຂກະດູກແລະການເຕີບໂຕຂອງ neutrophils. ເປົ້າຫມາຍແມ່ນເພື່ອເຮັດໃຫ້ຈໍານວນ neutrophil ປະຕິບັດຕາມປົກກະຕິເພື່ອປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອ.
- ການແປຮູບກະດູກສັນຫຼັງ: ການແປຮູບກະດູກສັນຫຼັງສາມາດເປັນການປິ່ນປົວ. ນີ້ແມ່ນໄດ້ຖືກພິຈາລະນາຕາມປົກກະຕິສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີການຕອບສະຫນອງທີ່ບໍ່ດີກັບ G-CSF. ຖ້າຫາກວ່າໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງກະດູກກະດູກຈາກອ້າຍນ້ອງ, ມັນກໍ່ມີຄວາມສໍາຄັນທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າພວກເຂົາບໍ່ມີອາການອ່ອນເພຍຂອງ neutropenia congenital ຮ້າຍແຮງ.
- ຢາຕ້ານເຊື້ອ: ຖ້າທ່ານມີ neutropenia congenital ຮ້າຍແຮງແລະພັດທະນາອາການໄຂ້, ທ່ານຄວນເອົາໃຈໃສ່ທາງແພດທັນທີ. ໄຂ້ອາດເປັນອາການພຽງແຕ່ຂອງການຕິດເຊື້ອທີ່ຮ້າຍແຮງ. ການເຮັດວຽກຂອງເລືອດຄວນຖືກສົ່ງໄປຫາບັນດາສາເຫດຂອງການຕິດເຊື້ອ. ໃນລະຫວ່າງເວລານີ້ທ່ານຈະຖືກໃສ່ໃນຢາຕ້ານເຊື້ອ IV (ຜ່ານເສັ້ນເລືອດ) ໃນກໍລະນີທີ່ທ່ານມີການຕິດເຊື້ອ.
ມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບໄລຍະຍາວບໍ?
ມີການປິ່ນປົວທີ່ດີກວ່າ, ການຄາດຄະເນຊີວິດສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ neutropenia congenital ຮ້າຍແຮງໄດ້ມີການປັບປຸງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ມີອາຍຸເພີ່ມຂຶ້ນ, ທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງ ໂຣກໄຂ້ຍຸງ (MDS) ແລະ leukemia (ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນ leukemia myeloid) ເມື່ອທຽບກັບປະຊາກອນທົ່ວໄປ. ຄວາມສ່ຽງນີ້ໄດ້ຖືກຄິດວ່າຈະເປັນການປິ່ນປົວທີ່ບໍ່ແມ່ນການປິ່ນປົວ G-CSF ແຕ່ວ່າມັນເບິ່ງຄືວ່າເປັນອາການແຊກຊ້ອນຂອງສະພາບການ.
ການປິ່ນປົວດ້ວຍ G-CSF ອາດຈະເຮັດໃຫ້ splenomegaly (ການຂະຫຍາຍຂອງ spleen). ບາງຄັ້ງການເພີ່ມຂື້ນນີ້ໃນຂະຫນາດ spleen ຈະເຮັດໃຫ້ຈໍານວນໂປຕີນທີ່ຕໍ່າ (thrombocytopenia) ຕ່ໍາ. ຖ້າຫາກວ່າ thrombocytopenia ຮ້າຍແຮງ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງມີການແຜ່ກະຈາຍ.