thrombocytopenia amegakaryocytic (CAMT) ເປັນຫນຶ່ງໃນກຸ່ມທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດຂອງອາການໂຣກໂຣກໄຂ້ກະດູກກະດູກ, ເຊັ່ນ: Fanconi anemia or dyskeratosis congenital. ເຖິງແມ່ນວ່າຄໍາສັບນີ້ແມ່ນປາກ, ມັນແມ່ນຄວາມເຂົ້າໃຈທີ່ດີທີ່ສຸດໂດຍການຊອກຫາຄໍາສັບຕ່າງໆໃນຊື່ຂອງມັນ. ການເກີດລູກມີຄວາມຫມາຍວ່າຄົນທີ່ເກີດມາມີເງື່ອນໄຂ. Thrombocytopenia ແມ່ນໄລຍະທາງການແພດສໍາລັບຈໍານວນໂປຼຕີນຈໍານວນຫນ້ອຍ.
Amegakaryocytic ອະທິບາຍເຖິງເຫດຜົນສໍາລັບ thrombocytopenia. Platelets ແມ່ນຢູ່ໃນກະດູກຫັກໂດຍ megakaryocytes. thrombocytopenia Amegakaryocytic ຫມາຍຄວາມວ່າການນັບຈໍານວນໂປຼຕິນຕ່ໍາແມ່ນສໍາຄັນຕໍ່ການຂາດມະຫັດຈັນ.
ອາການຂອງການເປັນມະເຮັງ Amegakaryocytic ເກີດ Thrombocytopenia
ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີ CAMT ຖືກກໍານົດຢູ່ໃນໄວເດັກ, ປົກກະຕິແລ້ວພາຍຫຼັງເກີດ. ຄ້າຍຄືກັບສະພາບການອື່ນໆທີ່ມີ thrombocytopenia, ການໄຫຼມັກແມ່ນອາການທໍາອິດ. ເລືອດໄຫຼມັກເກີດຂື້ນໃນຜິວຫນັງ (ເອີ້ນວ່າ purport), ປາກ, ດັງແລະເສັ້ນໃຍກະເພາະລໍາໄສ້. ເກືອບທັງຫມົດເດັກທີ່ຖືກກວດພົບກັບ CAMT ມີບາງການຄົ້ນພົບຜິວຫນັງ. ບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປະຈໍາການເລືອດໄຫຼແມ່ນເກີດຂື້ນໃນສະຫມອງ, ແຕ່ຂໍຂອບໃຈທີ່ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆ.
ສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ inherited ໂຣກຄວາມເສຍຫາຍຂອງກະດູກກະດູກເຊັ່ນ Fanconi anemia ຫຼື dyskeratosis congenita ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນແນ່ນອນ. ເດັກທີ່ມີ CAMT ບໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບມັນ.
ນີ້ສາມາດຊ່ວຍແຍກແຍະ CAMT ຈາກສະພາບອື່ນທີ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນໃນເວລາເກີດລູກທີ່ມີທ່ີເກີດຂື້ນໃນເລືອດທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກແບກທີເລຍທີ່ບໍ່ມີນ້ໍາຖ້ວມ (TARS). ສະພາບນີ້ມີບັນຫາທ່ີມີນ້ໍາຖ້ວມຮ້າຍແຮງ, ແຕ່ວ່າມັນມີລັກສະນະທີ່ມີແຂນສັ້ນ.
Diagnosis
ການນັບເລືອດສົມບູນ (CBC) ແມ່ນການກວດເລືອດທົ່ວໄປເມື່ອຄົນເຈັບມີເລືອດອອກຍ້ອນເຫດຜົນທີ່ບໍ່ຮູ້ຈັກ.
ໃນ CAMT, CBC ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ, ໃນລະດັບຕໍ່າກ່ວາລະດັບຂອງໂປຼຕີນ, ມີນ້ໍາຫນັກຕ່ໍາກວ່າ 80.000 ຈຸນລະພາກໂດຍບໍ່ມີເລືອດຈາງ (ຈໍານວນເມັດເລືອດແດງຕ່ໍາ) ຫຼືການປ່ຽນແປງໃນຈໍານວນເມັດເລືອດຂາວ. ມີເຫດຜົນຈໍານວນຫລາຍສໍາລັບເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີນ້ໍານົມຂີ້ເຫຍື້ອດັ່ງນັ້ນການເຮັດວຽກອາດຈະປະກອບມີການຕິດເຊື້ອຫຼາຍໆຊະນິດເຊັ່ນໂຣກຮູເບີນ, cytomegalovirus (CMV) ແລະພະຍາດຊຶມເຊື້ອ (ເຊື້ອແບັກທີເລຍຮ້າຍແຮງ). Thrombopoietin (ທີ່ເອີ້ນວ່າການຂະຫຍາຍຕົວ megakaryocytic ແລະປັດໄຈການພັດທະນາ) ແມ່ນທາດໂປຼຕີນທີ່ກະຕຸ້ນການຜະລິດໂປຼຕີນ. ລະດັບ Thrombopoietin ໃນຜູ້ທີ່ມີ CAMT ແມ່ນສູງ.
ຫຼັງຈາກເຫດການທົ່ວໄປຂອງການເປັນມະເຮັງທ່ີຈະຖືກຍົກເລີກ, ການ ກວດຮ່າງກາຍກະດູກ ຈະຖືກຕ້ອງເພື່ອກວດກາການຜະລິດໂປຕີນ. ການກວດ biopsy ໃນກະດູກຫັກໃນ CAMT ຈະເປີດເຜີຍເກືອບບໍ່ຄົບຖ້ວນຂອງ megakaryocytes, ຈຸລັງເລືອດທີ່ຜະລິດ platelets. ການປະສົມປະສານຂອງການນັບຈໍານວນໂປຼຕິນຕ່ໍາທີ່ຕໍ່າແລະການບໍ່ມີເມກຄະຄາໂຣກແມ່ນວິນິດໄສສໍາລັບ CAMT. CAMT ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນໂປຼຕີນຂອງ MPL (receptor thrombopoietin). ມັນໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກຄົນອັບເດດ: recessive autosomal ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງປະຕິບັດລັກສະນະຂອງລູກຂອງເຂົາເຈົ້າເພື່ອພັດທະນາສະພາບການ. ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ, ພວກເຂົາມີ 1 ໃນ 4 ໂອກາດທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີ CAMT.
ຖ້າຕ້ອງການ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດຖືກສົ່ງໄປຊອກຫາການປ່ຽນແປງໃນໂປຼແກຼມ MPL, ແຕ່ການທົດສອບນີ້ບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງເຮັດໃຫ້ການວິນິດໄສ.
ການປິ່ນປົວ
ການປິ່ນປົວເບື້ອງຕົ້ນແມ່ນການຢຸດຫຼືປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເລືອດອອກດ້ວຍການຖ່າຍເລືອດ. ການຖ່າຍທອດ Platelet ສາມາດມີປະສິດທິຜົນຫຼາຍ, ແຕ່ວ່າຄວາມສ່ຽງແລະຜົນປະໂຫຍດຄວນໄດ້ຮັບການຄິດໄລ່ຢ່າງລະອຽດເມື່ອບາງຄົນທີ່ໄດ້ຮັບການຖ່າຍເລືອດຫລາຍໆຈະສາມາດພັດທະນາປະຕິກິລິຍາຂອງໂປຕີນທີ່ຫຼຸດຜ່ອນປະສິດທິພາບຂອງການປິ່ນປົວນີ້. ເຖິງວ່າບາງຮູບແບບຂອງ thrombocytopenia ສາມາດຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍ thrombopoietin, ເນື່ອງຈາກວ່າຜູ້ທີ່ມີ CAMT ບໍ່ມີ megakaryocytes ພຽງພໍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ platelets ຢ່າງພຽງພໍ, ພວກເຂົາບໍ່ຕອບສະຫນອງຕໍ່ການປິ່ນປົວນີ້.
ເຖິງວ່າມີພຽງແຕ່ platelets ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ໃນໄລຍະທີ່ເປັນໂລກເລືອດຈາງແລະ leukopenia (ຈໍານວນເມັດເລືອດຂາວຕ່ໍາ) ກໍ່ສາມາດພັດທະນາໄດ້. ການຫຼຸດລົງຂອງປະເພດເລືອດທັງສາມຊະນິດນີ້ຖືກເອີ້ນວ່າ pancytopenia ແລະອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງ ພະຍາດຊຶມເຊື້ອ aplastic ຮ້າຍແຮງ . ນີ້ມັກຈະເກີດຂື້ນໃນລະຫວ່າງອາຍຸ 3 - 4 ປີ, ແຕ່ອາດຈະເກີດຂື້ນໃນອາຍຸເກົ່າແກ່ໃນບາງຄົນ.
ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປິ່ນປົວເທົ່ານັ້ນແມ່ນຈຸລັງເຊນ (ຫຼືໄຂ້ກະດູກ). ຂັ້ນຕອນນີ້ນໍາໃຊ້ຈຸລັງລໍາຕົ້ນຈາກຜູ້ໃຫ້ບໍລິຈາກທີ່ໃກ້ຄຽງກັນ (ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນອ້າຍນ້ອງຖ້າມີ) ເພື່ອເລີ່ມຕົ້ນການຜະລິດເຊນໃນກ້າມຊີ້ນ.
A Word From
ການຊອກຫາລູກຂອງທ່ານມີບັນຫາທາງການປິ່ນປົວຊໍາເຮື້ອໃນໄວໆນີ້ຫຼັງຈາກເກີດລູກກໍ່ສາມາດເຮັດຮ້າຍໄດ້. ໂຊກດີ, ການຖ່າຍເລືອດຈະຖືກນໍາໃຊ້ໃນການປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເລືອດໄຫຼແລະການຖ່າຍໂອນຈຸລັງ stem ສາມາດເປັນການປິ່ນປົວ. ເວົ້າລົມກັບແພດຫມໍຂອງລູກທ່ານກ່ຽວກັບຄວາມກັງວົນຂອງທ່ານແລະໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານເຂົ້າໃຈທຸກທາງເລືອກການປິ່ນປົວ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Olson TS ການຫົດຕົວຂອງພະຍາດເລືອດຈາງໃນເດັກແລະໄວລຸ້ນ. ໃນ: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Yes DL ສາເຫດຂອງ thrombocytopenia ໃນເດັກນ້ອຍ. ໃນ: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.