ສາເຫດຂອງການອ່ອນເພຍໃນເດັກເກີດໃຫມ່
ພະຍາດລະບົບປະສາດແມ່ນເປັນພະຍາດຫົວໃຈໂດຍສະເພາະເມື່ອພວກມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍ. ນີ້ມັກຈະເປັນຜົນມາຈາກບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ອາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຈາກການເກີດລູກ. ບາງຄັ້ງການປ່ຽນແປງດັ່ງກ່າວເຮັດໃຫ້ມີບັນຫາກັບກ້າມຊີ້ນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນແອ.
ມັນອາດຈະເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກວດພົບບັນຫາດັ່ງກ່າວເຖິງແມ່ນກ່ອນທີ່ຈະເກີດ. ການເຄື່ອນໄຫວຂອງໄຂມັນອາດຈະຫຼຸດລົງຫຼືບໍ່ຖ້າກ້າມເນື້ອຂອງເດັກບໍ່ພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ.
ຫຼັງຈາກທີ່ເດັກເກີດມາ, ພໍ່ແມ່ອາດຈະສັງເກດເຫັນຄວາມສາມາດໃນການລ້ຽງລູກ. ບາງຄັ້ງອາການຕ່າງໆກໍ່ມີຫຼາຍຢ່າງເຊັ່ນ: ເດັກເກີດໃຫມ່ອາດຈະອ່ອນແອເກີນໄປແລະອາດຈະມີໂຕນກ້າມເນື້ອທີ່ທຸກຍາກ (ເດັກນ້ອຍອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າເປັນ "floppy"). ໂດຍທົ່ວໄປ, ເດັກສາມາດເຄື່ອນຍ້າຍຕາຂອງຕົນຕາມປົກກະຕິ.
Central Core Disease
ໂລກຫົວໃຈກາງແມ່ນເອີ້ນວ່າດັ່ງນັ້ນເມື່ອກ້າມເນື້ອເບິ່ງພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸນລະພາກ, ມີພາກພື້ນທີ່ກໍານົດໄວ້ຢ່າງຊັດເຈນວ່າບໍ່ມີອົງປະກອບເຊນປົກກະຕິເຊັ່ນ: mitochondria ຫຼື sarcoplasmic reticulum.
ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນມາຈາກການປ່ຽນແປງໃນເຊື້ອສາຍ ryanodine gene (RYR1). ເຖິງແມ່ນວ່າຜູ້ທີ່ມີຮູບແບບການເຄື່ອນໄຫວແບບເຄື່ອນໄຫວ, ແຕ່ບາງຄັ້ງອາການຂອງພວກມັນຈະບໍ່ສະບາຍ.
ພະຍາດຫຼັກຂອງສູນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍໃນເວລາຕໍ່ມາໃນຊີວິດ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການພັດທະນາມໍລະມັນຊັກຊ້າ.
ຕົວຢ່າງ, ເດັກນ້ອຍອາດຈະບໍ່ຍ່າງຈົນພວກເຂົາອາຍຸ 3 ຫຼື 4. ບາງຄັ້ງການເລີ່ມຕົ້ນອາດຈະມາເຖິງຕໍ່ໄປ, ໃນຂະນະໃຫຍ່, ໃນກໍລະນີນີ້, ອາການຕ່າງໆມັກຈະອ່ອນ. ບາງຄັ້ງພວກເຂົາພຽງແຕ່ກາຍເປັນປາກົດຂື້ນຫຼັງຈາກໄດ້ຮັບຢາປິ່ນປົວທີ່ໃຊ້ສໍາລັບອັກເສບ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດປະຕິກິລິຍາຮ້າຍແຮງຕໍ່ຜູ້ທີ່ມີໂລກນີ້.
Multicore Disease
ພະຍາດຫຼາຍຊະນິດຍັງເຮັດໃຫ້ໂຕນກ້າມຊີ້ນຫຼຸດລົງແລະມັກຈະເປັນອາການໃນເວລາທີ່ຄົນທີ່ຢູ່ໃນໄວເດັກຫຼືໃນໄວເດັກ. ຈຸດສໍາຄັນຂອງການຂັບເຄື່ອນເຊັ່ນການຍ່າງອາດຈະຖືກຊັກຊ້າ, ແລະເມື່ອເດັກບໍ່ຍ່າງ, ພວກເຂົາອາດຈະຫຼວມແລະອາດຈະຕົກເລື້ອຍໆ. ບາງຄັ້ງຄວາມອ່ອນແອອາດເຮັດໃຫ້ຄວາມສາມາດໃນການຫາຍໃຈຂອງເດັກ, ໂດຍສະເພາະໃນເວລາກາງຄືນ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິໄດ້ຮັບຊື່ຈາກການມີເຂດຂະຫນາດນ້ອຍຂອງ mitochondria ຫຼຸດລົງພາຍໃນເສັ້ນໃຍກ້າມຊີ້ນ. ບໍ່ແຕກຕ່າງຈາກພະຍາດຫລັກສູນກາງ, ເຂດເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ຂະຫຍາຍຄວາມຍາວທັງຫມົດຂອງເສັ້ນໄຍ.
Nemaline Myopathy
ການເປັນ myopathy nemaline ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວ inherited ໃນຮູບແບບ autosomal ເດັ່ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າມີແບບຟອມ recusive autosomal ທີ່ເຮັດໃຫ້ອາການທີ່ຈະມາໃນລະຫວ່າງການເປັນເດັກນ້ອຍ. ເຊື້ອໂຣກຫຼາຍໆຊະນິດໄດ້ຖືກປະຕິບັດ, ລວມທັງ gene nebulin (NEM2), alpha-actene (ACTA1), ຫຼືໂປຣຕີນຂອງ tropomyosin (TPM2).
myopathy nemaline ສາມາດມາໃນວິທີທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ແບບຟອມທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດແມ່ນຢູ່ໃນບັນພະບຸລຸດ. ການໃຫ້ເດັກນ້ອຍມັກຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກແລະເດັກຈະສະແດງອອກສີຟ້າທີ່ເກີດຈາກການຫາຍໃຈຍາກ. ເນື່ອງຈາກຄວາມອ່ອນເພຍ, ເດັກນ້ອຍມັກຈະບໍ່ກິນອາຫານທີ່ດີ, ແລະຈະບໍ່ເຄື່ອນຍ້າຍ spontaneously ເລື້ອຍໆ. ເນື່ອງຈາກວ່າເດັກນ້ອຍອາດຈະອ່ອນແອເກີນໄປທີ່ຈະເປັນໄອແລະປົກປ້ອງປອດຂອງມັນ, ການຕິດເຊື້ອປອດທີ່ຮ້າຍແຮງເຮັດໃຫ້ອັດຕາການຕາຍໄວສູງ.
ຮູບແບບຂອງການເປັນ myopathy ຂອງ nemaline ເຮັດໃຫ້ອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນຂາໃນເດັກນ້ອຍ. ຈຸດປະສົງຂອງເຄື່ອງຈັກແມ່ນຊັກຊ້າ, ແລະເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກນີ້ຈະຖືກລໍ້ລວງຕາມເວລາທີ່ອາຍຸ 10 ປີ. ຕ່າງຈາກ myopathies ອື່ນໆ, ກ້າມເນື້ອອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢ່າງຮ້າຍແຮງ.
ນອກຈາກນີ້ຍັງມີຮູບແບບທີ່ອ່ອນໂຍນຂອງການເປັນ myopathy nemaline ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນແອທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າໃນເດັກອ່ອນ, ໃນໄວເດັກຫລືແມ້ແຕ່ຜູ້ໃຫຍ່. ໃນຮູບແບບທີ່ອ່ອນແອທີ່ສຸດຂອງຮູບແບບເຫຼົ່ານີ້, ການພັດທະນາມໍເຕີອາດຈະເປັນປົກກະຕິ, ເຖິງວ່າມີຄວາມອ່ອນເພຍບາງຢ່າງໃນເວລາຕໍ່ມາໃນຊີວິດ.
ການບົ່ງມະຕິຂອງ myopathy nemaline ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວທໍາອິດໂດຍ biopsy ກ້າມຊີ້ນ . ຮາກຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ເອີ້ນວ່າຮ່າງກາຍ nemaline ປາກົດຢູ່ໃນເສັ້ນໄຍກ້າມເນື້ອ.
Myotubular (Centronuclear) ພູມິແພ້
myopathy myotubular ແມ່ນ inherited ໃນຫຼາຍວິທີທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ການພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນຮູບແບບກ່ຽວກັບການຊຶມເສົ້າ X ເຊິ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນມັກຈະພົບເຫັນຢູ່ໃນເດັກທີ່ມີແມ່ນໍາເຊື້ອແຕ່ບໍ່ມີອາການ. ປະເພດຂອງ myopathy myotubular ນີ້ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາໃນ utero. ການເຄື່ອນໄຫວທາງເພດແມ່ນຫຼຸດລົງແລະການຈັດສົ່ງແມ່ນຍາກ. ຫົວອາດຈະຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ. ຫຼັງຈາກເກີດ, ໂຕນກ້າມຊີ້ນຂອງເດັກນ້ອຍແມ່ນຕໍ່າແລະດັ່ງນັ້ນພວກເຂົາຈະປາກົດຂື້ນ. ພວກເຂົາອາດຈະອ່ອນແອເກີນໄປທີ່ຈະເປີດກວ້າງຕາຂອງພວກເຂົາ. ພວກເຂົາອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຊ່ວຍດ້ວຍ ການລະບາຍອາກາດກົນຈັກ ເພື່ອຄວາມຢູ່ລອດ. ອີກເທື່ອຫນຶ່ງ, ມີການປ່ຽນແປງທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່ານີ້ຂອງພະຍາດນີ້ເຊັ່ນດຽວກັນ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Nima Mowzoon, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກ້າມ, ການທົບທວນສະພາບໍລິສັດ Neurology: ຄູ່ມືການສຶກສາເປັນຮູບພາບ, 2007.