Mitochondria ແມ່ນ organelles ພຽງເລັກນ້ອຍ fascinating ທີ່ຢູ່ໃນເກືອບທຸກຫ້ອງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ແຕກຕ່າງຈາກພາກສ່ວນອື່ນຂອງຈຸລັງ, mitochondria ແມ່ນເກືອບເປັນຫ້ອງຂອງຕົນເອງ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນເກືອບທັງຫມົດແຍກຕ່າງຫາກອົງການຈັດຕັ້ງ, ມີອຸປະກອນການພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນທັງຫມົດຈາກສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍ. ຕົວຢ່າງ, ພວກເຮົາຍອມຮັບວ່າພວກເຮົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກສ່ວນຫນຶ່ງຂອງພວກເຮົາຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາແລະເຄິ່ງຫນຶ່ງຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ.
ນີ້ບໍ່ແມ່ນຄວາມຈິງແທ້. DNA Mitochondrial ແບ່ງອອກໃນຮູບແບບທີ່ແຕກຕ່າງກັນແລະຖືກ inherited ເກືອບທັງຫມົດຈາກແມ່.
ນັກວິທະຍາສາດຈໍານວນຫຼາຍເຊື່ອວ່າ mitochondria ເປັນຕົວຢ່າງຂອງການພົວພັນທີ່ມີສັນຍາລັກທີ່ດົນນານ, ເຊິ່ງໃນນັ້ນເຊື້ອແບັກທີເຣັຍໄດ້ລວມເຂົ້າກັນກັບຈຸລັງຂອງພວກເຮົາເພື່ອໃຫ້ຈຸລັງແລະເຊື້ອແບັກທີເຣັຍຂອງພວກເຮົາຂຶ້ນກັບກັນແລະກັນ. ພວກເຮົາຕ້ອງການ mitochondria ໃນການປຸງແຕ່ງສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພະລັງງານຂອງພວກເຮົາຈຸລັງທີ່ຈໍາເປັນຕ້ອງຢູ່ລອດ. ອົກຊີເຈນທີ່ພວກເຮົາຫາຍໃຈເອົານ້ໍາມັນເປັນຂະບວນການທີ່ບໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍບໍ່ມີການອອກກໍາລັງກາຍເລັກນ້ອຍນີ້.
ເປັນສິ່ງທີ່ຫນ້າສົນໃຈເປັນ mitochondria ແມ່ນ, ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນຄວາມເສຍຫາຍທີ່ຈະທໍາລາຍເຊັ່ນດຽວກັນກັບພາກສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ການປ່ຽນແປງໃນການສືບທອດ DNA ໃນ mitochondrial ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາເລທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງອາການຕ່າງໆ. ນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ການໂຣກໂຣກເມື່ອຄິດວ່າເປັນການຜິດປົກກະຕິແລະຫາຍາກທີ່ສຸດ, ແຕ່ວ່າໃນປັດຈຸບັນມັນໄດ້ຖືກເຫັນວ່າມີຫຼາຍທົ່ວໄປກວ່າຄິດກ່ອນ. ກຸ່ມໃນພາກຕາເວັນອອກສຽງເຫນືອຂອງອັງກິດພົບວ່າມີປະມານ 1 ໃນ 15,200 ຄົນ.
ຈໍານວນຫຼາຍ, ປະມານ 1 ໃນ 200, ມີການປ່ຽນແປງ, ແຕ່ການປ່ຽນແປງບໍ່ໄດ້ເປັນອາການ.
ລະບົບປະສາດປະກອບດ້ວຍທາດອົກຊີເຈນຫຼາຍເພື່ອເຮັດວຽກຂອງມັນ, ແລະນັ້ນຫມາຍຄວາມວ່າເສັ້ນປະສາດຂອງພວກເຮົາຕ້ອງມີລະບົບຕັບອັກເສບທີ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ດີ. ເມື່ອ mitochondria ໄປຜິດ, ລະບົບປະສາດແມ່ນມັກຈະທໍາອິດ.
ອາການຂອງພະຍາດ Mitochondrial
ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດທີ່ເກີດຈາກພະຍາດເມໂຕໂຕຕຼີຣູລີນແມ່ນການເປັນ myopathy ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າພະຍາດຂອງກ້າມເນື້ອ.
ອາການທີ່ມີທ່າແຮງອື່ນໆແມ່ນມີບັນຫາກ່ຽວກັບວິໄສທັດ, ບັນຫາການຄິດ, ຫຼືການປະສົມປະສານຂອງອາການ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະເປັນກຸ່ມຮ່ວມກັນເພື່ອເປັນຫນຶ່ງໃນບັນຫາທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ.
ການພັດທະນາຂອງພະຍາດຊໍາເຮື້ອພາຍໃນປະເທດ (CPEO) - ໃນ CPEO, ກ້າມຊີ້ນຊ້າຈະກາຍເປັນ paralyzed. ນີ້ມັກຈະເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ຜູ້ຄົນມີອາຍຸ 30 ປີ, ແຕ່ສາມາດເກີດຂື້ນໃນທຸກໆປີ. ວິໄສທັດອັນດັບສອງແມ່ນຂ້ອນຂ້າງທີ່ຫາຍາກ, ແຕ່ບັນຫາອື່ນໆທີ່ອາດຈະຖືກກວດພົບໂດຍການກວດສອບຂອງທ່ານຫມໍ. ຮູບແບບບາງຢ່າງ, ໂດຍສະເພາະໃນເວລາທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນຄອບຄົວ, ແມ່ນປະກອບດ້ວຍບັນຫາການໄດ້ຍິນ, ປາກເວົ້າ, ຫຼືຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ, ອາການ ທາງຈິດ , ຫຼືຊຶມເສົ້າ.
ໂຣກ Kearns-Sayre - ໂຣກ Kearns-Sayre ແມ່ນເກືອບຄືກັນກັບ CPEO ແຕ່ມີບາງບັນຫາພິເສດແລະມີອາຍຸກ່ອນໄວອັນຄວນ. ບັນຫາຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນເວລາທີ່ຜູ້ທີ່ມີອາຍຸຕໍ່າກວ່າ 20 ປີ. ບັນຫາອື່ນໆທີ່ປະກອບມີໂຣກຄາງກະໄຕເມັດສີ, ໂລກເບົາຫວານ, ບັນຫາ cardiac ແລະການຂາດດຸນທາງປັນຍາ. ໂຣກ Kearns-Sayre ແມ່ນຮຸກຮານກວ່າ CPEO, ແລະສາມາດນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດໃນທົດສະຕະວັດທີສີ່ຂອງຊີວິດ.
Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) - LHON ແມ່ນຮູບແບບຂອງການສູນເສຍວິໄສທັດທີ່ໄດ້ຮັບການຍອມຮັບເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຕາບອດໃນຜູ້ຊາຍຫນຸ່ມ.
ໂຣກ Leigh - ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກຍັງເປັນໂຣກອັກເສບເຍື່ອຫຸ້ມທ້ອງນ້ອຍ, ໂຣກ Leigh ມັກເກີດຂື້ນຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ຍັງອ່ອນ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເຮັດໃຫ້ ataxia, ຊັກ , ອ່ອນແອ, ການພັດທະນາ delays, dystonia , ແລະອື່ນໆ. ການສະກົດຈິດສະທ້ອນແສງສະນະແມ່ເຫຼັກ (MRI) ຂອງສະຫມອງສະແດງໃຫ້ເຫັນສັນຍານທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນວົງກາກບອນ. ພະຍາດນີ້ມັກຈະເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ເດືອນ.
Mitochondrial encephalopathy with acidosis lactic and episodes like strokes (MELAS) - MELAS is one of the most common types of disorders mitochondrial. ມັນໄດ້ຮັບມໍລະດົກຈາກແມ່. ພະຍາດດັ່ງກ່າວເຮັດໃຫ້ episodes ຄ້າຍຄືກັບເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ, ຊຶ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນເພຍຫຼືການສູນເສຍຕາ. ອາການອື່ນໆລວມເຖິງການຊັກ, ການປວດຫົວ, ອາການປວດຮາກ, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອແລະຂັ້ນຕອນສັ້ນ. ໂລກນີ້ມັກຈະເລີ້ມຕົ້ນໃນໄວເດັກແລະກ້າວໄປສູ່ການເປັນໂຣກສະຫມອງ. ມັນສາມາດໄດ້ຮັບການວິນິດໄສດ້ວຍລະດັບສູງຂອງອາຊິດ lactic ໃນເລືອດເຊັ່ນດຽວກັນກັບຮູບລັກສະນະຂອງ "ເສັ້ນໄຍສີແດງ ragged" ຂອງກ້າມພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ.
Myoclonic epilepsy with fiberglass ragged (MERRF) - Myoclonus ເປັນກ້າມເນື້ອທີ່ໄວທີ່ສຸດ, ຄ້າຍຄືກັບສິ່ງທີ່ມີແຕ່ກ່ອນທີ່ພວກເຮົາຈະນອນຫລັບ. Myoclonus ໃນ MERRF ແມ່ນເລື້ອຍໆແລະຕິດຕາມດ້ວຍການຊັກ, ataxia ແລະອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອ. ບັນຫາຫູງ, ບັນຫາທາງຕາເບິ່ງ, neuropathy ແລະ peripheral ອາດຈະເກີດຂື້ນ.
ການເປັນຫູຂອງແມ່ແລະພະຍາດເບົາຫວານ (MIDD) - ການເປັນພະຍາດ mitochondrial ນີ້ມັກຈະມີຜົນຕໍ່ຜູ້ທີ່ມີອາຍຸລະຫວ່າງ 30 ຫາ 40 ປີ. ນອກເຫນືອຈາກການສູນເສຍການຟັງແລະພະຍາດເບົາຫວານ, ຜູ້ທີ່ມີ MIDD ສາມາດມີການສູນເສຍຕາເບິ່ງ, ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອ, ບັນຫາ cardiac, ພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ໂລກກະເພາະລໍາໄສ້ແລະລໍາໄສ້ສັ້ນ.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) - ນີ້ກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມບໍ່ຫມັ້ນຄົງຂອງລໍາໄສ້, ຊຶ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ຄວາມເຈັບປວດທ້ອງແລະທ້ອງຜູກ. ບັນຫາທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາແມ່ນຍັງພົບທົ່ວໄປ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບໂຣກ neuropathy ແລະການປ່ຽນແປງຂອງເລື່ອງຂາວໃນສະຫມອງ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິແມ່ນມາຈາກທຸກໆໄວໄປເຖິງແຕ່ເດັກນ້ອຍຈົນເຖິງຫ້າສິບປີແຕ່ເປັນສິ່ງທີ່ພົບເລື້ອຍໃນເດັກນ້ອຍ.
Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa (NARP) - ນອກເຫນືອຈາກບັນຫາກ່ຽວກັບເສັ້ນປະສາດພາຍນອກແລະຄວາມອ່ອນເພຍ, NARP ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຊັກຊ້າພັດທະນາ, ໂຣກອ່ອນແອ, ຄວາມອ່ອນເພຍແລະການເຊົາ.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດຊາຍອື່ນໆລວມມີໂຣກ Pearson (ພະຍາດເລືອດຈາງແລະໂຣກກະເພາະລໍາໄສ້ sideroblastic), ໂຣກ Barth (X-linked cardiomyopathy, myopathy mitochondrial, neutropenia cyclic), ແລະການເລັ່ງການຂະຫຍາຍຕົວ, ອາຊິນ aciduria, cholestasis, overload iron, acidosis lactic, ແລະການຕາຍຕົ້ນ (GRACILE )
ການກວດຫາພະຍາດ Mitochondrial
ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດ mitochondrial ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການສະທ້ອນຂອງອາການ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເປັນການຍາກສໍາລັບແພດທີ່ໄດ້ຮັບການຝຶກອົບຮົມ. ໃນສະຖານະການທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ອາການທັງຫມົດເບິ່ງຄືວ່າຄລາສສິກສໍາລັບໂຣກສະເພາະໃດຫນຶ່ງ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນ, ການກວດອື່ນໆຈະເປັນສິ່ງຈໍາເປັນ.
Mitochondria ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການເຜົາຕົວຂອງອາກາດ, ເຊິ່ງສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພວກເຮົາໃຊ້ທຸກໆມື້ເພື່ອຍ້າຍ. ໃນເວລາທີ່ການເຜົາຕົວຂອງອາກາດໄດ້ຫມົດໄປແລ້ວ, ໃນລະຫວ່າງການອອກກໍາລັງກາຍຢ່າງແຂງແຮງ, ຮ່າງກາຍມີລະບົບການສໍາຮອງທີ່ມີຜົນຕໍ່ການສ້າງທາດອາຊິດ lactic. ນີ້ແມ່ນສານທີ່ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາເຈັບປວດແລະບາດແຜເມື່ອພວກເຮົາຍັບຍັ້ງພວກມັນດົນເກີນໄປ. ເນື່ອງຈາກວ່າຜູ້ທີ່ມີພະຍາດ mitochondrial ມີຄວາມສາມາດຫນ້ອຍທີ່ຈະໃຊ້ການເຜົາຕົວຂອງອາກາດຂອງພວກເຂົາ, ອາຊິດ lactic ກໍ່ສ້າງຂຶ້ນແລະນີ້ສາມາດຖືກວັດແທກແລະນໍາໃຊ້ເປັນສັນຍານວ່າບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ຜິດພາດກັບ mitochondria. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ສິ່ງອື່ນສາມາດເພີ່ມທະວີການ lactate. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ອາຊິດ lactic ໃນ ນ້ໍາເຂົ້າ ສາລີອາດຈະເພີ່ມສູງຂຶ້ນຫຼັງຈາກຊັກຫຼືກ້າມ. ນອກຈາກນັ້ນ, ບາງປະເພດຂອງພະຍາດ mitochondrial, ເຊັ່ນໂຣກ Leigh, ມັກຈະມີລະດັບ lactate ທີ່ຢູ່ໃນຂອບເຂດປົກກະຕິ.
ການປະເມີນຂັ້ນພື້ນຖານສາມາດປະກອບມີລະດັບ lactate ໃນ plasma ແລະນ້ໍາ cerebrospinal. Electrocardiograms ສາມາດປະເມີນຜົນສໍາລັບອາການຂີ້ມ້າ, ເຊິ່ງອາດຈະເປັນອັນຕະລາຍ. ຮູບພາບການສະທ້ອນແສງສະນະແມ່ເຫຼັກ (MRI) ສາມາດຊອກ ຫາການປ່ຽນແປງເລື່ອງສີຂາວ . Electromyography ສາມາດນໍາໃຊ້ເພື່ອສືບຕໍ່ພະຍາດກ້າມເນື້ອ. ຖ້າຫາກວ່າມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບການຊັກ, electroencephalography ສາມາດສັ່ງ. ອີງຕາມອາການ, ການກວດສອບທາງຈິດໃຈຫຼືຕາບອດອາດຈະຖືກແນະນໍາ.
biopsy ກ້າມເນື້ອແມ່ນຫນຶ່ງໃນວິທີທີ່ເຊື່ອຖືໄດ້ຫຼາຍທີ່ສຸດໃນການກວດວິນິດໄສບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ. ພະຍາດ mitochondrial ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເກີດຈາກການເປັນ myopathy, ບາງຄັ້ງເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ມີອາການທີ່ສະແດງອອກເຊັ່ນເຈັບຫົວຫຼືອ່ອນເພຍ.
ການປິ່ນປົວໃນໂຣກ Mitochondrial
ໃນເວລານີ້, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ຮັບປະກັນສໍາລັບຄວາມຜິດປະເພດຂອງ mitochondrial. ຈຸດສຸມແມ່ນກ່ຽວກັບການຄຸ້ມຄອງອາການທີ່ພວກເຂົາເກີດຂຶ້ນ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການບົ່ງມະຕິທີ່ດີສາມາດຊ່ວຍກຽມພ້ອມສໍາລັບການພັດທະນາໃນອະນາຄົດແລະໃນກໍລະນີຂອງການເປັນໂຣກຕາມມາ, ອາດມີຜົນກະທົບຕໍ່ການວາງແຜນຄອບຄົວ.
Summary
ໃນສັ້ນ, ພະຍາດຕິດເຊື້ອໄວລັດຄວນຖືກສົງໃສວ່າເມື່ອມີການປະສົມປະສານຂອງອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຫົວໃຈ, ສະຫມອງຫຼືຕາ. ໃນຂະນະທີ່ການເປັນມໍລະດົກຂອງແມ່ກໍ່ຍັງເປັນການແນະນໍາ, ມັນກໍ່ເປັນໄປໄດ້ແລະແມ້ກະທັ້ງທົ່ວໄປສໍາລັບພະຍາດ mitochondrial ທີ່ເກີດມາຈາກການປ່ຽນແປງໃນ DNA nuclear, ເນື່ອງຈາກການພົວພັນລະຫວ່າງວັດສະດຸທາງພັນທຸກໍາຂອງແກນແລະ mitochondria. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ບາງພະຍາດແມ່ນບໍ່ສະເພາະ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າພວກເຂົາເກີດຂຶ້ນໃນຄັ້ງທໍາອິດໂດຍບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາກ່ອນ. ພະຍາດ Mitochondrial ແມ່ນຍັງຫາຍາກທີ່ສຸດແລະຖືກຄຸ້ມຄອງທີ່ດີທີ່ສຸດໂດຍຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ມີຄວາມເຂົ້າໃຈຢ່າງແຂງແຮງກ່ຽວກັບໂຣກໂຣກເສບຕິດນີ້.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al ການຜ່າຕັດຫົວໃຈແລະໂຣກ neutropenia (ໂຣກ Barth syndrome) ທີ່ຕິດເຊື້ອ X-linked: ການປັບປຸງ. Am J Med Genet A 2004 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al ການແຜ່ກະຈາຍຂອງການປ່ຽນແປງ DNA mitochondrial ເຊື້ອພະຍາດ. Ann Neurol 2000 48: 188
Chinnery PF, Turnbull DM ການລະບາດແລະການປິ່ນປົວຂອງຄວາມພິການຂອງ mitochondrial. Am J Med Genet 2001 106: 94
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Mitochondrial disorders: ລະບົບນິເວດ, ລະບົບຕົວແບບແລະການປິ່ນປົວທາງເລືອກ. 2013 ມິຖຸນາ 4
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. ພະຍາດ mitochondrial ໃຫມ່ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ heteroplasmy DNA mitochondrial. Am J Hum Genet 1990 46: 428
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. ການນໍາສະເຫນີແລະການສືບສວນທາງດ້ານຄລີນິກຂອງພະຍາດລະບົບຕັບອັກເສບຕ່ອມອັກເສບ. ການສຶກສາກ່ຽວກັບ 51 ຄົນ. Brain 1995 118 (Pt 2): 339
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. ລັກສະນະດ້ານການປິ່ນປົວ, ການບົ່ງມະຕິແລະການຄຸ້ມຄອງການເກີດໂຣກເບົາຫວານແລະຫູຫນວກ (MIDD) ຂອງແມ່ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຈຸດຂອງເຊື້ອໄວລັດ 3243A> G. Diabet Med 2008 25: 383
Visap I, Fellman V, Vesa J, et al ໂຣກ GRACILE, ເປັນພະຍາດໄຂ້ເລືອດອອກອັນຮ້າຍແຮງທີ່ມີທາດເຫຼັກເກີນ, ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຈຸດໃນ BCS1L. Am J Hum Genet 2002 71: 863
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al ການປະເມີນຜົນຂອງການເຮັດວຽກທາງສາຍຕາໃນຕາທຽມພາຍນອກທີ່ກ້າວຫນ້າ. Eye (Lond) 2006 20: 564